\nEspecialidad<\/strong>
\nGen\u00e9tica m\u00e9dica
\nInstituci\u00f3n<\/strong>
\nUniversidad Federal de Minas Gerais (UFMG)
\nEstudios<\/strong>
\nT\u00edtulo de grado en medicina otorgado por la UFMG (1970) y doctorado en gen\u00e9tica humana por la Universidad de Manitoba, en Canad\u00e1 (1977)
\nProducci\u00f3n<\/strong>
\n305 art\u00edculos cient\u00edficos y 6 libros<\/div>\n
Usted y otros dos profesores de la UFMG, Fabr\u00edcio Santos y Eduardo Tarazona-Santos, publicaron un art\u00edculo en <\/strong>American Journal of Medical Genetics en noviembre de 2020 sobre el tema de la mezcla gen\u00e9tica de los brasile\u00f1os. \u00bfC\u00f3mo dialoga ese trabajo con su primer estudio en ese campo, publicado en la revista Ci\u00eancia Hoje en abril del a\u00f1o 2000?<\/strong> En Brasil, durante el per\u00edodo colonial e imperial, el mestizaje fue el resultado de una asimetr\u00eda de poder, \u00bfcierto?<\/strong> \u00bfC\u00f3mo evolucionaron las t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis de la ancestralidad desde sus primeros trabajos?<\/strong> Su trabajo con habitantes de distintas regiones de Brasil tambi\u00e9n desarticul\u00f3 algunos supuestos.<\/strong> Los habitantes de piel blanca de Porto Alegre tienen los mismos niveles de ancestralidad africana que los individuos pardos del norte de Brasil<\/p><\/blockquote>\n \u00bfCu\u00e1les han sido las consecuencias de este mestizaje?<\/strong> \u00bfPor qu\u00e9 tiene tanta importancia el color de la piel en Brasil?<\/strong> \u00bfLos genetistas nunca fueron racistas?<\/strong> \u00bfQu\u00e9 lo impuls\u00f3 a estudiar las ra\u00edces gen\u00e9ticas de los brasile\u00f1os?<\/strong>
\nLo que vino despu\u00e9s complement\u00f3, pero no contradijo ning\u00fan hallazgo hecho en aquel momento. Fuimos los primeros en comprobar que los brasile\u00f1os tenemos una herencia trih\u00edbrida con asimetr\u00eda sexual. El cromosoma Y, del linaje paterno, es predominantemente de los colonizadores europeos, y el ADN mitocondrial, de la l\u00ednea materna, es principalmente amerindio o africano. En Ci\u00eancia Hoje<\/em> revelamos que en Am\u00e9rica Latina exist\u00edan pa\u00edses con dos perfiles gen\u00e9ticos distintos: un grupo con la poblaci\u00f3n trih\u00edbrida, como Brasil, Colombia y Venezuela, y otro con poblaci\u00f3n dih\u00edbrida, como Bolivia y Per\u00fa, en los cuales hubo muy poco tr\u00e1fico de africanos esclavizados. Nuestros resultados fueron reproducidos y confirmados en varios pa\u00edses de Am\u00e9rica del Sur, el Caribe y, en cierto modo, incluso en Estados Unidos, un pa\u00eds que presenta una peculiaridad. Cuando se estudia la constituci\u00f3n gen\u00e9tica del negro estadounidense, se observa una introgresi\u00f3n [incorporaci\u00f3n] de genes europeos, principalmente en el cromosoma Y. Al analizar a los blancos no se detecta la esperada herencia mitocondrial africana. Una de las razones es el sistema de clasificaci\u00f3n racial, basado en la ancestralidad y no en los criterios fenot\u00edpicos, la apariencia, tal como ocurre en Brasil. En Estados Unidos, se considera que un individuo es negro si tiene alguna ascendencia africana, independientemente de su apariencia f\u00edsica. As\u00ed, incluso hay personas con apariencia blanca a las que socialmente se las clasifica como negras. Como solo se considera blancos a los individuos sin antepasados africanos, en su material gen\u00e9tico no se encuentra ning\u00fan rasgo de origen africano. Adem\u00e1s, Estados Unidos recibi\u00f3 menos de 1 mill\u00f3n de africanos esclavizados, mientras que a Brasil llegaron entre 4 y 5 millones.<\/p>\n
