{"id":88920,"date":"2009-09-01T00:00:00","date_gmt":"2009-09-01T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/2009\/09\/01\/el-futuro-en-una-gota\/"},"modified":"2016-04-20T15:44:07","modified_gmt":"2016-04-20T18:44:07","slug":"el-futuro-en-una-gota","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/el-futuro-en-una-gota\/","title":{"rendered":"El futuro en una gota"},"content":{"rendered":"

\"\"US AIR FORCE\/SGT ERIC T. SHELLER<\/span>El pediatra Jos\u00e9 Simon Camelo Junior cuenta ahora con un fuerte argumento para intentar convencer a las autoridades sanitarias de Brasil sobre la inclusi\u00f3n en el cribado, tamizaje o pesquisa neonatal, la popular prueba del tal\u00f3n, del examen para detectar la galactosemia, una enfermedad gen\u00e9tica que se caracteriza por la incapacidad para metabolizar la galactosa, el az\u00facar t\u00edpico de la leche. La raz\u00f3n no es solamente de salud. Tambi\u00e9n es econ\u00f3mica. Examinar cada a\u00f1o a los 600 mil ni\u00f1os que nacen en el estado de S\u00e3o Paulo y realizar tratamiento precoz a los enfermos cuesta un 33% menos que lidiar con los problemas de salud que los ni\u00f1os de ese grupo, con galactosemia identificada tard\u00edamente, desarrollar\u00e1n durante el transcurso de su vida, tales como catarata, da\u00f1os en el h\u00edgado y retraso mental.<\/p>\n

El pediatra de la Universidad de S\u00e3o Paulo con sede en Ribeir\u00e3o Preto y su equipo necesitaron cinco a\u00f1os de trabajo para comprobar que la inclusi\u00f3n del examen para la galactosemia en la prueba del tal\u00f3n resulta ventajosa tambi\u00e9n desde el punto de vista econ\u00f3mico. Sin embargo, antes tuvieron que recabar una informaci\u00f3n mucho m\u00e1s b\u00e1sica al respecto de la enfermedad: la cantidad de casos que aparecen cada a\u00f1o en el estado de S\u00e3o Paulo, un dato anteriormente estimado solamente tomando como referencia estudios realizados en el exterior.<\/p>\n

En esa primera y m\u00e1s trabajosa etapa de la investigaci\u00f3n, los grupos de Ribeir\u00e3o Preto y de otros tres centros de pesquisa neonatal del estado analizaron muestras de sangre de 59.953 ni\u00f1os nacidos en 2006, el equivalente al 10% de los nacimientos registrados anualmente en los municipios paulistas. El relevamiento inicial indic\u00f3 que 158 reci\u00e9n nacidos posiblemente presentaban galactosemia. No obstante, un examen m\u00e1s espec\u00edfico revel\u00f3 que de los 158 ni\u00f1os, s\u00f3lo 3 padec\u00edan efectivamente la enfermedad y necesitaban tratamiento urgente. Esa proporci\u00f3n indica que alrededor de uno de cada 19 mil beb\u00e9s paulistas nace con una de las alteraciones gen\u00e9ticas asociadas con la galactosemia, lo que corresponder\u00eda a casi 30 nuevos casos por a\u00f1o en el estado de S\u00e3o Paulo. Es una incidencia relativamente baja, pero superior a la que se imaginaba.<\/p>\n

La incidencia de esta enfermedad en el estado de S\u00e3o Paulo es mucho m\u00e1s elevada que en Estados Unidos o varios pa\u00edses de Europa, y se halla m\u00e1s pr\u00f3xima a las cifras de Sud\u00e1frica, comenta Camelo Junior, miembro del equipo de los pediatras Lea Zanini Maciel, Maria Inez Fernandes y Salim Jorge, de la USP-RP. En Estados Unidos, uno de cada 30 mil \u00f3 40 mil beb\u00e9s nace con galactosemia, mientras que en Inglaterra ese \u00edndice es de uno en 60 mil y en Sud\u00e1frica, uno en 14 mil.<\/p>\n

Quien padece galactosemia presenta una de las 230 alteraciones ya identificadas en las dos copias del gen responsable de la producci\u00f3n de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa (Galt). Esta enzima transforma el principal az\u00facar de la leche; la galactosa, en otro az\u00facar, la glucosa, utilizada por las c\u00e9lulas como fuente de energ\u00eda. La producci\u00f3n de enzimas Galt defectuosas o en bajas cantidades conduce a la acumulaci\u00f3n de galactosa en la sangre y en los tejidos. En concentraciones elevadas, la galactosa genera compuestos t\u00f3xicos que afectan el h\u00edgado, provocando cirrosis, y tornan opaco el cristalino (la lente natural de los ojos), ocasionando catarata. Aparecen tambi\u00e9n consecuencias m\u00e1s graves. Como la galactosa no es transformada en glucosa, los niveles de az\u00facar en sangre caen demasiado. Con menos glucosa y bajo el efecto de compuestos t\u00f3xicos, las c\u00e9lulas del cerebro comienzan a morir, provocando retraso mental.<\/p>\n

Las consecuencias indeseables de esta enfermedad, que cuestan caro al sistema de salud y afectan la calidad de vida de los ni\u00f1os y de sus familias, pueden f\u00e1cilmente evitarse o reducirse, siempre y cuando la galactosemia sea detectada en los primeros a\u00f1os de vida. Basta con sustituir la leche materna por leche sin galactosa, como lo es la de soja, y evitar el consumo de alimentos que contengan galactosa de por vida, explica la pediatra Gilda Porta, del Instituto del Ni\u00f1o de la USP, quien desde hace 35 a\u00f1os trata casos de la enfermedad.<\/p>\n

