{"id":8208,"date":"2012-03-29T19:06:25","date_gmt":"2012-03-29T22:06:25","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/2012\/03\/29\/a-cor-da-pele-escrita-no-dna-2\/"},"modified":"2016-05-23T13:30:04","modified_gmt":"2016-05-23T16:30:04","slug":"a-cor-da-pele-escrita-no-dna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/a-cor-da-pele-escrita-no-dna\/","title":{"rendered":"El color de la piel escrito en el ADN"},"content":{"rendered":"

\"\"Nelson Provazi<\/span>Se trata de un estudio que cuestiona lo que se oye com\u00fanmente en las clases de gen\u00e9tica en la ense\u00f1anza media: \u201cCaracter\u00edsticas tales como el color de la piel dependen de complejas relaciones entre diversos genes, lo que pr\u00e1cticamente torna inviable identificar la apariencia (fenotipo) de un individuo a partir de su constituci\u00f3n gen\u00e9tica (genotipo)\u201d. Aunque la primera afirmaci\u00f3n es correcta, investigadores brasile\u00f1os revelan que es posible determinar la pigmentaci\u00f3n de la piel en base a los genes. Por el momento, con un modesto 60% de certeza.<\/p>\n

Este resultado, obtenido por el grupo de la genetista Maria C\u00e1tira Bortolini, de la Universidad Federal de R\u00edo Grande do Sul (UFRGS), no habr\u00eda sido posible si no nos hall\u00e1ramos en el comienzo de la era de la gen\u00f3mica personalizada, donde se ha tornado econ\u00f3micamente factible secuenciar el conjunto completo de genes de individuos y disponerlos en bancos de datos en internet. Bas\u00e1ndose en esa disponibilidad, el equipo brasile\u00f1o no necesit\u00f3 secuenciar el ADN de nadie y realiz\u00f3 el trabajo con los datos gen\u00f3micos que se encuentran en bases p\u00fablicas en el mundo.<\/p>\n

El equipo de la UFRGS utiliz\u00f3 en total informaciones de 30 genomas individuales. Algunos eran de personas conocidas, tales como los genetistas estadounidenses Craig Venter y James Watson, lo cual permiti\u00f3 confrontar los datos gen\u00e9ticos con las caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas (apariencia). Otros proven\u00edan de individuos an\u00f3nimos, cuyos fenotipos estimaron los investigadores a partir de las caracter\u00edsticas f\u00edsicas de las etnias a las que las personas pertenec\u00edan. En el estudio tambi\u00e9n se analizaron los genomas de un paleoesquimal y de cuatro hom\u00ednidos arcaicos: tres neandertales; y un hom\u00ednido de Denisova; en realidad, una mujer que vivi\u00f3 en Siberia hace 40 mil a\u00f1os y que podr\u00eda pertenecer a una especie desconocida del g\u00e9nero Homo<\/em>.<\/p>\n

Para hurgar en esa inmensa sopa de letras \u2013cada genoma est\u00e1 constituido por dos conjuntos de 23 cromosomas con un total de 3 mil millones de pares de bases nitrogenadas A, T, C y G\u2013, y hallar los datos \u00fatiles para la investigaci\u00f3n, los cient\u00edficos utilizaron una metodolog\u00eda desarrollada por el genetista Caio Cesar Silva de Cerqueira, primer autor del estudio, cuya publicaci\u00f3n fue aceptada en el American Journal of Human Biology<\/em>. \u201cEse trabajo es una escisi\u00f3n de mi proyecto de doctorado que trata sobre los genes de pigmentaci\u00f3n en las poblaciones humanas\u201d, comenta Cerqueira, cuya directora de tesis es C\u00e1tira.<\/p>\n

Y no debe subestimarse el tama\u00f1o del trabajo. \u201cUna de las mayores dificultades fue la de hallar un modo de analizar tama\u00f1a cantidad de datos simult\u00e1neamente\u201d, dice Cerqueira. \u201cSeg\u00fan nuestro conocimiento, no existe todav\u00eda ning\u00fan aparato estad\u00edstico que lo realice de manera sencilla\u201d.<\/p>\n

