Emmanuel Dias Neto<\/p>\n
Quiz\u00e1s el estudio de la biolog\u00eda sea tan antiguo como el surgimiento de las estructuras cerebrales que permitieron el establecimiento del lenguaje y el desarrollo del pensamiento consciente. Ese proceso de elaboraci\u00f3n hizo que la humanidad se ocupase hace miles de a\u00f1os de la comprensi\u00f3n de sus or\u00edgenes y tambi\u00e9n con los procesos relacionados con la vida, las enfermedades y la muerte. En los \u00faltimos 50 a\u00f1os ha sido posible observar descubrimientos fant\u00e1sticos en diversas \u00e1reas del conocimiento. En la biolog\u00eda vimos un salto gigantesco, que culmin\u00f3 con el secuenciamiento completo del genoma humano, alcanzado recientemente. La habilidad para acumular una vasta cantidad de informaci\u00f3n gen\u00e9tica nos permiti\u00f3 conocer la base estructural de diversos genomas, desde los de las bacterias m\u00e1s primitivas (llamadas arqueobacterias) hasta el del hombre, pasando por los hongos, los par\u00e1sitos, los gusanos, las plantas y modelos como la mosca de las frutas y el rat\u00f3n com\u00fan.<\/p>\n
Este conocimiento acumulado permite reconstruir la relaci\u00f3n evolutiva de una buena parte de los seres vivos, recontando la historia de la vida en nuestro planeta. La capacidad de leer genomas alter\u00f3 de manera fundamental el estudio de la biolog\u00eda, de la medicina y de diversos campos asociados, influyendo sobre un diverso grupo de industrias, entra las que se incluyen la qu\u00edmica fina, la farmacolog\u00eda, la agroindustria y otras. La gran cantidad de informaci\u00f3n producida representa una rica fuente de informaci\u00f3n, que debe ser cuidadosamente estudiada, de manera tal de permitir un avance m\u00e1s provechoso de nuestro conocimiento.<\/p>\n
El mayor impacto de estos hallazgos a\u00fan est\u00e1 por llegar, y con seguridad llegar\u00e1 cuando hayamos logrado efectivamente descifrar, comprender y asociar las informaciones contenidas en nuestro genoma.Pero para eso, antes que nada, debemos tener consciencia de que el conocimiento de la secuencia completa de un genoma, pese a que es una pieza importante, est\u00e1 lejos de permitir por s\u00ed solo el armado del intrincado rompecabezas de nuestra complejidad. Para entender qu\u00e9 es lo que nos permite tener esa maravillosa complejidad -nuestro enorme repertorio comportamental, la habilidad de tener acciones conscientes, nuestra capacidad creativa, musical y cient\u00edfica, la capacidad de aprender y nuestra memoria, entre otras cosas- no podremos contar \u00fanicamente con nuestra carga gen\u00e9tica de 3.200 millones de nucle\u00f3tidos, y un n\u00famero de genes no muy superior al de una mosca.<\/p>\n
Debemos tener consciencia de que el dominio de un genoma significa que tenemos un mapa. En el caso del genoma humano, se trata de un mapa complejo, aunque no totalmente conocido, que auxiliar\u00e1 sobremanera en la b\u00fasqueda de los or\u00edgenes de las enfermedades, con base en las variaciones gen\u00e9ticas, la diversidad, la complejidad y el comportamiento de las prote\u00ednas en el interior de las c\u00e9lulas. Estudios en neuropsiquiatr\u00edamuestran que, en gemelos monocig\u00f3ticos separados en el nacimiento y creados en ambientes distintos, la concordancia respecto al desarrollo de enfermedades neuropsiqui\u00e1tricas es de alrededor del 50%.<\/p>\n
