{"id":156292,"date":"2014-08-21T09:00:21","date_gmt":"2014-08-21T12:00:21","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/?p=156292"},"modified":"2017-04-10T12:42:49","modified_gmt":"2017-04-10T15:42:49","slug":"el-camino-de-piedras-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/el-camino-de-piedras-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"El camino de piedras de las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

Desde Monte Santo, Bah\u00eda<\/span><\/em><\/p>\n

\"La

Eduardo Cesar<\/span>La v\u00eda sacra de Monte Santo: un sitio de peregrinaci\u00f3n que recibe miles de personas cada a\u00f1oEduardo Cesar<\/span><\/p><\/div>\n

Jos\u00e9 de Andrade Pereira es un hombre de car\u00e1cter. En 2004, llev\u00f3 a su hijo mayor, que a los tres a\u00f1os era de baja estatura, ten\u00eda dedos cortos, cabeza grande y dificultades en el habla \u2012y otra vez sufr\u00eda un fuerte dolor de o\u00eddo\u2012, a un centro de salud de Monte Santo, en el interior de Bah\u00eda. El m\u00e9dico le dijo que, am\u00e9n de tratarlo por su dolor de o\u00eddo, no podr\u00eda hacer nada m\u00e1s ante una enfermedad que no conoc\u00eda y que su pron\u00f3stico era solamente aguardar que muriera. Pereira reaccion\u00f3: \u201c\u00a1Eso es algo que nunca voy a hacer!\u201d. Realiz\u00f3 el viaje de seis horas hasta Salvador y le pregunt\u00f3 a un portero del Hospital Universitario Profesor Edgard Santos a qui\u00e9n pod\u00eda consultarle por el tratamiento para un ni\u00f1o como el suyo. Los m\u00e9dicos examinaron al ni\u00f1o y luego a su hermano de 11 meses, en el viaje siguiente, y determinaron que ambos padec\u00edan mucopolisacaridosis tipo VI, una rara enfermedad de origen gen\u00e9tico para la que, por entonces, no hab\u00eda tratamiento. Pereira advirti\u00f3: \u201cHay otros ni\u00f1os as\u00ed por all\u00e1\u201d. Y su visi\u00f3n del mundo cambi\u00f3 la historia de esa ciudad del sert\u00f3n bahiano.<\/p>\n

Monte Santo fue un campamento de las tropas del gobierno que lucharon en la Guerra de Canudos. En la plaza principal se exhibe una escultura en madera de Antonio Conselheiro, el beato que lider\u00f3 a sus seguidores campesinos, tenidos como opositores a la rep\u00fablica brasile\u00f1a naciente. Engalanando la escultura hay una matadeira<\/i>, el ca\u00f1\u00f3n utilizado en las batallas donde murieron 25 mil sediciosos y 5 mil soldados. En los \u00faltimos a\u00f1os, Monte Santo se ha convertido en escenario de otras batallas: la detecci\u00f3n, el tratamiento y la prevenci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas raras, que comenzaron a conocerse a partir de la advertencia de Pereira. Antes de eso, los ni\u00f1os con enfermedades tales como la mucopolisacaridosis se quedaban en sus casas. Sus padres consideraban que no hab\u00eda nada que hacer.<\/p>\n

\"Los

Eduardo Cesar<\/span>Los exvotos de la capilla al final del sendero de piedraEduardo Cesar<\/span><\/p><\/div>\n

M\u00e9dicos y cient\u00edficos de Salvador, R\u00edo de Janeiro y Porto Alegre visitaron Monte Santo por primera vez en 2006 y se asombraron con la diversidad de enfermedades raras que detectaban en un solo lugar. Han diagnosticado a 13 personas con mucopolisacaridosis tipo VI, una proporci\u00f3n 240 veces mayor que la del promedio nacional, 84 con deficiencia auditiva con posible origen gen\u00e9tico, 12 con hipotiroidismo cong\u00e9nito, nueve con fenilcetonuria, una afecci\u00f3n que puede causar deficiencia intelectual si no se la trata, cuatro con osteog\u00e9nesis imperfecta, signada por la extrema fragilidad de los huesos, y cuatro con s\u00edndrome de Treacher Collins, que afecta el desarrollo de los huesos del cr\u00e1neo.<\/p>\n

