{"id":495191,"date":"2023-10-26T10:43:04","date_gmt":"2023-10-26T13:43:04","guid":{"rendered":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/?p=495191"},"modified":"2023-10-26T15:06:59","modified_gmt":"2023-10-26T18:06:59","slug":"el-material-genetico-de-los-primates-puede-hacer-su-aporte-a-la-medicina-de-precision","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/el-material-genetico-de-los-primates-puede-hacer-su-aporte-a-la-medicina-de-precision\/","title":{"rendered":"El material gen\u00e9tico de los primates puede hacer su aporte a la medicina de precisi\u00f3n"},"content":{"rendered":"

Con detalles del genoma de m\u00e1s de 800 primates, en representaci\u00f3n de 233 especies, cient\u00edficos de 24 pa\u00edses han arribado a nuevas conclusiones al respecto de este grupo de animales, que nos incluye a quien ahora lee y a m\u00ed. Los resultados tienen que ver con la evoluci\u00f3n, el modo de vida y la salud, y han sido presentados en ocho art\u00edculos publicados en una edici\u00f3n especial de la revista Science<\/em>. A pesar de ser incipiente, el objetivo principal, que es utilizar el conocimiento evolutivo como herramienta m\u00e9dica, se ha mostrado prometedor. Mientras tanto, ampl\u00eda lo que se sabe sobre la evoluci\u00f3n y la biolog\u00eda de los monos.<\/p>\n

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Marcelo Santana<\/span>El saki de cara dorada (Pithecia chrysocephala<\/em>), de la ribera norte del r\u00edo Negro, no es motivo de preocupaci\u00f3nMarcelo Santana<\/span><\/p><\/div>\n

\u201cLo que m\u00e1s me sorprendi\u00f3 fue ver que la diversidad gen\u00e9tica no guarda relaci\u00f3n con el grado de amenaza de extinci\u00f3n de la especie\u201d, informa el primat\u00f3logo brasile\u00f1o Jean Boubli, de la Universidad de Salford, en el Reino Unido, coautor del art\u00edculo que inaugura el n\u00famero especial de la revista y quien coordin\u00f3 la obtenci\u00f3n de las muestras que ya formaban parte de las colecciones de varias instituciones brasile\u00f1as: las universidades federales de Vi\u00e7osa (UFV), de Amazonas (Ufam), de Rond\u00f4nia (Unir) y de Mato Grosso (UFMT), el Instituto Nacional de Investigaciones de la Amazonia (Inpa), el Instituto Mamirau\u00e1 y el grupo RedeFauna. \u201cAlrededor de un 30 % de las muestras utilizadas en el estudio fue aporte de nuestro grupo\u201d, afirma. Pero solo una fracci\u00f3n del total de las muestras reunidas qued\u00f3 incluida en el art\u00edculo publicado en Science<\/em>. Desde entonces, se han secuenciado cientos de muestras m\u00e1s, con lo que la base de datos es cada vez m\u00e1s s\u00f3lida para la realizaci\u00f3n de an\u00e1lisis a futuro. Para el investigador, la representatividad del estudio ser\u00eda imposible sin la participaci\u00f3n de los brasile\u00f1os y las muestras recabadas a lo largo de d\u00e9cadas de trabajo de campo y almacenadas en los museos de zoolog\u00eda.<\/p>\n