\nExactamente. El cromosoma Y era predominantemente europeo y el ADN mitocondrial principalmente amerindio por dos razones. La primera es que los portugueses no trajeron a sus esposas. La otra radica en que hubo explotaci\u00f3n sexual, porque es un hecho que generalmente las relaciones no eran consentidas. No existe otro pa\u00eds en el mundo con tanto mestizaje como Brasil. Ya he escrito que el pa\u00eds fue el punto donde confluyeron la totalidad de los grupos de la di\u00e1spora que vivi\u00f3 \u00c1frica hace alrededor de 100.000 a\u00f1os. El Homo sapiens<\/em> tuvo un origen \u00fanico en el continente africano, pero despu\u00e9s pobl\u00f3 Ocean\u00eda, Asia, Europa y, finalmente, el continente americano. Todos los pueblos de estos or\u00edgenes se reencontraron en Brasil.<\/p>\n
\nEn 2003 dejamos de trabajar solamente con el ADN mitocondrial y el cromosoma Y, y empezamos a analizar la herencia autos\u00f3mica, es decir, casi todo el genoma. A partir de este abordaje, demostramos que en Brasil, la asociaci\u00f3n entre el color y la ascendencia es leve. Por debajo de la piel hay un mestizaje extremadamente heterog\u00e9neo. En 2007, en un estudio que encarg\u00f3 la BBC sobre algunos negros brasile\u00f1os famosos, surgi\u00f3 el tema del sambista carioca Neguinho da Beija-flor [el nombre art\u00edstico de Luiz Ant\u00f4nio Feliciano Marcondes]. Incluso habiendo incorporado el color de la piel a su nombre art\u00edstico, constatamos que \u00e9l pose\u00eda un 67,1 % de ascendencia europea y tan solo un 31,5 % africana. No se lo esperaba. Pero la gen\u00e9tica es descriptiva, nunca prescriptiva. Es una descripci\u00f3n cient\u00edfica, no lo que cada individuo tiene que ser. La identificaci\u00f3n con uno u otro grupo social es una elecci\u00f3n personal.<\/p>\n
\nAs\u00ed es. En Brasil, se daba por cierto que se pod\u00eda deducir la ancestralidad de las personas con solo observar su fenotipo. En el norte y el nordeste del pa\u00eds, donde existe un mayor porcentaje de individuos que se reconocen a s\u00ed mismos como pardos, cab\u00eda esperar que la poblaci\u00f3n concentrara una mayor cantidad de mestizos que en el sur, donde hay una proporci\u00f3n mayor de blancos. Pero al estudiar el ADN, demostramos que las distintas regiones brasile\u00f1as presentan una ancestralidad similar. Esta homogeneidad es resultado del arribo de casi 6 millones de inmigrantes europeos al pa\u00eds a partir de 1870. Esos inmigrantes vinieron como consecuencia de un proceso racista, porque el gobierno brasile\u00f1o de aquella \u00e9poca solo aceptaba europeos y hab\u00eda prohibido el ingreso de africanos y asi\u00e1ticos. Esa discriminaci\u00f3n comenz\u00f3 con Pedro II, que se dej\u00f3 influir por las teor\u00edas racistas que preconizaban la idea de \u2018blanquear\u2019 a Brasil. Quer\u00edan traer gente blanca para transformarlo en una naci\u00f3n blanca y no de personas oscuras. No pudieron lograrlo a nivel del fenotipo, pero s\u00ed a nivel del genoma, porque el genoma de los brasile\u00f1os es predominantemente de origen europeo. Como consecuencia de esa ingente inmigraci\u00f3n europea, el brasile\u00f1o, en general, termin\u00f3 siendo europeo aproximadamente en un 70 %, independientemente de la zona de residencia. La preponderancia de los pardos en el norte y en el nordeste se debe a un fen\u00f3meno geogr\u00e1fico: los individuos de estas regiones est\u00e1n m\u00e1s expuestos al sol. Podemos hallar habitantes de Porto Alegre, de piel blanca, con los mismos niveles de ascendencia africana de los pardos del norte. Lo que los hace m\u00e1s blancos o m\u00e1s pardos es un factor ambiental, la exposici\u00f3n al sol. El \u00fanico criterio aceptable para el color del brasile\u00f1o es su autodeclaraci\u00f3n. No existen criterios objetivos para determinar el color, especialmente si consideramos los factores ambientales y culturales.<\/p>\n