Se cree que los casamientos entre parientes, anta\u00f1o muy frecuentes, podr\u00edan haber propiciado el surgimiento de enfermedades f\u00edsicas y mentales de origen gen\u00e9tico. Muchas personas se casaban sin saber que ten\u00edan ascendientes cercanos en com\u00fan. Jos\u00e9 Pereira y su esposa, J\u00falia Isaura dos Santos Pereira, supieron que eran parientes reci\u00e9n hace pocos a\u00f1os, al reconstruir el \u00e1rbol geneal\u00f3gico de sus familias junto a los investigadores de Salvador, y finalmente comprendieron por qu\u00e9 hab\u00edan o\u00eddo comentarios sobre t\u00edos que padec\u00edan la misma enfermedad detectada en sus dos hijos mayores. Tal vez las ra\u00edces m\u00e1s profundas de estos problemas se encuentren en la propia historia del lugar. Varios relatos del historiador bahiano Jos\u00e9 Calasans se\u00f1alan que el municipio, hoy en d\u00eda con 52 mil habitantes \u2012diseminados por 47 poblados alrededor del n\u00facleo urbano\u2012 fue un centro de convergencia de individuos enfermos que acud\u00edan en busca de los milagros de Conselheiro, lo que apuntal\u00f3 la fama religiosa del lugar. \u00c9l fue quien reform\u00f3 las capillas a lo largo de la v\u00eda sacra, un camino agreste y sinuoso de piedras, con 2,8 kil\u00f3metros (km) de extensi\u00f3n, que conduce a una capilla que se alza en la cima de un cerro, construida en 1786 por un cura italiano. Cada a\u00f1o, miles de peregrinos suben por el camino de piedras, a veces de rodillas o con una piedra sobre la cabeza, para cumplir promesas. Por su habitual condici\u00f3n de pobreza, los enfermos, curados o no, sus familiares y romeros, pueden haber afrontado dificultades para regresar a sus tierras de origen, o bien, prefirieron quedarse en la zona.<\/p>\n

\"Monte

Eduardo Cesar<\/span>Monte Santo al anochecer: escenario de batallas hist\u00f3ricasEduardo Cesar<\/span><\/p><\/div>\n

Como se estima que habr\u00eda m\u00e1s gente a\u00fan no diagnosticada, la m\u00e9dica genetista Angelina Acosta, docente de la Universidad Federal de Bah\u00eda (UFBA), se present\u00f3 ante el Concejo Deliberante de Monte Santo al comienzo de la tarde del d\u00eda 10 de julio y expuso, ante m\u00e9dicos y pol\u00edticos, su plan para realizar un censo de salud en toda la poblaci\u00f3n. \u201cPertenecemos a las universidades, pero trabajamos junto a ustedes, para que nuestro trabajo tenga una aplicaci\u00f3n pr\u00e1ctica\u201d, afirm\u00f3. La secretaria municipal de Salud, It\u00e1cia Macedo de Andrade Silva, escuchaba atentamente. \u201cQuiero hacer algo por mi tierra\u201d, dijo ella, explicando por qu\u00e9 regres\u00f3 a la ciudad luego de estudiar enfermer\u00eda en Salvador. A la ma\u00f1ana siguiente, el equipo coordinado por Acosta y Kiyoko Sandes convers\u00f3 con 80 agentes comunitarios de salud que visitar\u00e1n los poblados a partir de este mes, en busca de otros casos. El di\u00e1logo trajo a la luz que hab\u00eda gente que a\u00fan no hab\u00eda sido examinada y se cre\u00f3 un comit\u00e9 de apoyo para la realizaci\u00f3n del censo y el tratamiento. Jos\u00e9 Pereira era uno de sus integrantes.<\/p>\n