La secuenciaci\u00f3n corri\u00f3 por cuenta de la empresa estadounidense Illumina, con sede en California, especializada en este tipo de actividad. El objetivo inicial era comparar a los seres humanos con sus parientes m\u00e1s cercanos para hallar pistas sobre enfermedades. \u201cEl punto central tuvo que ver con darse cuenta de que los datos sobre la diversidad de los primates eran la clave para desentra\u00f1ar el genoma humano\u201d, relat\u00f3 a Pesquisa FAPESP<\/em>, v\u00eda correo electr\u00f3nico, el m\u00e9dico genetista estadounidense Kyle Farh, vicepresidente de inteligencia artificial de Illumina, uno de los responsables del proyecto. \u201cSin especies similares de las cuales extraer informaci\u00f3n, es muy dif\u00edcil interpretar el genoma humano\u201d. Este enfoque evolutivo es importante porque la comparaci\u00f3n de los genes equivalentes en especies distintas permite descubrir, por ejemplo, cu\u00e1les son las mutaciones con efectos m\u00e1s dr\u00e1sticos sobre la salud y qu\u00e9 partes se encuentran m\u00e1s sujetas a la selecci\u00f3n natural. \u201cSi un gen parece estar asociado a una enfermedad humana pero funciona bien en otros primates, probablemente no sea el responsable\u201d, explica Boubli.<\/p>\n

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Rebecca Still | Marcelo Santana<\/span>Uacar\u00ed calvo (Cacajao calvus, izquierda<\/em>) y mono ara\u00f1a peruano o maquisapa (Ateles chamek, derecha<\/em>): clasificados como vulnerables en la Lista Roja de Especies Amenazadas de la IUCNRebecca Still | Marcelo Santana<\/span><\/p><\/div>\n

Pero llegar a entender a otros primates tambi\u00e9n se convirti\u00f3 en un objetivo que ha dado sus frutos. \u201cHemos llegado a elaborar el mejor \u00e1rbol filogen\u00e9tico de los primates que existe\u201d, dice Boubli, quien explica que este logro \u2013 una genealog\u00eda que permite entender el parentesco entre las diferentes especies y su aparici\u00f3n cronol\u00f3gica a partir de antepasados comunes \u2013, en gran parte se debe al trabajo del evolucionista Robin Beck, tambi\u00e9n investigador de Salford, quien \u201cconsigui\u00f3 incluir muchos f\u00f3siles y as\u00ed pudo mejorar las estimaciones de dataci\u00f3n\u201d. El resultado indica, por ejemplo, que la divergencia entre los chimpanc\u00e9s y los seres humanos es ligeramente m\u00e1s antigua que lo que se hab\u00eda estimado en estudios anteriores: hace entre 9 y 7 millones de a\u00f1os. Hubo especies, como en el caso de algunos monos aulladores, de las que a\u00fan no se ten\u00edan sus genomas secuenciados y ahora se ha determinado su lugar dentro de la genealog\u00eda familiar.<\/p>\n

Los resultados tambi\u00e9n hicieron posible entender los efectos de la ecolog\u00eda y el comportamiento sobre la diversidad gen\u00e9tica de las especies. Por ejemplo, esta es menor en los animales cuya organizaci\u00f3n reproductiva implica que un \u00fanico macho tenga descendencia con varias hembras. El patr\u00f3n de actividad (si son diurnos, nocturnos, si se mantienen en actividad durante muchas horas seguidas o no) y las condiciones clim\u00e1ticas a las que se han adaptado son algunos de los factores que han demostrado su relevancia.<\/p>\n

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Rmedina<\/span>El l\u00e9mur o maki de cola anillada (Lemur catta<\/em>), de Madagascar, corre peligro de extinci\u00f3nRmedina<\/span><\/p><\/div>\n

