{"id":80322,"date":"2005-07-01T00:00:00","date_gmt":"2005-07-01T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/2005\/07\/01\/spoan-descubierta-una-nueva-enfermedad\/"},"modified":"2015-08-28T15:51:02","modified_gmt":"2015-08-28T18:51:02","slug":"spoan-descubierta-una-nueva-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/spoan-descubierta-una-nueva-enfermedad\/","title":{"rendered":"Spoan: descubierta una nueva enfermedad"},"content":{"rendered":"

de Serrinha dos Pintos (R\u00edo Grande do Norte)<\/em><\/p>\n

Hace quince a\u00f1os, Elenara Maria de Queiroz Moura estaba embarazada y la escena de una telenovela no le sal\u00eda de la cabeza. En \u00e9sta, una pareja de primos quer\u00eda tener hijos y por tal motivo hab\u00eda consultado a un ginec\u00f3logo. Cuando el m\u00e9dico del follet\u00edn televisivo supo que sus pacientes eran parientes cercanos, el doctor fue taxativo: era mejor evitar el embarazo. Los casamientos consangu\u00edneos implican un mayor riesgo de generar chicos con alguna enfermedad hereditaria. Si ellos quer\u00edan tener descendientes, era m\u00e1s prudente que adoptaran, sentenci\u00f3 el facultativo. Elenara, quien en ese entonces ten\u00eda 20 a\u00f1os, ten\u00eda motivos de sobra para preocuparse. Estaba casada con Jos\u00e9 Moura Sobrinho, un primo hermano cinco a\u00f1os mayor. Ambos eran de Serrinha dos Pintos, un pueblo de 4.300 habitantes situado a 370 kil\u00f3metros al oeste de Natal, la capital de R\u00edo Grande do Norte, donde el ir al altar con un pariente es una costumbre local. Y ya ten\u00edan en la familia “discapacitados”: t\u00edos confinados a sillas de ruedas debido a una misteriosa enfermedad que, paulatinamente, endurece y debilita primero las piernas y despu\u00e9s los brazos, adem\u00e1s de afectar la postura en general y, en menor intensidad, la vista y el habla. A pesar de los temores, Isabela, la primog\u00e9nita de la pareja, naci\u00f3 normal. “Eso me alivi\u00f3 y entonces pens\u00e9 que estaba todo bien”, recuerda Elenara. “Qued\u00e9 embarazada de nuevo, de mi segunda hija, sin miedo alguno”. Pero la historia de Paulinha, la hija menor, de 10 a\u00f1os, fue diferente.<\/p>\n

La ni\u00f1a naci\u00f3 con el s\u00edndrome Spoan, una enfermedad neurodegenerativa recientemente descubierta entre los habitantes de esta localidad de R\u00edo Grande do Norte, y descrita en mayo por investigadores del Centro de Estudios del Genoma Humano y del Hospital de Cl\u00ednicas de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP) en un art\u00edculo publicado en la revista estadounidense Annals of Neurology. Todav\u00eda no se sabe en qu\u00e9 gen se encuentra la mutaci\u00f3n que causa la enfermedad, pero los cient\u00edficos analizaron muestras de ADN de 74 habitantes del pueblo entre enfermos y sanos, y los resultados de los estudios apuntan que el gen del Spoan se ubica en una regi\u00f3n del cromosoma 11. El problema radica en que existen al menos 143 genes en dicha regi\u00f3n, de los cuales 96 se activan en el tejido nervioso. Es decir: por ahora, casi una centena de genes podr\u00edan ser los causantes de la enfermedad.<\/p>\n

“Mapeamos la regi\u00f3n del gen, es decir, el barrio donde \u00e9ste se encuentra”, compara la genetista Mayana Zatz, coordinadora de los trabajos con la nueva enfermedad y tambi\u00e9n del Centro de Estudios del Genoma Humano, uno de los diez Centros de Investigaci\u00f3n, Innovaci\u00f3n y Difusi\u00f3n (Cepid) financiados por la FAPESP. “Falta hallar la casa, el gen ligado al s\u00edndrome”. Con un poco de suerte, en uno o dos a\u00f1os el equipo de la USP espera haber aislado el gen, y haber identificado la mutaci\u00f3n que provoca el Spoan. Tan pronto como\u00a0 tengan estas informaciones, los cient\u00edficos crear\u00e1n un test prenatal, capaz de detectar la presencia de dicha mutaci\u00f3n en los bebes a\u00fan en gestaci\u00f3n y detectar individuos heterocigotos para esta anomal\u00eda gen\u00e9tica (que son personas sanas, pero que pueden tener hijos con la enfermedad). “Hasta ahora no se conoce ninguna enfermedad neurol\u00f3gica asociada a genes de esta regi\u00f3n del cromosoma 11”, dice la alumna de doctorado Lucia In\u00eas Macedo-Souza, encargada de hallar la “casa” donde se encuentra la base molecular del Spoan.<\/p>\n