Las enfermedades raras configuran un mundo de sufrimiento, soledad, fantas\u00edas y culpa, que reci\u00e9n ahora comienza a analizarse p\u00fablicamente. \u201cEl Sistema \u00danico de Salud [SUS] reconoci\u00f3 que las enfermedades raras deben tratarse\u201d, comenta Clarice Alegre Petramale, directora del departamento de gesti\u00f3n e incorporaci\u00f3n de tecnolog\u00edas del Ministerio de Salud. La pol\u00edtica nacional de atenci\u00f3n m\u00e9dica a las personas con enfermedades raras \u2012a las que se define como cualquier enfermedad que padezcan al menos 13 individuos en cada grupo de 20 mil\u2012 se encuentra en vigencia desde mayo de este a\u00f1o. Los grupos de enfermedades con atenci\u00f3n prioritaria se anunciar\u00e1n para fin de a\u00f1o.<\/p>\n

\"NOVO_016-021_CAPA-DoencasGeneticas_222-1\"Infograf\u00eda: Ana Paula<\/span><\/a>Para la mayor\u00eda de las enfermedades raras no existen medicamentos espec\u00edficos, tan s\u00f3lo hay un tratamiento de sost\u00e9n, que incluye fisioterapia y fonoaudiolog\u00eda. Cuando existe alguna medicaci\u00f3n, \u00e9sta generalmente es importada y se obtiene por medio de decisiones judiciales. \u201cLos remedios son caros y muchas veces con eficacia incierta, pues no han pasado por todas los ensayos rigurosos de evaluaci\u00f3n, puesto que se los prob\u00f3 en un n\u00famero muy reducido de pacientes\u201d, dice Magda Carneiro-Sampaio, directora del Instituto del Ni\u00f1o de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP). \u201cY adem\u00e1s, los medicamentos suelen prescribirse cuando las enfermedades cursan fases avanzadas, y entonces ya no son tan eficaces. Es algo que est\u00e1 mal barajado, pero eso no ocurre solamente en Brasil\u201d. Maira Catharina Ramos, de la Universidad de Brasilia, calcul\u00f3 que si el gobierno comprara voluntariamente tan s\u00f3lo uno de los f\u00e1rmacos utilizados para el tratamiento de la mucopolisacaridosis, ello implicar\u00eda un ahorro de 50 millones de reales, en comparaci\u00f3n con lo que se gasta para cumplir con los mandatos judiciales, que obligan al gobierno a adquirir los remedios. Se estima que en el pa\u00eds habr\u00eda 13 millones de personas con alguna enfermedad rara, de las cuales, en el mundo, ya se han descrito 6 mil tipos, en su gran mayor\u00eda, de origen gen\u00e9tico.<\/p>\n

De norte a sur
\n<\/b>El trabajo de los investigadores acad\u00e9micos junto a los profesionales de la salud locales en busca de otros habitantes con enfermedades infrecuentes sit\u00faa a Monte Santo a la cabeza del Censo Nacional de Aislados (Ceniso), organizado por el Instituto Nacional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Poblacional (Inagemp). En abril de 2014, un art\u00edculo publicado en la revista Genetics and Molecular Biology<\/i> present\u00f3 uno de los resultados del Ceniso: un estudio nacional de los municipios con grupos de individuos o familias con enfermedades gen\u00e9ticas. Una versi\u00f3n actualizada de este mapeo, que se muestra en la p\u00e1gina anterior, engloba a 81 localidades, donde residen 4.136 personas con caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas espec\u00edficas, los denominados aislados gen\u00e9ticos. No siempre se trata de enfermedades. El municipio sure\u00f1o de C\u00e2ndido God\u00f3i, por ejemplo, re\u00fane una cifra extraordinaria de gemelos. El equipo de la m\u00e9dica genetista Lav\u00ednia Schuler Faccini, docente\u00a0 de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul (UFRGS) y miembro del comit\u00e9 coordinador del Inagemp, identific\u00f3 91 casos de mellizos y uno de trillizos nacidos entre 1959 y 2000 en ese municipio, que hoy cuenta con 6 mil habitantes. Entre 1994 y 2006, el 2% de las ni\u00f1as nacidas en C\u00e2ndido God\u00f3i correspondi\u00f3 a gemelas, el doble del promedio nacional. En uno de los distritos, la tasa de gemelos lleg\u00f3 al 10%.<\/p>\n

