Tal como Machado Colli lo explica, la estrategia actual del proyecto Genomas SUS radica en utilizar la tecnolog\u00eda denominada short reads<\/em>, que consiste en leer el genoma a partir de fragmentos cortos de 150 pares de bases, un m\u00e9todo cuyo costo es m\u00e1s viable. Con secuenciaciones m\u00e1s completas para garantizar el contexto, los beneficios son muy buenos. \u201cDe las 21.000 muestras con las que contamos, analizaremos 200 con la tecnolog\u00eda long reads<\/em> para tener una referencia m\u00e1s precisa\u201d, dice el investigador. En este caso se trata de fragmentos m\u00e1s grandes, que llegan a contener cientos de miles de pares de bases. En esta contextualizaci\u00f3n de los genes relacionados con enfermedades, es fundamental conocer la ascendencia de cada fragmento del ADN del paciente. \u201cPodemos saber qu\u00e9 permite decir ese fragmento de material gen\u00e9tico, en esa localizaci\u00f3n geogr\u00e1fica, sobre la salud de la persona\u201d. Esto se debe a que, con las secuenciaciones, incluso las menos precisas, es posible saber en qu\u00e9 parte de cada cromosoma se encuentran las variantes alteradas y, de este modo, posiblemente asociarlas a la propensi\u00f3n a contraer enfermedades relacionadas con ellas.<\/p>\n Para asegurar la representaci\u00f3n de la diversidad nacida del mestizaje, Genomas SUS cuenta con nueve centros de anclaje distribuidos por todo el pa\u00eds: dos de ellos en S\u00e3o Paulo y los dem\u00e1s en R\u00edo de Janeiro, Minas Gerais, Paran\u00e1, Pernambuco y Par\u00e1. \u201cLa poblaci\u00f3n brasile\u00f1a tiene una gran representatividad de pueblos que se mestizaron durante su proceso de formaci\u00f3n, entre ellos ind\u00edgenas y de ascendencia africana\u201d, dice la genetista \u00c2ndrea Ribeiro-dos-Santos, coordinadora del \u00fanico centro del pa\u00eds ubicado en la regi\u00f3n norte, con sede en la Universidad Federal de Par\u00e1 y en funcionamiento desde septiembre de 2024. \u201cEn la regi\u00f3n amaz\u00f3nica, las mujeres ind\u00edgenas a menudo eran recibidas en el seno de las comunidades habitantes de palenques o quilombolas<\/em>, pues ellas conoc\u00edan los secretos y los modos de vida de la selva\u201d, ejemplifica, con base en los resultados de las investigaciones de su grupo que detectaron esta asimetr\u00eda sexual en la contribuci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<\/div> Al igual que el centro de la regi\u00f3n nordeste, el de la Amazonia a\u00fan no cuenta con un equipo de secuenciaci\u00f3n, raz\u00f3n por la cual debe enviar las mol\u00e9culas de ADN extra\u00eddas para que se las analice en otros centros. Por ahora, ya se han secuenciado 1.800 muestras, la mayor\u00eda del estado de Par\u00e1. Pero esto ha de cambiar con la inclusi\u00f3n de otros estados de la regi\u00f3n. \u201cHace dos semanas estuvimos en una misi\u00f3n sanitaria en el estado de Amap\u00e1, donde extrajimos muestras en el marco de un trabajo conjunto con las secretar\u00edas de Salud del estado y del municipio, y tambi\u00e9n con la Universidad Federal de Amap\u00e1\u201d. Se est\u00e1n negociando acuerdos con instituciones de los estados de Amazonas y Acre, con especial atenci\u00f3n a las cuestiones \u00e9ticas obligatorias que deben cumplirse. Los retos en esta regi\u00f3n son considerables: la llegada a ciertas comunidades tradicionales puede comprender viajes en avi\u00f3n y en coche, seguidos de d\u00edas a bordo de un barco. Pero es precisamente en estos rincones donde se encuentra una riqueza \u00fanica del territorio brasile\u00f1o: la diversidad gen\u00e9tica y cultural de su poblaci\u00f3n humana.