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Genética

Origen develado

Empresa crea software que vuelve más precisos los análisis de paternidad

Responda rápido: ¿qué es lo que Pelé, Mick Jagger y el senador de Alagoas Renan Calheiros tienen en común? Es simple: los tres tuvieron que someterse a una prueba de identificación de paternidad para reconocer a un hijo (o hija) nacido fuera del casamiento. El rey del fútbol tuvo que admitir que era padre de la santista Sandra Regina Machado, fallecida el año pasado, a los 42 años. El roquero británico reconoció a Lucas, hoy de 8 años, nacido de una relación con la presentadora de televisión Luciana Gimenez cuando estuvo en Brasil con la gira Bridges to Babylon, en 1998. El presidente del Senado de la Nación asumió, en diciembre de 2005, una hija, hoy con 3 años, con la periodista Mónica Veloso. Las pruebas de paternidad por ADN surgieron al final de los años 1990 y ya ayudaron a revelar el origen de mucha gente y, ahora, por medio de los esfuerzos de una empresa de biotecnología brasileña, se volvieron mucho más confiables. Con sede en São Paulo, Genomic Ingeniería Molecular creó una herramienta computacional disponible en internet para sus clientes, lo que permitirá develar casos complejos de paternidad, cuando el supuesto padre ya haya muerto.

Para comprender el avance proporcionado por Genomic, creada en 1991, es necesario antes saber cómo se realizan los exámenes de investigación de paternidad por ADN con padres vivos. El primer paso es recoger muestras de la sangre de la madre, del hijo y del probable padre. Luego, el ADN es extraído de los leucocitos, las únicas células sanguíneas dotadas de material genético, y se hace una comparación entre el material genético de los tres. Solamente para recordar, el ADN, el ácido desoxirribonucleico, es la sede de las informaciones genéticas heredadas de los padres y transmitidas a los hijos. Las informaciones están dispuestas a lo largo del cromosoma, en posiciones denominadas locus. Cada locus posee dos o más alelos (una de las variadas formas de un gene), uno de ellos heredado de la madre y otro del padre. El examen de paternidad es realizado por medio del análisis de cierto número de loci y sus respectivos alelos, que son semejantes en personas con vínculo sanguíneo y tienden a ser diferentes en individuos no emparentados.

Cuando el supuesto padre está vivo, el examen de paternidad es más simple, porque el laboratorio responsable de la identificación tiene en sus manos el material genético de los involucrados y hace la comparación de los loci e alelos. Por una cuestión de confiabilidad, los laboratorios proceden al análisis de diversos loci y generan un índice de paternidad para cada uno de ellos, llevando en cuenta la frecuencia de los alelos en la población brasileña. Después calculan el índice de paternidad acumulado, que es el resultado de la multiplicación de esos índices de cada locus. Con eso, consiguen precisar cuantas veces el hombre investigado tiene chances de ser el padre biológico de aquel niño en comparación con otro hombre escogido de forma aleatoria en la población. El paso final es transformar ese índice en una probabilidad que indica el chance de un supuesto individuo ser el padre biológico de otro.

Esos cálculos, no obstante, son  mucho más complejos de ser ejecutados cuando el probable padre ya murió. “Es necesario reconstruir el genotipo del muerto, pero no siempre es fácil extraer el ADN de cadáveres y el costo del análisis del esqueleto es muy caro. Sin hablar que la persona puede haber sido cremada”, explica el médico y bioquímico Martin Whittle, socio-director de la Genomic. Esas situaciones de examen de paternidad con padre muerto o ausente, explica el especialista, son muy comunes cuando un hombre rico muere y deja una hija o un hijo ilegítimo, que tiene interés en parte de la herencia. En esos casos, la salida es recoger muestras del ADN de parientes del padre ausente, como sus padres, hermanos o hijos biológicos, que compartan con él el mismo material genético, y, a partir de esas informaciones, intentar reconstituir el ADN del fallecido. “Los laboratorios hasta consiguen hacer el genotipo de los involucrados, pero no saben como ejecutar el cálculo de la probabilidad de la paternidad porque no hay fórmulas matemáticas padrón para definir ese índice  cuando el supuesto padre ya murió”, cuenta Whittle. Según él, el único software que permite tales cálculos, creado por una institución de  Noruega, es poco amigable y difícil de usar.

Para desarrollar esas fórmulas, la Genomic tuvo financiamiento del Programa de Innovación Tecnológica en Pequeñas Empresas (Pipe) de la FAPESP, principalmente para el desarrollo del software y compra de servidores, e hizo alianzas con la consultoría paulista Supremum, especializada en modelado matemático y estadístico, y con un grupo de investigadores del Instituto de Matemática y Estadística de la Universidad de São Paulo, que usaron el concepto de redes bayesianas. Esas redes, basadas en un teorema propuesto por el matemático británico Thomas Bayes, en 1763, son un modelo de representación de la realidad que trabaja con el conocimiento incierto e incompleto. El primero es aquel que presenta deficiencias de datos, pueden ser inexactos, imparciales o solamente una aproximación de la realidad -exactamente el caso del análisis de ADN de una persona que ya murió. Concluidos esos cálculos, el paso siguiente de la Genomic fue crear una herramienta computacional y hacerla disponible en su sitio para los interesados.

Abastecidos con una seña, los técnicos del laboratorio del cliente entran en la página de la GenomicCalc (http://genomicalc.com.br) y crean una especie de perfil para el examen, definiendo cuantas personas serán analizadas y su parentesco con el investigado. Luego suman los datos del material genético de cada uno, llenando el número de alelos de cada locus que va a ser analizado. A partir de ahí, el propio sitio hace todos los cálculos y suministra el índice de paternidad y la probabilidad. “Una ventaja de nuestro software, el primero del género disponible en la internet, es que él es capaz de hacer el cálculo con cualquier configuración de individuos emparentados al supuesto padre”, destaca Whittle.

“Nuestros potenciales clientes son laboratorios nacionales y extranjeros que trabajan con pruebas de paternidad, además de los órganos públicos.” Para tener acceso al software, los interesados pagan cada examen o hacen una suscripción por determinado período. La de un año cuesta 8 mil reales y permite la realización de cien cálculos por mes.

El Proyecto
Análisis computacional de examen genético de paternidad  (nº 02/07887-6); Modalidad Programa de Innovación Tecnológica en Pequeñas Empresas (Pipe); Coordinador Martin Ritter Whittle – Genomic; Inversiones 382.883,00 reales y 37.700,00 dólares  (FAPESP)

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