{"id":83767,"date":"2008-07-01T10:10:00","date_gmt":"2008-07-01T13:10:00","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/2008\/07\/01\/cuerpos-atormentados-2\/"},"modified":"2017-07-12T15:26:53","modified_gmt":"2017-07-12T18:26:53","slug":"cuerpos-atormentados-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/cuerpos-atormentados-2\/","title":{"rendered":"Cuerpos atormentados"},"content":{"rendered":"

\"\"Acervo del museo lasar seagal-iphan\/minc<\/span><\/a>A los 11 a\u00f1os, despu\u00e9s de una infancia normal, un ni\u00f1o de Dores de Guanh\u00e3es, poblado de cinco mil habitantes ubicado a 200 kil\u00f3metros al nordeste de la capital de Minas Gerais, comenz\u00f3 a sentir en las piernas temblores que aparec\u00edan sin raz\u00f3n aparente. Poco a poco los temblores se propagaron por el cuerpo y en dos a\u00f1os lo llevaron a perder el control de los movimientos y a desplazarse solamente con una silla de ruedas. Los medicamentos de nada sirvieron. Ni para \u00e9l ni para una ni\u00f1a de la misma ciudad que a los 7 a\u00f1os ten\u00eda dificultades para escribir y cinco a\u00f1os despu\u00e9s andaba arrastrando una pierna y apenas si controlaba los brazos; su rostro se hab\u00eda transformado con los m\u00fasculos en permanente tensi\u00f3n y su voz desaparec\u00eda.<\/p>\n

Fue tambi\u00e9n a los 11 a\u00f1os que un ni\u00f1o de Bom Despacho, localidad cercana a la naciente del r\u00edo S\u00e3o Francisco, a 156 kil\u00f3metros al oeste de Belo Horizonte, comenz\u00f3 a notar que la mano izquierda se le cerraba intensamente y solamente abr\u00eda con la ayuda de la derecha. A los 13 su hombro derecho se desaline\u00f3 y a los 14 el cuello se mov\u00eda hacia atr\u00e1s involuntariamente, como si estuviera mirando hacia el cielo. A los 29 hab\u00eda adelgazado mucho, no caminaba m\u00e1s y su voz era casi inaudible.<\/p>\n

Ellos sab\u00edan desde hace a\u00f1os que ten\u00edan diston\u00eda, un trastorno neurol\u00f3gico de causas generalmente desconocidas que produce contracciones musculares involuntarias y lleva a posturas anormales. Sin embargo, reci\u00e9n hace pocos meses supieron que presentaban una forma de diston\u00eda causada por una\u00a0 mutaci\u00f3n gen\u00e9tica descubierta por un equipo de la Universidad Federal de Minas Gerais (UFMG) que a\u00fan no hab\u00eda sido diagnosticada y para la cual a\u00fan no existe tratamiento ni cura.<\/p>\n

En mayo, un grupo alem\u00e1n coordinado por Christine Klein, de la Universidad de L\u00fcbeck, quien tres meses antes hab\u00eda escrito el editorial presentando la nueva mutaci\u00f3n en Lancet Neurology, describ\u00eda en esta revista la misma mutaci\u00f3n, encontrada en un portador de diston\u00eda que viv\u00eda en Alemania. “Este trabajo aporta una dimensi\u00f3n nueva de esa enfermedad, que dej\u00f3 de ser una\u00a0 idiosincrasia ‘mineira’ o brasile\u00f1a”, dice Francisco Cardoso, neur\u00f3logo de la UFMG que coordin\u00f3 el trabajo del equipo brasile\u00f1o. “A lo mejor ese defecto es m\u00e1s frecuente de lo que imaginamos.”<\/p>\n

El descubrimiento de un gen causante de una nueva forma de diston\u00eda es la expresi\u00f3n de un trabajo iniciado en 1993, cuando Cardoso empez\u00f3 a atender a portadores de trastorno del movimiento en el Hospital de Cl\u00ednicas de la UFMG. Poco a poco su equipo creci\u00f3, pero nadie lograba explicar por qu\u00e9 los medicamentos que podr\u00edan ayudar a contener los m\u00fasculos en permanente revuelta en situaciones como \u00e9sas decepcionaban en los tres casos, que surgieron en familias aparentemente sin parentesco.<\/p>\n

Hace 3 a\u00f1os, la neur\u00f3loga Sarah Camargos se integr\u00f3 al grupo, examin\u00f3 a los otros 120 portadores de diston\u00eda de comienzo precoz atendidos en el hospital, les extrajo sangre a pobladores de Dores de Guanh\u00e3es y de Bom Despacho y por \u00faltimo esgrimi\u00f3 la hip\u00f3tesis de que una alteraci\u00f3n que inactiva 11 genes del cromosoma 2 (el ser humano carga 23 pares de cromosomas con alrededor de 35 mil genes en cada c\u00e9lula) podr\u00eda explicar el agravamiento de s\u00edntomas y la resistencia a los medicamentos.<\/p>\n

