Mila M. é uma garotinha norte-americana de 8 anos, portadora de distúrbio genético, raro e fatal: a doença de Batten, causada por alterações genéticas que levam ao acúmulo de lipopigmentos nas células do cérebro e do sistema nervoso. Em concentrações elevadas, esses pigmentos matam as células, comprometendo progressivamente as funções motoras. A doença atinge até uma em cada 25 mil crianças nos Estados Unidos. Quase todas morrem entre a infância e a adolescência. Espera-se que não seja o caso de Mila. Sob coordenação do médico Timothy Yu, do Hospital Infantil de Boston, em Massachusetts, pesquisadores nos Estados Unidos criaram um medicamento sob medida para ela em menos de um ano – o desenvolvimento e a aprovação de um novo composto levam uma década. A molécula adere ao trecho alterado do gene CLN7, possibilitando sua leitura correta e a síntese de proteínas funcionais. Mila começou a receber o composto, apelidado de milasen, em janeiro de 2018 e apresentou melhoras: a frequência e a duração das convulsões diminuíram e outros sintomas se estabilizaram (NEJM, 13 de outubro). O novo medicamento não deve reverter o quadro, mas pode impedir seu agravamento. A produção do composto é uma prova de que é possível criar tratamentos personalizados para doenças genéticas. Por seu custo e complexidade, porém, essa alternativa só deve ser viável para um número reduzido de pessoas.
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