Ante esta posibilidad de intervenci\u00f3n sencilla y relativamente barata una lata de leche de soja cuesta alrededor de 30 reales, mientras que la leche utilizada para los ni\u00f1os con fenilcetonuria cuesta casi 300 reales, Camelo Junior apoya en los \u00faltimos a\u00f1os la inclusi\u00f3n del examen para galactosemia en la prueba del tal\u00f3n realizada por el Sistema \u00danico de Salud (SUS). Actualmente, ese examen ofrecido gratuitamente para los reci\u00e9n nacidos desde 2001, eval\u00faa la ocurrencia de otras tres enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo cong\u00e9nito y hemoglobinopat\u00edas. Tres estados (Paran\u00e1, Santa Catarina y Minas Gerais) realizan tambi\u00e9n el examen para detectar la fibrosis qu\u00edstica, una enfermedad que reduce la hidrataci\u00f3n de la mucosidad y de otras secreciones, afectando el sistema digestivo y respiratorio. Nuestros datos muestran que en S\u00e3o Paulo la galactosemia es tan frecuente como la fenilcetonuria, que afecta a uno de cada 19 mil reci\u00e9n nacidos, dice Camelo Junior, comparando sus datos con los del equipo de Lea Zanini Maciel.<\/p>\n

Una vez determinada la incidencia de la galactosemia, el pediatra de Ribeir\u00e3o Preto decidi\u00f3 verificar cu\u00e1nto le costar\u00eda al estado la realizaci\u00f3n del examen. Con el apoyo de Jair Santos, de medicina social, y de Alceu Camargo Junior y Cl\u00e1udia Passador, de la Facultad de Econom\u00eda y Administraci\u00f3n de la USP-RP, Camelo Junior sum\u00f3 los gastos relacionados con el test de galactosemia valor del kit de diagn\u00f3stico, del transporte hasta el centro de prueba, de los llamados telef\u00f3nicos y del tiempo de trabajo perdido por los padres. Sum\u00f3 tambi\u00e9n los gastos decurrentes de la detecci\u00f3n tard\u00eda de la enfermedad costos de atenci\u00f3n ambulatoria e internaci\u00f3n en unidades de terapia intensiva, gastos en cirug\u00edas y medicamentos, aparte de los aportes para estructura hospitalaria, tomando como base los datos recogidos durante 20 a\u00f1os de atenci\u00f3n den diferentes unidades del Hospital de Cl\u00ednicas de la Facultad de Medicina de la USP-RP.<\/p>\n

Econom\u00eda
\n<\/strong>Sumando los gastos, las pruebas en 600 mil reci\u00e9n nacidos costar\u00edan 937,3 mil reales, descontando los intereses anuales. La identificaci\u00f3n precoz de la dolencia evitar\u00eda que los 17 ni\u00f1os con el tipo de galactosemia que peor evoluciona tuviesen que ser derivados a tratamientos cr\u00f3nicos y les permitir\u00eda llevar una vida productiva. En total, representa una econom\u00eda de 1,245 millones de reales al sistema p\u00fablico, revelan los investigadores en dos art\u00edculos uno de ellos publicado en el Journal of Inherited Metabolic Disease<\/em>. Detectar la enfermedad en los primeros siete d\u00edas de vida cuesta un 33% m\u00e1s barato que tratarla m\u00e1s adelante, afirma Camelo Junior, quien actualmente trabaja para mostrar estos datos a las autoridades de salud p\u00fablica. No voy a descansar hasta que estos datos sean reconocidos.<\/p>\n

Seg\u00fan el pediatra, estos resultados representan s\u00f3lo una parte del trabajo que debe realizarse para conocer la frecuencia con que la enfermedad se presenta en el pa\u00eds. Otros estados deber\u00edan realizar estudios similares, ya que la proporci\u00f3n observada en S\u00e3o Paulo no puede ser extrapolada, afirma. Sucede que los defectos gen\u00e9ticos asociados con la galactosemia son m\u00e1s comunes en las poblaciones con origen africano que entre los descendientes de europeos. Por esta raz\u00f3n, es probable que su incidencia sea m\u00e1s elevada, por ejemplo, en Bah\u00eda que en los estados del sur del pa\u00eds.<\/p>\n

El Proyecto<\/strong>
\nEstudio piloto para la introducci\u00f3n de la pesquisa neonatal de galactosemia en el estado de S\u00e3o Paulo\u00a0(n\u00ba\u00a004\/08719-5<\/a>); Modalidad\u00a0<\/strong>Apoyo Regular al Proyecto de Investigaci\u00f3n;\u00a0Coordinador\u00a0<\/strong>Jos\u00e9 Simon Camelo Junior USP-RP;\u00a0Inversi\u00f3n\u00a0<\/strong>R$ 118.705,92<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Test de sangre permite identificar y tratar una enfermedad gen\u00e9tica","protected":false},"author":16,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[181],"tags":[316,319],"coauthors":[105],"class_list":["post-88920","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia-es","tag-medicina-es","tag-neurociencia-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/88920","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=88920"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/88920\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=88920"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=88920"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=88920"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=88920"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}