Cient\u00edficos encabezados por el genetista Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon, en Estados Unidos, emplearon una t\u00e9cnica de edici\u00f3n de genes con el objetivo de corregir en embriones humanos una mutaci\u00f3n responsable del desarrollo tard\u00edo de una enfermedad card\u00edaca. Es la primera demostraci\u00f3n realizada en Estados Unidos de que es posible eliminar una copia defectuosa de un gen y reemplazarla por una versi\u00f3n \u00edntegra en las c\u00e9lulas del embri\u00f3n sin perjudicar su desarrollo, aparentemente. Vali\u00e9ndose de la misma t\u00e9cnica, en marzo de este a\u00f1o, el equipo de Jianqiao Liu, de la Universidad M\u00e9dica de Guangzhou, en China, ya hab\u00eda restaurado dos genes ligados a otras tantas formas de anemia en embriones humanos, pero con un \u00edndice menor de \u00e9xito.<\/p>\n
En el estudio publicado el 2 de agosto en la revista Nature<\/em>, Mitalipov y otros 30 cient\u00edficos de Estados Unidos, Corea del Sur y China emplearon una t\u00e9cnica de edici\u00f3n de genes llamada CRISPR-Cas9 para eliminar la copia alterada del gen MYBPC3, que codifica una prote\u00edna descubierta en la d\u00e9cada de 1980 por el bi\u00f3logo brasile\u00f1o Fernando Reinach. Este sistema de edici\u00f3n est\u00e1 formado por una prote\u00edna (Cas9) unida a una mol\u00e9cula que la orienta hacia una regi\u00f3n de repeticiones del ADN conocida por la sigla CRISPR (lea en<\/em> Pesquisa FAPESP, edici\u00f3n n\u00ba 240<\/em><\/a>). La Cas9 corta la cadena doble de ADN y activa en los embriones los mecanismos de reparaci\u00f3n que produjeron una copia entera del MYBPC3. Las c\u00e9lulas humanas poseen dos, pero una de ellas mutada ya causa problemas. Antes de los equipos de Mitalipov y de Liu, otros grupos de China hab\u00edan intentado infructuosamente emplear esta t\u00e9cnica para editar embriones humanos.<\/p>\n Mitalipov y su grupo lograron incrementar la eficiencia y la seguridad de la t\u00e9cnica al identificar el momento y el modo m\u00e1s adecuado de emplearla. Inyectaron la Cas9 en el \u00f3vulo con el espermatozoide en la fecundaci\u00f3n; aunque, de todos modos, solamente funcion\u00f3 en la mitad de los casos. Cuando se la insert\u00f3 despu\u00e9s de la fecundaci\u00f3n, los embriones exhib\u00edan un problema denominado mosaico gen\u00e9tico o mosaicismo: la mitad de sus c\u00e9lulas pose\u00edan el gen corregido y la mitad la versi\u00f3n defectuosa.<\/p>\n Inicialmente, los investigadores sospecharon que aun cuando corrigi\u00f3 el problema del embri\u00f3n, la Cas9 habr\u00eda actuado sobre 15 regiones distintas a la originalmente prevista. Pero en un an\u00e1lisis posterior no se hallaron defectos en esas regiones, lo cual sugiere que el problema resid\u00eda en la t\u00e9cnica de verificaci\u00f3n empleada. Ning\u00fan embri\u00f3n fue implantado en mujeres, algo que no est\u00e1 permitido en Estados Unidos.<\/p>\n Este trabajo prepara el camino hacia el uso cl\u00ednico de terapias basadas en esta herramienta, seg\u00fan escribieron Nerges Winblad y Fredrik Lanner, del Instituto Karolinska, con sede en Suecia, en la revista Nature<\/em>. Y plantea cuestiones \u00e9ticas. Se teme que la edici\u00f3n de genes pueda utilizarse para generar personas m\u00e1s fuertes o m\u00e1s inteligentes, por ejemplo.<\/p>\n \u201cLa CRISPR-Cas9 es una t\u00e9cnica poderosa, que puede corregir una mutaci\u00f3n\u201d, afirma la bi\u00f3loga \u00c2ngela Saito, coordinadora del Laboratorio de Modificaci\u00f3n del Genoma en el Laboratorio Nacional de Biolog\u00eda (LNBio), con sede en Campinas, S\u00e3o Paulo. \u201cComo existe el riesgo de que surjan alteraciones inespec\u00edficas y resultados indeseables, deber\u00e1n realizarse nuevos estudios antes de que pueda utiliz\u00e1rsela para tratar enfermedades hereditarias humanas\u201d. Para el embri\u00f3logo Jos\u00e9 Xavier Neto, tambi\u00e9n del LNBio, \u201cpor ahora, la edici\u00f3n de genes plantea una soluci\u00f3n de un problema que puede resolverse de manera m\u00e1s segura mediante la selecci\u00f3n de embriones obtenidos por fertilizaci\u00f3n in vitro<\/em> antes de su implantaci\u00f3n en el \u00fatero\u201d.<\/p>\n