En ingl\u00e9s, Spoan significa Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy, un nombre complicado para un cuadro complejo, para un “problema de familia”, al decir de los sencillos habitantes de Serrinha. Hasta ahora los cient\u00edficos han identificado a 26 personas vivas con Spoan, de las cuales 17 son mujeres y 9 varones. Todos los individuos afectados son blancos, cauc\u00e1sicos, probablemente de ascendencia portuguesa o quiz\u00e1s holandesa, y originarios de esta ciudad serrana. La mayor\u00eda todav\u00eda vive en su tierra natal y todos descienden de parejas emparentadas, de 19 uniones consangu\u00edneas. “Examinamos a pacientes de diversas edades portadores del s\u00edndrome, desde los 10 hasta los 63 a\u00f1os”, afirma la bi\u00f3loga Silvana Santos, principal responsable del descubrimiento de la in\u00e9dita patolog\u00eda y becaria de posdoctorado de la FAPESP. “Pudimos ver la evoluci\u00f3n de la enfermedad. Con el tiempo, las personas se cierran, como las flores.”<\/p>\n

A\u00fan sin cura, esta enfermedad no es en s\u00ed fatal, y se mantiene en los enfermos intacta la capacidad de pensar. No provoca retardo mental, dolor o sordera. Pero sus efectos sobre la calidad de vida de los afectados, que se vuelven discapacitados f\u00edsicos, son devastadores. Sobre todo para una poblaci\u00f3n rural y carente de servicios de salud como es Serrinha dos Pintos, que cree folcl\u00f3ricamente que el origen de la nueva enfermedad estar\u00eda en una s\u00edfilis hereditaria de un antiguo y mujeriego ancestro, que se habr\u00eda propagado por la sangre de la familia (lea en el recuadro en la p\u00e1gina 42). No hay all\u00ed servicio de fisioterapia para mitigar los problemas posturales derivados de la paraplej\u00eda asociada a la enfermedad, y por eso las v\u00edctimas del s\u00edndrome viven su d\u00eda a d\u00eda recogidas en el interior de sus hogares, totalmente dependientes de los cuidados de sus familiares. Sin el debido seguimiento m\u00e9dico, nadie toma remedios para mitigar la rigidez y el debilitamiento de las piernas y brazos. Los pies se tuercen hacia fuera y la cabeza se cae. De los enfermos conocidos, s\u00f3lo Paulinha no est\u00e1 en silla de ruedas. Con esa energ\u00eda interminable que solamente los chicos parecen tener, la ni\u00f1a logra desplazarse con el auxilio de un andador con rueditas.<\/p>\n

En la jerga de la biolog\u00eda molecular, el Spoan es catalogado entre las enfermedades de herencia autos\u00f3mica recesiva. Hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de contraer la patolog\u00eda, m\u00e1s all\u00e1 de que entre los casos reportados en Serrinha la cifra referente al sexo femenino es m\u00e1s elevada. Una persona solamente desarrollar\u00e1 el Spoan si las dos copias del todav\u00eda desconocido gen asociado al s\u00edndrome, una proveniente del padre y la otra de la madre, cargan la mutaci\u00f3n que deriva en ese problema de salud. Es decir, los padres de un enfermo con Spoan son necesariamente heterocigotos. Son portadores de la mutaci\u00f3n en tan solo una de las dos copias del gen, nunca en ambas, y no manifiestan el s\u00edndrome. Pero pueden transmit\u00edrsela a la prole, tal como puede corroborarse en los pacientes de Serrinha. Los hijos de padres heterocigotos participan involuntariamente en una ruleta rusa biol\u00f3gica. Tienen el 25% de riesgo de enfermarse, de heredar ambas copias del gen con la mutaci\u00f3n; el 50% de portar solamente la mutaci\u00f3n en una de las copias del gen, de ser heterocigotos, y el 25% de no ser portadores de ninguna alteraci\u00f3n en ambas copias del gen del Spoan, siendo por consiguiente sanos e incapaces de pasar adelante la mutaci\u00f3n. “Uno en cada 250 habitantes de Serrinha tiene la enfermedad, y uno de cada nueve es heterocigoto para esta condici\u00f3n”, estima el neur\u00f3logo\u00a0 Fernando Kok, quien llev\u00f3 adelante la descripci\u00f3n cl\u00ednica y neurol\u00f3gica de los s\u00edntomas del Spoan.<\/p>\n