Esto demuestra que en ciertas circunstancias existe un equilibrio entre la importancia de los genes y el ambiente en la determinaci\u00f3n de determinadas condiciones. Si por un lado la gen\u00e9tica tiene un gran peso en el desarrollo de enfermedades, los factores ambientales a su vez tienen una importancia considerable. La gen\u00e9tica no es absoluta. A\u00fan debemos aprender mucho en el estudio de las interacciones del genoma con el ambiente, adem\u00e1s de conocer y develar las sutilezas de nuestro genoma.<\/p>\n
Ya sabemos mucho, pero es poco<\/b><\/p>\n
Es curioso observar que, aun tras del entusiasmo generado por la conclusi\u00f3n de los borradores del secuenciamiento del genoma humano, habr\u00e1 que hacer un inmenso esfuerzo todav\u00eda para que podamos conocer el significado de la inmensa mayor\u00eda de las secuencias obtenidas. Una de las primeras cuestiones que surgen es: \u00bfc\u00f3mo identificar las regiones importantes del genoma? \u00bfC\u00f3mo determinar su funci\u00f3n en el organismo? Las regiones del genoma con funciones m\u00e1s obvias son los genes, que est\u00e1n involucrados en la producci\u00f3n de prote\u00ednas.<\/p>\n
No obstante, esas regiones se restringen a alrededor de un 3% de nuestro genoma. El n\u00famero de genes vaticinado en los tan mentados trabajos que describieron el genoma humano se ubic\u00f3, seg\u00fan las estimaciones m\u00e1s bajas, en alrededor de 30 mil -aunque algunos estudios sugieren que habr\u00eda hasta 120 mil genes. Aun con ese peque\u00f1o n\u00famero, tan solo para la mitad de ellos encontramos alg\u00fan tipo de dominio que permita vaticinar alguna actividad fisiol\u00f3gica.Mientras se cree que las estimaciones referentes al n\u00famero de genes crecer\u00e1n, con el desarrollo de mejores programas computacionales de predicci\u00f3n g\u00e9nica y con la acumulaci\u00f3n de m\u00e1s datos experimentales, est\u00e1 muy claro que el n\u00famero de genes es apenas uno de los mecanismos que crean la diversidad bioqu\u00edmica necesaria para elaborar las prote\u00ednas.<\/p>\n
En nuestro genoma, los genes est\u00e1n formados por bloques de informaci\u00f3n intercambiables, llamados exones, que est\u00e1n separados por bloques sin informaci\u00f3n proteica, conocidos como intrones. Los exones pueden recombinarse, tal como se combinan las s\u00edlabas para formar una palabra, para componer diferentes mensajes. De esta manera, la secuencia de un \u00fanico gen puede empezar y terminar en regiones diferentes, y su porci\u00f3n interna puede armarse alternando diferentes bloques, generando prote\u00ednas con caracter\u00edsticas funcionales distintas.<\/p>\n
Estas combinaciones (conocidas comosplicing<\/i> alternativo) representan un eficiente mecanismo de generaci\u00f3n de diversidad, sin la necesidad de mantener un inmenso n\u00famero de diferentes genes funcionales. M\u00e1s all\u00e1 de los eventos desplicing<\/i> alternativo, diversos mecanismos, conocidos como epigen\u00e9ticos, tales como metilaci\u00f3n del ADN o modificaci\u00f3n de histonas, pueden modular la expresi\u00f3n de un gen. Estos eventos de regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica regulan la actividad de los genes, silenci\u00e1ndola o remodelando la estructura de los cromosomas, exponiendo o escondiendo determinados genes, de acuerdo con la necesidad de su expresi\u00f3n. De esta manera, es disparado un complejo sistema de regulaci\u00f3n intracelular, que conecta o desconecta genes en determinados tejidos o en fases espec\u00edficas del desarrollo.<\/p>\n
