![\"\"](\"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2020\/01\/054-055_Doen\u00e7as-raras_274-1-1600px.jpg\")
Wikimedia Commons<\/span><\/a> Fotomontaje de Toulouse-Lautrec, quien padec\u00eda picnodisostosisWikimedia Commons<\/span><\/p><\/div>\n La preponderancia en el nordeste del pa\u00eds<\/strong> Seg\u00fan los mapeos del Inagemp, la mayor\u00eda de los individuos afectados viven en el nordeste brasile\u00f1o, donde el matrimonio entre parientes, una pr\u00e1ctica que propicia la propagaci\u00f3n de mutaciones patog\u00e9nicas, es m\u00e1s frecuente que en otras regiones. La localidad de Monte Santo, en el estado de Bah\u00eda, registra casos de mucopolisacaridosis, fenilcetonuria y sordera cong\u00e9nita. En siete municipios de Rio Grande do Norte \u2013Serrinha dos Pintos, Martins, Coronel Jo\u00e3o Pessoa, Doutor Severiano, Encanto, Pau dos Ferros y S\u00e3o Miguel, alrededor de 70 personas emparentadas resultaron diagnosticadas con un s\u00edndrome degenerativo denominado Spoan, que causa deformaciones en los pies y en las manos. La mutaci\u00f3n en el gen KLC2, causante del Spoan, habr\u00eda surgido en el pa\u00eds hace 485 a\u00f1os, en hijos de parejas emparentadas de jud\u00edos o moros que podr\u00edan haber llegado desde la pen\u00ednsula ib\u00e9rica huyendo de la Inquisici\u00f3n. Esos pobladores se instalaron en el litoral y m\u00e1s tarde en el interior del nordeste, seg\u00fan consta en un estudio de Allysson Allan de Farias, bi\u00f3logo e investigador de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP), publicado en noviembre en la revista Scientific Reports<\/em>. \u201cEl an\u00e1lisis de la historia del desplazamiento de poblaciones humanas podr\u00eda abonar el trabajo de la gen\u00e9tica m\u00e9dica\u201d, comenta De Farias.<\/p>\n Las investigaciones sobre enfermedades raras constituyen un campo que todav\u00eda est\u00e1 en formaci\u00f3n. \u201cTenemos que perfeccionar los estudios para que los individuos con ese tipo de patolog\u00edas sean reconocidos y el sistema p\u00fablico de salud les brinde un tratamiento adecuado\u201d, dice la m\u00e9dica genetista Angelina Acosta, docente de la Universidad Federal de Bah\u00eda (UFBA). \u201cExisten cursos y centros de atenci\u00f3n especializados, pero el gran desconocimiento de los m\u00e9dicos y de la poblaci\u00f3n en general al respecto de las enfermedades raras dificulta el diagn\u00f3stico\u201d.<\/p>\n A pesar de las adversidades, un equipo del hospital de la Universidad Federal de Amazonas (Ufam), identific\u00f3 en una ni\u00f1a de dos a\u00f1os y medio de edad calvicie precoz y otros s\u00edntomas de senilidad prematura, t\u00edpicos de una enfermedad gen\u00e9tica a la cual se la conoce como progeria, o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford, seg\u00fan se detalla en un art\u00edculo de la edici\u00f3n del mes de julio del Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology<\/em>. Esa patolog\u00eda, extremadamente rara y cuya incidencia es de uno a cuatro casos por cada 8 millones de personas, es incurable y se caracteriza por el envejecimiento acelerado, en promedio, siete veces m\u00e1s r\u00e1pido que lo habitual.<\/p>\n No siempre son tan evidentes las manifestaciones cl\u00ednicas de las enfermedades raras, o de f\u00e1cil reconocimiento, como es el caso de la progeria. \u201cPor lo general, sus s\u00edntomas se manifiestan cuando la enfermedad ya se estableci\u00f3 en el organismo, caus\u00e1ndoles da\u00f1os a los \u00f3rganos principales, tales como el coraz\u00f3n y el h\u00edgado, y se confunden con otros problemas de salud m\u00e1s comunes\u201d, dice la pediatra Carmela Maggiuzzo Grinder, coordinadora estadual del examen neonatal y del proyecto de implementaci\u00f3n de pol\u00edticas para enfermedades raras de la Secretar\u00eda de Estado de la salud de S\u00e3o Paulo. Otra de las dificultades radica en que no hay c\u00f3digos espec\u00edficos para las enfermedades raras en el sistema p\u00fablico de salud, un obst\u00e1culo para la realizaci\u00f3n de estudios poblacionales m\u00e1s precisos.<\/p>\n Proyecto<\/strong>
\nLa muestra a\u00fan es limitada. De acuerdo con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), Brasil tendr\u00eda alrededor de 13 millones de personas con alguna enfermedad de esa categor\u00eda, es decir, una por cada 16 habitantes. \u201cCada enfermedad puede afectar a una cantidad reducida de individuos, pero la suma de todas ellas afecta a una porci\u00f3n significativa de la poblaci\u00f3n\u201d, comenta Schuler-Faccini. Se conocen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras, que en general son cr\u00f3nicas y progresivas. La causa de la mayor\u00eda de ellas (el 80%) son mutaciones gen\u00e9ticas, que incluyen ciertas formas de c\u00e1ncer hereditario. Otras son causadas por factores ambientales, como es el caso de las malformaciones propiciadas por la infecci\u00f3n con el virus del Zika. Para la mayor\u00eda de estas enfermedades no se cuenta con medicamentos espec\u00edficos, solamente tratamientos de ayuda, tales como fisioterapia y fonoaudiolog\u00eda. En los casos en los que hay alguna medicaci\u00f3n, esta generalmente es importada y se obtiene recurriendo a fallos judiciales.<\/p>\n
\nContribuci\u00f3n para el estudio cl\u00ednico-etiol\u00f3gico de las displasias esquel\u00e9ticas y disostosis en Brasil (n\u00ba 15\/22145-6<\/a>); Modalidad<\/strong> Ayuda a la Investigaci\u00f3n \u2013 Regular; Investigadora responsable<\/strong> Denise Cavalcanti (Unicamp); Inversi\u00f3n<\/strong> R$ 181.234,54<\/p>\n