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Genética

Saudáveis, mas com mutações

Depois de procurar por alterações diretamente associadas a 584 graves doenças infantis em um conjunto de 874 genes de quase 590 mil indivíduos, uma equipe de pesquisadores dos Estados Unidos, Canadá, Suécia e China encontrou 13 pessoas que permanecem saudáveis apesar de carregarem alguma mutação claramente ligada a uma de oito patologias conhecidas, como a fibrose cística e as síndromes de Pfeiffer e de Smith-Lemli-Opitz (Nature Biotechnology, 11 de abril). Os cientistas não sabem por que esses indivíduos não desenvolveram as doenças normalmente causadas pelas mutações e vão usar os dados genômicos dos participantes do estudo para tentar encontrar algum fator biológico, talvez alterações em outros genes, que possam funcionar como proteção ao aparecimento desses problemas de saúde. Em certos casos, dizem os pesquisadores, talvez se chegue à conclusão de que a ligação entre essas mutações e certas doenças não é tão direta como se pensava. O estudo vasculhou parte do genoma de mais de meio milhão de indivíduos em busca de alterações consideradas como a causa de algumas doenças mendelianas, que podem aparecer já na infância e geralmente são  ocasionadas por mutações em um único gene.

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