Por esa raz\u00f3n, la primera misi\u00f3n del equipo consisti\u00f3 en reducir el an\u00e1lisis a los tramos de ADN que pudiesen proporcionar mayor confiabilidad a las estimaciones. El grupo trabaj\u00f3 b\u00e1sicamente con las diferencias gen\u00e9ticas conocidas con el nombre de polimorfismos de nucle\u00f3tido \u00fanico, single nucleotide polymorphisms<\/em> o SNP. Los SNPs representan diferencias gen\u00e9ticas donde tan s\u00f3lo una letra de la secuencia fue intercambiada. \u201cTuvimos que filtrar los datos para trabajar solamente con los m\u00e1s palpables y concretos\u201d, explica Cerqueira.<\/p>\n

La selecci\u00f3n de datos
\n<\/strong>El punto de partida fue identificar 346 SNPs distribuidos en 67 genes, tramos de genes desactivados (seudogenes) y regiones interg\u00e9nicas (no todos los segmentos de ADN constituyen genes, algunos s\u00f3lo ocupan espacio en la secuencia, con funciones todav\u00eda no esclarecidas). Todas esos SNPs se hallaban en regiones del genoma asociadas con la pigmentaci\u00f3n de los cabellos, ojos y piel. El siguiente paso fue determinar cu\u00e1les de esos SNPs ya contaban con su efecto gen\u00e9tico descrito en la literatura. De los 346, sobraron 124.<\/p>\n

Incluso as\u00ed, hab\u00eda un problema: el genoma est\u00e1 compuesto por dos copias de cada gen, una proveniente del padre y otra de la madre. Cuando las versiones de los genes son diferentes entre s\u00ed, la predicci\u00f3n del efecto que la combinaci\u00f3n producir\u00e1 en el organismo es bastante compleja. Por ello, los investigadores se concentran en los SNPs cuyos alelos (versiones diferentes halladas simult\u00e1neamente en el organismo) se encontraran presentes en las dos copias del mismo tramo de cada genoma. \u201cAl hacer eso, perdemos una buena cantidad de informaci\u00f3n, pero optamos por ese abordaje m\u00e1s conservador\u201d, comenta Cerqueira.<\/p>\n

Una cosa es cierta. La metodolog\u00eda utilizada es excelente para determinar si el individuo cuenta o no con pecas, una acumulaci\u00f3n de pigmento frecuente en rubios y pelirrojos. El \u00edndice de aciertos en la previsi\u00f3n para los 11 genomas cuyo fenotipo era conocido (la identidad del propietario era conocida) fue de un sorprendente 91%.<\/p>\n

\"fapesp-provazi-dna-final2\"NELSON PROVAZI<\/span>No obstante, conforme aumentaron las sutilezas, el nivel de aciertos disminuy\u00f3. El m\u00e9todo anticip\u00f3 correctamente en un 64% de los casos el tono de la piel, dividido en dos categor\u00edas: claro y oscuro. El \u00edndice de predicci\u00f3n fue de un 44% para el color del cabello (negro, casta\u00f1o, pelirrojo y rubio), un 36% para el color de los ojos (negro, casta\u00f1o, verde y azul). Cuando se tuvieron en cuenta todas las caracter\u00edsticas, el promedio de acierto se fij\u00f3 en un 59%.<\/p>\n

Los investigadores tambi\u00e9n calibraron el nivel de acierto incluyendo 19 genomas de individuos cuya etnia permit\u00eda estimar el probable fenotipo. Con una base de 30 genomas, los \u00edndices de acierto variaron un poco. Disminuyeron ligeramente para las pecas (83%), piel (60%) y cabellos (42%). Pero aumentaron para los ojos (67%), elevando el promedio final al 63%.<\/p>\n

La primera impresi\u00f3n que deja el estudio es que ya no puede calificarse como imposible la previsi\u00f3n de los rasgos f\u00edsicos bas\u00e1ndose en el an\u00e1lisis del ADN. Y la segunda es que todav\u00eda falta avanzar bastante para que el nivel de precisi\u00f3n mejore a punto tal que el test sea de utilidad.<\/p>\n

Se trata de una tecnolog\u00eda que puede revolucionar, por ejemplo, la ciencia forense. Imaginemos el caso que, a partir de una muestra de ADN hallada en la escena de un crimen, la polic\u00eda pudiese generar un retrato detallado del sospechoso. A\u00fan estamos lejos de ese nivel tecnol\u00f3gico, aunque en opini\u00f3n de C\u00e1tira, ha terminado la etapa del \u201c\u00bfy si pudi\u00e9semos?\u201d y estamos ingresando en la etapa del \u201c\u00bfc\u00f3mo lo haremos?\u201d<\/p>\n

