{"id":477212,"date":"2023-05-17T16:05:07","date_gmt":"2023-05-17T19:05:07","guid":{"rendered":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/?p=477212"},"modified":"2023-06-23T13:35:55","modified_gmt":"2023-06-23T16:35:55","slug":"del-laboratorio-al-campo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/del-laboratorio-al-campo\/","title":{"rendered":"Del laboratorio al campo"},"content":{"rendered":"

Soy un rat\u00f3n de laboratorio desde mis d\u00edas de estudiante en la carrera de biolog\u00eda de la Universidad de S\u00e3o Paulo [USP], donde ingres\u00e9 en 1974. Tres a\u00f1os despu\u00e9s comenc\u00e9 a investigar la xerodermia pigmentosa en mi primer proyecto de iniciaci\u00f3n a la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica, no contagiosa, que se caracteriza por una sensibilidad extrema a la radiaci\u00f3n ultravioleta. En otras palabras, los individuos afectados son muy susceptibles a desarrollar c\u00e1ncer de piel. Pero solo tuve contacto con pacientes 30 a\u00f1os m\u00e1s tarde. Hasta 2004 estudiaba las c\u00e9lulas en laboratorio. La interacci\u00f3n con los pacientes modific\u00f3 mi trayectoria.<\/p>\n

En 2010 nos enteramos de la existencia de una comunidad en Faina, una localidad en el interior del estado brasile\u00f1o de Goi\u00e1s, donde la enfermedad es altamente frecuente. Hicimos c\u00e1lculos y descubrimos que all\u00ed el diagn\u00f3stico se aplica a una de cada 400 personas, cuando la tasa m\u00e1s com\u00fan en todo el mundo var\u00eda de un individuo cada 200.000 a uno en 1 mill\u00f3n. En Faina son habituales los matrimonios consangu\u00edneos, lo que explica la elevada frecuencia de la enfermedad. En aquel momento, en una poblaci\u00f3n de aproximadamente 7.000 habitantes, identificamos 20 pacientes con xerodermia. Es por ello que all\u00ed, el diagn\u00f3stico ha dejado de ser un tema aislado, como era lo habitual para nosotros hasta entonces, para transformarse en una realidad concentrada. Faina es lo que llamamos un cl\u00faster gen\u00e9tico, una comunidad en la que varios pacientes conviven con una deficiencia gen\u00e9tica normalmente rara.<\/p>\n

A partir de ah\u00ed, nuestro equipo de bi\u00f3logos entabl\u00f3 una relaci\u00f3n muy estrecha con esa poblaci\u00f3n y ello tuvo consecuencias para todos. Hemos descubierto, por ejemplo, que la mutaci\u00f3n estaba en un gen de replicaci\u00f3n del ADN. Desde entonces, empezamos a trabajar con la replicaci\u00f3n del ADN m\u00e1s de lo que lo hac\u00edamos antes. Uno de los aspectos m\u00e1s importantes es que este campo nos dio la oportunidad de ejercitar las relaciones humanas. Hasta entonces, nunca antes hab\u00eda tenido un contacto tan estrecho y humano con, por as\u00ed decirlo, un \u201cobjeto\u201d de investigaci\u00f3n.<\/p>\n

El intercambio facilitado por la investigaci\u00f3n cient\u00edfica ha demostrado ser muy fruct\u00edfero. Realizamos la secuenciaci\u00f3n del ADN para comprobar si hay mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Una vez confirmada la mutaci\u00f3n, tenemos el diagn\u00f3stico molecular de la enfermedad. Los pacientes, por su parte, hacen su aporte para ampliar el conocimiento sobre la enfermedad, as\u00ed como en lo que se refiere a la predisposici\u00f3n y a la frecuencia de algunos tipos de c\u00e1ncer. Nos ayudan a entender mejor el funcionamiento del cuerpo humano y el proceso de envejecimiento. Estos son algunos de los interrogantes que vamos respondiendo con la ayuda de ellos.<\/p>\n