\"NOVO_016-021_CAPA-DoencasGeneticas_222-2\"Infograf\u00eda: Ana Paula Campos \/ Ilustraci\u00f3n: L. WILLATT, EAST ANGLIAN REGIONAL GENETICS SERVICE\/ SCIENCE PHOTO LIBRARY<\/span><\/a>Algunas enfermedades gen\u00e9ticas se manifiestan en la adultez, incluso despu\u00e9s de los 40 a\u00f1os de edad, como sucede en el caso de la ataxia de Machado-Joseph, que provoca una progresiva p\u00e9rdida del equilibrio, de los movimientos y del habla. Faccini y su equipo, quienes realizan asesor\u00eda gen\u00e9tica para los familiares de casi 400 pacientes con ataxia en Porto Alegre, han notado que el diagn\u00f3stico, generalmente tard\u00edo, suele generar angustia y culpa, pues para entonces la gente pudo haber tenido hijos o nietos con las mutaciones causantes de la enfermedad.<\/p>\n

Existen enfermedades cuyo alcance es regional, como por ejemplo el s\u00edndrome de Li-Fraumeni, un trastorno gen\u00e9tico hereditario que predispone al c\u00e1ncer, identificado en 325 personas de los estados de R\u00edo de Janeiro, S\u00e3o Paulo, Paran\u00e1, Santa Catarina y Rio Grande do Sul. Un estudio reciente registr\u00f3 una elevada incidencia, del 0,27%, de la mutaci\u00f3n causante de la enfermedad en 171 mil beb\u00e9s analizados en la ciudad de Curitiba, lo cual indica que esa dolencia, en ciertos lugares, no es rara y ser\u00eda necesario un seguimiento intensivo, fundamentalmente en los individuos con mayor riesgo.<\/p>\n

\"Primas

Eduardo Cesar<\/span>Primas con fenilcetonuria controlada: al lado, Ra\u00edra Anielli Carvalho Silva, entre su madre, Eliana Batista Carvalho, y su hermano, Ranieri Carvalho Silva (izquierda<\/em>), el el abuelo de 92 a\u00f1os, Jos\u00e9 Lopes de Carvalho, y el padre, Jos\u00e9 Nildo Andrade SilvaEduardo Cesar<\/span><\/p><\/div>\n

El m\u00e9dico Eduardo Enrique Castilla, investigador de la Fiocruz de R\u00edo de Janeiro y uno de los impulsores del censo, estima que el total de municipios donde ya se han detectados enfermedades raras en Brasil representar\u00eda tan s\u00f3lo el 20% de lo previsto. La lista no cesa de crecer, porque los investigadores siguen hallando indicios de otros sitios que a\u00fan no han sido mapeados. En el mes de junio de este a\u00f1o, el genetista Carlos Menck, de la USP, viaj\u00f3 a Miracatu, una ciudad con 30 mil habitantes ubicada a 130 km de S\u00e3o Paulo, e identific\u00f3 a cuatro personas de una misma familia con xerodermia pigmentosa, que ya fue diagnosticada en 22 habitantes de un pueblo en el interior del estado de Goi\u00e1s. Si bien la enfermedad es la misma, las mutaciones que la causan, los genes y los cromosomas afectados son distintos entre la gente de los dos estados.<\/p>\n

