{"id":119719,"date":"2013-06-03T17:40:52","date_gmt":"2013-06-03T20:40:52","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/?p=119719"},"modified":"2015-10-16T17:15:26","modified_gmt":"2015-10-16T20:15:26","slug":"defensas-vulnerables","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/defensas-vulnerables\/","title":{"rendered":"Defensas vulnerables"},"content":{"rendered":"
\"Las

SCIENCE PHOTO LIBRARY \/ GLOW IMAGES<\/span>Las inmunodeficiencias primarias acometen fundamentalmente a los beb\u00e9sSCIENCE PHOTO LIBRARY \/ GLOW IMAGES<\/span><\/p><\/div>\n

Pediatras, representantes del gobierno y cient\u00edficos de Brasil y de otros pa\u00edses se reunieron el primer s\u00e1bado de marzo por ocasi\u00f3n de la apertura de la Escuela S\u00e3o Paulo de Ciencia Avanzada en Inmunodeficiencias Primarias, y formalizaron la creaci\u00f3n de un consorcio de centros m\u00e9dicos de referencia para el diagn\u00f3stico y el tratamiento de las denominadas inmunodeficiencias primarias (IDPs), un conjunto integrado por alrededor de 180 enfermedades raras y de alta letalidad, caracterizadas por el mal funcionamiento del sistema inmunol\u00f3gico. Debido a la incapacidad para producir c\u00e9lulas de defensa o anticuerpos contra virus y bacterias, ni\u00f1os y adultos portadores de IDPs son sumamente susceptibles a infecciones, incluso aqu\u00e9llas causadas por microorganismos generalmente inofensivos en personas normales, y pueden desarrollar enfermedades autoinmunes tales como la diabetes \u2012adem\u00e1s de c\u00e1ncer\u2012 en una frecuencia mayor que en la poblaci\u00f3n considerada sana.<\/p>\n

El consorcio, conformado para ampliar el acceso al diagn\u00f3stico y perfeccionar el tratamiento de estas enfermedades en general detectadas tard\u00edamente, est\u00e1 constituido inicialmente por m\u00e9dicos y cient\u00edficos de cuatro centros del nordeste (Fortaleza, Natal, Recife y Salvador), dos del centro-oeste (Brasilia y Cuiab\u00e1), siete del sudeste (Belo Horizonte, R\u00edo de Janeiro, Campinas, Ribeir\u00e3o Preto, Botucatu y dos de S\u00e3o Paulo) y tres del sur (Curitiba, Florian\u00f3polis y Porto Alegre). En todo el pa\u00eds, se estima que 160 mil personas padecen IDPs, pero s\u00f3lo 2 mil se encuentran en tratamiento y m\u00e1s de 18 mil aguardan el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Como primera medida, el grupo ha empezado a divulgar folletos en portugu\u00e9s, ingl\u00e9s y espa\u00f1ol con una lista de 12 se\u00f1ales de alerta que pueden ayudar a los pediatras a reconocer las inmunodeficiencias primarias durante el primer a\u00f1o de vida, tales como la persistencia de infecciones o diarreas, la ausencia de timo \u2012una gl\u00e1ndula del sistema inmunol\u00f3gico f\u00e1cilmente visible en las radiograf\u00edas de t\u00f3rax\u2012 lesiones en la piel y reacciones intensas a las vacunas con microorganismos atenuados, especialmente la BCG, aplicada contra la tuberculosis durante los primeros d\u00edas posteriores al nacimiento (vea el recuadro en la pr\u00f3xima p\u00e1gina<\/i><\/a>).<\/p>\n

\u201cComo las inmunodeficiencias primarias acometen fundamentalmente a los beb\u00e9s, no podemos esperar la repetici\u00f3n de las infecciones\u201d, dice la pediatra Magda Carneiro Sampaio, coordinadora del grupo de IDPs del Instituto del Ni\u00f1o del Hospital de Cl\u00ednicas de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP) y del nuevo consorcio de instituciones. \u201cDebemos pensar en las primeras manifestaciones.\u201d<\/p>\n