<\/p>\n Ribeiro-dos-Santos pone de relieve la importancia que reviste para el Sistema \u00danico de Salud (SUS) comprender las variantes gen\u00e9ticas regionales y raras a los efectos de implementar protocolos de tratamientos para enfermedades tales como la diabetes y el c\u00e1ncer. En general, no es tan solamente un gen el que est\u00e1 por detr\u00e1s de estas afecciones, sino una infinidad de sendas que pueden causar disfunciones en la replicaci\u00f3n de las c\u00e9lulas o en el metabolismo, lo que conduce al c\u00e1ncer o, en el segundo caso, a la diabetes, y cualquier pieza alterada puede desencadenar la enfermedad. Una medicaci\u00f3n eficaz es aquella que act\u00faa sobre el foco del problema. \u201cSin este conocimiento espec\u00edfico, la persona puede morirse como resultado del tratamiento, o bien podr\u00eda ser que el mismo no surta ning\u00fan efecto.\u201d<\/p>\n \u201cEs importante saber c\u00f3mo aplicar la gen\u00f3mica para comprender las desigualdades sociales y arribar a un mejor diagn\u00f3stico de las enfermedades gen\u00e9ticas complejas\u201d, a\u00f1ade el bi\u00f3logo Eduardo Tarazona, de la Universidad Federal de Minas Gerais (UFMG), coordinador del Instituto Nacional de Ciencia y Tecnolog\u00eda de Ancestralidad Gen\u00f3mica, Enfermedades y Bioinform\u00e1tica en Brasil (INCT-AncesGen) y uno de los investigadores que se encuentran al frente del Genomas SUS. \u201cCuanto menos europea es una persona, menos saben la ciencia y la gen\u00e9tica sobre sus enfermedades.\u201d<\/p>\n Un ejemplo de ello es el trabajo internacional \u2013que cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de Machado Colli\u2013 que mape\u00f3 \u00e1reas del genoma vinculadas a la susceptibilidad al c\u00e1ncer renal, publicado en 2024 en la revista cient\u00edfica Nature Genetics<\/em>. \u201cEn las etapas anteriores del estudio no se incluyeron muestras brasile\u00f1as, por temor a que el mestizaje redujera el poder de an\u00e1lisis de la asociaci\u00f3n\u201d, afirma el m\u00e9dico. Pero sucedi\u00f3 lo contrario: al incluir en los an\u00e1lisis una cohorte brasile\u00f1a, apareci\u00f3 una variante gen\u00e9tica hasta entonces desconocida, presente en las personas afrodescendientes.<\/p>\n Cuando el genetista estadounidense Francis Collins, a la saz\u00f3n director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de su pa\u00eds, dict\u00f3 una conferencia en la sede de la FAPESP en 2014, la m\u00e9dica genetista Iscia Lopes-Cendes, de la Universidad de Campinas (Unicamp), le pidi\u00f3 su opini\u00f3n sobre la concreci\u00f3n de un proyecto gen\u00f3mico poblacional en Brasil. Collins lo consider\u00f3 innecesario, ya que la diversidad gen\u00e9tica humana ya se encontrar\u00eda bien caracterizada. \u201cEstaba completamente equivocado: los estadounidenses no entienden que las dem\u00e1s poblaciones latinas no son iguales a la mexicana\u201d, bromea la investigadora, quien no qued\u00f3 convencida con la respuesta. En 2015, fund\u00f3 la plataforma BIPMed (Iniciativa Brasile\u00f1a en Medicina de Precisi\u00f3n, por sus siglas en ingl\u00e9s). \u201cSe trata de la primera base de datos gen\u00f3micos de Am\u00e9rica Latina\u201d, dice.<\/p>\n \u201cTenemos un proyecto conjunto con Angola que es Genomas Angola (Genan), en cuyo marco ya hemos recolectado 750 muestras\u201d, a\u00f1ade Lopes-Cendes, quien dirige a una estudiante doctoral angole\u00f1a en este proyecto. La experta espera hallar variantes gen\u00e9ticas a\u00fan no descritas, lo que tendr\u00e1 potencialmente una utilidad pr\u00e1ctica para ambos pa\u00edses, vinculados ancestralmente como consecuencia del flujo de personas esclavizadas tra\u00eddas a Brasil durante el per\u00edodo colonial.