\u00bfADN basura?<\/b><\/p>\n
Los genes se distribuyen de manera desigual en nuestro cromosomas. Datos de secuenciamiento muestran que algunos cromosomas, como el 17, el 19 y el 22 son ricos en genes, cuando se los compara con los cromosomas 4, 8, 13, 18 y el cromosoma Y. El empaquetamiento del material gen\u00e9tico en el n\u00facleo de nuestras c\u00e9lulas es un proceso complejo, pues el ADN de una \u00fanica c\u00e9lula humana tiene alrededor de 2 metros de longitud. Hace algunos a\u00f1os se descubri\u00f3 que el distribuci\u00f3n de los cromosomas en el interior de las c\u00e9lulas, en el proceso de empaquetamiento, sumamente organizada. En la periferia del n\u00facleo celular se ubican los cromosomas con menor densidad g\u00e9nica, mientras que los cromosomas m\u00e1s ricos se sit\u00faan en la porci\u00f3n m\u00e1s interna del n\u00facleo.<\/p>\n
Se demostr\u00f3 que dicha distribuci\u00f3n cromosomal es regulada desde hace al menos 30 millones de a\u00f1os, pues se conserva en los primates. Esta conservaci\u00f3n sugiere un papel funcional importante. Algunos investigadores sugieren que los cromosomas que poseen m\u00e1s genes se encuentran en la porci\u00f3n m\u00e1s central de los n\u00facleos, y los dem\u00e1s a su alrededor, protegi\u00e9ndolos contra agentes mutag\u00e9nicos externos. Asimismo, diversos trabajos demuestran que se produce un frecuente movimiento de cromosomas en los n\u00facleos celulares. Este baile de cromosomas muestra que la estructura del ADN y su empaquetamiento en el interior de las c\u00e9lulas no es precisamente r\u00edgido. Los cromosomas parecen moverse, permitiendo el intercambio mutuo de material gen\u00e9tico y la exposici\u00f3n de genes que deben ser activados en determinadas circunstancias. El estudio de la distribuci\u00f3n cromosomal ha sido incluso sugerida como un posible criterio de diagn\u00f3stico para el c\u00e1ncer. Si apenas un 3% del genoma codifica prote\u00ednas, \u00bfel restode nuestro ADN ser\u00eda un resquicio evolutivo, que sirve solamente para protecci\u00f3n?<\/p>\n
Una de las maneras de analizar nuestro genoma es compar\u00e1ndolo con el de otros organismos. Es la llamada gen\u00f3mica comparativa. Estos estudios parten de la premisa de que un bloque de ADN conservado durante millones de a\u00f1os debe tener alguna funci\u00f3n importante, que podr\u00eda verse comprometida si la secuencia fuese muy alterada. Es la llamada conservaci\u00f3n fisiol\u00f3gica. Estudios de gen\u00f3mica comparativa demostraron que aproximadamente el 95% de nuestro genoma es muy parecido (posee de hecho alrededor de un 99% de identidad) al de un chimpanc\u00e9.<\/p>\n
No obstante, nuestro tiempo de divergencia (el per\u00edodo de tiempo desde que nos separamos de un ancestro com\u00fan) con los chimpanc\u00e9s es de apenas 5 millones de a\u00f1os. Quiz\u00e1 ese per\u00edodo no haya sido lo suficientemente largo como para que regiones no funcionales se hubieran diferenciado, y tendr\u00edamos una conservaci\u00f3n pasiva. Cuando profundizamos las comparaciones e investigamos las semejanzas que poseemos con el genoma del rat\u00f3n, cuyo \u00faltimo ancestro com\u00fan con el hombre existi\u00f3 hace 145 millones de a\u00f1os, vemos que una significativa parte de ese ADN basura se conserva todav\u00eda.<\/p>\n