La diversidad tambi\u00e9n disminuye de sur a norte. Es probable que la abundancia gen\u00e9tica del hemisferio sur se vea ampliada debido a la gran diversidad de las varias especies de l\u00e9mures, que habitan solamente en la isla de Madagascar. Este hallazgo constituye una paradoja, pues se supon\u00eda que las especies gen\u00e9ticamente diversas ser\u00edan saludables. Seg\u00fan Boubli, los datos explican esta variedad por un historial de poblaciones muy numerosas, algo que no asombrar\u00eda a los fan\u00e1ticos de las pel\u00edculas de animaci\u00f3n de la serie Madagascar. De cualquier modo, muchas de estas especies est\u00e1n en serio peligro de extinci\u00f3n debido a la acci\u00f3n humana. \u201cEl declive poblacional es reciente desde el punto de vista evolutivo, porque las poblaciones humanas solo se afincaron en ciertas partes de Madagascar hace unos mil a\u00f1os\u201d. Es distinto para los primates del Nuevo Mundo \u2013 un ejemplo ser\u00eda Brasil \u2013, en donde la vida en grupos y las poblaciones m\u00e1s peque\u00f1as constituyen una caracter\u00edstica biol\u00f3gica natural. Pero el estudio ha detectado un declive de la poblaci\u00f3n fuera de lo normal en una especie de monos aulladores centroamericanos \u2013 Alouatta palliata <\/em>\u2013 hace alrededor de 10.000 a\u00f1os. \u201cUna hip\u00f3tesis plantea que esta habr\u00eda acusado el impacto de las civilizaciones precolombinas de la regi\u00f3n, como los mayas y aztecas\u201d, sugiere el primat\u00f3logo.<\/p>\n

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Marcelo Santana<\/span>El tit\u00ed emperador o tamarino bigotudo (Saguinus imperator<\/em>), se encuentra en un riesgo bajo de extinci\u00f3nMarcelo Santana<\/span><\/p><\/div>\n

Seg\u00fan Boubli, la estimaci\u00f3n del tama\u00f1o de la poblaci\u00f3n de una especie en el transcurso de la historia puede ayudarnos a vislumbrar el futuro. \u201cUna especie que ha soportado situaciones clim\u00e1ticas que condujeron a un descenso de su poblaci\u00f3n, como glaciaciones y sequ\u00edas, puede tener una mayor capacidad de resistencia ante los cambios clim\u00e1ticos en curso\u201d, estima.<\/p>\n

Los art\u00edculos de la edici\u00f3n especial incluyen aspectos diversos. Uno identific\u00f3 las innovaciones gen\u00e9ticas en el linaje de los simios, incluyendo a los seres humanos, que hicieron posible su diversificaci\u00f3n y su adaptaci\u00f3n a distintos h\u00e1bitats. La evoluci\u00f3n de la organizaci\u00f3n social de la familia de los colobinos asi\u00e1ticos, que incluye a los langures de la India (Semnopithecus<\/em>) fue el eje de un trabajo que mostr\u00f3 el efecto de las glaciaciones sobre la regulaci\u00f3n neurohormonal de la propensi\u00f3n a la vida en comunidad. Otro detect\u00f3 que el mono gris de nariz chata (Rhinopithecus brelichi<\/em>) de China, tiene un origen h\u00edbrido, a partir de una mezcla de otras dos especies.<\/p>\n

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Jan Dungel<\/span>El uacar\u00ed de neblina o chucuto negro (Cacajao hosomi<\/em>) fue descrito por Boubli en 2008Jan Dungel<\/span><\/p><\/div>\n

\u00bfC\u00f3mo pueden ser \u00fatiles para la salud humana los 809 genomas analizados? Uno de los estudios publicados en la revista Science<\/em>, que cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de investigadores brasile\u00f1os, analiza los retos de disponer de datos suficientes como para entrenar modelos de aprendizaje autom\u00e1tico e informa que se han obtenido avances en la capacidad de predecir par\u00e1metros cl\u00ednicos. Otro art\u00edculo muestra las bondades de poder detectar variantes gen\u00e9ticas raras para concretar un pron\u00f3stico de la propensi\u00f3n a desarrollar ciertas enfermedades \u2013 el marco de la llamada medicina de precisi\u00f3n\u2013 y para el desarrollo de blancos farmacol\u00f3gicos. Hasta ahora, seg\u00fan se sostiene en el estudio, era m\u00e1s f\u00e1cil distinguir las variantes gen\u00e9ticas inocuas de las que causan da\u00f1os, as\u00ed como evaluar la magnitud de sus efectos en el organismo. \u201cLos datos de los primates nos han permitido desarrollar una red de aprendizaje profundo [deep learning<\/em>], entrenada a partir de la selecci\u00f3n natural\u201d, explica Farh. \u201cSu arquitectura es similar a la de ChatGPT, pero es la primera iniciativa de este tipo que se entrena de esta manera, con un potencial enorme para el desarrollo de una medicina personalizada\u201d, dice, a la vez que comenta el resultado inesperado de percatarse de que el 97 % de los genomas humanos examinados, incluso los de personas sanas, contiene variantes pat\u00f3genas que pueden tener un gran impacto en las condiciones cl\u00ednicas.<\/p>\n