Las recomendaciones a los pediatras, dadas a conocer en la p\u00e1gina del Ministerio de Salud en internet, se apoyan en una revisi\u00f3n de propuestas similares y en los 35 a\u00f1os de experiencia de m\u00e9dicos de la USP, y fueron publicadas en 2011 en la revista Pediatric Allergy and Immunology<\/i>. \u00c9sta es la propuesta m\u00e1s reciente de se\u00f1ales de alerta con foco en las primeras manifestaciones de las inmunodeficiencias; pero no es la \u00fanica. En 2009, el m\u00e9dico y profesor de la USP de Ribeir\u00e3o Preto, P\u00e9rsio Roxo J\u00fanior, public\u00f3 en el Jornal Brasileiro de Pneumologia<\/i> las 10 se\u00f1ales de alerta del Grupo Brasile\u00f1o de Inmunodeficiencia. Adaptado a partir de la propuesta presentada en 1999 por la Fundaci\u00f3n Jeffrey Modell, de Estados Unidos, y de la Cruz Roja Americana, este conjunto de medidas incluye \u201cdos o m\u00e1s neumon\u00edas durante el \u00faltimo a\u00f1o\u201d, \u201ccuatro o m\u00e1s otitis en el \u00faltimo a\u00f1o\u201d y \u201cun historial familiar de inmunodeficiencia\u201d.<\/p>\n

Los riesgos de la BCG
\n<\/b>La incapacidad de producir c\u00e9lulas de defensa o anticuerpos puede detectarse por medio de un sencillo an\u00e1lisis de sangre, argumenta Carneiro Sampaio. De igual modo, algunos cuidados sencillos podr\u00edan ayudar a disminuir la cantidad de muertes que generalmente acompa\u00f1an a estas afecciones. Seg\u00fan ella, las enfermeras siempre deber\u00edan preguntarles a los responsables por el beb\u00e9 si ha habido casos familiares de ni\u00f1os que hayan fallecido debido a infecciones, o si ha habido casamientos consangu\u00edneos que pueden facilitar el surgimiento de estas afecciones, casi todas de origen gen\u00e9tico, antes de aplicar las vacunas obligatorias, tales como la BCG.<\/p>\n

\"056-059_Imunodeficiencia_206\"<\/a>\u201cEn caso de sospecha, lo mejor es no vacunar y derivar a un centro de referencia capaz de realizar el diagn\u00f3stico y el tratamiento\u201d, subraya Carneiro Sampaio. \u201cA los ni\u00f1os con inmunodeficiencias primarias no deber\u00eda vacun\u00e1rselos\u201d. Las vacunas pueden ser fatales para beb\u00e9s cuyos organismos son incapaces de producir c\u00e9lulas de defensa o anticuerpos contra bacterias o virus. \u201cNos encontramos en una fase cuyo objetivo es sensibilizar a los m\u00e9dicos en cuanto a la atenci\u00f3n que deben prestarles a estos problemas, pues la mayor parte de los ni\u00f1os con inmunodeficiencias primarias mueren por infecciones o septicemia antes de que se les efect\u00fae el diagn\u00f3stico correcto\u201d, dice.<\/p>\n

Con base en la frecuencia poblacional de las IDPs en Estados Unidos (un caso por grupo de 1.200 personas), se estima que en Brasil habr\u00eda 160 mil personas con IDPs, de las cuales 34 mil se encontrar\u00edan en el estado de S\u00e3o Paulo; pero solamente 3 mil han sido diagnosticadas. Un trabajo publicado en enero en el Journal of Clinical Immunology<\/i> examina 1.008 casos de ni\u00f1os y adultos de todo el pa\u00eds diagnosticados y tratados entre 1978 y 2011 en el Hospital de Cl\u00ednicas de la USP. Es el mayor estudio nacional \u2013y uno de los m\u00e1s vastos en el mundo\u2013 realizado en un mismo centro m\u00e9dico.<\/p>\n

En dicho estudio, los m\u00e9dicos detectaron 62 distintos tipos de inmunodeficiencias primarias. La deficiencia en la producci\u00f3n de anticuerpos \u2012fundamentalmente inmunoglobulina A (IgA)\u2013 represent\u00f3 la categor\u00eda m\u00e1s com\u00fan (el 61% del total). El porcentaje de deficiencia en la producci\u00f3n de anticuerpos aument\u00f3 de acuerdo con las franjas de edad, de un 15% en el grupo de ni\u00f1os de hasta 2 a\u00f1os hasta un 84% en el grupo de personas con 30 a\u00f1os o m\u00e1s.<\/p>\n

Como era de esperarse, ya que la mayor\u00eda de las IDPs graves es causada por fallas en el funcionamiento de genes del cromosoma X, los beb\u00e9s de sexo masculino y los varones predominaron (566 casos, o el 56% del total), aunque la distribuci\u00f3n por g\u00e9nero haya variado bastante entre los grupos de edades. Los ni\u00f1os constitu\u00edan el 75% de los pacientes de hasta 2 a\u00f1os de edad, y el 64% en el grupo de entre 2 y 5 a\u00f1os, mientras que las mujeres predominaban (un 58%) en el grupo con 30 a\u00f1os o m\u00e1s.<\/p>\n

