{"id":101899,"date":"2012-09-28T15:00:49","date_gmt":"2012-09-28T18:00:49","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/?p=101899"},"modified":"2015-10-19T13:24:48","modified_gmt":"2015-10-19T15:24:48","slug":"en-lucha-contra-el-sol","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/en-lucha-contra-el-sol\/","title":{"rendered":"En lucha contra el sol"},"content":{"rendered":"<p><em>desde Araras, Goi\u00e1s<\/em><\/p>\n<div id=\"attachment_17340\" style=\"max-width: 590px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-17340 \" title=\"044-049_cancer-raro_199-1\" src=\"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-11.jpg\" alt=\"\" width=\"580\" height=\"194\" srcset=\"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-11.jpg 580w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-11-120x40.jpg 120w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-11-250x84.jpg 250w\" sizes=\"auto, (max-width: 580px) 100vw, 580px\" \/><p class=\"wp-caption-text\"><span class=\"media-credits-inline\">eduardo c\u00e9sar<\/span>Pioneros en el poblado de Araras: de izquierda a derecha, el portugu\u00e9s Lucas Freire; Joaquim Freire (<em>hijo de Lucas<\/em>) y Ver\u00f4nica Gomes; Joaquina Freire Machado y Te\u00f3filo Machado da M\u00e3e de Deus (<em>hijo de Joaquim<\/em>) junto a sus tres hijas, Darcy Machado dos Santos, Maria Ver\u00f4nica y Adda Maria da M\u00e3e de Deus<span class=\"media-credits\">eduardo c\u00e9sar<\/span><\/p><\/div>\n<p>Djalma Jardim parece estar feliz, luego de una larga depresi\u00f3n que le imped\u00eda salir de su casa. Ahora, m\u00e1s animado, charla con sus amigos y se ocupa de su nueva helader\u00eda, con una amplia galer\u00eda, en el pueblo de Araras, situado a 260 kil\u00f3metros de Goi\u00e2nia. \u00c9l prefiere los d\u00edas soleados, que traen mayor cantidad de gente en busca de helados de ma\u00edz, palta o guan\u00e1bana, pero sabe que \u00e9l no puede tomar sol. Djalma padece una enfermedad gen\u00e9tica hereditaria conocida como <em>xeroderma pigmentosum<\/em> o xerodermia pigmentosa, que afecta principalmente a las partes del cuerpo expuestas a la luz solar.<\/p>\n<p>Su rostro se ha transformado bastante. Una pr\u00f3tesis externa ocupa el lugar del labio superior, la nariz, parte de los p\u00f3mulos y del ojo derecho, que tuvieron que extirparse. A sus 37 a\u00f1os de edad, Djalma posee un autom\u00f3vil, aunque durante a\u00f1os, para protegerse del sol, se movilizaba en una bicicleta cubierto de pies a cabeza por una especie de cabina de papel madera con una abertura para ver al frente.<\/p>\n<p>Ir\u00f3nicamente, en un lugar muy c\u00e1lido en esta \u00e9poca del a\u00f1o y abrasador en enero, reside la que probablemente sea la mayor concentraci\u00f3n mundial de gente muy sensible a la radiaci\u00f3n ultravioleta proveniente del sol. Entre los alrededor de mil habitantes de Araras, 22 \u2013con edades entre 9 y 78 a\u00f1os\u2013 saben que padecen xerodermia pigmentosa o XP. Algunos solamente presentan una piel reseca y con manchas, mientras que otros tuvieron que pasar por implantes de pr\u00f3tesis en sus rostros y hablan con dificultad. Algunos se cuidan, evitando el sol, mientras que otros reniegan de su enfermedad, alegando que no pueden dejar de trabajar durante el d\u00eda en sus tierras. Casi todos los habitantes viven all\u00ed de la agricultura o la ganader\u00eda.<\/p>\n<p>Durante tres d\u00edas, a comienzos de agosto, investigadores de S\u00e3o Paulo y R\u00edo de Janeiro se reunieron con bi\u00f3logos de la Universidad Federal de Goi\u00e1s (UFG) y de la Secretar\u00eda de Estado de la Salud de Goi\u00e1s, con m\u00e9dicos de los principales hospitales de Goi\u00e2nia y con los habitantes de Araras. Conjuntamente, planificaron los ex\u00e1menes que permitir\u00e1n la detecci\u00f3n de la mutaci\u00f3n responsable por la xerodermia en los residentes de Araras y realizar modificaciones en la atenci\u00f3n m\u00e9dica de esos individuos.