A partir de 2013, el equipo de la genetista Denise Cavalcanti, de la Universidad de Campinas (Unicamp), identific\u00f3 nuevos clusters<\/i>, otra denominaci\u00f3n para los aislados gen\u00e9ticos, de diferentes displasias \u00f3seas, enfermedades que afectan el crecimiento de los huesos. Los clusters<\/i> se encuentran en cinco localidades de los estados de Cear\u00e1, Alagoas, Pernambuco y S\u00e3o Paulo. Uno de ellos, identificado con la colaboraci\u00f3n de una m\u00e9dica genetista de Fortaleza, impresiona por la cantidad de individuos diagnosticados hasta ahora, que suma 27, en 22 familias. En al menos 10 peque\u00f1as ciudades del interior de Cear\u00e1 se distribuye en forma dispersa una enfermedad bastante rara denominada picnodisostosis, la misma que padeci\u00f3 el artista franc\u00e9s Henri de Toulouse-Lautrec, determinante de su baja estatura. El grupo de Cavalcanti trabaja ahora en la identificaci\u00f3n del posible lugar de origen de la mutaci\u00f3n que causa esa dolencia, el denominado efecto fundador, en Cear\u00e1.<\/p>\n

\"Camilly

Eduardo Cesar<\/span>Camilly Vit\u00f3ria de Souza Andrade, entre el padre, Jos\u00e9 Armando Moraes de Andrade, y la madre, Cremilda Maria de Souza AndradeEduardo Cesar<\/span><\/p><\/div>\n

\u201cNo se imagina lo importante que es para las madres saber el nombre de la enfermedad que padecen sus hijos, aunque no exista tratamiento, porque es entonces cuando dejan de deambular de un m\u00e9dico a otro\u201d, dice Cavalcanti. Cierto d\u00eda, ella recibi\u00f3 una carta remitida por una mujer de Bel\u00e9m que le agradeci\u00f3 por el diagn\u00f3stico de un hijo y comentaba: \u201cEra angustiante no contar con un diagn\u00f3stico, era como andar sin rumbo o a tientas en la oscuridad\u201d. Cuando se enteran del nombre de las enfermedades, las madres \u201cvuelven a tener expectativas por sus hijos\u201d, afirma Isabella Queiroz, docente de la Escuela Bahiana de Medicina y psic\u00f3loga de la Apae de Salvador, que atiende a las familias con enfermedades gen\u00e9ticas de Monte Santo. \u201cHemos realizado m\u00e1s de 200 sesiones de asesor\u00eda gen\u00e9tica\u201d. En esas entrevistas, el equipo m\u00e9dico les explica que los trastornos gen\u00e9ticos hereditarios ocurren por la transmisi\u00f3n de genes con alteraciones (o mutaciones), porque su origen no es \u00fanicamente el casamiento entre parientes. Al analizar un mapa gen\u00e9tico de la familia relacionando los individuos sanos y enfermos, una mujer comprendi\u00f3 a su manera lo que estaba ocurriendo: \u201c\u00bfSe sumaron un defecto m\u00edo con otro de mi marido y naci\u00f3 fallado, es as\u00ed?\u201d. Tambi\u00e9n es ah\u00ed cuando descargan su culpa por haber tenido hijos enfermos, su desamparo y su enojo. Uno de los hombres le pregunt\u00f3 al profesional que lo atend\u00eda: \u201c\u00bfNo puedo tener m\u00e1s hijos? \u00bfEntonces estoy condenado?\u201d. El equipo de asesoramiento gen\u00e9tico sabe que debe informarles los riesgos que presentan las enfermedades hereditarias sin intervenir en la decisi\u00f3n de las parejas con respecto a tener o no tener hijos.<\/p>\n