Una vez diagnosticadas, varias inmunodeficiencias primarias pueden tratarse mediante la aplicaci\u00f3n mensual de anticuerpos bajo la forma de gammaglobulina, disponible en el sistema p\u00fablico de salud. Los casos m\u00e1s graves requieren trasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas, intervenci\u00f3n que se realiza en tres centros m\u00e9dicos vinculados al Sistema \u00danico de Salud (SUS). \u201cNormalmente usamos c\u00e9lulas del cord\u00f3n umbilical almacenadas en bancos p\u00fablicos, pero en algunos casos es posible usar c\u00e9lulas madre extra\u00eddas de la medula \u00f3sea de hermanos. Es una terapia que redunda en grandes posibilidades de cura, y permite que el ni\u00f1o tenga una vida normal en el futuro\u201d, dice Carneiro Sampaio. Las infecciones se combaten mediante la aplicaci\u00f3n de antibi\u00f3ticos, en dosis similares a las utilizadas en personas con el sistema inmunol\u00f3gico normal, pero generalmente durante m\u00e1s tiempo.<\/p>\n

Rastreo neonatal
\n<\/b>En la Escuela S\u00e3o Paulo de Ciencia Avanzada en Inmunodeficiencias Primarias, que es un encuentro internacional que cont\u00f3 con el apoyo de la FAPESP, a la par de la formaci\u00f3n del consorcio, el m\u00e9dico Jorge Andrade Pinto, docente de la Universidad Federal de Minas Gerais (UFMG), anunci\u00f3 un proyecto piloto de rastreo de un grupo de enfermedades conocido como inmunodeficiencia combinada grave (SCID), que reduce la producci\u00f3n de linfocitos B y T y deja a los beb\u00e9s altamente susceptibles a infecciones. Los an\u00e1lisis comenzar\u00e1n a hacerse durante el segundo semestre de este a\u00f1o en el Hospital de Cl\u00ednicas de la UFMG, con financiaci\u00f3n del Ministerio de Salud. Un proyecto similar de pesquisa neonatal para IDPs se encuentra en marcha en S\u00e3o Paulo desde 2010.<\/p>\n

\"Cuando

SCIENCE PHOTO LIBRARY \/ GLOW IMAGES<\/span>Cuando se infecta, la cicatriz que deja la BCG puede indicar una deficiencia del sistema inmunol\u00f3gicoSCIENCE PHOTO LIBRARY \/ GLOW IMAGES<\/span><\/p><\/div>\n

\u201cPretendemos analizar a 250 mil reci\u00e9n nacidos en 12 meses\u201d, declar\u00f3 Andrade Pinto a Ag\u00eancia FAPESP<\/i>. Con base en la prevalencia registrada en estudios realizados en Estados Unidos, de 1 caso cada 35 mil pesquisados, el m\u00e9dico espera encontrar entre 5 y 10 reci\u00e9n nacidos portadores de SCID y de otras enfermedades graves caracterizadas por la disminuci\u00f3n de la poblaci\u00f3n de linfocitos en la sangre. En Estados Unidos, se detectaron 20 beb\u00e9s con SCID mediante la aplicaci\u00f3n de la pesquisa neonatal de rutina realizada en la mayor\u00eda de los estados del pa\u00eds. \u201cSeguramente, muchos beb\u00e9s mor\u00edan sin haber sido diagnosticados\u201d, coment\u00f3 John Routes, del Hospital de Ni\u00f1os de Wisconsin. \u201cSi la enfermedad es detectada antes de que el beb\u00e9 se enferme, las posibilidades de cura oscilan entre un 90% y un 95%.\u201d<\/p>\n

Las causas y los tipos de tratamiento de algunas formas de inmunodeficiencias primarias son todav\u00eda poco conocidos. \u00c9ste es el caso de la linfohistiocitosis hemofagoc\u00edtica o HLH, que se produce cuando los macr\u00f3fagos eliminan a otras c\u00e9lulas de defensa. En una de las presentaciones, Genevi\u00e8ve de Saint-Basile y Fernando Sep\u00falveda, ambos del Hospital Necker, de Par\u00eds, mostraron los avances en el estudio de ratones en los cuales lograron inducir la enfermedad de manera similar a la de las personas. Seg\u00fan ellos, la superactivaci\u00f3n de los macr\u00f3fagos puede estar ocasionada por la infecci\u00f3n con el virus Epstein-Barr (EBV), que infecta a los linfocitos B, generalmente sin mayores consecuencias, y puede causar algunos tipos de c\u00e1ncer, fundamentalmente en adultos.<\/b><\/p>\n

