{"id":75485,"date":"2002-06-01T00:00:00","date_gmt":"2002-06-01T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/2002\/06\/01\/otros-19-genes\/"},"modified":"2015-03-17T15:53:48","modified_gmt":"2015-03-17T18:53:48","slug":"otros-19-genes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/otros-19-genes\/","title":{"rendered":"Otros 19 genes"},"content":{"rendered":"<p>El entendimiento de los mecanismos gen\u00e9ticos implicados en el s\u00edndrome de Down, en lo que se refiere a varios tipos de c\u00e1ncer, pasa por la identificaci\u00f3n de los genes del cromosoma humano 21 (HC21), cuya trisom\u00eda es la responsable del s\u00edndrome. Un equipo del Instituto Ludwig de Investigaciones sobre el C\u00e1ncer -junto a investigadores de cuatro institutos suizos- acaba de identificar 19 nuevos genes del HC21. Ya hab\u00edan sido caracterizados 127 genes y se preve\u00eda la existencia de otros 98. El trabajo de este equipo, publicado en junio en la revista\u00a0<em>Genomics<\/em>, result\u00f3 en un aumento de un 9,5% en la sumatoria de genes del HC21.<\/p>\n<p>Ninguno de los 19 nuevos genes identificados hab\u00eda sido previsto por el Consorcio de Mapeamiento y Secuenciamiento del Cromosoma 21 ni por el consorcio Ensembl, que llevaron adelante este trabajo. Pero, mientras el grupo preparaba el art\u00edculo, Celera Genomics, de Estados Unidos, report\u00f3 la identificaci\u00f3n de tres de los mismos 19 genes, elevando la confiabilidad del estudio, que incluye un gr\u00e1fico descriptivo de los nuevos genes y de las prote\u00ednas de su ARN (\u00e1cido ribonucleico). Se not\u00f3 que la mayor\u00eda de las sustancias de los nuevos genes no guardan una semejanza significativa con ninguna prote\u00edna ya caracterizada.<\/p>\n<p>El objetivo del grupo consisti\u00f3 en perfeccionar la anotaci\u00f3n gen\u00e9tica del HC21, evaluando el grado de precisi\u00f3n de los m\u00e9todos actuales de identificaci\u00f3n g\u00e9nica mediante an\u00e1lisis computacionales. Para tal fin se mont\u00f3 una base de datos con todo el mapeamiento disponible del cromosoma, incluidas las previsiones, y se incorporaron instrumentos para facilitar el descubrimiento de genes. El an\u00e1lisis de dicho material, alimentado por una abundante documentaci\u00f3n experimental, permiti\u00f3 identificar los 19 genes y otras cuatro unidades de transcripci\u00f3n del HC21.<\/p>\n<p>Convencidos de que el an\u00e1lisis computacional no es lo suficientemente sensible y debe aunarse a los datos experimentales, los investigadores creen que, de ahora en adelante, la identificaci\u00f3n gen\u00e9tica depender\u00e1 del alineamiento de genomas finalizados con secuencias obtenidas por medio de ARNs validados experimentalmente. Los datos obtenidos por los brasile\u00f1os sugieren, por ejemplo, que las actuales t\u00e9cnicas de identificaci\u00f3n contienen numerosos datos falsos, surgidos de errores unidireccionales -falsos datos positivos y falsos negativos.<\/p>\n<p>Los 19 genes identificados codifican prote\u00ednas previstas con un tama\u00f1o medio de 121 residuos -muy por debajo de las medias de 575 \u00f3 469 anteriormente previstas. El problema, cree el grupo, es que las previsiones m\u00e1s usuales contienen un n\u00famero excesivo de pseudogenes, como se comprob\u00f3 en el caso del genoma humano: inicialmente estimado entre 45 mil y 140 mil genes, en el secuenciamiento recientemente concluido la previsi\u00f3n cay\u00f3 a 35 mil. Extrapolando los datos de su trabajo, los investigadores van m\u00e1s all\u00e1: &#8220;Si el n\u00famero de genes del HC21 se ubica entre 218 y 250, podemos prever que el n\u00famero total de los genes humanos se encuentra entre 21.500 y 24.500&#8221;, informa el art\u00edculo, suscrito por 16 investigadores -del Ludwig participaron Anamaria Camargo, Fabiana Bettoni, Rapahel Parmigiani, Sandro de Souza y Andrew Simpson.<\/p>\n<p>El descubrimiento de 19 genes de un cromosoma ya bien estudiado -el primero mapeado en 2000- muestra que la identificaci\u00f3n del transcriptoma (el conjunto de las prote\u00ednas) humano completo no puede basarse \u00fanicamente en la previsi\u00f3n gen\u00e9tica. El art\u00edculo advierte: &#8220;La anotaci\u00f3n g\u00e9nica definitiva del genoma humano requerir\u00e1 un abordaje gen por gen, unido a una verificaci\u00f3n experimental&#8221;.<\/p>\n<p>Con los avances en el mapeo del HC21, se espera detectar la contribuci\u00f3n de cada gen en las diversas manifestaciones del s\u00edndrome de Down. Nuevos estudios tambi\u00e9n contribuir\u00e1n para dilucidar la sospecha -sugerida por estudios epidemiol\u00f3gicos- de que los portadores del s\u00edndrome est\u00e1n protegidos contra ciertos tipos de c\u00e1ncer, que inciden en un grado mucho mayor en la poblaci\u00f3n en general.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un equipo brasile\u00f1o participa en el descubrimiento de nuevos componentes del cromosoma responsable del s\u00edndrome de Down","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[],"coauthors":[93],"class_list":["post-75485","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/75485","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=75485"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/75485\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=75485"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=75485"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=75485"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=75485"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}