{"id":234582,"date":"2017-03-20T17:17:43","date_gmt":"2017-03-20T20:17:43","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/?p=234582"},"modified":"2017-03-23T14:39:23","modified_gmt":"2017-03-23T17:39:23","slug":"sanos-pero-con-mutaciones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/sanos-pero-con-mutaciones\/","title":{"rendered":"Sanos, pero con mutaciones"},"content":{"rendered":"<p>Luego de buscar alteraciones asociadas directamente con 584 enfermedades infantiles graves en un conjunto de 874 genes de casi 590 mil individuos, un equipo de cient\u00edficos de Estados Unidos, Canad\u00e1, Suecia y China identific\u00f3 a 13 personas que permanecen sanas pese a cargar con alguna mutaci\u00f3n claramente relacionada con una de ocho patolog\u00edas conocidas, tales como la fibrosis qu\u00edstica y los s\u00edndromes de Pfeiffer y de Smith-Lemli-Optiz (<em>Nature Biotechnology<\/em>, 11 de abril). Los investigadores no saben por qu\u00e9 esos individuos no desarrollaron las enfermedades que causan las mutaciones normalmente y van a utilizar los datos gen\u00f3micos de los participantes en el estudio para intentar detectar alg\u00fan factor biol\u00f3gico, acaso alteraciones en otros genes, que puedan funcionar como protecci\u00f3n ante la aparici\u00f3n de esos problemas de salud. Seg\u00fan dicen los investigadores, en ciertos casos, tal vez se llegue a la conclusi\u00f3n de que la conexi\u00f3n entre esas mutaciones y ciertas enfermedades no es tan directa como se pensaba. En el estudio se examin\u00f3 parte del genoma de m\u00e1s de medio mill\u00f3n de individuos en busca de alteraciones a las cuales se considera como la causa de algunas enfermedades hereditarias mendelianas, que pueden aparecer ya en la infancia y generalmente son ocasionadas por mutaciones en un \u00fanico gen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Individuos permanecen sanos pese a cargar alguna mutaci\u00f3n con patolog\u00eda","protected":false},"author":475,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[191],"tags":[306],"coauthors":[785],"class_list":["post-234582","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-tecnociencia-es-es","tag-genetica-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/234582","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/475"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=234582"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/234582\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=234582"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=234582"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=234582"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=234582"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}