<\/p>\n<div id=\"attachment_17342\" style=\"max-width: 300px\" class=\"wp-caption alignleft\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-17342 \" title=\"044-049_cancer-raro_199-2\" src=\"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-2.jpg\" alt=\"\" width=\"290\" height=\"152\" srcset=\"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-2.jpg 290w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-2-250x131.jpg 250w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-2-120x63.jpg 120w\" sizes=\"auto, (max-width: 290px) 100vw, 290px\" \/><p class=\"wp-caption-text\"><span class=\"media-credits-inline\">eduardo c\u00e9sar<\/span>El productor de leche L\u00e1zaro Silva, con 71 a\u00f1os: desde 1963 residente en la regi\u00f3n<span class=\"media-credits\">eduardo c\u00e9sar<\/span><\/p><\/div>\n<p>\u201cAqu\u00ed en Goi\u00e1s, \u00e9ste es un problema de salud p\u00fablica\u201d, afirm\u00f3 Carlos Menck, genetista del Instituto de Ciencias Biom\u00e9dicas de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP), en el marco de una presentaci\u00f3n para bi\u00f3logos y m\u00e9dicos, a comienzos de agosto en la UFG. \u201cMe agradar\u00eda invitarlos a trabajar con este problema. Lo que hagamos puede ayudar mucho a las personas con XP\u201d. Entre el p\u00fablico, la m\u00e9dica dermat\u00f3loga Sulamita Chaibub, quien dirige un equipo multidisciplinario del Hospital General de Goi\u00e2nia que actualmente trata a 25 pacientes con XP, solicit\u00f3: \u201cEnv\u00edennos m\u00e1s pacientes, por favor\u201d.<\/p>\n<p>La XP es una rara enfermedad, para la cual no se cuenta con medicamentos espec\u00edficos, provocada por mutaciones perjudiciales en genes que, cuando son normales, inducen la producci\u00f3n de prote\u00ednas que corrigen los da\u00f1os provocados en el ADN por la radiaci\u00f3n ultravioleta del sol o de las l\u00e1mparas. Sin esas prote\u00ednas, el ADN acumula da\u00f1os que pueden originar tumores. Los individuos con alteraciones en esos genes reparadores presentan un riesgo mil veces mayor de contraer c\u00e1ncer de piel y mayor propensi\u00f3n frente a otros tipos de c\u00e1ncer, lesiones oculares y problemas neurol\u00f3gicos que las personas sin esas mutaciones.<\/p>\n<p>En todo el pa\u00eds, el total de casos diagnosticados no llega a un centenar, aunque estimaciones preliminares, basadas en la incidencia en otros pa\u00edses, indican que mil personas en el pa\u00eds pueden portar la enfermedad, que se confunde f\u00e1cilmente con otras. A comienzos del siglo pasado se la tomaba como una forma de lepra y actualmente puede pasar como una alergia al sol o c\u00e1ncer de piel. \u201cComo los registros son escasos, la incidencia del problema en la poblaci\u00f3n a\u00fan se desconoce y se la subestima\u201d, dice Janu\u00e1rio Bispo Cabral Neto, genetista de la Universidad Federal de R\u00edo de Janeiro (UFRJ) quien visit\u00f3 Araras por primera vez en agosto.<\/p>\n<p><strong>Un origen com\u00fan en Mozambique<br \/>\n<\/strong>Menck cree que est\u00e1 en la pista de la probable mutaci\u00f3n, que parece ser diferente a las ya conocidas, y este mismo a\u00f1o pretende comenzar a secuenciar un conjunto de genes de 18 pobladores de Araras en busca de alteraciones en los ocho genes de reparaci\u00f3n del ADN que ya han sido relacionados con la enfermedad. \u201cLa caracterizaci\u00f3n de una mutaci\u00f3n puede contribuir a detectar el problema en forma precoz, suministrando directrices sobre c\u00f3mo debe atenderse a los individuos y a las familias, para evitar que la afecci\u00f3n se agrave\u201d, dice la m\u00e9dica Maria Isabel Achatz, del Hospital del C\u00e1ncer A.C. Camargo, en S\u00e3o Paulo.