Si los chimpanc\u00e9s son gen\u00e9ticamente muy cercanos, y no es posible distinguir conservaci\u00f3n pasiva de conservaci\u00f3n funcional, el rat\u00f3n es muy lejano, lo que impide detectar cambios en el ADN adquiridos m\u00e1s recientemente. Mientras que la comparaci\u00f3n con el genoma de un organismo distante, como el del rat\u00f3n, brinda un panel importante de regiones gen\u00f3micas con potencial funcional, la larga divergencia entre ambas especies no permite identificar algunas sutilezas. Las regiones del genoma que se modificaron entre estas especies y nos permitieron evolucionar como primates -y posteriormente comoHomo sapiens<\/i> – no est\u00e1n en el genoma del rat\u00f3n y deber\u00edan ser halladas de otra manera.<\/p>\n
En un art\u00edculo publicado en la revista Science al final de febrero (Boffelli et al.<\/i> , 2003), un grupo de investigadores compar\u00f3 las regiones no codificadoras del genoma humano con \u00e1reas semejantes del genoma de otros primates no humanos. Los cient\u00edficos encontraron diversas regiones conservadas, aun cuando fueron utilizadas especies de primates tropicales, muy distantes de nuestra especie. Lograron identificar elementos conservados y probar que tienen una actividad funcional: act\u00faan en la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica entre las diferentes especies. Para ello se utilizaron diversas especies de primates, incluyendo all\u00ed el ADN de varios primates brasile\u00f1os. Queda clara as\u00ed la importancia de la biodiversidad para descifrar nuestro genoma.<\/p>\n
No obstante, cada genoma posee caracter\u00edsticas \u00fanicas, que por sus reflejos funcionales permiten diferenciar las especies. \u00bfC\u00f3mo investigar las regiones funcionales (con actividad fisiol\u00f3gica) \u00fanicas del genoma humano? Sabemos que \u00e9stas no se restringen a los genes o a las regiones conservadas en otros primates. Son caracter\u00edsticas \u00fanicas de nuestra especie. Un trabajo muy interesante en ese sentido fue llevado a cabo por investigadores de una empresa estadounidense, juntamente con un investigador del Instituto Nacional del C\u00e1ncer de Estados Unidos (Kapranovet al.<\/i> , 2002).<\/p>\n
Vali\u00e9ndose de la secuencia de los cromosomas 21 y 22 humanos, los cient\u00edficos dise\u00f1aron peque\u00f1os fragmentos de ADN artificial, cubriendo toda la secuencia de dichos cromosomas en cortos intervalos de 35 nucle\u00f3tidos, los bloques constituyentes del ADN. Los millones de fragmentos producidos fueron utilizados para investigar si los linajes celulares humanos estar\u00edan produciendo ARN complementario a esos fragmentos. La estrategia comprob\u00f3 la actividad funcional de nuevas regiones, y permiti\u00f3 efectuar un an\u00e1lisis transcripcional en gran escala de esos dos cromosomas humanos.<\/p>\n
Para el asombro de todos, un alt\u00edsimo porcentaje de estos fragmentos mostr\u00f3 estar asociado a ARNs maduros de los linajes celulares. Los autores demostraron que las regiones activamente transcritas de nuestro genoma son al menos diez veces m\u00e1s extensas de lo que podr\u00edamos imaginar. Quiz\u00e1s esas regiones contengan genes muy raros, a\u00fan no mostrados por ninguna t\u00e9cnica, o mol\u00e9culas regulatorias todav\u00eda no conocidas, pero de importancia central para el conocimiento de la fisiolog\u00eda de nuestro genoma. De esta manera, si antes imagin\u00e1bamos que un 3% del genoma conten\u00eda genes, este trabajo sugiere que tal vez ese porcentaje sea mucho mayor.<\/p>\n
Genes y nuevas drogas<\/b><\/p>\n
