{"id":89175,"date":"2010-04-01T00:00:00","date_gmt":"2010-04-01T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/2010\/04\/01\/limites-inciertos\/"},"modified":"2017-02-01T17:50:23","modified_gmt":"2017-02-01T19:50:23","slug":"limites-inciertos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/limites-inciertos\/","title":{"rendered":"L\u00edmites inciertos"},"content":{"rendered":"

\"\"LAURA DAVI\u00f1A<\/span>– Mar\u00eda, \u00bft\u00fa quieres ser mujer o var\u00f3n?<\/p>\n

Al hacer esta pregunta, la m\u00e9dica Berenice Bilharinho Mendon\u00e7a apuntaba a obtener una informaci\u00f3n importante para planificar el tratamiento de Mar\u00eda, quien ten\u00eda entonces 16 a\u00f1os, y ese d\u00eda usaba un vestido floreado. Berenice ya hab\u00eda reparado que Mar\u00eda dirig\u00eda su mirada permanentemente hacia el piso, para que sus largos cabellos cubriesen los pelos de la barba que aparec\u00edan en su rostro. Los niveles de la principal hormona masculina, la testosterona, eran normales para un hombre. Sus genitales eran al mismo tiempo masculinos y femeninos, con predominio del aspecto masculino. Delante de la m\u00e9dica, en una sala del Hospital de Cl\u00ednicas (HC) de S\u00e3o Paulo, Mar\u00eda respondi\u00f3 evasivamente, con voz grave y un fuerte acento del interior de Minas Gerais:<\/p>\n

– Ah. D\u00edgamelo usted.<\/p>\n

Berenice cuenta que de entrada no supo qu\u00e9 hacer. No podr\u00eda elegir por Mar\u00eda. Como le parec\u00eda claro que Mar\u00eda no se sent\u00eda bien como mujer, llam\u00f3 al equipo con el que trabajaba, integrado por Walter Bloise, Dorina Epps y Ivo Arnhold. Juntos, decidieron hacer algo que no estaba en los manuales de atenci\u00f3n de personas con trastornos del desarrollo sexual. Le sugirieron a Mar\u00eda que viviera en S\u00e3o Paulo durante un a\u00f1o y viviera como un var\u00f3n para ver con qu\u00e9 sexo se adaptaba mejor a la vida en sociedad.<\/p>\n

Mar\u00eda se visti\u00f3 con ropas masculinas por primera vez, se puso otro nombre \u2013pong\u00e1mosle Jo\u00e3o\u2013, sali\u00f3 del hospital con el pelo corto y trabaj\u00f3 en un empleo que le consigui\u00f3 la trabajadora social. Y a Mar\u00eda le gust\u00f3 ser Jo\u00e3o. En el HC, que en aquel tiempo era un hospital de referencia nacional en el \u00e1rea, Mar\u00eda se someti\u00f3 a una cirug\u00eda que corrigi\u00f3 la ambig\u00fcedad de sus genitales, dej\u00e1ndolos masculinos. Cuando Mar\u00eda naci\u00f3, la partera hab\u00eda comentado que beb\u00e9s como \u00e9se se mor\u00edan r\u00e1pido, pero Jo\u00e3o tiene actualmente 50 a\u00f1os y, de acuerdo con las noticias m\u00e1s recientes, vive bien en el interior de Minas Gerais.<\/p>\n

Jo\u00e3o siempre fue var\u00f3n desde el punto de vista gen\u00e9tico. Sus c\u00e9lulas contienen un cromosoma X y uno Y, como todos los hombres \u2013las mujeres tienen dos cromosomas X\u2013, adem\u00e1s de 22 pares de cromosomas no vinculados al sexo. Pero debido a una falla en un gen en un cromosoma no sexual, su organismo produce una cantidad muy baja de la enzima 5 alfa-reductasa tipo II. Como consecuencia de ello, sus genitales masculinos no se hab\u00edan formado completamente y exhib\u00edan un aspecto femenino, lo que llev\u00f3 a que la anotaran como mujer.<\/p>\n