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-31.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright size-full wp-image-17343\" title=\"044-049_cancer-raro_199-3\" src=\"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-3.jpg\" alt=\"\" width=\"290\" height=\"256\" srcset=\"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-3.jpg 290w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-3-120x106.jpg 120w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-3-250x221.jpg 250w\" sizes=\"auto, (max-width: 290px) 100vw, 290px\" \/><span class=\"media-credits-inline\">mapa\u2002daniel das neves<\/span><\/a>Achatz y Karina Santiago rastrearon las mutaciones responsables de la enfermedad en dos genes, XPA y XPC, de 21 individuos con XP en nueve estados (Amazonas, Acre, Cear\u00e1, Para\u00edba, Sergipe, Minas Gerais, R\u00edo de Janeiro, S\u00e3o Paulo y Rio Grande do Sul). E identificaron una mutaci\u00f3n nueva en el gen XPC y otra bastante frecuente, que un equipo de investigadores franceses hab\u00eda hallado en 18 pobladores de ascendencia negra en la isla Mayotte, en el sur de \u00c1frica. Los resultados coincidentes sugieren que los miembros de una misma familia con esa mutaci\u00f3n pueden haber emigrado de Mozambique hacia la isla y hacia el sur de Brasil, una conclusi\u00f3n instigadora, dado que los casos de xerodermia en individuos de raza negra en Brasil son bastante raros.<\/p>\n<p>\u201cAl menos uno de los ocho genes con mutaciones que provocan XP habr\u00eda llegado con los esclavos de Mozambique\u201d, dice Menck. Junto con su equipo, \u00e9l identific\u00f3 la mutaci\u00f3n responsable de la enfermedad en tres familias brasile\u00f1as, aunque, reconoce, \u201cel beneficio para los pacientes, en t\u00e9rminos de tratamiento, desgraciadamente fue muy peque\u00f1o\u201d. En su opini\u00f3n, tal vez el beneficio para los habitantes de Araras sea mayor, al indicar el origen gen\u00e9tico y la posible evoluci\u00f3n de la enfermedad. Hist\u00f3ricamente, el poblado comenz\u00f3 a formarse alrededor de 1705, con el arribo de las familias Freire, Jardim y Gon\u00e7alves, que adquirieron tierras en la regi\u00f3n, perteneciente al municipio de Faina. \u201cDo\u00f1a Clementina, una matriarca del pueblo, comentaba que su abuelo, Augusto Gomes, ten\u00eda una \u2018piel fea\u2019 sugiriendo que los primeros casos de xerodermia podr\u00edan haber aparecido hace por lo menos 150 a\u00f1os, probablemente, mediante casamientos entre primos\u201d, a\u00f1ade. Clementina Gomes Jardim falleci\u00f3 a los 102 a\u00f1os, en 2010, sin la enfermedad que transmitiera a algunos de sus hijos y nietos.<\/p>\n<p>En 1963 llegaron otras seis familias provenientes de Hidrol\u00e2ndia, un municipio ubicado a 240 kil\u00f3metros de distancia. Con 71 a\u00f1os, delgado, peque\u00f1o y con una amplia sonrisa, L\u00e1zaro Alexandre da Silva lleg\u00f3 en ese a\u00f1o y recuerda haber visto familiares con lo que llamaban c\u00e1ncer de piel. \u00c9l mismo padece una forma leve de xerodermia, que le dej\u00f3 manchas oscuras en ambos pies, entre los tobillos: \u201cEs dif\u00edcil de curar\u201d, dice.<\/p>\n<p>Aparentemente, L\u00e1zaro Silva no se deprime: quien padece enfermedades que afectan la apariencia normalmente convive con la discriminaci\u00f3n, pero en Araras, a la gente que padece XP, incluso en los casos avanzados, se la trata con naturalidad, trabajan y conviven con sus amigos y familiares. \u00c9l se despierta cada d\u00eda antes de las seis de la ma\u00f1ana para orde\u00f1ar las vacas, que actualmente son 16 y, en esta \u00e9poca de sequ\u00eda le rinden 20 litros diarios de leche. Su esposa, Divina Rosa da Silva, de baja estatura, corpulenta, con intensos ojos azules, a veces toma el lugar del marido, sube al carro y lleva la leche del