Entre la fracci\u00f3n de genes conocidos actualmente, algunas centenas codifican prote\u00ednas potencialmente poderosas para el tratamiento de enfermedades. Varias de estas prote\u00ednas, as\u00ed como las drogas basadas en anticuerpos monoclonales, se encuentran en fase final de experimentaci\u00f3n, y algunas ya est\u00e1n siendo probadas en seres humanos. Siendo as\u00ed, se buscan hoy en d\u00eda mecanismos m\u00e1s eficientes y de menor costo para la producci\u00f3n de medicamentos. Una de las promesas es la manipulaci\u00f3n gen\u00e9tica de alimentos. Producir un fr\u00edjol m\u00e1s nutritivo, ma\u00edz con hormona del crecimiento humano o zanahorias con vacunas son algunos de los sue\u00f1os que rondan las cabezas de los investigadores desde hace a\u00f1os.<\/p>\n
Estos sue\u00f1os est\u00e1n cada vez m\u00e1s cerca, y un paso importante en tal sentido fue anunciado hace ya alg\u00fan tiempo por una empresa estadounidense, tras asociarse al reputado Instituto Escoc\u00e9s Roslin (el mismo que asombr\u00f3 al mundo con la clonaci\u00f3n de la oveja Dolly), para producir en este caso drogas dentro de huevos de gallinas. Al tiempo que animales tales como cabras, vacas,ovejas y conejos son usados para producir medicamentos en su leche, la tecnolog\u00eda de trabajo con aves surge con la promesa de ser m\u00e1s r\u00e1pida, m\u00e1s barata y pr\u00e1cticamente ilimitada, merced a la capacidad de producci\u00f3n de huevos. El primer producto ser\u00e1 un anticuerpo monoclonal para el combate contra el melanoma, uno de los m\u00e1s agresivos y comunes tumores en Brasil. El dominio de esta tecnolog\u00eda, aliado al descubrimiento de la totalidad de los genes humanos y la determinaci\u00f3n de su funci\u00f3n biol\u00f3gica, permite imaginar un futuro prometedor para esa nueva forma de producci\u00f3n de medicamentos.<\/p>\n
Polimorfismos de ADN<\/b><\/p>\n
Cada uno de los miles de millones de seres humanos que habitan nuestro planeta -a excepci\u00f3n hecha de los gemelos monocig\u00f3ticos- posee su propio y \u00fanico genoma. Pese a ser \u00fanicos, los genomas de dos seres humanos no emparentados tienen una identidad promedio del 99,9%. Frente a un genoma de cerca de 3.200 millones de bases, la sutil diferencia de un 0,1% representa una colecci\u00f3n de algunos millones de nucle\u00f3tidos, responsables de la nuestra fabulosa diversidad. La mayor\u00eda de estas diferencias tiene la forma de sustituciones o polimorfismos de nucle\u00f3tidos \u00fanicos (conocidos en ingl\u00e9s como SNPs, oSingle Nucleotide Polymorphisms<\/i> ). Los SNPs constituyen un elemento clave para comprender la variabilidad gen\u00e9tica humana y su asociaci\u00f3n con diversas enfermedades.<\/p>\n
Recientemente se registr\u00f3 un aumento explosivo del n\u00famero de SNPs depositados en bancos de datos p\u00fablicos. Hace m\u00e1s o menos un a\u00f1o, tan solo el banco dbSNP, vinculado al Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, ten\u00eda cerca de 4 millones de SNPs depositados. Actualmente ese n\u00famero creci\u00f3 alrededor de un 50%, superando los 6 millones de SNPs. No obstante, tan solo un 0,3% de los polimorfismos ha sido estudiado de manera m\u00e1s profunda, y numerosos polimorfismos a\u00fan no han sido descubiertos.<\/p>\n
