{"id":84229,"date":"2009-01-01T10:20:00","date_gmt":"2009-01-01T12:20:00","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/2009\/01\/01\/un-sindrome-recientemente-descubierto\/"},"modified":"2016-05-06T16:58:06","modified_gmt":"2016-05-06T19:58:06","slug":"un-sindrome-recientemente-descubierto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/un-sindrome-recientemente-descubierto\/","title":{"rendered":"Un s\u00edndrome recientemente descubierto"},"content":{"rendered":"
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Paulo Otto y Silvana Santos<\/span>Una pierna sin peron\u00e9…Paulo Otto y Silvana Santos<\/span><\/p><\/div>\n

En el a\u00f1o 2004, la bi\u00f3loga paulista Silvana Santos, por ese entonces iniciando el posdoctorado en el Centro de Estudio del Genoma Humano en la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP), realiz\u00f3 una serie de viajes al interior de R\u00edo Grande do Norte y fue la principal responsable del descubrimiento de una nueva afecci\u00f3n neurodegenerativa, la Spoan, en Serrinha dos Pintos, una localidad de 4.300 habitantes ubicada en el interior de dicho estado (lea en revista <\/a><\/em>Pesquisa FAPESP<\/a> n\u00ba 113<\/a><\/em>). Actualmente, cuatro a\u00f1os despu\u00e9s, la investigadora encontr\u00f3 otra enfermedad gen\u00e9tica no descrita por la literatura m\u00e9dica en otro peque\u00f1o pueblo del mismo estado, Riacho de Santana, distante 60 kil\u00f3metros de Serrinha. Se trata de un nuevo s\u00edndrome, detectado en seis miembros de una familia, caracterizado por malformaciones cong\u00e9nitas. La ausencia del peron\u00e9, el hueso largo localizado en la cara lateral de la pierna, y una atrofia del f\u00e9mur, ocasionan que los enfermos presenten baja estatura, como m\u00e1ximo 1,50 metros. Las manos y los pies se presentan retorcidos, puede que cuenten con dedos de m\u00e1s o de menos y peque\u00f1os defectos en las u\u00f1as. La descripci\u00f3n de la enfermedad fue presentada en la edici\u00f3n del 15 de diciembre de la revista cient\u00edfica American Journal of Medical Genetics.<\/em><\/p>\n

Otras enfermedades degenerativas\u00a0 llegan a ocasionar en sus v\u00edctimas algunos de los defectos provocados por el s\u00edndrome de Riacho de Santana, pero no todos. Debido a esa peculiaridad, la condici\u00f3n cl\u00ednica identificada en esa localidad norte\u00f1a, tambi\u00e9n de 4.300 habitantes, fue reconocida como una nueva patolog\u00eda. Su nombre t\u00e9cnico es agenesia\/ hipoplasia de peron\u00e9 asociada a oligodactilia y otros defectos. Difiere de otras enfermedades por minucias, expresa el m\u00e9dico y genetista Paulo Otto, del Instituto de Biociencias (IB) de la USP, responsable de la descripci\u00f3n cl\u00ednica del s\u00edndrome y uno de los autores del art\u00edculo. Pero inmediatamente sospechamos que fuera algo nuevo. Los efectos del s\u00edndrome no alteran la capacidad de cognici\u00f3n de los afectados. Desde ese punto de vista, ellos son normales, dice Silvana, actualmente en la Universidad Estadual de Para\u00edba (UEPB), en la ciudad de Campina Grande. Pese a los defectos f\u00edsicos, los enfermos llevan una vida relativamente normal y se encuentran adaptados a sus limitaciones.<\/p>\n

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Paulo Otto y Silvana Santos<\/span>… y una mano con seis dedos: algunos de los defectos provocados por el s\u00edndromePaulo Otto y Silvana Santos<\/span><\/p><\/div>\n

Aunque en Riacho de Santana se mantenga la tradici\u00f3n de casamientos consangu\u00edneos, se desconoce la forma de transmisi\u00f3n hereditaria del s\u00edndrome, o si se hallar\u00eda relacionada con la consanguinidad. Las malformaciones son causadas por un defecto gen\u00e9tico sencillo, probablemente una mutaci\u00f3n en un \u00fanico gen, que se disemin\u00f3 entre los miembros de la familia afectada (se trata de cuatro hermanos y un primo, adem\u00e1s del hijo de uno de los hermanos). La hip\u00f3tesis m\u00e1s plausible, seg\u00fan Otto, es que se trate de una enfermedad autos\u00f3mica dominante. Si ese fuera el caso, basta heredar de los padres una copia del gen con la mutaci\u00f3n para que el s\u00edndrome se manifieste. La enfermedad tiene que ser rara, ya que si no, tendr\u00eda que haber sido hallada tambi\u00e9n en otro lugar, afirma Silvana. Con financiaci\u00f3n del Consejo Nacional de Desarrollo Cient\u00edfico y tecnol\u00f3gico (CNPq) y apoyo de colegas de otras universidades, la investigadora recorri\u00f3 ciudades del nordeste donde existe una cantidad elevada de deficientes f\u00edsicos y de casamientos consangu\u00edneos, con el objeto de estudiar la incidencia de los problemas gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Art\u00edculo cient\u00edfico
\n<\/em>SANTOS, S.C. et al.<\/em>\u00a0A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis\/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia\/ungual hypoplasia and other defects<\/a>. American Journal of Medical Genetics<\/strong>. v. 146A, n. 24, p. 3.126-3.131. 2008.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Una nueva enfermedad causa deformaciones en manos y pies","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[],"coauthors":[101],"class_list":["post-84229","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84229","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84229"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84229\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84229"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84229"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84229"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=84229"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}