d\u00eda a la lecher\u00eda del pueblo. Ella sabe: \u201cEl sol a \u00e9l no le hace bien. Cuando pasa mucho tiempo al sol, sufre mareos. \u00c9l tiene presi\u00f3n baja\u201d<\/p>\n<p><strong>Para escaparle al sol<br \/>\n<\/strong>Para evitar el sol y postergar la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, los individuos que padecen XP utilizan \u2013o deber\u00edan utilizar\u2013 ropas largas, preferentemente con alta capacidad para filtrar la radiaci\u00f3n ultravioleta, gorros o sombreros amplios, anteojos oscuros y protectores solares con factor de protecci\u00f3n solar m\u00ednimo de 60. El equipo de Menck, en colaboraci\u00f3n con una empresa de cosm\u00e9ticos, compar\u00f3 la eficiencia de 17 productos comerciales, con factor de protecci\u00f3n entre 1,5 y 60, y arrib\u00f3 a la conclusi\u00f3n de que en general, los protectores solares resultan eficientes para proteger contra los efectos indeseables de la radiaci\u00f3n ultravioleta.<\/p>\n<div id=\"attachment_17344\" style=\"max-width: 300px\" class=\"wp-caption alignleft\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-17344 \" title=\"044-049_cancer-raro_199-4\" src=\"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-4.jpg\" alt=\"\" width=\"290\" height=\"203\" srcset=\"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-4.jpg 290w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-4-120x84.jpg 120w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-4-250x175.jpg 250w\" sizes=\"auto, (max-width: 290px) 100vw, 290px\" \/><p class=\"wp-caption-text\"><span class=\"media-credits-inline\">eduardo c\u00e9sar<\/span>El centro del pueblo de mil habitantes: muy c\u00e1lido a mitad de a\u00f1o y calcinante en enero<span class=\"media-credits\">eduardo c\u00e9sar<\/span><\/p><\/div>\n<p>Sin embargo, el acceso\u00a0 a las cremas no siempre es sencillo. \u201cMuchos pacientes llegan aqu\u00ed en grave estado porque no tienen dinero para comprar un protector solar\u201d, relata Achatz. \u201cSer\u00eda fundamental que la provisi\u00f3n de filtros solares fuese gratuita para todos los que padecen xerodermia pigmentosa en el Servicio \u00danico de Salud (SUS). El costo ser\u00eda mucho menor que el tratamiento de un melanoma\u201d.<\/p>\n<p>Otro problema reside en que, incluso para las personas con menor riesgo de padecer c\u00e1ncer de piel, las cremas pueden perder eficacia cuando no se las aplica o reaplica en la cantidad o con la periodicidad adecuada o cuando no cubren todas las zonas corporales que deber\u00edan proteger, tal como advirti\u00f3 el dermat\u00f3logo Fernando Stengel, presidente de la Fundaci\u00f3n Argentina de C\u00e1ncer de Piel, en el marco de un congreso internacional sobre c\u00e1ncer de piel realizado en S\u00e3o Paulo a comienzos de agosto.<\/p>\n<p>Como estas sencillas medidas de protecci\u00f3n pueden ayudar a postergar la aparici\u00f3n o agravamiento de la enfermedad, los investigadores y los habitantes de Araras comenzaron a pensar c\u00f3mo instalar pel\u00edculas para filtrar la luz ultravioleta en los vidrios de las ventanas de las escuelas, iglesias (una cat\u00f3lica y otra evang\u00e9lica) o en el \u00f3mnibus del municipio en que las personas con XP viajan cada semana hacia Goi\u00e2nia para realizarse los ex\u00e1menes m\u00e9dicos de rutina. En la helader\u00eda, tambi\u00e9n charlan sobre la posibilidad de evitar el sol mediante la instalaci\u00f3n de toldos en las galer\u00edas o pasillos cubiertos de plantas, entre las casas, la escuela y las iglesias.