La literatura cient\u00edfica demuestra la preocupaci\u00f3n de que habr\u00eda un n\u00famero inmenso de polimorfismos a\u00fan no revelados, pero de gran relevancia, que no podr\u00edan ser encontrados mediante el uso de estrategias computacionales \u00fanicamente. Esta preocupaci\u00f3n se debe al hecho de que la porci\u00f3n central de los genes estar\u00eda poco representada (en los datos de las llamadas ESTs o etiquetas de secuencias expresadas), mientras que los datos del Proyecto Genoma Humano se basan en un n\u00famero muy limitado de individuos, lo que lleva a una reducci\u00f3n de la poblaci\u00f3n de polimorfismos.<\/p>\n
En tal sentido, la iniciativa brasile\u00f1a de generaci\u00f3n de ESTs del tipo ORESTES fue sumamente positiva. En el marco del Human Cancer Genome Project (HCGP, financiado por el Instituto Ludwig de Investigaciones sobre el C\u00e1ncer y por la FAPESP), el grupo brasile\u00f1o produjo 1,2 millones de ESTs derivadas de la porci\u00f3n interna de los genes, uno de los mayores conjuntos de datos mundiales. Al margen de ser derivadas de diversos tipos de tumores humanos, estas muestras son de gran val\u00eda, pues derivan de una poblaci\u00f3n con un alto \u00edndice de mezcla \u00e9tnica, lo que contribuye con variaciones dif\u00edcilmente encontradas en poblaciones m\u00e1s homog\u00e9neas. Los datos brasile\u00f1os ser\u00e1n esenciales para efectuar un an\u00e1lisis abarcativo de polimorfismos cl\u00ednicamente relevantes, buscando asociaciones entre polimorfismos de ADN y enfermedades, y evaluando los niveles de polimorfismos de nuestro genoma.<\/p>\n
Esos polimorfismos ser\u00edan la clave de la predisposici\u00f3n o la protecci\u00f3n contra el desarrollo de numerosas enfermedades, al margen de estar directamente asociados a la manera en que diferentes personas responden a las drogas. Ya sabemos, por ejemplo, que la diferencia de una \u00fanica base en la secuencia del gen APOE genera una mayor susceptibilidad para el desarrollo del mal de Alzheimer y ciertas enfermedades cardiovasculares.<\/p>\n
El conocimiento del efecto de esas alteraciones en nuestra respuesta a las drogas abre un gran espacio para la farmacogen\u00e9tica. Sabemos que el costo para el desarrollo de una nueva droga es del orden de los 600 millones de d\u00f3lares. En algunos casos, drogas sumamente eficaces para la inmensa mayor\u00eda de la poblaci\u00f3n deben ser retiradas del mercado, pues provocan efectos graves en algunas personas. Estos estudios sobre los polimorfismos alteram la evoluci\u00f3n de la medicina.<\/p>\n
En las terapias medicamentosas podemos imaginar el fin del abordaje de ensayo y error. En el \u00e1rea cl\u00ednica, podemos imaginar que la prevenci\u00f3n ser\u00e1 privilegiada con relaci\u00f3n al tratamiento, lo que podr\u00eda reducir el costo del tratamiento de las enfermedades. Para ello, la interacci\u00f3n entre la investigaci\u00f3n cient\u00edfica y la iniciativa privada es fundamental, lo que permitir\u00e1 la traducci\u00f3n e incorporaci\u00f3n de los hallazgos cient\u00edficos en el d\u00eda a d\u00eda de la gente com\u00fan. Pese a que el genoma nos augura todav\u00eda una serie de descubrimientos por delante, el camino recorrido por la investigaci\u00f3n cient\u00edfica da lugar a una serie de posibilidades pr\u00e1cticas actuales, listas para su puesta en funcionamiento en la rutina de nuestra sociedad.<\/p>\n