<\/p>\n \u201cSi hay un lugar en donde es posible tener una salud de precisi\u00f3n al alcance de todos, ese lugar es Brasil\u201d, sostiene. \u201cTenemos el SUS\u201d. Ella refuta la idea de que esta tecnolog\u00eda solamente estar\u00eda al servicio de los pa\u00edses y de las personas ricas. Al contrario: seg\u00fan sostiene, la misma puede erigirse como una herramienta importante para la medicina preventiva. \u201cLa salud personalizada permite arribar a tratamientos m\u00e1s eficientes, con las dosis adecuadas destinadas a las personas adecuadas, con menos efectos adversos y con menores costos.\u201d<\/p>\n Lopes-Cendes y la genetista Thais de Oliveira, quien cumple una pasant\u00eda posdoctoral en su laboratorio, publicaron en enero un comentario en la revista Annual Reviews of Genomics and Human Genetics<\/em> en donde hacen hincapi\u00e9 en la importancia de las bases de datos p\u00fablicas que recopilen informaci\u00f3n gen\u00f3mica sobre las poblaciones latinoamericanas. El genetista argentino Rolando Gonz\u00e1lez-Jos\u00e9, investigador del Centro Nacional Patag\u00f3nico (Cenpat) y coordinador del Programa de Referencia y Biobanco Gen\u00f3mico de la Poblaci\u00f3n Argentina (PoblAr), coincide. \u201cEs importante que los gobiernos lleguen a acuerdos para conectar las bases gen\u00f3micas de la regi\u00f3n\u201d, sugiri\u00f3 por correo electr\u00f3nico a Pesquisa FAPESP<\/em>. Al igual que Machado Colli, Gonz\u00e1lez-Jos\u00e9 sostiene que la secuenciaci\u00f3n con tecnolog\u00eda short reads <\/em>aporta beneficios y optimiza los presupuestos disponibles.<\/p>\n<\/div>![](\"\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/rpf-capa-genetica-siteo-1140.jpg\")
\n <\/picture>Luiz Braga<\/span><\/div>![\"\"](\"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/rpf-capa-genetica-sitec-800-2.jpg\")
Luiz Braga<\/span><\/p>\n![](\"\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/rpf-capa-genetica-sitej-1140.jpg\")
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\n– Padre europeo, madre africana o ind\u00edgena<\/a><\/div>\n
El enfoque en la diversidad local y regional no es localismo. Aunque la mayor parte del genoma es similar entre personas diferentes, ciertas alteraciones puntuales pueden marcar una gran diferencia en el funcionamiento de genes que, cuando son defectuosos, causan enfermedades. Por lo tanto, es fundamental entender la composici\u00f3n gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n brasile\u00f1a: de ah\u00ed surge el inter\u00e9s del Departamento de Ciencia y Tecnolog\u00eda (Decit) del Ministerio de Salud nacional en crear el Programa Nacional de Gen\u00f3mica y Salud de Precisi\u00f3n \u2013 Genomas Brasil. Adem\u00e1s del ADN de Brasil, el mismo abarca otros proyectos, entre ellos el Genomas SUS \u2013una referencia a las siglas del Sistema \u00danico de Salud, la red nacional de salud p\u00fablica\u2013, que articula a varias universidades con miras a evaluar el impacto de la gen\u00f3mica en la salud.<\/p>\n
El proyecto, que se puso en marcha en abril de 2024, prev\u00e9 terminar en noviembre la secuenciaci\u00f3n de 21.000 genomas completos de brasile\u00f1os. En el transcurso de tres a\u00f1os, el objetivo es llegar a 80.000 genomas, tomando el recaudo de realizar un muestreo de ancestralidades muy diverso. A su vez, la FAPESP anunci\u00f3 que emiti\u00f3 una convocatoria a la presentaci\u00f3n propuestas para financiar la secuenciaci\u00f3n de otras 15.000 muestras. La idea es seleccionar proyectos m\u00e1s peque\u00f1os de investigadores que actualmente no participan en Genomas SUS. \u201cSer\u00e1 una contrapartida de la Fundaci\u00f3n para el proyecto nacional\u201d, explica el m\u00e9dico Leandro Machado Colli, de la Facultad de Medicina de Ribeir\u00e3o Preto de la Universidad de S\u00e3o Paulo (FMRP-USP), coordinador del proyecto. \u201cLas muestras podr\u00e1n extraerse en cualquier lugar de Brasil, siempre que los investigadores est\u00e9n radicados en S\u00e3o Paulo\u201d.<\/p>\n<\/div>
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