<\/p>\n<p>En Francia, los ni\u00f1os y j\u00f3venes con XP \u2013denominados <em>ni\u00f1os de la Luna<\/em> a causa de sus h\u00e1bitos nocturnos\u2013 tienen derecho a solicitar la instalaci\u00f3n de filtros antiultravioleta en las ventanas\u00a0 de las escuelas o facultades. Existen leyes espec\u00edficas que garantizan la atenci\u00f3n m\u00e9dica en hospitales p\u00fablicos a los portadores de la tarjeta del Seguro Social, equivalente a la Previsi\u00f3n Social en Brasil. \u201cLogramos que el Seguro Social conceda a cada ni\u00f1o con XP 1.300 euros [3.300 reales] anuales para la compra de ropa, anteojos, barbijos y filtros antiultravioleta\u201d, informa Alain Sarasin, genetista del Instituto Gustave Roussy, cercano a Par\u00eds, y una de las mayores autoridades mundiales en el estudio de los mecanismos de reparaci\u00f3n del ADN. En isla Mayotte, donde su equipo identific\u00f3 una mutaci\u00f3n responsable de la enfermedad, observ\u00f3 que a los ni\u00f1os con XP los agrupan en una escuela con docentes especiales en aulas con aire acondicionado y protecci\u00f3n contra el sol.<\/p>\n<p>\u201cLa xerodermia puede controlarse efectivamente, siempre y cuando las personas no tengan contacto con la luz solar\u201d, asegura Achatz, citando el ejemplo de un ni\u00f1o residente en S\u00e3o Paulo de 4 a\u00f1os en la \u00e9poca que ella lo atendi\u00f3 por primera vez. Ahora, con 7 a\u00f1os, el ni\u00f1o solamente tiene leves manchas en el rostro. Seg\u00fan ella, el ni\u00f1o va siempre cubierto con ropas, gorros y guantes, por insistencia de su madre, y estudia en una escuela p\u00fablica cuya directora acept\u00f3 colocar bloqueadores para la radiaci\u00f3n ultravioleta. \u201cLa gente con XP debe cuidarse desde edad temprana\u201d, recomienda Chaibub.<\/p>\n<div id=\"attachment_17345\" style=\"max-width: 300px\" class=\"wp-caption alignright\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-17345 \" title=\"044-049_cancer-raro_199-5\" src=\"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-5.jpg\" alt=\"\" width=\"290\" height=\"175\" srcset=\"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-5.jpg 290w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-5-120x72.jpg 120w, https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/044-049_cancer-raro_199-5-250x151.jpg 250w\" sizes=\"auto, (max-width: 290px) 100vw, 290px\" \/><p class=\"wp-caption-text\"><span class=\"media-credits-inline\">eduardo c\u00e9sar<\/span>Habitantes de Araras durante la noche del s\u00e1bado 11 de agosto, a la luz de una de las iglesias: Djalma Jardim es el primero a la derecha y Gleice Machado, la cuarta<span class=\"media-credits\">eduardo c\u00e9sar<\/span><\/p><\/div>\n<p>El control de la enfermedad implica atenci\u00f3n m\u00e9dica, odontol\u00f3gica y psicol\u00f3gica, as\u00ed como asesor\u00eda gen\u00e9tica sobre el riesgo de que las parejas tengan hijos con esa enfermedad. \u201cEl matrimonio entre primos, que era bastante com\u00fan en Araras, aumenta el riesgo de concebir hijos con XP\u201d, informa Menck. \u201cCuando la pareja porta la mutaci\u00f3n, aunque no presente s\u00edntomas de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo con XP es del 25%\u201d. \u00c9l considera la posibilidad de utilizar protectores solares m\u00e1s eficientes, capaces de corregir los da\u00f1os en el ADN, o de corregir los genes defectuosos mediante terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>\u201cUno de nuestros problemas reside en que todo es muy lento\u201d, sostiene Gleice Machado, directora de la escuela, due\u00f1a del mercadito del pueblo y presidente de la Asociaci\u00f3n Brasile\u00f1a de Xerodermia Pigmentosa (ABRAXP), creada en 2010. \u201cHace 15 d\u00edas, el gobernador autoriz\u00f3 el giro de fondos para las obras de cobertura del estadio deportivo, luego de seis meses de su aprobaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<p>Machado fue quien logr\u00f3 que la enfermedad fuera identificada correctamente, al acudir junto a su hijo Alisson al consultorio de Sulamita Chaibub en el Hospital General de Goi\u00e2nia en 2009. Dos a\u00f1os antes, Chaibub hab\u00eda examinado al ni\u00f1o de piel blanca y cabellos rubios y no detect\u00f3 ning\u00fan s\u00edntoma de xerodermia, pero en ese momento los s\u00edntomas fueron m\u00e1s claros. La m\u00e9dica comenz\u00f3 a brindar su diagn\u00f3stico: \u201c\u00c9l padece&#8230;\u201d La madre se anticip\u00f3: \u201c\u00a1\u00bfXerodermia?!