{"id":305773,"date":"2019-10-09T18:34:15","date_gmt":"2019-10-09T21:34:15","guid":{"rendered":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/?p=305773"},"modified":"2019-10-09T18:34:15","modified_gmt":"2019-10-09T21:34:15","slug":"medio-siglo-con-ela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/medio-siglo-con-ela\/","title":{"rendered":"Medio siglo con ELA"},"content":{"rendered":"<p>No hay registro de otra persona que haya vivido tanto tiempo con esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) \u2212tal el nombre gen\u00e9rico de un conjunto de enfermedades degenerativas que lesionan progresivamente las neuronas motoras y que lleva a la atrofia muscular\u2013 como el f\u00edsico brit\u00e1nico Stephen Hawking. Entre el momento en que recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico, en 1963, cuando los m\u00e9dicos estimaron que vivir\u00eda dos a\u00f1os m\u00e1s, y el de su muerte, en marzo de 2018, pasaron 55 a\u00f1os. \u201cEn aquel momento, pens\u00e9 que mi vida se estaba terminada y que jam\u00e1s desarrollar\u00eda el potencial que sent\u00eda que ten\u00eda\u201d, escribi\u00f3 Hawking en su autobiograf\u00eda intitulada <em>Breve historia de mi vida<\/em> (Cr\u00edtica, 2014). El cient\u00edfico, que naci\u00f3 en 1942 y pas\u00f3 la mayor parte de su existencia en una silla de ruedas, lleg\u00f3 a los 76 a\u00f1os.<\/p>\n<p>La historia de Hawking es un caso \u00fanico de longevidad entre los pacientes con ELA, que acomete a entre una y dos personas de cada 100 mil habitantes, con aproximadamente un 20% m\u00e1s de incidencia entre los hombres. Despu\u00e9s de la detecci\u00f3n de la enfermedad, tan solo 10% de las personas vive 10 a\u00f1os. La sobrevida media es de tres a cinco a\u00f1os, seg\u00fan datos de la asociaci\u00f3n estadounidense de ELA. No es dif\u00edcil encontrar pacientes con m\u00e1s edad que el f\u00edsico que tengan la enfermedad, pero no con el mismo tiempo de sobrevida. Incluso, en la mayor\u00eda de los casos, el diagn\u00f3stico de esclerosis lateral amiotr\u00f3fica se da en una etapa m\u00e1s tard\u00eda de la vida, generalmente entre los 50 y los 70 a\u00f1os de edad, cuando los s\u00edntomas asociados a la enfermedad suelen aparecer, tales como la dificultad para caminar y, luego, para masticar, hablar y respirar. Hawking supo de su enfermedad cuando ten\u00eda 21 a\u00f1os.<\/p>\n<p>Las causas de la ELA son poco conocidas. En el 90% de los casos, se ignora el mecanismo que la ocasiona. Se barajan varias hip\u00f3tesis para intentar explicar esas ocurrencias, tales como infecciones virales, exposici\u00f3n a toxinas, alteraciones hormonales o en el sistema inmunol\u00f3gico, o bien una combinaci\u00f3n de mutaciones gen\u00e9ticas, cada una de ellas productora de un peque\u00f1o efecto. Esos casos se clasifican como ELA espor\u00e1dica. En un 10% de los casos, la enfermedad surge de alteraciones gen\u00e9ticas que se pueden transmitir a los descendientes. En \u00e9stos, es posible que haya un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de la enfermedad, para la cual no hay cura o tratamiento.<\/p>\n<p>Algunos m\u00e9dicos afirman que Hawking puede haber tenido una variante de ELA de progresi\u00f3n lenta, lo cual explicar\u00eda su longevidad. Sin embargo, el avance de la enfermedad no parece haber sido especialmente lerdo en su caso (visto que tuvo que recurrir a la silla de ruedas ya en la d\u00e9cada de 1960). \u201cMi hip\u00f3tesis indica que siempre estuvo muy bien cuidado, bajo la supervisi\u00f3n de equipos m\u00e9dicos, con el auxilio de un respirador y con alimentaci\u00f3n especial\u201d, opina la genetista Mayana Zatz, coordinadora del Centro de Estudios del Genoma Humano y de C\u00e9lulas Madre (CEGH-CEL) de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP), uno de los Centros de Investigaci\u00f3n, Innovaci\u00f3n y Difusi\u00f3n financiados por la FAPESP.<\/p>\n<p>En 2004, el equipo de Zatz descubri\u00f3 una mutaci\u00f3n en el gen VAP-B que causa una variante at\u00edpica de esclerosis lateral amiotr\u00f3fica. Los pacientes con esa forma de la enfermedad, denominada ELA8, tardan m\u00e1s en presentar los primero s\u00edntomas. Sin embargo, en algunos la progresi\u00f3n de la enfermedad es r\u00e1pida y en otros, lenta. \u201cEstudiamos a cientos de personas con la mutaci\u00f3n y estamos tratando de descubrir si algunas de ellas tienen alg\u00fan mecanismo protector que favorezca una evoluci\u00f3n m\u00e1s lenta de la enfermedad\u201d, explica Zatz. Hoy en d\u00eda se sabe que esa mutaci\u00f3n tambi\u00e9n est\u00e1 implicada en otras formas de la enfermedad, adem\u00e1s de la ELA8.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Stephen Hawking puede haber sido el paciente que m\u00e1s tiempo vivi\u00f3 con esclerosis lateral amiotr\u00f3fica","protected":false},"author":13,"featured_media":305777,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[306,316],"coauthors":[101],"class_list":["post-305773","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia-es","tag-genetica-es","tag-medicina-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/305773","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=305773"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/305773\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":305785,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/305773\/revisions\/305785"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/305777"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=305773"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=305773"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=305773"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=305773"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}