Esta forma de diston\u00eda de origen gen\u00e9tico -la 16\u00aa descrita y posiblemente la primera identificada en Brasil- emerge a partir de la adolescencia cuando una\u00a0 persona carga esa misma alteraci\u00f3n en cada una de las dos copias del gen conocido por la sigla PRKRA, ubicado en el cromosoma 2. Cada hijo de padres normales, que cargan solamente una copia del gen alterada, tiene un 25% de riesgo de ser portador asintom\u00e1tico del gen.<\/p>\n

Ni m\u00e9dicos ni genetistas descubrieron a\u00fan de qu\u00e9 manera ese gen defectuoso lleva a la diston\u00eda. Lo que se sabe por ahora es que, cuando ambas copias del gen PRKRA contienen esa mutaci\u00f3n, denominada DYT16, el gen dejar\u00e1 de cumplir su rol. Uno de ellos consiste en accionar la fabricaci\u00f3n de una enzima llamada quinasa, esencial para que las neuronas -y todas las otras c\u00e9lulas del cuerpo- quemen las mol\u00e9culas de az\u00facar (glucosa) y produzcan la energ\u00eda que las mantiene vivas. Sin esa enzima, las neuronas fallar\u00e1n al transmitir los mensajes para que los m\u00fasculos funcionen -y en respuesta, los m\u00fasculos se agitan como un mar bajo vientos enfurecidos. La versi\u00f3n normal de ese gen ayuda tambi\u00e9n a regular la muerte celular, llamada apoptosis -y las c\u00e9lulas que mueren antes o despu\u00e9s de la hora que deber\u00edan tambi\u00e9n pueden causar problemas al organismo.<\/p>\n

El equipo de la UFMG trabaj\u00f3 con investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos y de la Universidad de Coimbra, Portugal, para caracterizar esa mutaci\u00f3n, ya encontrada en siete habitantes de Minas Gerais. Una de las familias de Bom Despacho y otra de Dores de Guanh\u00e3es, albergan cada una tres portadores de esa forma de diston\u00eda (el m\u00e1s viejo tiene 64 a\u00f1os), caracterizada por contracciones en casi todo el cuerpo, por la dificultad de tragar alimentos y porque el cuello y el tronco se curvan hacia atr\u00e1s. “Algunos necesitan de ayuda para ba\u00f1arse”, comenta Sarah, “pero no todos andan en sill\u00f3n de ruedas”. Seg\u00fan ella, en una de las familias de Guanh\u00e3es, ese problema aparece desde hace cuatro generaciones, aunque solamente dos hayan sido estudiadas hasta ahora. Los investigadores sospechan que las familias, aunque vivan en regiones alejadas, deben tener un ancestro com\u00fan cercano. “La posibilidad de que la misma mutaci\u00f3n aparezca en personas sin ligaz\u00f3n familiar ser\u00eda extremadamente remota”, comenta Cardoso.<\/p>\n

Pr\u00f3ximas tareas
\n<\/strong>Cardoso reconoce los l\u00edmites de esta investigaci\u00f3n: “Dimos un salto considerable al encontrar el origen de la enfermedad, pero tenemos todav\u00eda un problema serio, que consiste en descubrir de qu\u00e9 manera tratarla eficientemente”. Hasta ahora los medicamentos habituales -que restablecen la comunicaci\u00f3n entre las c\u00e9lulas nervosas- de muy poco o casi nada valieron para contener a esa variedad de diston\u00eda. La incidencia de las formas m\u00e1s comunes de esta enfermedad oscila mundialmente de 30 a 50 casos por cada 100 mil personas. Las diston\u00edas de comienzo precoz son m\u00e1s raras todav\u00eda, con entre 2 y 50 casos por cada grupo de un mill\u00f3n de personas.<\/p>\n

Sin embargo, estas estad\u00edsticas a\u00fan no bastan para que los investigadores estimen la incidencia de esta forma de diston\u00eda y a tengan una\u00a0 idea sobre la cantidad de portadores existentes en Brasil. Seg\u00fan Cardoso, las pr\u00f3ximas etapas del trabajo consisten precisamente en evaluar la frecuencia de la enfermedad en la poblaci\u00f3n y la capacidad del gen de expresarse. “Tenemos muchos problemas por delante”, dice. “Si un hermano de un portador de esa forma de diston\u00eda nos preguntara hoy cu\u00e1l es el riesgo de que \u00e9l tambi\u00e9n se enferme, no tendr\u00edamos una respuesta exacta.”<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Identifican la mutaci\u00f3n que enrigidece los m\u00fasculos y altera la postura","protected":false},"author":16,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[305,306,316],"coauthors":[105,5968],"class_list":["post-83767","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia-es","tag-fisiologia-es","tag-genetica-es","tag-medicina-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83767","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83767"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83767\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83767"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83767"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83767"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=83767"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}