\nEl mestizaje hace posible que en Brasil haya personas blancas con anemia falciforme, una enfermedad gen\u00e9tica caracter\u00edstica de las regiones donde hay una alta prevalencia de paludismo, como ocurre en gran parte de \u00c1frica, e individuos negros o pardos con fibrosis qu\u00edstica, una dolencia gen\u00e9tica caracter\u00edstica de los europeos. En Brasil somos 220 millones de personas igualmente diferentes. Al demostrar la mezcla gen\u00e9tica de los brasile\u00f1os esper\u00e1bamos mitigar el racismo existente en el pa\u00eds, pero no s\u00e9 si lo hemos logrado. No deber\u00eda existir una clasificaci\u00f3n de grupos determinados ni por el color, ni por el sexo. Tanto varones como mujeres deber\u00edan brindar contribuciones equitativas a la sociedad y se los deber\u00eda tratar de una misma manera. No deber\u00eda existir discriminaci\u00f3n sexual ni homofobia, que son c\u00f3mplices del racismo. Tan solo existen 20 \u00f3 30 genes implicados en la determinaci\u00f3n del color de la piel, entre alrededor de 20 mil genes que componen el genoma. Como ya he dicho, esos genes vinculados al color de la piel nada tienen que ver con la capacidad intelectual del individuo. El color de la piel es solamente una adaptaci\u00f3n geogr\u00e1fica. Hay personas con la piel oscura en las regiones ecuatoriales de todo el globo, que es donde se registra una mayor insolaci\u00f3n.<\/p>\n
\nEn el siglo XVI, los pa\u00edses que dedicados a la trata de personas esclavizadas eran cristianos: Inglaterra, Espa\u00f1a y Portugal. Como para un cristiano era dif\u00edcil tratar a otro como un individuo de una categor\u00eda menor, urdieron el mito de que los africanos eran inferiores a los blancos porque ser\u00edan los descendientes de Cam, uno de los hijos de No\u00e9. La Biblia cuenta que cierto d\u00eda, No\u00e9 bebi\u00f3 demasiado vino, se embriag\u00f3 y se durmi\u00f3 desnudo dentro de su tienda. Cam descubri\u00f3 a su padre desnudo y fue a cont\u00e1rselo a sus dos hermanos. Al enterarse, No\u00e9 maldijo a Cana\u00e1n, el hijo de Cam y a toda su descendencia espet\u00e1ndole: \u201cSer\u00e1s el siervo de los siervos de tus hermanos\u201d. Esto sirvi\u00f3 como justificaci\u00f3n moral para el tr\u00e1fico de africanos esclavizados, cuyos beneficios econ\u00f3micos eran cuantiosos. Para dar un ejemplo, la revoluci\u00f3n industrial y la revoluci\u00f3n cient\u00edfica de Inglaterra fueron solventadas en gran parte mediante la trata de esclavizados. Lamentablemente, la ciencia a\u00fan no ha podido lograr que desaparezca esta clasificaci\u00f3n del valor de los individuos basada en el color de la piel. La gen\u00e9tica demuestra que las razas humanas no existen. El racismo es una construcci\u00f3n cultural y, as\u00ed como la inventamos, podemos y debemos desinventarla. Podemos y debemos erigir una sociedad sin razas.<\/p>\n
\nSolo cuando les ha redituado trabajar con el concepto de la raza. Desgraciadamente, los cient\u00edficos est\u00e1n al servicio de los due\u00f1os del dinero y de sus patrones. En el siglo XIX concibieron las teor\u00edas racistas para agradar a los pol\u00edticos, que eran quienes controlaban el dinero. Es triste comprobar que, hoy en d\u00eda, algunos de los personajes m\u00e1s valorados de la gen\u00e9tica como, por ejemplo, James Watson [codescubridor de la mol\u00e9cula de ADN en 1953 y uno de los ganadores del Premio Nobel de Fisiolog\u00eda o Medicina en 1962], son racistas. Watson ha vertido varias declaraciones recientes en las que expresa que considera a los africanos como individuos intelectualmente inferiores, una cosa rid\u00edcula.<\/p>\n