Su problema \u2013actualmente est\u00e1 controlado, aunque las c\u00e9lulas siguen portando esa deficiencia\u2013 expresa uno de los 23 tipos de trastornos del desarrollo sexual (DSD) cuyos posibles or\u00edgenes, evoluci\u00f3n, s\u00edntomas y tratamientos, Berenice, Arnhold, Elaine Mar\u00eda Frade Costa y Sorahia Domenice presentaron a finales de 2009 en un art\u00edculo publicado en la revista Clinical Endocrinology. Dicho trabajo, que re\u00fane 30 a\u00f1os de experiencia del propio grupo junto a otros trabajos realizados en Brasil y en otros pa\u00edses, muestra de qu\u00e9 manera los defectos gen\u00e9ticos pueden generar desv\u00edos metab\u00f3licos que aumentan o disminuyen la producci\u00f3n de hormonas masculinas e inducen la formaci\u00f3n de \u00f3rganos sexuales masculinos y femeninos, parciales o completos, en un mismo individuo.<\/p>\n

Los relatos que acompa\u00f1an a los diagn\u00f3sticos normalmente llegan con la carga de la angustia los padres, que nunca supieron decir con seguridad si el beb\u00e9 que vieron nacer era ni\u00f1o o ni\u00f1a. Berenice recuerda que saber el sexo de un reci\u00e9n nacido es importante no solamente para responder a una de las primeras preguntas que los padres escuchan despu\u00e9s de que nace su hijo o hija. Es una informaci\u00f3n esencial para decidir qu\u00e9 nombre darle al beb\u00e9 y como tratarlo al ni\u00f1o, ya que muchos adjetivos y sustantivos de nuestro idioma tienen g\u00e9nero (masculino o femenino). Todo eso contribuye a definir la identidad psicol\u00f3gica de los ni\u00f1os.<\/p>\n

Seg\u00fan ella, normalmente esos ni\u00f1os con ambig\u00fcedad sexual llegan con sus historias de rechazo. Antes eran peyorativamente llamados hermafroditas o pseudohermafroditas. El hecho de exhibir genitales masculinos y femeninos hace que muchas ni\u00f1as sean anotadas y vivan como ni\u00f1os, y que muchos ni\u00f1os vivan como ni\u00f1as. Es f\u00e1cil confundir el sexo de los reci\u00e9n nacidos con ambig\u00fcedad sexual, pues “los genitales a menudo no son bien examinados en el momento del nacimiento y las ni\u00f1as, principalmente las prematuras, muchas veces exhiben un cl\u00edtoris aparentemente hipertrofiado”, dice.<\/p>\n

Los genes ubicados en los cromosomas sexuales (X e Y) o en cualquier otro de los 23 pares de cromosomas de una c\u00e9lula humana normal, pueden tener defectos \u2013o mutaciones\u2013 y causar uno de los 23 tipos de DSD. Dichos trastornos se refieren a un grupo heterog\u00e9neo de problemas, advierten Martine Cools, de la Universidad de Gent, B\u00e9lgica, y tres investigadores de Holanda, en un estudio publicado en mayo de 2009 en la revista World Journal of Pediatrics. Los mismos defectos gen\u00e9ticos pueden ocasionar signos y s\u00edntomas distintos, y por otro lado, un cuadro cl\u00ednico similar puede est\u00e1 relacionado con genes diferentes. En un solo gen, el SRY, que act\u00faa solamente durante los primeros d\u00edas de la vida intrauterina, pueden producirse 53 alteraciones que perjudican el desarrollo sexual. Otras mutaciones pueden disminuir o aumentar la producci\u00f3n de las hormonas esteroides sexuales, de las cuales la m\u00e1s importante es la testosterona, o de compuestos como el colesterol, un precursor de estas hormonas.
\nEn un estudio de 2004, el grupo de la USP present\u00f3 14 mutaciones en ocho genes que impiden la producci\u00f3n de hormonas vinculadas al desarrollo sexual. La m\u00e9dica Ana Claudia Latronico, que estuvo al frente de ese trabajo, asoci\u00f3 cada mutaci\u00f3n a las respectivas manifestaciones externas, con base en la evaluaci\u00f3n de casi 400 ni\u00f1os, adolescentes y adultos de todo el pa\u00eds y de pa\u00edses vecinos atendidos en la USP.<\/p>\n

Bajo la coordinaci\u00f3n de T\u00e2nia Bachega y Guiomar Madureira, el equipo identific\u00f3 18 mutaciones \u2013al menos cuatro de ellas espec\u00edficas de la poblaci\u00f3n brasile\u00f1a\u2013 que pueden desencadenar la forma m\u00e1s com\u00fan de trastorno de desarrollo sexual, la hiperplasia adrenal cong\u00e9nita virilizante, caracterizada por el desarrollo excesivo del cl\u00edtoris, a punto tal de asemejarse a un pene.<\/p>\n