Ojos tr\u00e9mulos
\n<\/strong>Durante los primeros meses de vida, los reci\u00e9n nacidos acometidos por la enfermedad no manifiestan ning\u00fan s\u00edntoma cl\u00ednico del Spoan. Parecen sanos, como cualquier otro beb\u00e9. A no ser por un detalle, que es perceptible \u00fanicamente por quien tenga ya un historial de enfermos en la familia: los chicos exhiben unos\u00a0 “ojos tr\u00e9mulos”, para emplear una expresi\u00f3n com\u00fan en Serrinha. Estos movimientos anormales e involuntarios del globo ocular, resultantes de la atrofia cong\u00e9nita del nervio \u00f3ptico, reducen el campo de visi\u00f3n de los afectados. Los m\u00e9dicos dan a esta disfunci\u00f3n ocular el nombre de nistagmo. En el s\u00edndrome recientemente descubierto, el problema no se agrava con el tiempo, pero la vista de los pacientes, aun con el empleo de anteojos, no es de las mejores. “Los paciente logran ver los dedos de una mano a una distancia m\u00e1xima de dos metros”, comenta Kok. Casada con un primo segundo de Serrinha, Maria In\u00eas de Queiroz, de 57 a\u00f1os, tuvo seis hijos, de los cuales tres murieron siendo a\u00fan beb\u00e9s y tres est\u00e1n vivos, dos varones con Spoan, a quienes dedica la mayor parte de sus d\u00edas, y una nena sana. Esta ama de casa recuerda de haber visto el temblor en los ojos de uno de sus hijos que ya murieron, cuando \u00e9ste ten\u00eda cuatro meses de edad. “Yo sab\u00eda que \u00e9l ten\u00eda esa discapacidad. Sus ojos se iban para arriba”, cuenta esta ex feriante, que vend\u00eda ropas y vivi\u00f3 durante una d\u00e9cada en la ciudad de S\u00e3o Paulo. Por cierto, sus recuerdos de la vida en la capital paulista no son nada buenos. “Pas\u00e9 diez a\u00f1os yendo de m\u00e9dico en m\u00e9dico. Hubo un pediatra que lleg\u00f3 a decirme que Marquinhos era un chico sano \u2013\u00a0y que era yo la que estaba enferma”, dice Maria In\u00eas.<\/p>\n

Marquinhos es el apodo de tratamiento cari\u00f1oso que la familia y los amigos usan para referirse al hijo menor, Marcos Roberto, de 27 a\u00f1os, quien al igual que el hermano mayor Francisco, de 39 a\u00f1os, el Chiquinho, tiene Spoan. Los m\u00e9dicos a lo mejor pensaban que Marquinhos era normal porque el ni\u00f1o caminaba hasta los 10 a\u00f1os. Pero andaba con dificultad, y su madre sab\u00eda que, a ejemplo de Chiquinho, quien camin\u00f3 hasta los 6 a\u00f1os, ten\u00eda el mismo problema del hermano. Relatos como \u00e9ste no son raros entre las familias de Serrinha que tienen parientes que padecen el nuevo s\u00edndrome. Son la regla y no la excepci\u00f3n entre las personas que conviven con enfermos de Spoan. La paraparesia esp\u00e1stica progresiva de los miembros inferiores y superiores \u2013 t\u00e9rminos dif\u00edciles del lenguaje m\u00e9dico, que evocan el continuo endurecimiento y debilitamiento de las piernas y brazos \u2013 es uno de los signos cl\u00ednicos del s\u00edndrome. Otros son las lesiones progresivas en las neuronas motoras y sensoriales, y los da\u00f1os que disminuyen m\u00e1s a\u00fan los movimientos y los reflejos. Parad\u00f3jicamente, pese a no lograr mover de manera espont\u00e1nea las piernas, casi todos los pacientes reaccionan de abruptamente cuando escuchan sonidos inesperados: producen contracciones involuntarias en los m\u00fasculos de los miembros inferiores.<\/p>\n