\u201cEl gran desaf\u00edo reside en comprender c\u00f3mo funciona la interacci\u00f3n entre los diversos genes y sus alelos, as\u00ed como entre sus productos, las prote\u00ednas\u201d, afirma C\u00e1tira. \u201cEn otras palabras, cu\u00e1nto se ve alterado el efecto de un alelo que se encuentra en determinado punto de la ruta por la presencia de otra variante en otro gen de la red de pigmentaci\u00f3n. Los estudios de esas conexiones reci\u00e9n est\u00e1n comenzando a surgir y no tenemos idea de c\u00f3mo todo se conecta, para determinar un cierto fenotipo\u201d, dice la investigadora de la UFRGS.<\/p>\n

Como complicaci\u00f3n adicional, tambi\u00e9n es necesario tener en cuenta los efectos epigen\u00e9ticos, que son la influencia de los factores ambientales sobre los patrones de expresi\u00f3n de ciertos genes, sin alterar el ADN en s\u00ed mismo. \u201cLos retos son enormes\u201d, comenta C\u00e1tira. \u201cSin embargo, como el conocimiento cient\u00edfico crece exponencialmente, tengo esperanza de que durante los pr\u00f3ximos a\u00f1os se produzcan avances relevantes\u201d.<\/p>\n

Retratos de la evoluci\u00f3n
\n<\/strong>Mientras que la tecnolog\u00eda a\u00fan no llega al punto de auxiliar el trabajo policial, los investigadores ya comienzan a utilizarla para intentar comprender mejor c\u00f3mo ocurri\u00f3 la evoluci\u00f3n del g\u00e9nero Homo<\/em>. Al fin y al cabo, los estudios de esa \u00edndole ayudan a verificar en qu\u00e9 grado, la diferencia de pigmentaci\u00f3n entre los grupos humanos es el resultado de la presi\u00f3n ejercida por la selecci\u00f3n natural o reside en mutaciones surgidas al azar, neutras, desde el punto de vista evolutivo.<\/p>\n

En un trabajo precedente, relacionado con otra caracter\u00edstica, el grupo de C\u00e1tira hab\u00eda demostrado que un gen asociado con la configuraci\u00f3n de las extremidades en los seres humanos se mantiene exactamente igual en m\u00e1s de un centenar de muestras de ADN, provenientes de individuos de diversas partes del globo. Ese gen acumul\u00f3 16 mutaciones desde que los seres humanos y los chimpanc\u00e9s se separaron en el \u00e1rbol evolutivo y permaneci\u00f3 invariable\u00a0 en los neandertales \u2013Homo neanderthalensis<\/em>\u2013, una especie emparentada con el Homo sapiens<\/em>, con la que convivi\u00f3 hasta hace unos 30 mil a\u00f1os, antes de desaparecer. La conclusi\u00f3n es que ese gen reviste una importancia extrema, y por eso se ha conservado sin cambios durante tanto tiempo, dada la presi\u00f3n evolutiva que existe sobre \u00e9l.<\/p>\n

\"fapesp-provazi-dna-final2\"NELSON PROVAZI<\/span>Ahora, los investigadores tambi\u00e9n pueden realizar an\u00e1lisis similares relacionados con la pigmentaci\u00f3n de la piel, de los ojos y de los cabellos; y ver cu\u00e1l es el rol evolutivo que los genes relacionados con esas caracter\u00edsticas pueden haber cumplido. Incluso antes de cualquier an\u00e1lisis de ADN, muchos investigadores ya pensaban que debe haber existido gran presi\u00f3n evolutiva para que los humanos que habitaban bajo el intenso sol africano contasen con m\u00e1s cantidad de melanina en la piel \u2013y mayor protecci\u00f3n contra la radiaci\u00f3n solar nociva\u2013, mientras que, quienes ocupaban el norte de Europa, dif\u00edcilmente necesitasen grandes cantidades de ese pigmento para escapar de los da\u00f1os causados por la exposici\u00f3n al sol. Estudios como el llevado a cabo por el grupo de C\u00e1tira ayudan a comprender qu\u00e9 es lo que forj\u00f3 esa y otras adaptaciones.<\/p>\n