\"\"LAURA DAVI\u00f1A<\/span>Este trastorno del desarrollo sexual es el resultado de mutaciones en el gen CYP21A2, ubicado en el cromosoma 21 (no sexual), que reducen la producci\u00f3n de la enzima 21-hidroxilasa. Como consecuencia de ello, las gl\u00e1ndulas suprarrenales producir\u00e1n menor cantidad de una hormona, el cortisol, que la que deber\u00edan, y m\u00e1s de otra, la testosterona. Las ni\u00f1as sufren una virilizaci\u00f3n de los genitales en el transcurso de la vida uterina \u2013nacen con el cl\u00edtoris hipertrofiado y una bolsa escrotal sin test\u00edculos recubriendo la vagina\u2013 y pueden ser registradas como ni\u00f1os cuando no se detecta esta alteraci\u00f3n de entrada al nacer. Debido a alteraciones en ese mismo gen, los ni\u00f1os pueden padecer una forma de hiperplasia que no desencadena la ambig\u00fcedad sexual, pero puede implicar en una p\u00e9rdida intensa de sal, a punto tal de causarles lesiones cerebrales o la muerte por deshidrataci\u00f3n en caso de que no se los trate a tiempo.<\/p>\n

Una de cada 15 mil personas tiene o deber\u00eda padecer esa forma de hiperplasia, de acuerdo con los estudios realizados en Europa y en Norteam\u00e9rica.\u00a0 Los estudios en Brasil son raros. “La genetista Elizabeth Silveira, co-dirigida por T\u00e2nia Bachega, analiz\u00f3 muestras de sangre de reci\u00e9n nacidos extra\u00eddas en el estado de Goi\u00e1s, donde se efect\u00faa la prueba del tal\u00f3n como rutina para detectar la deficiencia de la 21-hidroxilasa, y arrib\u00f3 a la conclusi\u00f3n de que la incidencia anual de hiperplasia en Brasil es de un caso por cada 10 mil nacidos vivos”, dice Berenice. Por lo tanto, al menos 840 casos deber\u00edan haber sido diagnosticados en las universidades paulistas y de otros estados. El HC de la USP, que habr\u00eda recibido el mayor n\u00famero de casos, solamente registr\u00f3 380.<\/p>\n

“Los padres tienden a esconder o a negar los trastornos del desarrollo sexual de sus hijos, pues admitirlos puede ser doloroso emocionalmente, y la mayor\u00eda de los portadores de trastornos del desarrollo sexual solamente llegan ac\u00e1 cuando ya son adolescentes o adultos”, dice Berenice. En una situaci\u00f3n extrema, hace menos de un a\u00f1o, ella atendi\u00f3 una mujer de 70 a\u00f1os que exhib\u00eda ambig\u00fcedad sexual y solamente resolvi\u00f3 exponer su problema despu\u00e9s de que la madre, que no la dejaba hacerlo, muri\u00f3.<\/p>\n

“Cuanto m\u00e1s temprano posible se haga el diagn\u00f3stico y se deshaga la ambig\u00fcedad sexual, mejor, preferentemente antes de los dos a\u00f1os de edad, cuando los ni\u00f1os a\u00fan no han afianzado las nociones de sexo y g\u00e9nero”, dice la psic\u00f3loga Marlene In\u00e1cio, que trata a personas con ambig\u00fcedad sexual en el HC desde hace 28 a\u00f1os. Antes, comenta In\u00e1cio, el diagn\u00f3stico que suministra la base para el tratamiento pod\u00eda tardar entre seis meses y un a\u00f1o en salir. “Hoy en d\u00eda los resultados de los an\u00e1lisis de laboratorio salen en una semana”, dice.<\/p>\n

En su tesis doctoral, Marlene reuni\u00f3 los relatos de 151 personas portadoras de ambig\u00fcedad sexual atendidas en el HC, de las cuales 96 son gen\u00e9ticamente hombres (XY) y 55 gen\u00e9ticamente mujeres (XX), con edades entre 18 y 53 a\u00f1os. Su prop\u00f3sito, mediante la aplicaci\u00f3n de un cuestionario de 121 preguntas, era verificar de qu\u00e9 manera vivieron estas personas durante la infancia, la adolescencia y la vida adulta, antes y despu\u00e9s de haber sido diagnosticadas y tratadas, y si lograron adaptarse desde el punto de vista ps\u00edquico, social y sexual con el sexo que adoptaron.<\/p>\n