Algunos habitantes de la ciudad dicen que ciertos chicos afectados por esta dolencia ya nacen medio “flojitos”, aparentemente sin mucha firmeza para sentarse o incluso para gatear. Pero hasta estos enfermos m\u00e1s precozmente fragilizados generalmente logran desplazarse, solos o con ayuda, pese a las\u00a0 ca\u00eddas y tropezones frecuentes, hasta una cierta edad, en general m\u00e1s o menos hasta los 10 a\u00f1os. La par\u00e1lisis suele llegar a los brazos un poco m\u00e1s tarde, al final de la adolescencia o a los 20 a\u00f1os, m\u00e1s o menos. “Con el tiempo, las manos de los enfermos que nunca se sometieron a ninguna forma de fisioterapia terminan semicerradas, en un formato que se parece al de garras”, explica la bi\u00f3loga Silvana Santos. “Yo me pon\u00eda zapatitos de taco alto para ayudarla a Sarinha a andar”, recuerda Maria Euda de Queiroz, do\u00f1a Lol\u00f3, una viuda de 67 a\u00f1os cuyo marido, Francisco Assis de Queiroz, era su “primo leg\u00edtimo”; primo hermano. “Ella camin\u00f3 casi sin tropezarse hasta los 8 a\u00f1os”. Cuando ni\u00f1a, la hija menor de do\u00f1a Lol\u00f3, hoy con 21 a\u00f1os, caminaba equilibr\u00e1ndose solamente en puntas de pie, como si fuera una bailarina dubitativa, por eso el empleo del calzado femenino de tacones le serv\u00eda de apoyo.<\/p>\n

Es f\u00e1cil toparse con do\u00f1a Lol\u00f3 en esta peque\u00f1a localidad de R\u00edo Grande do Norte. Basta con pasar delante de su casa, que queda al lado de una iglesia evangelista, casi a la salida de la ciudad yendo en direcci\u00f3n a Martins, localidad vecina de la cual Serrinha dos Pintos se desmembr\u00f3 en 1993. Ella pasa las tardes all\u00ed, sentada al lado de sus ni\u00f1as: Sara y Eda, que ambas padecen Spoan y est\u00e1n en sillas de ruedas; Tranquilina, conocida como Neta, quien padece trastornos psiqui\u00e1tricos y no se queda quieta en ning\u00fan lugar por mucho tiempo; e Iza, la \u00fanica de las cinco hijas que no tiene problema de salud.<\/p>\n

Sula, su primog\u00e9nita, quien tambi\u00e9n tuvo Spoan, muri\u00f3 de un aneurisma cerebral en 1999, cuando ten\u00eda 46 a\u00f1os. “Mi marido, que tuvo dos hermanos discapacitados, dec\u00eda que tuvimos muy mala suerte”, explica do\u00f1a Lol\u00f3, quien estudi\u00f3 hasta el antiguo quinto grado y sabe leer y escribir. Su padre, Jos\u00e9 Firmino de Queiroz, se cas\u00f3 dos veces y tuvo 18 hijos, tres de ellos discapacitados. “Si yo hubiera sabido que exist\u00eda este problema, intentaba olvidarme del Francisco y me buscaba otro”, dice, sin mucha convicci\u00f3n, esta madre dedicada. Do\u00f1a Lol\u00f3 se levanta todos los d\u00edas a las cinco y media de la ma\u00f1ana, hace el desayuno y las ba\u00f1a y las peina a sus hijas enfermas, que siempre est\u00e1n bien arregladas.<\/p>\n

Y le da la dosis de diazepam durante el desayuno a Eda, la hija con Spoan que est\u00e1 en una condici\u00f3n m\u00e1s delicada, que se despierta con los temblores t\u00edpicos del s\u00edndrome de abstinencia. A la noche, para inducir el sue\u00f1o, Eda toma otra dosis de tranquilizante, en tanto que Sara toma su primera y \u00fanica pastilla del d\u00eda. Do\u00f1a Lol\u00f3 asegura que ella misma ya larg\u00f3 este h\u00e1bito, pese a que no niega haber recurrido al calmante en d\u00edas m\u00e1s dif\u00edciles en el pasado. “Las ni\u00f1as se ponen nerviosas ante cualquier problema”, explica. Nervioso, por cierto, es un adjetivo muy empleado por los familiares de las v\u00edctimas de Spoan para describir el comportamiento de los enfermos. Es imposible saber desde cu\u00e1ndo tanto los pacientes como sus familiares y otras personas del pueblo est\u00e1n consumiendo medicamentos de uso controlado. Que la pr\u00e1ctica es antigua e institucionalizada, no cabe duda. “Tenemos 345 personas registradas en la municipalidad para recibir diazepam por orientaci\u00f3n m\u00e9dica”, afirma el pedagogo y ex agente sanitario Jos\u00e9 Antonio Queiroz, hoy secretario municipal de Salud de Serrinha. Es casi el 10% de la poblaci\u00f3n local. Algunos moradores dicen que el n\u00famero de usuarios de tranquilizantes es del doble al menos.<\/p>\n

