{"id":237515,"date":"2017-04-28T15:32:42","date_gmt":"2017-04-28T18:32:42","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/?p=237515"},"modified":"2017-04-28T15:32:42","modified_gmt":"2017-04-28T18:32:42","slug":"una-historia-oculta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/una-historia-oculta\/","title":{"rendered":"Una historia oculta"},"content":{"rendered":"
\"El

Janice Haney Carr\/ CDC<\/span><\/a> El m\u00e9dico alagoano constat\u00f3 los mecanismos de la herencia gen\u00e9tica de la anemia falciforme…Janice Haney Carr\/ CDC<\/span><\/p><\/div>\n

El m\u00e9dico Jess\u00e9 Santiago Acioly Lins tan s\u00f3lo contaba con 25 a\u00f1os cuando anunci\u00f3 que hab\u00eda identificado los mecanismos de la herencia gen\u00e9tica en la anemia falciforme. La enfermedad, m\u00e1s frecuente entre los afrodescendientes, hace que los gl\u00f3bulos rojos de la sangre (hemat\u00edes) asuman una forma de hoz. As\u00ed, los hemat\u00edes o eritrocitos mueren m\u00e1s pronto y la distribuci\u00f3n de ox\u00edgeno en los tejidos queda comprometida, causando fiebre y dolores musculares. El hallazgo se produjo en 1946, como resultado de la observaci\u00f3n de pacientes con esa enfermedad en Salvador, estado de Bah\u00eda, y del estudio de las leyes de la gen\u00e9tica cl\u00e1sica aplicadas a la distribuci\u00f3n del gen responsable de la producci\u00f3n de una de las variantes estructurales de la hemoglobina, la prote\u00edna encargada del transporte del ox\u00edgeno y que le confiere el color rojo a la sangre. Anticip\u00e1ndose a colegas de pa\u00edses desarrollados, el m\u00e9dico determin\u00f3 que la anemia falciforme era una dolencia autos\u00f3mica recesiva, es decir, que tanto el padre como la madre deber\u00edan ser portadores del gen que provoca la producci\u00f3n de hemoglobina anormal, siendo preciso heredar ambos genes para que se manifieste la enfermedad.<\/p>\n

La anemia falciforme fue descrita por primera vez por el m\u00e9dico estadounidense James Herrick, en 1910, a partir de muestras de sangre de un individuo de la isla de Granada, en el Caribe. No obstante, al comienzo de la d\u00e9cada de 1940, la enfermedad todav\u00eda era poco conocida por los m\u00e9dicos e investigadores brasile\u00f1os, a excepci\u00f3n de algunos hemat\u00f3logos. Por entonces, la atenci\u00f3n estaba enfocada en patolog\u00edas de mayor impacto social, tales como el c\u00e1ncer y la tuberculosis. Poco a poco, el trastorno fue saliendo de su cuasi anonimato y se transform\u00f3 en un tema de salud p\u00fablica, ganando cada vez mayor discusi\u00f3n y estudios, sobre todo, a ra\u00edz de la diversidad \u00e9tnica y del intenso mestizaje de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

\"...una

Archivo de la Facultad de Medicina de la Universidad Federal de Bah\u00eda<\/span><\/a> …una enfermedad en la que los gl\u00f3bulos rojos asumen una forma de hozArchivo de la Facultad de Medicina de la Universidad Federal de Bah\u00eda<\/span><\/p><\/div>\n

Jess\u00e9 Acioly (1921-1996), tal como se hizo conocido, naci\u00f3 en Porto Calvo, estado de Alagoas, y a\u00fan era un estudiante de 5\u00ba a\u00f1o en la Facultad de Medicina de Bah\u00eda cuando present\u00f3 sus ideas, en 1947, mediante un art\u00edculo que constaba de 29 p\u00e1ginas que public\u00f3 en una revista local intitulada Arquivos da Universidade da Bahia<\/em>, tambi\u00e9n conocida como Tert\u00falias Acad\u00eamicas<\/em>. A partir de los trabajos del monje austr\u00edaco Gregor Mendel (1822-1884) al respecto de la transmisi\u00f3n de caracter\u00edsticas en arvejas, Acioly llev\u00f3 a cabo un estudio minucioso de la enfermedad, poniendo sobre el tapete su alta incidencia en Brasil y las posibles formas de tratamiento. \u201cEl trabajo estaba muy bien elaborado y comprobaba por medio de un heredograma (representaci\u00f3n de las relaciones de parentesco) que la enfermedad se heredaba bajo la forma autos\u00f3mica recesiva\u201d, dice la genetista Eliane Azevedo, profesora em\u00e9rita de la Facultad de Medicina de la Universidad Federal de Bah\u00eda (FM-UFBA) y rectora de la misma casa entre 1992 y 1993. \u201cSe trataba de un hallazgo in\u00e9dito acerca del mecanismo hereditario de una enfermedad que estaba a la vanguardia de las investigaciones cient\u00edficas en los pa\u00edses m\u00e1s desarrollados\u201d.<\/p>\n

