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Física

Medio siglo con ELA

Stephen Hawking puede haber sido el paciente que más tiempo vivió con esclerosis lateral amiotrófica

Con un pañuelo en la mano, un Hawking joven y sano se divierte con los compañeros del club de remo de la Universidad de Oxford

Editorial Intrínseca

No hay registro de otra persona que haya vivido tanto tiempo con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) −tal el nombre genérico de un conjunto de enfermedades degenerativas que lesionan progresivamente las neuronas motoras y que lleva a la atrofia muscular– como el físico británico Stephen Hawking. Entre el momento en que recibió el diagnóstico, en 1963, cuando los médicos estimaron que viviría dos años más, y el de su muerte, en marzo de 2018, pasaron 55 años. “En aquel momento, pensé que mi vida se estaba terminada y que jamás desarrollaría el potencial que sentía que tenía”, escribió Hawking en su autobiografía intitulada Breve historia de mi vida (Crítica, 2014). El científico, que nació en 1942 y pasó la mayor parte de su existencia en una silla de ruedas, llegó a los 76 años.

La historia de Hawking es un caso único de longevidad entre los pacientes con ELA, que acomete a entre una y dos personas de cada 100 mil habitantes, con aproximadamente un 20% más de incidencia entre los hombres. Después de la detección de la enfermedad, tan solo 10% de las personas vive 10 años. La sobrevida media es de tres a cinco años, según datos de la asociación estadounidense de ELA. No es difícil encontrar pacientes con más edad que el físico que tengan la enfermedad, pero no con el mismo tiempo de sobrevida. Incluso, en la mayoría de los casos, el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica se da en una etapa más tardía de la vida, generalmente entre los 50 y los 70 años de edad, cuando los síntomas asociados a la enfermedad suelen aparecer, tales como la dificultad para caminar y, luego, para masticar, hablar y respirar. Hawking supo de su enfermedad cuando tenía 21 años.

Las causas de la ELA son poco conocidas. En el 90% de los casos, se ignora el mecanismo que la ocasiona. Se barajan varias hipótesis para intentar explicar esas ocurrencias, tales como infecciones virales, exposición a toxinas, alteraciones hormonales o en el sistema inmunológico, o bien una combinación de mutaciones genéticas, cada una de ellas productora de un pequeño efecto. Esos casos se clasifican como ELA esporádica. En un 10% de los casos, la enfermedad surge de alteraciones genéticas que se pueden transmitir a los descendientes. En éstos, es posible que haya un diagnóstico genético de la enfermedad, para la cual no hay cura o tratamiento.

Algunos médicos afirman que Hawking puede haber tenido una variante de ELA de progresión lenta, lo cual explicaría su longevidad. Sin embargo, el avance de la enfermedad no parece haber sido especialmente lerdo en su caso (visto que tuvo que recurrir a la silla de ruedas ya en la década de 1960). “Mi hipótesis indica que siempre estuvo muy bien cuidado, bajo la supervisión de equipos médicos, con el auxilio de un respirador y con alimentación especial”, opina la genetista Mayana Zatz, coordinadora del Centro de Estudios del Genoma Humano y de Células Madre (CEGH-CEL) de la Universidad de São Paulo (USP), uno de los Centros de Investigación, Innovación y Difusión financiados por la FAPESP.

En 2004, el equipo de Zatz descubrió una mutación en el gen VAP-B que causa una variante atípica de esclerosis lateral amiotrófica. Los pacientes con esa forma de la enfermedad, denominada ELA8, tardan más en presentar los primero síntomas. Sin embargo, en algunos la progresión de la enfermedad es rápida y en otros, lenta. “Estudiamos a cientos de personas con la mutación y estamos tratando de descubrir si algunas de ellas tienen algún mecanismo protector que favorezca una evolución más lenta de la enfermedad”, explica Zatz. Hoy en día se sabe que esa mutación también está implicada en otras formas de la enfermedad, además de la ELA8.

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