Los estudios de los polimorfismos tambi\u00e9n nos han permitido calcular la diversidad de ADN existente entre individuos de las diferentes etnias humanas. Al comparar el ADN de dos individuos de una misma etnia, vemos que el n\u00famero de diferencias encontradas es tan frecuente como el de las diferencias observadas entre individuos de etnias diferentes. De este modo, la ciencia ha demostrado que el concepto de raza, visto a partir de las diferencias de ADN, no tiene el menor sentido.<\/p>\n
Diversidad y individualidad son caracter\u00edsticas fundamentales en cada ser humano. Los datos del genoma humano permiten que esas caracter\u00edsticas sean visualizadas de manera muy clara, y nos muestran que, por m\u00e1s que seamos seres \u00fanicos en el Universo, tenemos mucho en com\u00fan con el resto de la humanidad. Nuestro genoma puede ser visto como un patrimonio de nuestra especie. Haciendo caso omiso a una postura antropoc\u00e9ntrica, el ADN muestra que todas las formas de vida conocidas son codificadas por la misma materia prima b\u00e1sica: los nucle\u00f3tidos, que forman los genomas. Esto nos permite tener una visi\u00f3n conceptual de que el evento del surgimiento de la vida en el planeta debe haber sido \u00fanico.<\/p>\n
La visi\u00f3n filos\u00f3fica e incluso la visi\u00f3n po\u00e9tica nos indican que somos todos miembros de una gran familia, integrada por las m\u00e1s diversas formas de vida del planeta. Todos tuvimos un ancestro com\u00fan, y eso nos debe hacer reflexionar sobre nuestra postura frente a aspectos tales como la contaminaci\u00f3n, la degradaci\u00f3n del ambiente y la preservaci\u00f3n de la vida en el planeta.<\/p>\n
El futuro<\/b><\/p>\n
Pese a que siempre podemos ser sorprendidos en nuestras previsiones, el estadio actual de las investigaciones nos permite vislumbrar c\u00f3mo ser\u00e1 el escenario en un lapso de 15 o 20 a\u00f1os. Entre diversas posibilidades, unas pocas cosas parecen seguras:<\/p>\n
. Tendremos una lista abarcadora de productos g\u00e9nicos humanos, que nos suministrar\u00e1n un enorme potencial de drogas de reposici\u00f3n (de manera similar a la insulina o la hormona de crecimiento recombinante, ambas actualmente disponibles), con un dram\u00e1tico efecto preventivo y curativo en diversas enfermedades.
. La ficha m\u00e9dica contendr\u00e1 en breve unalista con el status de diversos polimorfismos vinculados a la farmacogen\u00e9tica, como as\u00ed tambi\u00e9n sobre la propensi\u00f3n al desarrollo de una serie de enfermedades.
. La obtenci\u00f3n de la secuencia gen\u00f3mica completa de un individuo ser\u00e1 posible en pocos a\u00f1os, y debemos preparados para lidiar con el mantenimiento de esa confidencialidad de manera responsable.
. La terapia g\u00e9nica se convertir\u00e1 en una realidad en casos de enfermedades ocasionadas por alteraciones en un solo gen. Los genes defectuosos podr\u00e1n reemplazarse por versiones funcionales.<\/p>\n
. La comprensi\u00f3n de la base gen\u00e9tica de las enfermedades complejas permitir\u00e1 el dise\u00f1o de drogas racionales, dirigidas a v\u00edas metab\u00f3licas de funcionamiento inadecuado, posibilitando eventualmente el modelado de estrategias preventivas.
. El conocimiento de las alteraciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas de ciertos tumores permitir\u00e1 el diagn\u00f3stico precoz de la mayor\u00eda de los tumores humanos.
. La industria de la farmacogen\u00f3mica se establecer\u00e1 de manera creciente, generando una medicina personalizada en la cual las drogas se elaborar\u00e1n de acuerdo con las facciones gen\u00e9ticas de los diferentes grupos de individuos.