\nHe vivido 12 a\u00f1os en el exterior. Hice una residencia m\u00e9dica en Estados Unidos y otra en Canad\u00e1, donde tambi\u00e9n conclu\u00ed mi doctorado en gen\u00e9tica humana. Despu\u00e9s hice un posdoctorado en Inglaterra, antes de regresar a Canad\u00e1 y convertirme en docente universitario. Y un buen d\u00eda mi esposa dijo: \u201cYa no m\u00e1s. Volvamos a Brasil\u201d. Y yo como buen marido, obedec\u00ed. Regresamos en 1982 y, como genetista que soy, empec\u00e9 a trabajar con los test de paternidad y HLA [ant\u00edgenos leucocitarios humanos, que intervienen en la respuesta del organismo contra los virus, bacterias y protozoarios]. A causa de las limitaciones del HLA, en 1988 adoptamos la metodolog\u00eda del ADN. De hecho, fuimos los primeros en realizar pruebas de ADN para determinar la paternidad en Brasil y en Am\u00e9rica Latina. Por aquella \u00e9poca tambi\u00e9n se invent\u00f3 la t\u00e9cnica de reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa (PCR) y fuimos de los primeros en todo el mundo que la utilizamos para la caracterizaci\u00f3n de los polimorfismos gen\u00e9ticos del cromosoma Y humano. Aplicamos el PCR para estudiar la gen\u00e9tica de los amerindios, desde la Patagonia hasta Estados Unidos. Descubrimos una homogeneidad muy alta en el cromosoma Y: m\u00e1s del 90 % pertenec\u00eda a un mismo linaje. Fuimos los primeros en identificar esta caracter\u00edstica, resultado de un efecto fundador. El primer grupo de seres humanos que arrib\u00f3 a Am\u00e9rica trajo un linaje del cromosoma Y que se propag\u00f3 por todos los pa\u00edses del continente. Posteriormente, Fabr\u00edcio Santos, alumno m\u00edo de doctorado a principios de la d\u00e9cada de 1990, utiliz\u00f3 las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas de ese cromosoma Y fundador para demostrar que los amerindios de todo el continente eran descendientes de individuos provenientes de Siberia central. Por el a\u00f1o 2000, cuando se conmemoraban los 500 a\u00f1os de la llegada de los europeos, a\u00f1adimos la metodolog\u00eda del PCR del ADN mitocondrial para hacer un estudio de los marcadores de linaje paterno y materno para caracterizar la ascendencia de los brasile\u00f1os blancos. Ah\u00ed descubrimos que el cromosoma Y del brasile\u00f1o blanco era principalmente europeo y el ADN mitocondrial era predominantemente amerindio o africano. Luego ampliamos el trabajo a los marcadores gen\u00e9ticos biparentales en los autosomas humanos. Por entonces estudi\u00e1bamos menos de 100 marcadores. Ahora estudiamos cientos de miles. Pero las conclusiones siguen siendo las mismas. Algo muy importante que hemos descubierto es que la distribuci\u00f3n de los diversos or\u00edgenes ancestrales en el genoma no es uniforme. Los genes se agrupan en bloques denominados haplotipos. En el genoma de los brasile\u00f1os, los bloques de genes de origen amerindio, africano y europeo est\u00e1n segmentados y conforman una especie de mosaico. Hoy en d\u00eda podemos ver el origen de cada tramo del cromosoma, reconociendo si es africano, europeo o amerindio. Esto forma parte de una tecnolog\u00eda refinada, que se denomina ancestralidad local.<\/p>\n
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