\u201d La m\u00e9dica le pregunt\u00f3 a Machado si conoc\u00eda a otras personas con XP, y ella le coment\u00f3 que hab\u00eda muchas en Araras.<\/p>\n<p><strong>Alivio y angustia<br \/>\n<\/strong>Una serie de reportajes producidos por Renato Alves y publicados en <em>Correio Braziliense<\/em> inmediatamente despu\u00e9s, en octubre de 2009, resalt\u00f3 el estado de abandono en que viv\u00edan los habitantes de Araras con XP y moviliz\u00f3 al Ministerio P\u00fablico, que exigi\u00f3 m\u00e1s atenci\u00f3n en los hospitales de Goi\u00e2nia para esos pacientes. Las noticias motivaron al farmac\u00e9utico Evandro Tokarski, propietario de una farmacia vecina del Hospital General de Goi\u00e2nia, a preparar gratuitamente protectores solares para los habitantes de Araras y a la senadora L\u00facia V\u00e2nia (PSDB-Goi\u00e1s) a presentar un proyecto de ley que contemplara la concesi\u00f3n de ayuda por enfermedad al paciente y jubilaci\u00f3n por invalidez para las personas con XP.<\/p>\n<p>Los reportajes llegaron a Menck, quien hac\u00eda 34 a\u00f1os que trabajaba en el laboratorio con c\u00e9lulas humanas afectadas con XP. En julio de 2010, al visitar Araras por primera vez, junto al bi\u00f3logo Andr\u00e9 Schuch, en ese entonces en su equipo, midieron la radiaci\u00f3n ultravioleta que incid\u00eda en las casas, en la escuela, y en el patio de la iglesia. Al observar cu\u00e1n intensa era de hecho la luminosidad en el pueblo y o\u00edr las explicaciones de Menck, los habitantes comenzaron a comprender la l\u00f3gica del mal que durante d\u00e9cadas afectara a t\u00edos, primos y hermanos, anteriormente visto como una maldici\u00f3n o una enfermedad contagiosa o de transmisi\u00f3n ven\u00e9rea. Los relatos se\u00f1alan que el alivio por dilucidar finalmente el origen del problema se confundi\u00f3 con la angustia por no saber c\u00f3mo lidiar con lo que padec\u00edan e implicaba cambios radicales en el estilo de vida.<\/p>\n<p><strong>\u201cUna lucha constante\u201d<br \/>\n<\/strong>En febrero de 2011, Machado public\u00f3 el libro <em>Nas asas da esperan\u00e7a \u2013 A hist\u00f3ria de dor e resist\u00eancia da comunidade de Araras<\/em>, que inspir\u00f3 a un equipo de la Pontificia Universidad Cat\u00f3lica (PUC) de Goi\u00e1s a producir la pel\u00edcula <em>Sol inimigo<\/em>, presentada el 28 de junio de este a\u00f1o en el Festival de Cine de Goi\u00e1s, una ciudad cercana. La pel\u00edcula contiene testimonios contundentes, tales como el de Djalma Jardim, \u201ctengo fe y ganas de vivir\u201d, y de Avelino Gon\u00e7alves da Silva, \u201cel c\u00e1ncer me est\u00e1 consumiendo\u201d. Machado comenta que el film ha ayudado a convencer a quienes no imaginaban cu\u00e1n devastadora puede ser la enfermedad, pero la atenci\u00f3n m\u00e9dica en Goi\u00e2nia todav\u00eda es fr\u00e1gil: \u201cSi cambia un enfermero en el hospital, comienza todo de nuevo. Es una lucha constante\u201d.