Marlene llega a la conclusi\u00f3n de que en general est\u00e1n bien. Muchas se casaron o pretenden casarse. Los hombres con ambig\u00fcedad sexual son est\u00e9riles, debido a la baja fertilidad del l\u00edquido seminal o como consecuencias de la cirug\u00eda correctiva, pero dos tuvieron hijos mediante una fertilizaci\u00f3n in vitro con su propio semen. De un grupo de 20 mujeres portadoras de alguna de las formas del trastorno del desarrollo sexual 46,XY, 18 cambiaron de sexo y actualmente son varones.
\nTal es el caso de otra Mar\u00eda, que lleg\u00f3 desde el interior de Bah\u00eda hace m\u00e1s o menos tres a\u00f1os. Ten\u00eda la voz gruesa de un hombre, hombros anchos y brazos fuertes de tanto trabajar en el campo. Vivi\u00f3 hasta los 16 a\u00f1os aislada en un cuarto en el fondo de la casa, con poco contacto con la familia, y no sab\u00eda leer ni escribir. “Psicol\u00f3gicamente era un hombre, y prefiri\u00f3 ser var\u00f3n porque necesitaba tener fuerza para oponerse a los padres que la hab\u00edan hecho vivir como mujer”, comenta Marlene. “Ten\u00eda el cl\u00edtoris grande, y seg\u00fan dec\u00eda, le daba placer sexual, y quer\u00eda ser mec\u00e1nico.”<\/p>\n

En otro estudio, Mar\u00eda Helena Palma Sircili, una de las m\u00e9dicas del grupo, verific\u00f3 que de las 65 personas con cariotipo 46,XY (gen\u00e9ticamente varones, pero socialmente mujeres) operadas desde 1964 hasta 2008 en el servicio de urolog\u00eda del HC de la USP, el 90% manifest\u00f3 su satisfacci\u00f3n con el sexo que hab\u00edan adoptado y se hab\u00edan ajustado al cambio; el 69% de las que optaron por el sexo masculino y el 29% de las que prefirieron el femenino estaban casadas. Este estudio, que saldr\u00e1 publicado en el Journal of Urology, aport\u00f3 una constataci\u00f3n que sorprendi\u00f3 al propio equipo: la calidad de la actividad sexual no depende del tama\u00f1o del pene.<\/p>\n

Los hombres que ten\u00edan ambig\u00fcedad sexual pueden no tener los genitales tan desarrollados como los de otros varones, y no se quejaron. “Fue una sorpresa, porque los ur\u00f3logos dicen que a menudo los varones, aun cuando no tienen trastornos sexuales biol\u00f3gicos, se quejan del tama\u00f1o de sus penes”, dice Berenice. Marlene adjudic\u00f3 este resultado a una satisfacci\u00f3n mayor con la identidad masculina y no simplemente a las dimensiones del pene: “Nuestro trabajo de asesor\u00eda psicol\u00f3gica plantea la explotaci\u00f3n de otras posibilidades de satisfacci\u00f3n sexual, de erotizaci\u00f3n del cuerpo entero y no s\u00f3lo de los genitales”.<\/p>\n

Estos resultados animan a Berenice y su equipo a encarar nuevas situaciones. Y una de ellas fue planeada y ya se encuentra en marcha, bajo la coordinaci\u00f3n de Elaine: son las investigaciones con un peque\u00f1o pez de agua dulce, el danio cebra, tambi\u00e9n conocido como “paulistinha”, cebrita, o Danio rerio, con el cual pretenden estudiar el surgimiento de trastornos sexuales del desarrollo. Otra situaci\u00f3n fue inesperada: en un congreso realizado el a\u00f1o pasado en Estados Unidos, a Berenice la invitaron a participar en un equipo de cinco asesores del Comit\u00e9 Ol\u00edmpico Internacional. Ten\u00edan que ayudar a resolver un problema dif\u00edcil: \u00bfuna atleta portadora de ambig\u00fcedad sexual puede correr entre mujeres? La conclusi\u00f3n a la que arribaron es que s\u00ed, que puede “si la corredora est\u00e1 en tratamiento, con niveles de testosterona normales para las mujeres”, dice Berenice. Otra propuesta de los m\u00e9dicos para el Comit\u00e9 Ol\u00edmpico: “No podemos impedirles a los que tienen genitales ambiguos su participaci\u00f3n en ninguna modalidad esportiva”.<\/p>\n