Uno de los sorprendentes resultados del nuevo estudio fue la revelaci\u00f3n de que entre los neandertales posiblemente ya exist\u00edan diferencias en el color de la piel y los cabellos. El an\u00e1lisis de las variantes gen\u00e9ticas de los neandertales \u2013se superpusieron tramos del genoma de tres mujeres para obtener un genoma completo\u2013 sugiere que una era pelirroja y dos ten\u00edan el cabello casta\u00f1o y la piel m\u00e1s oscura. Todas ten\u00edan ojos casta\u00f1os.<\/p>\n

Ese resultado contrasta con el de un trabajo anterior, conducido por Carles Lalueza-Fox, de la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona. En un estudio publicado en 2007 en la revista Science<\/em>, el grupo espa\u00f1ol revel\u00f3 que el material gen\u00e9tico de los neandertales \u2013uno hallado en Espa\u00f1a y otro en Italia\u2013 presentaban alteraciones gen\u00e9ticas similares a las que determinan una piel clara y cabellos rojizos en los seres humanos. \u00a0Conocemos pocos genomas o de fragmentos del genoma de esos hom\u00ednidos y, aun as\u00ed, esa variaci\u00f3n aparece\u201d, dice C\u00e1tira.<\/p>\n

De estar en lo cierto, el an\u00e1lisis del equipo de la UFRGS indica que entre los neandertales la pigmentaci\u00f3n podr\u00eda variar de manera an\u00e1loga a lo que sucede con los seres humanos. \u201cEsto ser\u00eda bastante razonable e indicar\u00eda que esa caracter\u00edstica puede ser t\u00edpica del g\u00e9nero Homo<\/em> y no de la especie humana\u201d, comenta C\u00e1tira. Ella misma, sin embargo, advierte que es necesario ser cautelosos con la interpretaci\u00f3n de los datos. \u201cNo podemos descartar problemas metodol\u00f3gicos, tales como contaminaci\u00f3n del ADN humano e intercambio de bases post-mortem<\/em>, en el secuenciamiento de genomas de especies extintas\u201d, agrega.<\/p>\n

Esa observaci\u00f3n atraviesa un punto importante: existen limitaciones en el an\u00e1lisis del material gen\u00e9tico de f\u00f3siles. Por ejemplo, tal vez jam\u00e1s sea posible investigar el ADN de los primeros seres humanos que colonizaron lo que hoy es Brasil y que habr\u00edan llegado desde Asia, atravesando el estrecho de Bering entre 20 y 12 mil a\u00f1os atr\u00e1s. \u201cEl problema reside en que el clima local no permite la preservaci\u00f3n del ADN de la misma forma que el fr\u00edo de Europa\u201d, explica Fabricio Rodrigues dos Santos, bi\u00f3logo de la Universidad Federal de Minas Gerais. \u201cSi con mucha suerte se encontrase alg\u00fan esqueleto preservado en alg\u00fan sitio muy especial de Sudam\u00e9rica con m\u00e1s de 8 mil a\u00f1os y hubiera ADN, puede que sea posible, seguramente, prever algunos fenotipos\u201d. \u00bfY en cuanto a Luzia \u2013el f\u00f3sil humano descubierto en los a\u00f1os 1970 por la arque\u00f3loga francesa Anette Laming-Emperaire en Lagoa Santa, Minas Gerais\u2013, que actualmente posee el r\u00e9cord de antig\u00fcedad para Am\u00e9rica, con una estimaci\u00f3n de 11.400 a 16.400 a\u00f1os de edad? \u201cEn el caso de Luzia, yo dir\u00eda que es imposible, pues lo intentaron varias veces, envi\u00e1ndola a Estados Unidos y Europa, pero nunca lograron extraer ninguna secuencia de ADN\u201d, dice Santos. Aunque la gen\u00e9tica posea el poder de alumbrar el pasado humano, inevitablemente perdurar\u00e1n algunas lagunas. Al menos, hasta la pr\u00f3xima gran revoluci\u00f3n cient\u00edfica.<\/p>\n

Art\u00edculo cient\u00edfico<\/em>
\nCERQUEIRA, C.C.S. et al<\/em>. Predicting Homo <\/em>pigmentation phenotype through genomic data: From Neanderthal to James Watson.<\/a> American Journal of Human Biology<\/strong>. En prensa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Test permiten descubrir caracter\u00edsticas raciales sin el individuo","protected":false},"author":19,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[300,306],"coauthors":[111],"class_list":["post-8208","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia-es","tag-evolucion","tag-genetica-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8208","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/19"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8208"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8208\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8208"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8208"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8208"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=8208"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}