Pocas horas despu\u00e9s de nacer, el d\u00eda 18 de octubre de 2003, Let\u00edcia Laudino, de la ciudad de Curitiba, fue llevada a la Unidad de Terapia Intensiva (UTI), neonatal, con un cuadro de anemia hemol\u00edtica sus hemat\u00edes estaban siendo destruidos por anticuerpos heredados de la madre. El diagn\u00f3stico inmediato fue la eritroblastosis fetal, una patolog\u00eda que afecta a ni\u00f1os con sangre de factor Rh positivo y cuyas madres son Rh negativo. A favor de esa tesis se ubicaba el hecho de que la madre de Let\u00edcia, D\u00e9bora, tuviera un factor sangu\u00edneo clasificado como Rh negativo. Los m\u00e9dicos aplicaron entonces el tratamiento modelo una transfusi\u00f3n de sangre Rh negativo capaz de bloquear los anticuerpos heredados e interrumpir el ataque. Pero la anemia, en lugar de decrecer, se agrav\u00f3. La actuaci\u00f3n de los m\u00e9dicos en las 72 horas siguientes no s\u00f3lo salv\u00f3 la vida de la ni\u00f1a sino que gener\u00f3 un registro en la literatura m\u00e9dica internacional. Luego de la segunda crisis, muestras de sangre de Let\u00edcia y de D\u00e9bora fueron sometidas a test avanzados en el Hemocentro de Curitiba, que revelaron una caracter\u00edstica rar\u00edsima. No eran Rh positivo ni Rh negativo, sino Rh nulo, condici\u00f3n que afecta a una de cada seis millones de personas y se torna una pesadilla cuando se hace necesaria una transfusi\u00f3n. Un Rh nulo s\u00f3lo puede recibir sangre de otro Rh nulo.<\/p>\n
El sistema de grupo sangu\u00edneo Rh posee 49 ant\u00edgenos, prote\u00ednas que pueden llevar a la formaci\u00f3n de anticuerpos capaces de interactuar con los gl\u00f3bulos rojos. El m\u00e1s importante de ellos es conocido con el nombre de RhD. Cuando se dice que un individuo es Rh positivo, quiere expresarse que la prote\u00edna RhD se halla presente en la membrana de sus hemat\u00edes \u00a0ese es el caso del 85% de los seres humanos. Los individuos Rh negativos no presentan esa prote\u00edna espec\u00edfica ? pero los hemat\u00edes, pese a ello, son normales. Ahora bien, los individuos de Rh nulo, adem\u00e1s de la ausencia del ant\u00edgeno RhD, tampoco cuentan con otros ant\u00edgenos del sistema Rh \u00a0y, por eso, padecen una fragilidad en sus gl\u00f3bulos rojos que provoca una anemia leve, pero cr\u00f3nica.<\/p>\n
Una investigaci\u00f3n realizada en la familia revel\u00f3 que adem\u00e1s de la madre de Let\u00edcia, una t\u00eda de la ni\u00f1a tambi\u00e9n pose\u00eda sangre de tipo Rh nulo pero exist\u00eda una incompatibilidad en el sistema de ant\u00edgenos ABO. Let\u00edcia ten\u00eda el tipo sangu\u00edneo O, mientras su madre y su t\u00eda eran de tipo A. Buscando una soluci\u00f3n, los m\u00e9dicos de Curitiba (Paran\u00e1), telefonearon a la bi\u00f3loga Lilian Maria de Castilho, profesora de la Universidad Estadual de Campinas (Unicamp), responsable por un estudio pionero en el campo de la biolog\u00eda molecular con el sistema Rh. Lilian acababa de participar de un congreso donde supo que hab\u00eda un registro de una portadora de sangre Rh nulo en R\u00edo de Janeiro con el mismo tipo ABO de Leticia. Acto seguido, se comunic\u00f3 por tel\u00e9fono con Ana Maria da Silva, moradora de Nueva Iguaz\u00fa, en la Baixada Fluminense (Bajada Fluminense o Bajada de la Guanabara), que no se sustrajo al gesto humanitario. Su sangre fue r\u00e1pidamente colectada y llevada a Curitiba. Let\u00edcia sobrevivi\u00f3.<\/p>\n
Dos a\u00f1os despu\u00e9s, en noviembre de 2005, una investigaci\u00f3n basada en el caso de Let\u00edcia fue publicada en la revista cient\u00edfica Transfusi\u00f3n, firmada por Lilian Castilho, su alumna de maestr\u00eda Karina Rosa, adem\u00e1s de los m\u00e9dicos de Curitiba y de R\u00edo de Janeiro como tambi\u00e9n por investigadores neoyorkinos que participaron de la investigaci\u00f3n. Por medio del an\u00e1lisis de ADN, se descubri\u00f3 el origen gen\u00e9tico de la patolog\u00eda \u00a0la madre y la t\u00eda de Let\u00edcia adquirieron el s\u00edndrome de Rh nulo porque son fruto de un casamiento consangu\u00edneo. Los abuelos de la ni\u00f1a son primos. La caracter\u00edstica, amplificada gracias a la uni\u00f3n entre parientes, se expres\u00f3 en la sangre de las dos mujeres y s\u00f3lo fue descubierta con el nacimiento de Let\u00edcia. La madre de la ni\u00f1a fue aconsejada de no quedar embarazada nuevamente. En una segunda gestaci\u00f3n, son grandes las posibilidades de que el ataque de los anticuerpos resulte a\u00fan m\u00e1s intenso.