Estos estudios expresan un estilo de trabajo que valora la elecci\u00f3n de los padres de los ni\u00f1os con ambig\u00fcedad sexual o de los propios adultos con estos trastornos. El darles voz a los padres implica darles un lugar a las expectativas frustradas con hijos que murieron al nacer o con ni\u00f1as que llegaron en un lugar imaginado para ni\u00f1os. “Antes de que el hijo nazca, la madre imagina qu\u00e9 va a ser ese beb\u00e9; el beb\u00e9 existe primero en su mente”, dice la psicoanalista Norma Lottenberg Semer, profesora de la Universidad Federal de S\u00e3o Paulo y miembro asociado de la Sociedad Brasile\u00f1a de Psicoan\u00e1lisis de S\u00e3o Paulo. “Qu\u00e9 ser\u00e1n los hijos en t\u00e9rminos sexuales y ps\u00edquicos, es algo que en parte es reflejo de la fantas\u00edas, los sentimientos y los pensamientos de los padres.”<\/p>\n

“Las conductas de tratamiento se establecen en forma consensuada entre los padres y el equipo multidisciplinario”, dice Berenice. En el diagn\u00f3stico, seg\u00fan ella, participan endocrin\u00f3logos, cirujanos, cl\u00ednicos, bi\u00f3logos, psic\u00f3logos, psiquiatras y trabajadores sociales. “Cuando no hay consenso entre la orientaci\u00f3n m\u00e9dica y el deseo de los padres, el deseo de los padres debe ser respetado.”<\/p>\n

Una vez su equipo trat\u00f3 a una ni\u00f1a reci\u00e9n nacida, que actualmente tiene 11 a\u00f1os y que ten\u00eda hiperplasia adrenal cong\u00e9nita, con un cl\u00edtoris similar a un pene, y que hab\u00eda sido registrada como ni\u00f1o. Seg\u00fan Marlene, los padres decidieron que ella ser\u00eda var\u00f3n y no aceptaron la orientaci\u00f3n de cambio al sexo social femenino pues alegaron que ya ten\u00edan dos hijas y deseaban un hijo. Esa elecci\u00f3n tuvo tambi\u00e9n otra raz\u00f3n. “La mam\u00e1 cre\u00eda que ser mujer era sin\u00f3nimo de sufrimiento y conviv\u00eda con la culpa, como el marido dec\u00eda, de haber tenido un ni\u00f1o anormal”, cuenta Marlene. En la cirug\u00eda, los m\u00e9dicos removieron los ovarios y el \u00fatero de esa Mar\u00eda, que tendr\u00e1 que tomar hormonas masculinas durante toda la vida adulta, ya que su organismo no las produce.<\/p>\n

Cuando son adultos, ellos mismos eligen qu\u00e9 sexo quieren mantener. Fue as\u00ed con otra Mar\u00eda con deficiencia de la enzima 5 alfa-reductasa II que apareci\u00f3 con un pa\u00f1uelo de colores cubri\u00e9ndole su pelo corto, con camisa masculina abotonada hasta el cuello y sost\u00e9n con relleno. Mar\u00eda se hab\u00eda enamorado de otra empleada de la casa donde trabajaba como empleada dom\u00e9stica. En el hospital, se visti\u00f3 de hombre y le gust\u00f3. Tambi\u00e9n adopt\u00f3 otro nombre: Moacir. “Vimos esa transformaci\u00f3n inmediata, fue hermoso”, cuenta Marlene. “El sexo social de Moacir era femenino, pero el sexo ps\u00edquico era masculino”. Seg\u00fan Marlene, Moacir se cas\u00f3 y es feliz.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico para la definici\u00f3n del sexo o de la ambig\u00fcedad sexual incluye siete puntos. Algunos son biol\u00f3gicos, como los niveles de hormonas y las estructuras genitales externas e internas. Otros son subjetivos, como el sexo social \u2013con el cual un individuo es reconocido por las otras personas\u2013 y la identidad de g\u00e9nero,\u00a0 es decir, si esa misma persona se asume ps\u00edquicamente como hombre o como mujer. “La identidad de g\u00e9nero es ser y al mismo tiempo sentirse hombre o mujer”, dice Marlene. Una persona que solamente se siente var\u00f3n o mujer sin tener ning\u00fan trastorno biol\u00f3gico ni la identidad sexual correspondiente, puede tener el trastorno ps\u00edquico de identidad de g\u00e9nero.<\/p>\n