A veces, las parejas j\u00f3venes, antes de tener hijos, consultan voluntariamente al servicio m\u00e9dico para detectar eventuales mutaciones perjudiciales, lo cual indica que el n\u00famero de casos de algunas enfermedades podr\u00eda reducirse en los pr\u00f3ximos a\u00f1os. El h\u00e1bito de casarse con primos \u2012mucho m\u00e1s frecuente en los pa\u00edses musulmanes que en Brasil\u2012 posiblemente sea lo m\u00e1s dif\u00edcil de modificar, porque ha sido una costumbre adoptada hace mucho tiempo, ya sea como forma de mantener las tierras en posesi\u00f3n de la familia o bien por preferencias personales. Cuando visitaron Tabuleiro do Norte, un municipio situado a 200 km de Fortaleza con alta incidencia de una enfermedad metab\u00f3lica conocida como s\u00edndrome de Gaucher, los investigadores oyeron que los hombres dec\u00edan que las mujeres de la capital eran buenas como novias y las de Tabuleiro, para casarse. Por lo tanto, es posible que circunscribirse al propio lugar sea la causa del elevado \u00edndice de enfermedades gen\u00e9ticas. Se comenta que un cura de Monte Santo ofrec\u00eda bicicletas para que los muchachos buscaran novias en otros sitios, pero nadie acept\u00f3.<\/p>\n

\"Libro

Eduardo Cesar<\/span>Libro de casamientos de la parroquia de Monte Santo en 1938: en caso que los contrayentes fueran primos, el vicario deb\u00eda otorgarles la \u201cdispensa de impedimento\u201dEduardo Cesar<\/span><\/p><\/div>\n

\u201cHan cambiado muchas cosas\u201d, se\u00f1ala Maria Ol\u00edvia Sousa Costa, secretaria de Salud de Monte Santo entre 2008 y 2011. \u201cLos m\u00e9dicos asumieron la responsabilidad de identificar las enfermedades raras, y las madres adquirieron conciencia de sus derechos a la salud y reclamaron cuando faltaba la infusi\u00f3n\u201d. La infusi\u00f3n es un preparado inyectable que contiene la enzima arilsulfatasa B, que los ni\u00f1os con mucopolisacaridosis tipo VI no producen y se les aplica en sesiones semanales de cuatro horas de duraci\u00f3n. Durante a\u00f1os, los padres llevaban a los ni\u00f1os a Salvador para recibir la medicaci\u00f3n, que a partir de 2011 se les aplica en un anexo del hospital de la ciudad. Pero no todo ha cambiado, pues no siempre se dispone de la medicaci\u00f3n. \u201cSiempre hay que estar reclamando, pero nunca desisto, eso no\u201d, dice Pereira. Sus dos hijos comenzaron el tratamiento en 2008, en Salvador, cuatro a\u00f1os despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, puesto que a\u00fan no se hab\u00eda aprobado el uso de la enzima en Brasil. La enfermedad es irreversible. Actualmente, Jorge tiene 17 a\u00f1os y su hermano Sidney, 14, ambos con estaturas menores a un metro y con dificultades motrices. Vitor Gonzaga Andrade, el hijo de Ala\u00edde Gonzaga Andrade, prima de Pereira, comenz\u00f3 a recibir la medicaci\u00f3n a los dos a\u00f1os y ahora, ya con seis, corre como un ni\u00f1o sano.<\/p>\n

