Para la PPC causada por el MKRN3, lo que importa es qui\u00e9n transmiti\u00f3 el gen. Si procede del padre, la descendencia presentar\u00e1 la enfermedad. Si la transmisi\u00f3n es materna, el gen queda silenciado por mecanismos qu\u00edmicos que alteran la acci\u00f3n del ADN y el ni\u00f1o entra en la pubertad a una edad normal, despu\u00e9s de los 8 o 9 a\u00f1os.<\/p>\n
El inicio de la pubertad fuera del plazo normal, antes o despu\u00e9s, le genera consecuencias mentales y f\u00edsicas al ni\u00f1o. Tanto la del tipo central como la perif\u00e9rica conllevan preocupaciones m\u00e9dicas al respecto del crecimiento. Ello se debe a que la circulaci\u00f3n temprana de hormonas sexuales provoca un pico inicial y acelerado del desarrollo de la estatura (el famoso estir\u00f3n de la pubertad). A ra\u00edz de ello, las extremidades de los huesos largos del cuerpo se cierran prematuramente y pronto el ni\u00f1o deja de crecer. Sin tratamiento, la pubertad precoz da lugar a un adulto de baja estatura. Los casos de PPC son unas 20 veces m\u00e1s frecuentes en ni\u00f1as que en ni\u00f1os. Adem\u00e1s de la estatura reducida, Latronico cita otras consecuencias m\u00e9dicas, tales como obesidad, hipertensi\u00f3n arterial y enfermedades cardiovasculares.<\/p>\n
Para la psic\u00f3loga Marlene In\u00e1cio, que trata principalmente a ni\u00f1os de 5 a 12 a\u00f1os con pubertad precoz en su consultorio del Hospital de Cl\u00ednicas, las alteraciones del comportamiento que acompa\u00f1an el diagn\u00f3stico est\u00e1n vinculadas tanto a los cambios hormonales como a los aspectos psicosociales. Ella explica que los ni\u00f1os con PPC lidian con un cambio en su imagen y con un sentimiento de aislamiento y verg\u00fcenza en comparaci\u00f3n con otros de su misma edad. \u201cYa llegan aqu\u00ed con cuadros de estr\u00e9s, ansiedad e incluso depresi\u00f3n\u201d, relata la psic\u00f3loga.<\/p>\n
La falta de un patr\u00f3n de transmisi\u00f3n claro ha dificultado la comprensi\u00f3n de la pubertad precoz central<\/p><\/blockquote>\n
El grupo de Latronico se convirti\u00f3 en una referencia mundial en este tema cuando en 2017 identific\u00f3 un segundo gen causante de la pubertad precoz, el DLK1, situado en el cromosoma 14. Durante un estudio conjunto con universidades de Estados Unidos y Espa\u00f1a en el que participaron ni\u00f1os con pubertad precoz atendidos en el consultorio de la USP, el DLK1 se perfil\u00f3 como otra causa de la forma hereditaria de la PPC. Mucho m\u00e1s rara que la del MKRN3, la mutaci\u00f3n en el DLK1 est\u00e1 asociada a un cuadro metab\u00f3lico de obesidad en la adultez y su transmisi\u00f3n es exclusivamente paterna. \u201cEsto nos llev\u00f3 a darnos cuenta de que el papel de la epigen\u00e9tica es crucial en el desarrollo y el control del inicio de la pubertad\u201d, dice Latronico, acerca del efecto de las condiciones ambientales en la activaci\u00f3n o inactivaci\u00f3n de los genes, que puede transmitirse de una generaci\u00f3n a otra.<\/p>\n
Entre los casos de PPC familiar, alrededor de un 40 % de los ni\u00f1os presenta la mutaci\u00f3n en el MKRN3, un porcentaje significativo, mientras que aproximadamente un 4 % se debe al DLK1; queda por identificar el origen del 56 % restante. Las proporciones son similares en los pa\u00edses y etnias estudiados. Los hallazgos sugieren que los genes paternos y sujetos a la impronta gen\u00e9tica cumplen un rol importante en el control de la pubertad. El grupo de la USP a\u00fan deb\u00eda determinar si los genes maternos estaban implicados en la condici\u00f3n.<\/p>\n