Queiroz, Fernandes y Dias
\n<\/strong>Enclavado en una regi\u00f3n de monta\u00f1as de porte modesto, de alrededor de 750 metros de altitud, Serrinha dos Pintos tiene un clima agradable para un lugar que los mapas ubican en el interior de la regi\u00f3n conocida como la Caatinga nordestina, con una temperatura en general inferior a los 25\u00b0C. A pesar de los casi 400 kil\u00f3metros que separan al pueblo de Natal, es de f\u00e1cil acceso. Desde la capital del estado se llega a esta zona poco conocida de R\u00edo Grande do Norte por carreteras asfaltadas, y los baches no llegan a constituir un problema durante el viaje. En su origen, hace unos 200 a\u00f1os, cuando todav\u00eda era parte de la vecina localidad de Martins, Serrinha no era m\u00e1s que una enorme hacienda. De los primeros habitantes de esta extensa propiedad rural desciende pr\u00e1cticamente toda su poblaci\u00f3n actual, plagada de Queiroz, Fernandes y Dias entre sus apellidos.
\nEn Serrinha la lluvia no es tan escasa, la vegetaci\u00f3n en esta \u00e9poca del a\u00f1o es abundante y las plantas presentan tonalidades verdes, normalmente no asociadas por los habitantes del sur del pa\u00eds a un \u00e1rea semi\u00e1rida. Es un pueblo pobre, sin lugar a dudas. Pero su n\u00facleo urbano es aseado y las calles son empedradas. No hay se\u00f1ales de miseria. Probablemente en las chacras del interior la situaci\u00f3n sea m\u00e1s precaria. “Tenemos ocho escuelas p\u00fablicas”, dice el maestro Leidmar Fernandes de Queiroz, subalcalde del pueblo, padre de la L\u00e9ia para los de la familia, a decir verdad Leinha, una chica de 20 a\u00f1os que padece el Spoan y de una linda sonrisa.<\/p>\n

Para la gente hospitalaria y humilde de Serrinha, de cuyas casas no se sale sin probar un sorbo de caf\u00e9 o sin morder una humita dulce o un pedazo de charqui, el trabajo que existe es en la agricultura, en general de subsistencia. All\u00ed se planta ma\u00edz y frijoles y se recolecta casta\u00f1a de caj\u00fa. Para los que tienen alg\u00fan estudio o influencia, existe la alternativa de conseguir empleo en la municipalidad. No hay bancos en la ciudad, y la sucursal bancaria m\u00e1s pr\u00f3xima queda en Martins. La jubilaci\u00f3n de los habitantes m\u00e1s viejos y el dinero que viene de los programas federales, como es el caso del Beca Familia, tambi\u00e9n constituyen importantes fuentes de ingresos de las familias. En su mayor\u00eda, los discapacitados con Spoan (y otras patolog\u00edas) se han jubilado debido a la enfermedad y tambi\u00e9n ayudan a reforzar las econom\u00edas dom\u00e9sticas. Pero la mayor parte de los ingresos de la comuna no deriva de ninguna actividad econ\u00f3mica local. Proviene del giro federal del Fondo de Coparticipaci\u00f3n de los Municipios, un importe anual de alrededor de los dos millones de reales. En los registros de 2003 del Departamento Nacional de Tr\u00e1nsito hab\u00eda alrededor de 300 veh\u00edculos con la matr\u00edcula de la ciudad, y casi las dos terceras partes de ellos se refer\u00eda a motocicletas. M\u00e1s que los animales de transporte y los coches, las motos se destacan en el paisaje local.<\/p>\n

