Mayana Zatz<\/p>\n
Pese a que la estructura de la doble h\u00e9lice fue descubierta hace 50 a\u00f1os, reci\u00e9n en la d\u00e9cada del 80 la tecnolog\u00eda que permite analizar el ADN empez\u00f3 a ser accesible. En 1990 se inici\u00f3 el Proyecto Genoma Humano, con el objetivo de secuenciar hasta 2005 los entre 50 y 100 mil genes estimados como responsables de las caracter\u00edsticas humanas. En 2001 se anunci\u00f3 que el secuenciamiento de nuestro genoma ya estaba casi completo. Los medios de comunicaci\u00f3n se hartaron de repetir que los conocimientos generados revolucionar\u00e1n la medicina. \u00bfFinalmente podr\u00edamos entender por qu\u00e9 enfermamos? \u00bfPor qu\u00e9 envejecemos? \u00bfPor qu\u00e9 morimos? \u00bfPor qu\u00e9 reaccionamos de manera diferente ante la misma medicaci\u00f3n? \u00bfCu\u00e1nto de nuestra personalidad y de nuestro comportamiento es condicionado por nuestros genes? En tanto, y mientras se especula sobre el futuro, muy poco se dice respecto a las aplicaciones inmediatas de este gran logro cient\u00edfico. \u00bfDe qu\u00e9 manera el Proyecto Genoma Humano puede influir en nuestras vidas? \u00bfC\u00f3mo se beneficia la medicina con el estudio de los genes? \u00bfExiste ya algo pr\u00e1ctico? \u00bfCu\u00e1les son las implicaciones \u00e9ticas?<\/p>\n
El objetivo principal del Proyecto Genoma Humano es el de entender de qu\u00e9 manera funcionan nuestros genes cuando son normales, y por qu\u00e9 causan enfermedades cuando se alteran. Una forma de abordar esta cuesti\u00f3n es a partir del estudio de enfermedades gen\u00e9ticas, que es el foco de las investigaciones del Centro de Estudios del Genoma Humano. Comprender el funcionamiento g\u00e9nico es el primer paso para futuros tratamientos. Asimismo, la identificaci\u00f3n de las mutaciones patog\u00e9nicas tiene una aplicaci\u00f3n inmediata en la prevenci\u00f3n de nuevos casos, a partir del aconsejamiento gen\u00e9tico o consejer\u00eda gen\u00e9tica, que incluye el diagn\u00f3stico de los afectados, la determinaci\u00f3n de riesgos gen\u00e9ticos, la identificaci\u00f3n de parejas ?en riesgo? de tener una prole afectada y el diagn\u00f3stico prenatal.<\/p>\n
El estudio molecular de las enfermedades neuromusculares (cuya incidencia es de uno de cada mil individuos), que ha sido nuestro objeto de investigaci\u00f3n, ha contribuido mucho en la comprensi\u00f3n del comportamiento de nuestros genes. Es decir, de qu\u00e9 forma enfermedades diferentes pueden ser causadas por mutaciones en un mismo gen o, al contrario, c\u00f3mo mutaciones en genes distintos pueden causar la misma patolog\u00eda. Se descubrieron los genes din\u00e1micos, que son genes que causan enfermedades porque existen secuencias de ADN en ellos que pueden expandirse (?crecer?) y que, cuanto mayor es su expansi\u00f3n, m\u00e1s grave es el cuadro cl\u00ednico.<\/p>\n
El entender que algunas enfermedades son causadas por el exceso de un producto y otras por la falta de un producto ser\u00e1 fundamental para los futuros tratamientos. Pero lo m\u00e1s interesante fue descubrir que, para algunas enfermedades, las personas portadoras de la mismamutaci\u00f3n pueden tener un cuadro cl\u00ednico discordante, variando desde una forma grave hasta la ausencia de s\u00edntomas. Esto demuestra que muchas mutaciones llamadas ?patog\u00e9nicas? pueden no ser ?determinantes?, por s\u00ed solas, de una patolog\u00eda, y que otros factores (genes modificadores, ARN de interferencia, etc.) modulan la expresi\u00f3n de los genes. La identificaci\u00f3n de estos factores que ?protegen? a algunas personas contra los efectos delet\u00e9reos de un gen abre un abanico enorme de posibilidades para futuros tratamientos.<\/p>\n
Al margen del diagn\u00f3stico en pacientes afectados, la identificaci\u00f3n de mutaciones patog\u00e9nicas en individuos asintom\u00e1ticos contribuye para prevenir el surgimiento de nuevos casos, algo fundamental en enfermedades graves todav\u00eda incurables. Pero mientras actuamos en la prevenci\u00f3n y buscamos la cura, tenemos tambi\u00e9n un compromiso \u00e9tico muy importante con relaci\u00f3n al uso de los tests gen\u00e9ticos, principalmente en personas cl\u00ednicamente normales.<\/p>\n
Cuestiones \u00e9ticas, que surgen en situaciones reales, son, por ejemplo: \u00bfcu\u00e1ndo ofrecer los tests? \u00bfHasta d\u00f3nde llega nuestro derecho a interferir? \u00bfC\u00f3mo obrar si el an\u00e1lisis de ADN revela datos inesperados, como por ejemplo una falsa paternidad? Y el principio de la confidencialidad, que es una de las reglas del aconsejamiento gen\u00e9tico, \u00bfprotege a qui\u00e9n?Debemos recordar siempre que los resultados de un test gen\u00e9tico no cambian con el tiempo, y su impacto puede influir en el futuro de una persona o de toda una familia. Antes de hacerse un an\u00e1lisis, la persona debe ser informada: \u00bfpara qu\u00e9 est\u00e1 haci\u00e9ndose el an\u00e1lisis? \u00bfQu\u00e9 significa un resultado positivo? \u00bfQu\u00e9 significa un resultado negativo? \u00bfCu\u00e1l es la ventaja de someterse al test? \u00bfQu\u00e9 puede hacerse al respecto?<\/p>\n
Por otro lado, la posibilidad de analizar el ADN en una colilla de cigarrillo descartada ha demostrado que las informaciones contenidas en nuestro ADN son mucho m\u00e1s accesibles de lo supon\u00edamos, lo que a su vez esgrime otras cuestiones: \u00bfes \u00e9tico hacer un an\u00e1lisis gen\u00e9tico en tal material secretamente, o contra la voluntad de una determinada persona? \u00bfY el derecho de ?no saber?? \u00bfY nuestra privacidad? \u00bfEmpleadores y compa\u00f1\u00edas de seguros de salud tendr\u00edan acceso a estas informaciones? Son asuntos que nos ata\u00f1en a todos, y que deben discutirse con toda la sociedad.<\/p>\n
Mayana Zatz es profesora titular de Gen\u00e9tica Humana y M\u00e9dica Coordinadora del Centro de Estudios del Genoma Humano del Departamento de Biolog\u00eda – Instituto de Biociencias\/ USP. Este art\u00edculo es un resumen de la conferencia de la autora sobre la mesa redonda ?Los 50 A\u00f1os de la Doble h\u00e9lice de ADN?, realizada en la librer\u00eda Cultura del Shopping Villa-Lobos, el pasado d\u00eda 10 de abril.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Las celebraciones de los 50 a","protected":false},"author":0,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[151],"tags":[],"coauthors":[],"class_list":["post-76575","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sem-categoria-es-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/76575","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=76575"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/76575\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=76575"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=76575"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=76575"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=76575"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}