Cremilda Maria de Souza Andrade qued\u00f3 consternada al enterarse que su hija Camilly ten\u00eda fenilcetonuria, diagnosticada al mes de su nacimiento. Viaj\u00f3 a Salvador e inici\u00f3 el tratamiento, que consiste en una dieta rigurosa, sin ninguna prote\u00edna que contenga fenilalanina, sustancia que el organismo no logra procesar. \u201cAhora estoy feliz\u201d, dice Souza Andrade, mostrando con orgullo los cuadernos de su hija, que hoy tiene 11 a\u00f1os y cumple permanentemente con su dieta. Camilly es prima de Ra\u00edra Anielli Carvalho Silva, de 12 a\u00f1os, quien tambi\u00e9n padece fenilcetonuria, afecci\u00f3n que le detectaron ni bien naci\u00f3 y que se la controlaron por medio de la alimentaci\u00f3n. Sin embargo, en el mismo pueblo donde ella reside, viven dos hermanos, hoy con 40 y 27 a\u00f1os de edad respectivamente, que portan la misma mutaci\u00f3n que las ni\u00f1as. Como la prueba del tal\u00f3n no era com\u00fan en la regi\u00f3n en la \u00e9poca en que ellos nacieron, les detectaron la enfermedad mucho m\u00e1s tard\u00edamente, y al no hab\u00e9rsela controlado, les caus\u00f3 los des\u00f3rdenes mentales que ahora les impiden salir de su casa.<\/p>\n

Trabajo de campo
\n<\/b>Para realizar un trabajo inclusivo, los investigadores deben salir del laboratorio, ponerse ropa apropiada, viajar por lugares inimaginables, conocer los h\u00e1bitos y los silencios de los residentes en el interior del pa\u00eds y buscar informaci\u00f3n en otros lugares. Para localizar a los individuos con mayor riesgo de padecer enfermedades gen\u00e9ticas, Angelina Acosta y su equipo consultaron las actas de matrimonio, bautismos y defunciones en la parroquia de Monte Santo desde 1831, y elaboraron el historial de 1.419 familias. Luego de perderse, hallaron el camino, valioso incluso para los historiadores, al percatarse que las mujeres obten\u00edan un apellido tan s\u00f3lo despu\u00e9s de casarse, las parejas anotaban a las hijas con el apellido de la madre y al hijo con el del padre, adem\u00e1s se utilizaban apodos como nombres, como en el caso de un hombre conocido como Santana, que en realidad se llamaba Jos\u00e9 da Silva. En Monte Santo, los nombres y apellidos se repet\u00edan formando un laberinto similar al de la familia Buend\u00eda en Cien a\u00f1os de soledad<\/i>, cuyos integrantes viv\u00edan cas\u00e1ndose entre s\u00ed y luego tem\u00edan que les nacieran hijos con cola de cerdo.<\/p>\n

La publicaci\u00f3n de art\u00edculos cient\u00edficos sigue siendo algo importante, pero no es prioritaria, porque hay \u201cuna obligaci\u00f3n moral\u201d de informarles los hallazgos en primer lugar a las comunidades estudiadas, subraya Castilla. Durante la ma\u00f1ana de un s\u00e1bado, Faccini y su equipo se pusieron al frente de 200 personas en el sal\u00f3n de fiestas de la parroquia de C\u00e2ndido God\u00f3i para explicarles el motivo del elevado n\u00famero de gemelos, muchos de ellos entre el p\u00fablico: probablemente era la consecuencia de una alteraci\u00f3n del gen de la prote\u00edna p53, que pod\u00eda propiciar el desarrollo de dos embriones en la gestaci\u00f3n. Durante d\u00e9cadas, se crey\u00f3 que los gemelos eran consecuencia de un efecto producido por el agua \u2012supuestamente especial\u2012 del municipio.<\/p>\n

Art\u00edculos cient\u00edficos<\/em>
\nCASTILLA, E. E.; SCHULER-FACCINI, Lav\u00ednia. From rumors to genetic isolates<\/a>. Genetics and Molecular Biology<\/b>. v. 1, n. 37, p. 186-93. 2014.
\nTAGLIANI-RIBEIRO A. et al<\/em>. High twinning rate in C\u00e2ndido God\u00f3i: a new role for p53 in human fertility<\/a>. Human Reproduction<\/b>. v. 27, n. 9, p. 2866-71. 2012.
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