<\/p>\n<p>Janu\u00e1rio Cabral, de la UFRJ, sostiene: \u201cEl desconocimiento del problema les provoca complicaciones innecesarias a los pacientes, a los padres, a los docentes y a los m\u00e9dicos\u201d. En 1998 conoci\u00f3 a Ana Clara Guimar\u00e3es Recchione, quien sostuviera un largo enfrentamiento con docentes y m\u00e9dicos. Al comienzo de los a\u00f1os 1990, en Cabo Frio, en el litoral de R\u00edo de Janeiro, Guimaraes Recchione not\u00f3 que su hija y su hijo, nacidos respectivamente en 1989 y 1992, cuando se expon\u00edan al sol, regresaban con intensas irritaciones en la piel, que duraban d\u00edas. Viendo que la situaci\u00f3n podr\u00eda repetirse, durante varios a\u00f1os la pas\u00f3 sin dormir por las noches, y manten\u00eda a sus hijos despiertos para que durmiesen durante el d\u00eda y as\u00ed evitaran los da\u00f1os producidos por el sol. Cuando sus hijos tuvieron que empezar a asistir a la escuela, ella los cubr\u00eda con sombreros, de los cuales colgaban telas que los proteg\u00edan del sol. Los docentes observaban desconfiados cuando ella les dec\u00eda que sus hijos no pod\u00edan exponerse al sol. Investigando en internet, Guimar\u00e3es sospech\u00f3 que podr\u00eda tratarse de xerodermia pigmentosa, pero los m\u00e9dicos no estaban de acuerdo.<\/p>\n<p>\u201cNo fue un error de los m\u00e9dicos, porque nadie de la familia padec\u00eda XP, y la madre proteg\u00eda tanto a los ni\u00f1os, nunca los dejaba exponerse al sol, que ellos s\u00f3lo sufr\u00edan porque su piel se resecaba y no pod\u00eda estimarse que fuera XP\u201d, comenta Cabral, a quien le lleg\u00f3 la solicitud de ayuda que la mujer hab\u00eda difundido en internet. Cabral junto a Sarasin, quien se hallaba en R\u00edo, recibieron a la madre en el hospital universitario, junto a la m\u00e9dica que los atend\u00eda, extrajeron muestras de la piel de los ni\u00f1os, cultivaron las c\u00e9lulas en el laboratorio, testearon la sensibilidad a la radiaci\u00f3n ultravioleta y, un mes despu\u00e9s, confirmaron las sospechas de la madre. En Araras, Cabral se entrevist\u00f3 con Machado y regres\u00f3 con recomendaciones, planes y frascos de protector solar que ella le pidi\u00f3 que le entregara a Ana Clara Guimar\u00e3es.<\/p>\n<p><strong>Proyectos<\/strong><br \/>\n<strong>1<\/strong>. Genes de reparaci\u00f3n del ADN: an\u00e1lisis funcional y evoluci\u00f3n (<a href=\"http:\/\/www.bv.fapesp.br\/pt\/auxilios\/1864\/genes-de-reparo-de-dna-analise-funcional-e-evolucao\/\" target=\"_blank\">n\u00ba 2003\/13255-5<\/a>);\u00a0<strong>Modalidad<\/strong>\u00a0Proyecto Tem\u00e1tico;\u00a0<strong>Coordinador<\/strong>\u00a0Carlos Frederico Martins Menck \u2013 ICB\/USP;\u00a0<strong>Inversi\u00f3n<\/strong>\u00a0R$ 1.442.484,59 (FAPESP)<br \/>\n<strong>2<\/strong>. Caracterizaci\u00f3n de mutaciones germinativas presentes en los genes XPA y XPC en pacientes brasile\u00f1os cl\u00ednicamente diagnosticados con xerodermia pigmentosa (<a href=\"http:\/\/www.bv.fapesp.br\/pt\/auxilios\/28208\/caracterizacao-de-mutacoes-germinativas-presentes-nos-genes-xpa-e-xpc-em-pacientes-brasileiros-clini\/\" target=\"_blank\">n\u00ba 2009\/16895-1<\/a>);\u00a0<strong>Modalidad<\/strong>\u00a0L\u00ednea Regular de Apoyo al Proyecto de Investigaci\u00f3n;\u00a0<strong>Coordinador<\/strong>\u00a0Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz \u2013 Fundaci\u00f3n Antonio Prudente, Hospital A. C. Camargo;\u00a0<strong>Inversi\u00f3n<\/strong>\u00a0R$ 198.003,24 (FAPESP)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Una enfermedad hereditaria agravada por la exposici\u00f3n a la luz solar","protected":false},"author":17,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[316],"coauthors":[5968],"class_list":["post-101899","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia-es","tag-medicina-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/101899","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/17"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=101899"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/101899\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=101899"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=101899"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=101899"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=101899"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}