A pesar de su importancia, el trabajo fue pr\u00e1cticamente ignorado. \u201cA ello contribuy\u00f3 el hecho de haber sido publicado en portugu\u00e9s en una revista de circulaci\u00f3n local, sumado a que pocos cient\u00edficos hab\u00edan o\u00eddo mencionarlo\u201d, afirma el biom\u00e9dico Magnun Nueldo Nunes dos Santos, docente de hematolog\u00eda de la Facultad de Ciencias M\u00e9dicas de la Universidad de Campinas (FCM-Unicamp). En 1847, en los laboratorios de Cl\u00ednica Hereditaria de la Universidad de Michigan, en Estados Unidos, el genetista James Neel arrib\u00f3 a las mismas conclusiones de Acioly y las public\u00f3 en la revista Medicine<\/em>, de mayor relevancia dentro del \u00e1rea m\u00e9dica.<\/p>\n

\"Resumen

Eliane Azevedo\/ American Journal of Human Genetics y | James Neel\/ Medicine<\/span><\/a> Resumen que reivindica la primac\u00eda de Acioly sobre el descubrimiento de la herencia gen\u00e9tica en la anemia falciforme. Al lado, el art\u00edculo de James Neel, donde describe las mismas conclusiones a las que hab\u00eda arribado el m\u00e9dico brasile\u00f1oEliane Azevedo\/ American Journal of Human Genetics y | James Neel\/ Medicine<\/span><\/p><\/div>\n

El trabajo logr\u00f3 una gran repercusi\u00f3n entre los especialistas de la \u00e9poca y Neel se hizo conocido como el primero en haber identificado los mecanismos hereditarios de la enfermedad. Le cupo a Eliane Azevedo, 27 a\u00f1os despu\u00e9s, reivindicar la prioridad de Acioly acerca del descubrimiento de los mecanismos de la herencia gen\u00e9tica en la dolencia. En 1969, durante una charla informal en el Laboratorio de Gen\u00e9tica M\u00e9dica del Hospital de Cl\u00ednicas de la FM-UFBA, Acioly le mostr\u00f3 una copia de su trabajo publicado en 1947. \u201cNot\u00e9 que el art\u00edculo describ\u00eda el mecanismo hereditario de la anemia falciforme por primera vez en la literatura cient\u00edfica\u201d, relata. En esa \u00e9poca, los genetistas de todo el mundo le atribuyeron el descubrimiento solamente a James Neel.<\/p>\n

No obstante, Azevedo elabor\u00f3 un resumen del art\u00edculo en ingl\u00e9s y se lo envi\u00f3 al editor de la revista American Journal of Human Genetics<\/em>. Su comentario se public\u00f3 en 1973 y as\u00ed se hicieron conocidas las ideas de Acioly. Meses m\u00e1s tarde, a pedido del servicio de hematolog\u00eda de la Universidad de Wisconsin, Azevedo tradujo el art\u00edculo en forma integral y lo remiti\u00f3 a la universidad donde trabajaba Neel. A partir de entonces, pas\u00f3 a considerarse a Acioly, junto con Neel, como responsable de la identificaci\u00f3n de los mecanismos gen\u00e9ticos hereditarios de la enfermedad. Ese fue el primer y \u00fanico trabajo de Acioly en el \u00e1rea de la gen\u00e9tica. En aquella \u00e9poca, su inter\u00e9s se volc\u00f3 hacia la hematolog\u00eda cl\u00ednica. Al comienzo de los a\u00f1os 1960, sin embargo, el m\u00e9dico se mud\u00f3 a Espa\u00f1a, donde se especializ\u00f3 en psiquiatr\u00eda, \u00e1rea en la cual sigui\u00f3 su carrera.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Jess\u00e9 Acioly identific\u00f3 los mecanismos hereditarios de la anemia falciforme","protected":false},"author":346,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[188],"tags":[306,316],"coauthors":[662],"class_list":["post-237515","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-memoria-es","tag-genetica-es","tag-medicina-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/237515","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/346"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=237515"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/237515\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=237515"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=237515"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=237515"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=237515"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}