Cuando la endocrin\u00f3loga Fl\u00e1via Tinano acudi\u00f3 al laboratorio de Latronico para cursar su doctorado, en 2018, encontr\u00f3 a la l\u00edder de la investigaci\u00f3n intrigada tras haber observado que, adem\u00e1s de las familias afectadas por el MKRN3 transmitido por linaje paterno, tambi\u00e9n hab\u00eda ni\u00f1os que heredaban la enfermedad directamente de sus madres. Tinano fue la encargada de revisar los datos y las muestras recogidas, que totalizaban 276 ni\u00f1os con pubertad precoz central de tipo familiar. Entre los genes se\u00f1alados como posibles candidatos para el patr\u00f3n detectado, las investigadoras no arribaron a una definici\u00f3n, pero comprobaron que heredar la pubertad precoz central por v\u00eda materna no es excepcional.<\/p>\n
\u201cEn el consultorio ve\u00eda casos en los que abuelas, madres e hijas presentaban los mismos s\u00edntomas, entonces sab\u00eda que no estaban relacionados con el MKRN3\u201d, comenta Latronico. \u201cNo voy a negarlo, ten\u00eda grandes expectativas de hallar la causa gen\u00e9tica de la herencia materna de la PPC, como ocurri\u00f3 con el MKRN3 y el DLK1\u201d. Al mismo tiempo, explica que el estudio de Tinano estableci\u00f3 sin lugar a dudas la relaci\u00f3n de igualdad entre la herencia paterna y materna, abriendo nuevas posibilidades de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
En s\u00ed, la respuesta puede hallarse en las regiones reguladoras del genoma y no en genes espec\u00edficos. \u201cO quiz\u00e1 se trate de genes mitocondriales, que no se hallan en el ADN del n\u00facleo\u201d, especula Latronico. \u201cSea como sea, vemos una continuidad de este estudio como un futuro pr\u00f3ximo\u201d.<\/p>\n
El conocimiento de las causas gen\u00e9ticas puede aportar ventajas cruciales para el control de esta condici\u00f3n y el comienzo de un tratamiento lo antes posible. \u201cLes explicamos el modo de transmisi\u00f3n a las familias que planean tener hijos, para tratar de evitar la situaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan: los ni\u00f1os llegan a la consulta cuando ya es pr\u00e1cticamente seguro que habr\u00e1 un desmedro en su estatura a causa del adelantamiento de la edad \u00f3sea\u201d, dice Tinano. El tratamiento se basa en un an\u00e1logo de la hormona sexual producida por el hipot\u00e1lamo, la GnRH, que no deber\u00eda producirse en la pubertad normal.<\/p>\n
Marlene In\u00e1cio tambi\u00e9n reporta mejoras en las condiciones psicol\u00f3gicas posteriores al tratamiento en los ni\u00f1os que atiende. Los describe como \u201cmenos ansiosos y menos estresados\u201d y apunta que los cuidados hasta los 12 a\u00f1os, cuando deja de administrarse el f\u00e1rmaco, son fundamentales para una mejor calidad de vida y una mayor sociabilidad.<\/p>\n
Art\u00edculo cient\u00edfico
\n<\/strong>MEDEIROS, P. C. de S. et al<\/em>. Puberdade precoce e as consequ\u00eancias emocionais no desenvolvimento infantil.<\/a> Revista Eletr\u00f4nica Acervo Sa\u00fade<\/strong>. v. 13, n. 4. 29 abr. 2021.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La herencia materna y paterna son igualmente relevantes en un tipo de trastorno gen\u00e9tico que conduce a la aparici\u00f3n precoz de cambios en el cuerpo de los ni\u00f1os","protected":false},"author":735,"featured_media":507595,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[306,316],"coauthors":[4481],"class_list":["post-507594","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia-es","tag-genetica-es","tag-medicina-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/507594","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/735"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=507594"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/507594\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":508425,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/507594\/revisions\/508425"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/507595"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=507594"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=507594"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=507594"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=507594"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}