Algunos de esos interrogantes los cargo conmigo desde mis d\u00edas en el colegio secundario, o la ense\u00f1anza media, como se la denomina ahora. Recuerdo una clase de biolog\u00eda sobre el ADN y la herencia gen\u00e9tica, creo que deb\u00eda tener unos 15 a\u00f1os, que realmente me marc\u00f3. Qued\u00e9 fascinado con eso y comenc\u00e9 a leer todo lo que pude encontrar sobre el tema. Mi padre era un comerciante y mi madre ama de casa, ten\u00edan poca educaci\u00f3n formal, pero siempre incentivaron a sus hijos a leer y a estudiar, tanto fue as\u00ed que todos nosotros \u2013cuatro hermanos\u2013 entramos a la universidad.<\/p>\n

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Archivo personal<\/span>En Faina, en el interior del estado de Goi\u00e1s, la prevalencia de la xerodermia pigmentosa es alt\u00edsima. Para no desarrollar c\u00e1ncer de piel, los pacientes diagnosticados con la enfermedad deben evitar exponerse a las radiaciones ultravioletasArchivo personal<\/span><\/p><\/div>\n

Ingres\u00e9 a la carrera de biolog\u00eda con 17 a\u00f1os y fui desarrollando esta pasi\u00f3n m\u00eda por la gen\u00e9tica, la evoluci\u00f3n, hasta que descubr\u00ed la biolog\u00eda molecular, que se ocupa de las interacciones entre el ADN, el ARN y las prote\u00ednas, as\u00ed como de la regulaci\u00f3n de dichas interacciones. Siempre quise dedicarme a la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. Mis padres y hermanos cre\u00edan que no podr\u00eda hacerlo en Brasil, sino en el exterior, porque aqu\u00ed no estaban dadas las condiciones. Me propuse intentarlo, si no lo lograba, me ir\u00eda. Cuando cursaba el tercer a\u00f1o de la carrera, comenc\u00e9 a trabajar con el profesor Rog\u00e9rio Meneghini y vi que era posible. \u00c9l propon\u00eda retos a los alumnos a trav\u00e9s de preguntas cient\u00edficas y metodol\u00f3gicas que se revelaban \u00fatiles para dar respuesta a los interrogantes que se nos planteaban en nuestras investigaciones de iniciaci\u00f3n cient\u00edfica.<\/p>\n

Meneghini fue una persona fundamental en mi carrera porque me dio muchos par\u00e1metros de calidad en la investigaci\u00f3n y, al mismo tiempo, estimul\u00f3 reflexiones importantes acerca del quehacer cient\u00edfico. \u00c9l fue quien me anim\u00f3, en 1978, a realizar directamente el doctorado. Yo ya ten\u00eda muchos resultados de un proyecto de investigaci\u00f3n que hab\u00eda desarrollado durante la carrera, en el que identificamos c\u00f3mo se produc\u00eda la reparaci\u00f3n de las lesiones causadas por la luz ultravioleta y c\u00f3mo se replicaban estas lesiones en las c\u00e9lulas de los mam\u00edferos. Mi tesis doctoral en bioqu\u00edmica, dirigida por \u00e9l, fue una derivaci\u00f3n de ese proyecto. Pude identificar c\u00f3mo se produce la replicaci\u00f3n de las lesiones en el ADN de las c\u00e9lulas de los mam\u00edferos. Hice la defensa de mi tesis en la USP, en 1982.<\/p>\n

Cuando ten\u00eda alrededor de 26 a\u00f1os, ya doctorado, Roberto Alc\u00e2ntara-Gomes me invit\u00f3 a sumarme al sector de biof\u00edsica del Instituto de Biolog\u00eda de la Universidad del Estado de R\u00edo de Janeiro [Uerj]. Permanec\u00ed all\u00ed por tres a\u00f1os. Fue una experiencia magn\u00edfica porque tuve una tranquilidad econ\u00f3mica y pude desarrollar otra de mis grandes pasiones: dar clases. Algunos alumnos universitarios que tuve en aquella \u00e9poca siguen siendo hoy en d\u00eda amigos m\u00edos. Vi c\u00f3mo era investigar fuera de la USP y esa vivencia fue extremadamente positiva, incluso porque pude constatar por m\u00ed mismo las dificultades que aqu\u00ed no ten\u00edamos que enfrentar, especialmente aquellas que se refieren a la financiaci\u00f3n. En la Uerj, el laboratorio a\u00fan no estaba estructurado para llevar a cabo estudios con c\u00e9lulas de mam\u00edferos y la Fundaci\u00f3n de Apoyo a la Investigaci\u00f3n Cient\u00edfica del Estado de R\u00edo de Janeiro [Faperj] no dispon\u00eda de fondos para las investigaciones. Depend\u00edamos de la ayuda que proporcionaba el gobierno federal a trav\u00e9s del Consejo Nacional de Desarrollo Cient\u00edfico y Tecnol\u00f3gico, el CNPq.<\/p>\n