\u201cLos adultos tambi\u00e9n pueden padecer inmunodeficiencias primarias, en general menos graves que las de los ni\u00f1os\u201d, dice Cristina Kokron, una de las coordinadoras de un consultorio ambulatorio del HC, quien durante los \u00faltimos 15 a\u00f1os atendi\u00f3 a 840 adultos con sospecha de IDPs, la mayor\u00eda con diagn\u00f3sticos definidos (449 casos) y con deficiencia en la producci\u00f3n de anticuerpos (398 casos). A menudo las infecciones persisten durante d\u00e9cadas hasta que se las asocia con la incapacidad de producir c\u00e9lulas o anticuerpos capaces de detener a los microorganismos que las causan. Uno de los 155 pacientes que reciben la inmunoglobulina por v\u00eda intravenosa todos los meses tiene 81 a\u00f1os y padec\u00eda diarreas constantes desde ni\u00f1o. \u201cEn adultos\u201d, dice Kokron, \u201clas infecciones provocadas por la deficiencia en la producci\u00f3n de anticuerpos no siempre son fatales\u201d.<\/p>\n

El uso de medicamentos que debilitan las defensas del organismo, tales como los corticosteroides, es la causa de 58 casos de inmunodeficiencias (secundarias) tratados en el hospital de la USP. \u201cTodos los m\u00e9dicos deben prestar mucha atenci\u00f3n a los efectos colaterales de los medicamentos que prescriben, pues las consecuencias pueden ser dram\u00e1ticas\u201d, advierte Kokron.<\/p>\n

De los 14 adultos con agammaglobulinemia, un tipo de IDP, 9 provinieron del Instituto del Ni\u00f1o del HC, lo que indica que los ni\u00f1os que antes mor\u00edan ahora sobreviven. En uno de los estudios, Kokron, Ana Karolina Oliveira y Maira Pedreschi verificaron que la vacuna contra la gripe aplicada a 22 adultos con deficiencia en la producci\u00f3n de anticuerpos ayud\u00f3 a disminuir la frecuencia de gripes, sinusitis y neumon\u00edas y a disminuir el uso de antibi\u00f3ticos, pese a no estimular la producci\u00f3n de anticuerpos contra el virus de la gripe.<\/p>\n

Proyectos<\/strong>
\n1.<\/b>\u00a0 La autoinmunidad en los ni\u00f1os: investigaci\u00f3n de las bases moleculares y celulares de la autoinmunidad de inicio precoz (2008\/58238-4<\/a>); Coord.<\/b> Magda Maria Sales Carneiro Sampaio \u2013 FM-USP; Modalidad<\/b> Proyecto Tem\u00e1tico; Inversi\u00f3n<\/b> R$ 1.827.061,70 (FAPESP)
\n2.<\/b> S\u00e3o Paulo Advanced School on Primary Immunodeficiencies (2012\/50308-9<\/a>); Coord.<\/b> Magda Maria Sales Carneiro Sampaio \u2013 FM-USP; Modalidad<\/b> Escuela S\u00e3o Paulo de Ciencia Avanzada; Inversi\u00f3n<\/b> R$ 354.969,80 (FAPESP)
\n3.<\/strong> Evaluaci\u00f3n del perfil TH17 en pacientes con inmunodeficiencia com\u00fan variable (ICV) con o sin autoinmunidad (2011\/ 22076<\/a>); Coord.<\/b> Cristina Maria Kokron \u2013 FM-USP; Modalidad<\/b> L\u00ednea Regular de Ayuda al Proyecto de Investigaci\u00f3n; Inversi\u00f3n<\/b> R$ 108.770,83 (FAPESP).<\/p>\n

Art\u00edculos cient\u00edficos
\n<\/em>CARNEIRO SAMPAIO, M. et. al.<\/i> Primary immunodeficiency diseases in different age groups: a report on 1,008 cases from a single brazilian reference center<\/a>. Journal of Clinical Immunology<\/b>. 2013 (on line<\/i>).
\nCARNEIRO SAMPAIO, M. et. al.<\/i> A proposal of warning signs for primary immunode\ufb01ciencies in the \ufb01rst year of life<\/a>. Pediatric Allergy and Immunology.<\/b>\u00a0 v. 22, p. 345-6. 2011.
\nROXO, P. Imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias: aspectos relevantes para o pneumologista<\/a>. Jornal Brasileiro de Pneumologia.<\/b> v. 35, p. 1.008-117. 2009.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Enfermedades ocasionadas por fallas en las barreras del organismo","protected":false},"author":17,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[311],"coauthors":[5968],"class_list":["post-119719","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia-es","tag-inmunologia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119719","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/17"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=119719"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119719\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=119719"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=119719"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=119719"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=119719"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}