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Genética

Sanos, pero con mutaciones

Luego de buscar alteraciones asociadas directamente con 584 enfermedades infantiles graves en un conjunto de 874 genes de casi 590 mil individuos, un equipo de científicos de Estados Unidos, Canadá, Suecia y China identificó a 13 personas que permanecen sanas pese a cargar con alguna mutación claramente relacionada con una de ocho patologías conocidas, tales como la fibrosis quística y los síndromes de Pfeiffer y de Smith-Lemli-Optiz (Nature Biotechnology, 11 de abril). Los investigadores no saben por qué esos individuos no desarrollaron las enfermedades que causan las mutaciones normalmente y van a utilizar los datos genómicos de los participantes en el estudio para intentar detectar algún factor biológico, acaso alteraciones en otros genes, que puedan funcionar como protección ante la aparición de esos problemas de salud. Según dicen los investigadores, en ciertos casos, tal vez se llegue a la conclusión de que la conexión entre esas mutaciones y ciertas enfermedades no es tan directa como se pensaba. En el estudio se examinó parte del genoma de más de medio millón de individuos en busca de alteraciones a las cuales se considera como la causa de algunas enfermedades hereditarias mendelianas, que pueden aparecer ya en la infancia y generalmente son ocasionadas por mutaciones en un único gen.

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