Se cree que, m\u00e1s o menos en 2010, marcadores gen\u00e9ticos efectivos estar\u00e1n disponibles, para una gran serie de enfermedades y condiciones humanas. Se estima que el costo para un test diagn\u00f3stico, incluyendo una gran lista de marcadores, ser\u00e1 de alrededor de 100 d\u00f3lares. A medida en que los tests que permitan evaluar la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a ciertas enfermedades sean factibles, la sociedad enfrentar\u00e1 cuestiones que involucran la disponibilidad de esas informaciones para empleadores o seguros de salud. Las leyes deben proteger a los ciudadanos contra el uso inadecuado de tales informaciones, y debemos cuestionar la validez de uso de dichas informaciones al momento de decidir la contrataci\u00f3n de personal.<\/p>\n
En los pr\u00f3ximos a\u00f1os, el p\u00fablico tendr\u00e1 muchas m\u00e1s oportunidades de hacer tests gen\u00e9ticos y especular sobre su destino gen\u00e9tico. Urge que la legislaci\u00f3n siga de cerca los avances cient\u00edficos, incorporando y usufructuando los descubrimientos, y poniendo l\u00edmites en las \u00e1reas m\u00e1s delicadas. Sin un debate p\u00fablico y controles apropiados, las personas podr\u00edan ser objeto de discriminaci\u00f3n a causa de sus caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas. Es necesario discutir lo que la gen\u00e9tica puede o no puede hacer, y qu\u00e9 tipo de sociedad queremos.<\/p>\n
La doble h\u00e9lice, con su hermosura y sencillez, uni\u00f3 de manera definitiva a la bioqu\u00edmica, la fisiolog\u00eda y la gen\u00e9tica. Su estructura suministra una explicaci\u00f3n inmediata para los procesos de copia de ADN, y los mecanismos de herencia gen\u00e9tica, mutaci\u00f3n y diversidad. Sin embargo, la doble h\u00e9lice no ha aclarado a\u00fan los detalles relativos a la interacci\u00f3n entre la gen\u00e9tica y el medio ambiente. La individualidad humana revelada por el ADN hace que diversos conceptos deban ser revisados, y que la medicina pase nuevamente a focalizarse en el individuo. Las predicciones poblacionales no tienen el mismo poder predictivo a nivel individual. Luego de haber avanzado tanto en el conocimiento del ?libro de la vida?, quiz\u00e1 \u00e9ste sea el momento de revaluar nuestras expectativas y el propio concepto de nuestra existencia. Si bien y por una parte tenemos nuestra individualidad gen\u00e9tica, tambi\u00e9n somos todos muy semejantes, y semejantes a las otras formas de vida del planeta.<\/p>\n
Termino este texto con una copla de repente que escuch\u00e9 durante un viaje a la ciudad de Recife. La sabidur\u00eda popular nos sorprende, y creo que el n\u00famero de genes propuesto en estos versos se ubica mucho m\u00e1s cerca de la realidad que los 30 mil sugeridos en los trabajos publicados enNature<\/i> y en Science.<\/p>\n
?O mundo se encontra bastanteavan\u00e7ado,
A ci\u00eancia alcan\u00e7a progresso sem soma,
Na grande pesquisa feita no genoma,
Todo o corpo humano j\u00e1 foi mapeado,
E l\u00e1 neste mapa j\u00e1 foi tudo contado,
Oitenta mil genes se pode contar,<\/p>\n
A ci\u00eancia faz chover e molhar,
Faz clone de ovelha,
Faz c\u00f3pia completa,
Mas duvido a ci\u00eancia fazer um poeta,
Cantando galope na beira do mar…?<\/p>\n
<\/i> Repentista Geraldo Am\u00e2ncio, Pernambuco, Brasil.<\/p>\n
Referencias<\/b>Boffelli, D, McAuliffe, J, Ovcharenko, D, Lewis, KD, Ovcharenko, I, Pachter, L,&Rubin, EM. 2003. Phylogenetic Shadowing of Primate Sequences to Find Functional Regions of the Human Genome. Science 299: 1391-1394.<\/p>\n
Kapranov P, Cawley SE, Drenkow J, Bekiranov S, Strausberg RL, Fodor SPA, Gingeras TR. 2002. Large-scale Transcriptional Activity in Chromosomes 21 and 22. Science 296: 916-919.<\/i><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El conocimiento de la secuencia de un genoma no basta para entender nuestra carga gen","protected":false},"author":0,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[151],"tags":[],"coauthors":[],"class_list":["post-76572","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sem-categoria-es-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/76572","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=76572"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/76572\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=76572"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=76572"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=76572"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=76572"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}