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Rh nulo tiene dos causas. La m\u00e1s com\u00fan resulta de la mutaci\u00f3n de un gen que no tiene relaci\u00f3n directa con los ant\u00edgenos Rh pero es responsable por la s\u00edntesis de una prote\u00edna\u00a0 que interact\u00faa con la prote\u00edna Rh en la membrana de los hemat\u00edes. Con la alteraci\u00f3n, los ant\u00edgenos no son expresados. La segunda causa, m\u00e1s rara, ocurre por defecto del gen responsable por el sistema Rh. S\u00f3lo exist\u00edan tres casos de ese tipo detectados en el mundo. El de la madre de Let\u00edcia fue el cuarto. La secuencia gen\u00e9tica de las muestras de sangre de la madre, abuelos y t\u00edos de Let\u00edcia conllev\u00f3 otro descubrimiento. La mutaci\u00f3n que origin\u00f3 el problema en la familia curitibana jam\u00e1s hab\u00eda sido descrita. Se encuentra instalada en una regi\u00f3n cromos\u00f3mica diferente a la de los otros tres casos identificados en el mundo; uno en Francia, uno en Estados Unidos y otro en Jap\u00f3n. Tales alteraciones fueron descritas a partir de 1998, gracias al perfeccionamiento de las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico molecular.<\/p>\n
La investigadora Lilian Castilho se especializ\u00f3 en inmunolog\u00eda en el Centre National des Reference pour les Groupes Sanguines, de Francia, e hizo el post-doctorado en el New York Blood Center, en Estados Unidos. Ella coordina en el Hemocentro de la Unicamp, el \u00fanico laboratorio p\u00fablico que realiza biolog\u00eda molecular de grupos sangu\u00edneos, adquirido gracias al apoyo de la FAPESP. Hemocentros de varias ciudades nos consultan porque saben que somos un polo de biolog\u00eda molecular de grupos sangu\u00edneos, dice Lilian. La gran ambici\u00f3n del grupo es crear un banco nacional de donantes de sangre capaz\u00a0 de mejorar la seguridad en las transfusiones en el pa\u00eds. La idea es someter muestras de sangre de los dadores a las t\u00e9cnicas de determinaci\u00f3n de tipo por ADN y realizar un catastro de portadores de hemotipos raros.<\/p>\n
La composici\u00f3n gen\u00e9tica de la sangre de 500 donantes de la regi\u00f3n de Campinas ya se halla catastrada en el Hemocentro de la Unicamp. Ese proceso ganar\u00e1 mayor agilidad con la reciente adquisici\u00f3n de un equipamiento basado en la t\u00e9cnica de microarray, o tecnolog\u00eda chip. Por medio de esta t\u00e9cnica, muestras gen\u00e9ticas de sangre o secreciones son rastreadas por sondas microsc\u00f3picas de ADN contenidas en sensores dispuestos en l\u00e1minas especiales de vidrio con diferentes genes de grupos sangu\u00edneos. Un equipamiento y un software espec\u00edficos monitorean el proceso, y cuando los genes comparados con las muestras son localizados, los chips emiten una se\u00f1al de fluorescencia.<\/p>\n
Precisamos estudiar m\u00e1s a la poblaci\u00f3n brasile\u00f1a,\u00a0 dice Lilian Castilho. Existen variantes de grupos sangu\u00edneos que predominan entre nosotros y no son frecuentes en otros pa\u00edses, afirma. El mapeo de donantes raros, dice Lilian, adem\u00e1s de impulsar la investigaci\u00f3n en el campo de la hematolog\u00eda, otorgar\u00e1 mayor seguridad en transfusiones y ayudar\u00e1 en la prevenci\u00f3n de dramas como el de Ana Maria da silva, la fluminense que don\u00f3 sangre para la ni\u00f1a Let\u00edcia. Despu\u00e9s del gesto de solidaridad, Ana Maria precis\u00f3 ella misma de una transfusi\u00f3n sangu\u00ednea. S\u00f3lo se salv\u00f3 porque los m\u00e9dicos que la trataban consiguieron en Inglaterra una bolsa de la rar\u00edsima sangre Rh nulo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La Unicamp identifica mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que produce un raro s\u00edndrome sangu\u00edneo.","protected":false},"author":11,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[],"coauthors":[98],"class_list":["post-80532","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80532","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/11"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80532"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80532\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80532"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80532"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80532"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=80532"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}