Desde el final del a\u00f1o pasado, Serrinha cuenta con un hospital. O mejor dicho, cuenta y no cuenta. El edificio de la Unidad Mixta Terezinha Maria de Jesus, concebido para ser un h\u00edbrido de hospital y centro de salud, qued\u00f3 listo en noviembre pasado y opera parcialmente. En rigor, es poco utilizado y la municipalidad no tiene dinero suficiente como para hacerlo funcionar en su totalidad. El motivo de ello, seg\u00fan el secretario comunal de Salud, Jos\u00e9 Antonio Queiroz, es que el establecimiento, construido con fondos de la Naci\u00f3n, conseguidos con el apoyo de un pol\u00edtico de R\u00edo Grande do Norte con alguna influencia en Brasilia, fue concebido para una ciudad de 20 mil habitantes, cinco veces mayor que la poblaci\u00f3n local. En s\u00edntesis, son muchas casta\u00f1as para el peque\u00f1o mara\u00f1\u00f3n de Serrinha. Casi todos sus instrumentos m\u00e1s sofisticados, como el aparato de rayos X, est\u00e1n en cajas a\u00fan. La actual red de energ\u00eda el\u00e9ctrica de la edificaci\u00f3n no estar\u00eda en condiciones de alimentar a los aparatos. La mayor\u00eda de las alas m\u00e9dicas est\u00e1 vac\u00eda. “Va a ser dif\u00edcil hacer que el hospital funcione a pleno”, dice con franqueza el secretario municipal de Salud. No se puede decir que la unidad mixta no funciona porque dos cl\u00ednicos generales y dos odont\u00f3logos trabajan toda la semana en la amplia construcci\u00f3n, tambi\u00e9n frecuentada por el personal del centro de salud y por un cardi\u00f3logo que quincenalmente atiende los moradores del pueblo. Hay tambi\u00e9n seis camas, dos para hombres, dos para mujeres y dos para ni\u00f1os, que pueden servirles a los pacientes durante el d\u00eda, hasta las cinco de la tarde. Para consultas en las dem\u00e1s especialidades, los habitantes del poblado deben recurrir a los servicios de las ciudades aleda\u00f1as, o no tan vecinas, como es el caso de Natal, la capital del estado. Cada 15 d\u00edas sale una van con pacientes rumbo a \u00e9sta.<\/p>\n

Un consejo de la vecina
\n<\/strong>Confundido por legos y m\u00e9dicos con otros tipos de paraplej\u00eda y hasta con la par\u00e1lisis infantil, el s\u00edndrome Spoan reci\u00e9n pudo identificarse gracias al olfato cient\u00edfico de Silvana Santos. Y a una buena cuota de suerte. Es posible decir que, en un primer momento, fue la enfermedad quien la hall\u00f3 a ella, y no al contrario. Despu\u00e9s Santos fue al encuentro de la misma. Una de sus vecinas en Butant\u00e3, un barrio de la ciudad S\u00e3o Paulo, llamada Zil\u00e2ndia Dias de Queiroz, una chica de unos 20 a\u00f1os, era de Serrinha dos Pintos, y ten\u00eda una forma diferente de discapacidad f\u00edsica. Ambas se hicieron amigas, y la investigadora empez\u00f3 a entrar contacto, de manera informal, todav\u00eda sin ning\u00fan proyecto de investigaci\u00f3n en mente, con la realidad de este pueblo de R\u00edo Grande do Norte. “Ella me dijo que hab\u00eda m\u00e1s discapacitados en Serrinha y que all\u00e1 todo el mundo era pariente; se casaban entre primos”, recuerda Silvana. En 2001, por cuenta propia, junto a sus dos hijas peque\u00f1as, la bi\u00f3loga parti\u00f3 rumbo al interior de R\u00edo Grande do Norte, en un viaje que fue un mixto de trabajo y vacaciones en familia. Se sorprendi\u00f3 sobremanera con la cantidad de uniones consangu\u00edneas que hab\u00eda en la localidad, y con la cifra de discapacitados. Volvi\u00f3 a S\u00e3o Paulo convencida de que all\u00ed hab\u00eda mucho que investigar.<\/p>\n

Desde entonces, la bi\u00f3loga ha visitado Serrinha en otras tres ocasiones, la \u00faltima el mes pasado, e involucr\u00f3 en los trabajos con los enfermos de la localidad a una cantidad razonable de investigadores del Centro de Estudios del Genoma Humano de la USP. Desde el punto de vista cient\u00edfico, el resultado m\u00e1s visible de este esfuerzo concentrado fue el descubrimiento de que la forma de deficiencia f\u00edsica de Zil\u00e2ndia es en realidad un nuevo tipo de enfermedad neurol\u00f3gica: el s\u00edndrome Spoan, que todav\u00eda no hab\u00eda sido descrito por la ciencia y que desencadenar\u00e1 seguramente una serie de estudios sobre su patolog\u00eda. “Ahora debemos con urgencia\u00a0 estudiar estas enfermedades de origen consangu\u00edneo, que aparecen en peque\u00f1as localidades del interior de Brasil”, afirma Fernando Kok. “Estos lugares actualmente no est\u00e1n ya aislados del pa\u00eds como antes, y dentro de un tiempo no ser\u00e1 m\u00e1s posible descubrir el origen de ciertos problemas de salud”. Las familias numerosas, con muchas uniones entre personas emparentadas, como las de Serrinha, son cada vez m\u00e1s raras.<\/p>\n