En 1985 se me present\u00f3 la oportunidad de realizar una pasant\u00eda posdoctoral en Francia, en el laboratorio de Alain Sarasin, en el Institut des Recherches Scientifiques sur le Cancer, en Villejuif, una localidad cercana a Par\u00eds. Fue otra experiencia extraordinaria. Para nosotros, los brasile\u00f1os, es algo inimaginable poder trabajar con semejante estructura. Adem\u00e1s de los recursos materiales, hab\u00eda facilidades para obtener insumos r\u00e1pidamente y cont\u00e1bamos con la ayuda de t\u00e9cnicos que colaboraban en las investigaciones, adem\u00e1s de la posibilidad de interlocuci\u00f3n con los cient\u00edficos que ya estaban investigando el mismo tema. Mi temporada en el exterior tambi\u00e9n me sirvi\u00f3 para tener la certeza de que quer\u00eda desarrollar mi carrera cient\u00edfica en Brasil, hacer aqu\u00ed mis investigaciones y, sobre todo, ense\u00f1ar. Tres a\u00f1os despu\u00e9s, dos de ellos con la beca concedida por el CNPq y uno m\u00e1s becado por Francia, decid\u00ed regresar a la USP. No solo porque ah\u00ed fue que todo comenz\u00f3 para m\u00ed, sino principalmente por lo que la FAPESP representaba \u2013y representa\u2013 en cuanto al fomento de la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. Tambi\u00e9n pesaba la cuesti\u00f3n de la autonom\u00eda. No necesitaba adecuar mi investigaci\u00f3n a un \u00e1rea de inter\u00e9s determinada en funci\u00f3n de la fuente de financiaci\u00f3n.<\/p>\n

Desde entonces he seguido profundizando en la gen\u00e9tica y estudiado los sistemas de reparaci\u00f3n del ADN, es decir, investigando los mecanismos de protecci\u00f3n del genoma contra los ataques f\u00edsicos y qu\u00edmicos del ambiente celular. Estos sistemas de reparaci\u00f3n del ADN est\u00e1n relacionados con la g\u00e9nesis de los tumores y con el envejecimiento, por ejemplo. Para entender c\u00f3mo funcionan las cosas, es necesario sumergirse en la investigaci\u00f3n, lo que exige una dedicaci\u00f3n integral. No es algo que pueda hacerse a tiempo parcial.<\/p>\n

Suelo decir que no tengo nada de creatividad, hoy en d\u00eda sigo trabajando con las mismas c\u00e9lulas con las que trabajaba en mi \u00e9poca de estudiante universitario. Es una broma, porque siempre me sorprendo con nuevos descubrimientos moleculares. Una c\u00e9lula nunca es igual a otra. La mol\u00e9cula de ADN sigue siendo una de mis mayores pasiones, pero ahora tambi\u00e9n estoy muy interesado en la mol\u00e9cula de ARN. El ADN contiene la informaci\u00f3n gen\u00e9tica. En cambio, el ARN es responsable de la s\u00edntesis de prote\u00ednas de las c\u00e9lulas del organismo. Investigo desde hace m\u00e1s de 40 a\u00f1os y no dejo de sorprenderme con los misterios de la vida. \u00bfQui\u00e9n sabe por cu\u00e1les senderos nos llevar\u00e1 la investigaci\u00f3n?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El encuentro con una comunidad del interior del estado brasile\u00f1o de Goi\u00e1s transform\u00f3 la visi\u00f3n de la gen\u00e9tica del bi\u00f3logo Carlos Menck","protected":false},"author":708,"featured_media":477217,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[4348],"tags":[278,306,316],"coauthors":[4071],"class_list":["post-477212","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-itinerarios-de-investigacion","tag-biologia-es","tag-genetica-es","tag-medicina-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/477212","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/708"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=477212"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/477212\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":477222,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/477212\/revisions\/477222"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/477217"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=477212"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=477212"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=477212"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=477212"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}