\u201cUtilizan la conservaci\u00f3n filogen\u00e9tica para realizar inferencias acerca de su patogenicidad\u201d, explica el evolucionista Diogo Meyer, de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP), quien no particip\u00f3 del estudio. Esto significa que cuando hay tramos del ADN que se mantienen inmutables en el curso de la evoluci\u00f3n, la caracter\u00edstica a la que est\u00e1n vinculados es m\u00e1s intolerante a los cambios. Cuando se produce una mutaci\u00f3n, el riesgo de ocasionar una enfermedad es grande. Para un proyecto como el que lleva adelante Illumina, la biodiversidad es muy valiosa a los efectos de proporcionar datos a los algoritmos m\u00e9dicos. \u201cEste uso econ\u00f3micamente valioso de la evoluci\u00f3n genera una colaboraci\u00f3n inusitada entre evolucionistas y genetistas cl\u00ednicos\u201d, dice Meyer.<\/p>\n

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Marcelo Santana<\/span>La especie de monos ardilla Saimiri cassiquiarensis<\/em> fue reconocida en 2009Marcelo Santana<\/span><\/p><\/div>\n

Seg\u00fan Farh, el proyecto est\u00e1 dando sus primeros pasos. \u201cCon tantas especies que a\u00fan no se han estudiado, estamos corriendo una carrera contra el tiempo para estudiarlas antes que se extingan\u201d. Jean Boubli subraya que este estudio es de gran importancia para la conservaci\u00f3n. En las reuniones de la Uni\u00f3n Internacional para la Conservaci\u00f3n de la Naturaleza (IUCN), que define el grado de amenaza que enfrentan las especies, las estimaciones se hacen con base en la experiencia de los investigadores, a menudo en condiciones de escasez de datos. \u201cAhora disponemos de una nueva herramienta, la gen\u00f3mica, para evaluar la salud de las poblaciones\u201d. Boubli se propone ampliar este tipo de comprensi\u00f3n mediante la secuenciaci\u00f3n de otros tipos de vertebrados brasile\u00f1os, en colaboraci\u00f3n con las genetistas Maria Rita Passos Bueno y Mayana Zatz, ambas de la USP, con la financiaci\u00f3n de Illumina.<\/p>\n

Art\u00edculos cient\u00edficos<\/strong>
\nKUDERNA, L. F. K.\u00a0et al<\/em>.\u00a0A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species<\/a>.\u00a0Science<\/strong>. v. 380, n. 6648, p. 906-13. 2 jun. 2023.
\nGAO, H.\u00a0et al.<\/em>\u00a0The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates<\/a>.\u00a0Science<\/strong>. v. 380, n. 6648. 2 jun. 2023.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"En el marco de un proyecto internacional, se secuenci\u00f3 el ADN de m\u00e1s de 200 especies en busca de herramientas predictivas de la propensi\u00f3n humana a contraer enfermedades","protected":false},"author":3,"featured_media":495192,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[300,306,316,335],"coauthors":[1601],"class_list":["post-495191","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia-es","tag-evolucion","tag-genetica-es","tag-medicina-es","tag-zoologia-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/495191","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=495191"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/495191\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":495865,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/495191\/revisions\/495865"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/495192"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=495191"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=495191"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=495191"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=495191"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}