A finales del siglo pasado, cuando se pusieron en marcha los grandes proyectos de secuenciaci\u00f3n del genoma humano, se supon\u00eda que las diferencias en la composici\u00f3n gen\u00e9tica de las distintas personas ser\u00edan m\u00ednimas y se concentrar\u00edan en los genes. Con base en la combinaci\u00f3n de muestras de algunos individuos, sin tener en cuenta la diversidad de la poblaci\u00f3n, una de las metas consist\u00eda en obtener un genoma est\u00e1ndar de referencia para la humanidad.<\/p>\n
A mitad de camino se produjo un resultado inesperado: se descubri\u00f3 que los seres humanos tienen muchos menos genes de lo que se pensaba. Los tramos del genoma responsables de la activaci\u00f3n de los genes que codifican prote\u00ednas cobraron relevancia y qued\u00f3 en evidencia que incluso el ADN no codificante cumple funciones importantes.<\/p>\n
Los avances tecnol\u00f3gicos hicieron posible la identificaci\u00f3n de millones de peque\u00f1as alteraciones en el genoma: se trata de los SNP, peque\u00f1os errores de escritura que ocurren cuando uno de los nucle\u00f3tidos (A, T, C o G) del ADN de un individuo cambia de posici\u00f3n. Seg\u00fan cu\u00e1l sea su ubicaci\u00f3n, estas variaciones pueden alterar la forma y la funci\u00f3n de las prote\u00ednas o el patr\u00f3n de activaci\u00f3n y desactivaci\u00f3n de los genes que las codifican. Pueden ser compartidas por poblaciones enteras y tener consecuencias sobre la salud, como una propensi\u00f3n a desarrollar tal o cual enfermedad y la forma en que el organismo reacciona a una medicaci\u00f3n.<\/p>\n
Para Brasil, el hecho de comprender mejor la diversidad gen\u00e9tica de su poblaci\u00f3n no solo significa examinar la historia de la formaci\u00f3n del pa\u00eds desde el prisma de la ascendencia de sus habitantes, una mezcla ind\u00edgena, europea y africana. Tambi\u00e9n permite el avance nacional en materia de medicina de precisi\u00f3n, al identificar las variantes asociadas a enfermedades m\u00e1s frecuentes en las diferentes regiones del pa\u00eds o en determinados grupos poblacionales. Con la mira puesta en este objetivo, en 2019 se lanz\u00f3 el Programa Nacional de Gen\u00f3mica y Salud de Precisi\u00f3n \u2013 Genomas Brasil, del Departamento de Ciencia y Tecnolog\u00eda del Ministerio de Salud.<\/p>\n
Este es el marco de un estudio publicado en la revista Science<\/em> en el cual se profundiz\u00f3 en un retrato de los brasile\u00f1os al secuenciar el material gen\u00e9tico de 2.700 personas de todas las regiones del pa\u00eds. El art\u00edculo cient\u00edfico gener\u00f3 repercusiones en la prensa, pero el tema merece una cobertura m\u00e1s detallada. Nuestra editora de Ciencias Biol\u00f3gicas, Maria Guimar\u00e3es, gu\u00eda a los lectores por el camino recorrido para que se comprenda la importancia de la diversidad gen\u00e9tica y, espec\u00edficamente, por las etapas que desembocaron en la obtenci\u00f3n de un retrato gen\u00f3mico de la poblaci\u00f3n brasile\u00f1a<\/a> y llevaron a posibilitar su aplicaci\u00f3n en el sistema nacional de salud.<\/a><\/p>\n Sobre este tema, cabe mencionar el trabajo pionero del genetista Sergio Danilo Pena en el estudio de los or\u00edgenes gen\u00e9ticos del pueblo brasile\u00f1o. Cuando lo contactamos, declin\u00f3 hacer comentarios sobre el art\u00edculo para la elaboraci\u00f3n de nuestro reportaje, aduciendo que el trabajo hablar\u00eda por s\u00ed solo. Vale la pena repasar la entrevista que nos concedi\u00f3 en 2021 (lea en<\/em> Pesquisa FAPESP, edici\u00f3n n\u00ba 306<\/em><\/a>).<\/p>\n Para ilustrar dicho reportaje y la portada, nos adentramos en el archivo del fot\u00f3grafo Luiz Braga, del estado de Par\u00e1. Su exposici\u00f3n intitulada Arquip\u00e9lago imagin\u00e1rio<\/em><\/a>, que se exhibe en el Instituto Moreira Salles Paulista, presenta una \u201ccartograf\u00eda de vidas\u201d, talv como \u00e9l la define, que traduce en im\u00e1genes el mestizaje mapeado en el interior de las c\u00e9lulas de los brasile\u00f1os.<\/p>\n La diversidad (de temas) es la impronta de esta revista, y esta edici\u00f3n no se ci\u00f1e al genoma humano. La importancia de ciertas pr\u00e1cticas ind\u00edgenas espec\u00edficas en el cultivo de la mandioca para la preservaci\u00f3n<\/a> de las variedades gen\u00e9ticas y la seguridad alimentaria; una colisi\u00f3n ancestral que habr\u00eda llevado al planeta Mercurio a configurarse con un<\/a> n\u00facleo proporcionalmente mucho mayor que el de la Tierra, y el testimonio de un cient\u00edfico de la computaci\u00f3n que a los 54 a\u00f1os descubri\u00f3<\/a> que era autista son algunos de los temas que pueden destacarse, seg\u00fan la mirada del lector. Cierro este editorial con la antropolog\u00eda de los patios<\/a>, esos espacios m\u00e1gicos y tan peculiares.enomas\u00a0 de puesta en este objetivo, en 2019 se sermedades ma diversidad de la poblaci<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A finales del siglo pasado, cuando se pusieron en marcha los grandes proyectos de secuenciaci\u00f3n del genoma humano, se supon\u00eda que las diferencias en la composici\u00f3n gen\u00e9tica de las distintas personas ser\u00edan m\u00ednimas y se concentrar\u00edan en los genes. Con base en la combinaci\u00f3n de muestras de algunos individuos, sin tener en cuenta la diversidad… Ver art\u00edculo<\/a>","protected":false},"author":595,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[180],"tags":[],"coauthors":[1582],"class_list":["post-573675","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-editorial-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/573675","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/595"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=573675"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/573675\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":576732,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/573675\/revisions\/576732"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=573675"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=573675"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=573675"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=573675"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}