En Brasil, se estima que el 2% de los matrimonios se concreta entre c\u00f3nyuges consangu\u00edneos. Y es precisamente en este tipo de ambiente que se encuentran las nuevas enfermedades hereditarias como el Spoan, o genes de patolog\u00edas ya conocidas.<\/p>\n

En los a\u00f1os 1990, la investigadora Maria Rita Passos-Bueno, tambi\u00e9n del Centro de Estudios del Genoma Humano, descubri\u00f3 en dos genes mutaciones asociadas con problemas de salud mientras analizaba el ADN de una gran familia de Euclides da Cunha, una localidad de 55 mil habitantes del estado de Bah\u00eda. Una de las alteraciones gen\u00e9ticas, identificada en 12 individuos, causaba el s\u00edndrome de Knobloch, una forma progresiva de ceguera. La otra, presente en seis pacientes, derivaba en una forma de distrofia muscular. “Esta ciudad de Bah\u00eda tambi\u00e9n tuvo sus or\u00edgenes en una estancia o hacienda, como Serrinha dos Pintos”, dice Maria Rita. Adem\u00e1s de los excelentes resultados cient\u00edficos, la investigaci\u00f3n redund\u00f3 en dividendos pr\u00e1cticos. Hoy en d\u00eda existen tests predictivos, desarrollados en la USP, capaces de decir si una embarazada carga en su seno un beb\u00e9 con estas dos enfermedades o si una pareja corre riesgo de tener descendientes con estos problemas. Se espera que lo propio pueda hacerse en breve en el caso del s\u00edndrome Spoan.<\/p>\n

Mientras esto no se concreta, la sola presencia de investigadores en la Caatinga de R\u00edo Grande do Norte, aunque sea meramente ocasional, sirve de est\u00edmulo como para que los discapacitados locales y sus familiares se organicen. Hace alrededor de un a\u00f1o se fund\u00f3 la Asociaci\u00f3n de Discapacitados F\u00edsicos de Serrinha dos Pintos, un local con un ba\u00f1o situado entre las primeras oficinas al entrar en la municipalidad. Casi 300 personas, entre los enfermos y los sanos, contribuyen mensualmente con la entidad. Las donaciones oscilan entre los dos y los cinco reales. Con el dinero recaudado se compraron cinco sillas de ruedas especiales para ducha y se reform\u00f3 una silla. Aunque los lazos de parentesco entre sus habitantes son lo que no faltan y el lugar sea peque\u00f1o, Serrinha parece estar descubriendo a sus discapacitados f\u00edsicos con Spoan y otras patolog\u00edas reci\u00e9n ahora. “Reci\u00e9n cuando volv\u00ed ac\u00e1 me di cuenta que hab\u00eda tantos discapacitados en Serrinha”, admite Gilcivan Geraldo da Costa, un hijo de la localidad que qued\u00f3 parapl\u00e9jico en S\u00e3o Paulo al caerse de un techo y ahora preside la asociaci\u00f3n de discapacitados en su tierra natal. “Uno s\u00f3lo se da cuenta del problema cuando tiene el problema”. Uno de los trabajos m\u00e1s notables de la entidad fue un estudio sobre la cifra de discapacitados en la localidad, que es de alrededor de 140 personas. Es decir, hay muchos m\u00e1s deficientes all\u00ed que las 26 v\u00edctimas conocidas de Spoan. “Hay mucha gente con problemas mentales, con s\u00edndrome de Down y sordomudos”, dice Odi dos Santos de Queiroz, voluntaria de la entidad que se encarg\u00f3\u00a0 de este sondeo.<\/p>\n

El ranking de la discapacidad
\n<\/strong>Las informaciones de la asociaci\u00f3n coinciden con datos del IBGE sobre Serrinha dos Pintos. En una lista de los 50 municipios nacionales con mayor porcentaje de portadores de discapacitadas f\u00edsicas o mentales, el lugar donde se descubri\u00f3 la nueva enfermedad neurol\u00f3gica ocupa el puesto 38\u00ba. Casi el 6% de sus habitantes presenta alguna forma de discapacidad. “Hay otras seis ciudades de R\u00edo Grande do Norte en este ranking”, afirma el neur\u00f3logo Fernando Kok, haciendo referencia a las localidades de Riacho de Santana, Cruzeta, Timba\u00faba dos Batistas, Olho-d’\u00c1gua do Borges, S\u00e3o Miguel y Pil\u00f5es. Los investigadores creen que tambi\u00e9n puede haber casos de Spoan no diagnosticados \u2013 y de otras enfermedades \u2013 en estos poblados de R\u00edo Grande do Norte, algunos vecinos a Serrinha dos Pintos. “En lo inmediato, debemos concentrarnos en los estudios con el Spoan en Serrinha e intentar mejorar la calidad de vida de los afectados por el s\u00edndrome, en especial de los m\u00e1s j\u00f3venes, que pueden mantener una buena postura si se hace un trabajo adecuado de fisioterapia”, dice Silvana Santos. “Pero pronto tendremos que mirar hacia las otras localidades”. Y no s\u00f3lo las de R\u00edo Grande do Norte. Diez de las 50 localidades que tienen m\u00e1s discapacitados en Brasil est\u00e1n en Minas Gerais.<\/p>\n

Un “problema de familia”<\/strong><\/p>\n

Si bien los investigadores no tienen ya dudas al respecto de\u00a0 que el s\u00edndrome Spoan es una enfermedad gen\u00e9tica recesiva, heredada por algunos hijos de parejas consangu\u00edneas de Serrinha dos Pintos, los parientes de los enfermos no piensan de ese modo, al menos a\u00fan. \u00c9stos atribuyen la g\u00e9nesis de todos los casos del s\u00edndrome a un “problema de familia” \u2013 a una hipot\u00e9tica s\u00edfilis hereditaria que habr\u00eda acometido hace alrededor de 150 a\u00f1os a un antepasado com\u00fan, “el viejo Maximiniano”, y as\u00ed se habr\u00eda luego diseminado por la sangre de sus descendientes. “Mis abuelos dec\u00edan que el problema ven\u00eda de los Dias da Cacimba da Vaca”, cuenta Laurita Firmino de Queiroz, de 65 a\u00f1os, haciendo referencia a la rama de la familia que a menudo es apuntada como depositaria del origen de la deficiencia. Los padres de los afectados por el Spoan tambi\u00e9n sugieren que sus hijos s\u00f3lo empezaron a tener dificultades mayores de locomoci\u00f3n despu\u00e9s de haber sido v\u00edctimas de alg\u00fan evento traum\u00e1tico en la infancia, como una fiebre alta o un sarampi\u00f3n, por ejemplo. Do\u00f1a Laurita recuerda que su hijo Esdras, de 43 a\u00f1os, que padece el s\u00edndrome, tuvo una fuerte inflamaci\u00f3n en la garganta. “Crec\u00ed y el cuerpo no me acompa\u00f1\u00f3”, dice el locuaz Esdras, intentando explicar su propia dificultad de locomoci\u00f3n. “Pienso que perd\u00ed la pr\u00e1ctica de andar.”<\/p>\n

Basada en el sentido com\u00fan, la tesis de que la sangre familiar podr\u00eda ser el agente de la transmisi\u00f3n hereditaria de una enfermedad como el Spoan podr\u00eda tener alg\u00fan sentido en el siglo XIX. En esa \u00e9poca, incluso los investigadores m\u00e1s serios pensaban as\u00ed. En los d\u00edas actuales la idea no cuenta ya con el aval de la ciencia, que atribuye la causa de la patolog\u00eda a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. No obstante, este tipo de concepci\u00f3n, abandonada por la academia, todav\u00eda perdura en la mente de muchas personas, sobre todo en un paraje de gente sencilla, como es Serrinha. “Uno de los nuestros retos consiste en explicarle a la poblaci\u00f3n del lugar, de manera sencilla, el significado de nuestras investigaciones”, dice la bi\u00f3loga Silvana Santos, que lanza en agosto un libro al respeto de c\u00f3mo comprenden los legos los conceptos de la herencia gen\u00e9tica. “Las personas deben entender el significado de ser heterocigoto para una enfermedad como el Spoan y tambi\u00e9n cuales son las repercusiones del eventual desarrollo de un test prenatal capaz de detectar, a\u00fan en el vientre de la madre, a los beb\u00e9s que portan el s\u00edndrome.”<\/p>\n

El Proyecto<\/strong>
\nConocimiento cotidiano sobre herencia biol\u00f3gica (03\/06012-9); Modalidad:\u00a0<\/strong>Beca de Posdoctorado;\u00a0Supervisor:\u00a0<\/strong>Paulo Alberto Otto \u2013 IB\/USP; Becaria: <\/strong>Silvana Santos \u2013 Centro de Estudios del Genoma Humano de la USP<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Uniones consangu\u00edneas provoca una forma desconocida de discapacidad","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[179],"tags":[],"coauthors":[101],"class_list":["post-80322","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-tapa"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80322","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80322"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80322\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80322"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80322"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80322"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=80322"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}