En una de estas vertientes, el transexualismo, una persona biol\u00f3gicamente normal tiene la convicci\u00f3n de pertenecer al otro sexo, sin aceptar el propio. “El transexualismo no est\u00e1 asociado a cuestiones gen\u00e9ticas”, dice Norma. “Es m\u00e1s un problema de identidad que de sexualidad”. Son los varones que dicen que son mujeres en cuerpos de hombre. El m\u00e1s famoso transexual brasile\u00f1o, Roberta Close, despu\u00e9s de muchas cirug\u00edas para convertirse en mujer, obtuvo en 2005 el derecho de hacerse otra partida de nacimiento, cambi\u00e1ndose el nombre de Lu\u00eds Roberto Gambine Moreira por el de Roberta Gambine Moreira y el g\u00e9nero, de masculino por femenino.<\/p>\n

\"\"LAURA DAVI\u00f1A<\/span>El homosexualismo constituye otro universo distanciado de los trastornos biol\u00f3gicos. En este caso, la identidad de g\u00e9nero se mantiene: son varones o mujeres que se aceptan como varones o mujeres y eligen a otros varones o mujeres como objetos amorosos. En tanto, en los travestis la identidad de sexo es estable, pero la de g\u00e9nero es fluctuante: los travestis saben que son varones, pero pueden a veces comportarse como mujeres.<\/p>\n

En el hospital de la USP, solamente despu\u00e9s del diagn\u00f3stico y de la elecci\u00f3n del sexo que se adoptar\u00e1 se deshace la ambig\u00fcedad sexual, mediante una cirug\u00eda de correcci\u00f3n genital externa masculina o femenina, seguida de la reposici\u00f3n hormonal. “No queremos meramente tratar y resolver, sino entender las causas de un problema, examinando los datos y la historia personal de cada paciente, elaborando una hip\u00f3tesis y a partir de all\u00ed solicitar los estudios”, dice Berenice. “De nada sirve pedir ex\u00e1menes y m\u00e1s ex\u00e1menes sin una hip\u00f3tesis que ha de investigarse. Solamente investigamos los posibles genes implicados en un problema una vez que tenemos en manos el diagn\u00f3stico hormonal. De no ser as\u00ed resulta caro e in\u00fatil”. Ella dice que no pretende formar m\u00e9dicos solamente, sino investigadores m\u00e9dicos.<\/p>\n

Fue lo que pas\u00f3 con ella. Berenice lleg\u00f3 al Hospital del Servidor P\u00fablico Estadual en 1972 para cursar el sexto a\u00f1o de la carrera de medicina que hab\u00eda cursado hasta ese momento en la Universidad Federal del Tri\u00e2ngulo Mineiro, en Uberaba, Minas Gerais. Volvi\u00f3 un a\u00f1o despu\u00e9s para hacer la residencia m\u00e9dica en el Hospital de Cl\u00ednicas de la USP y conoci\u00f3 a Walter Bloise, quien en la \u00e9poca se encargaba de los entonces as\u00ed llamados casos de intersexo.<\/p>\n

“Aprend\u00ed mucho m\u00e1s que medicina con el doctor Bloise”, recuerda. “Aprend\u00ed que debemos abordar esos problemas con simplicidad y con tranquilidad, como si fuesen una enfermedad card\u00edaca o un labio leporino.”<\/p>\n

En esa \u00e9poca, los estudios de niveles de hormonas se hac\u00edan en las cl\u00ednicas de los propios m\u00e9dicos cuando era posible, ya que no hab\u00eda un laboratorio de endocrinolog\u00eda en el hospital. Un d\u00eda, Antonio Barros de Ulhoa Cintra, jefe anterior de Endocrinolog\u00eda, que hab\u00eda sido rector de la USP y presidente de la FAPESP, le pidi\u00f3 un estudio del nivel hormonal de un paciente. Ella le contest\u00f3:<\/p>\n

– Como usted sabe, no medimos hormonas ac\u00e1 en el hospital.<\/p>\n

– En mi \u00e9poca, yo andaba con un tubo con sangre de paciente en el bolsillo para medir el calcio.<\/p>\n

– Ahora solamente contando las hormonas, son 30. Necesitamos un laboratorio, doctor Cintra.<\/p>\n

Em\u00edlio Matar, otro profesor, se enter\u00f3 de este di\u00e1logo y decidi\u00f3 comprar dos aparatos de medici\u00f3n del nivel de hormonas. Bloise la incentiv\u00f3: “\u00bfPor qu\u00e9 no arma un laboratorio?”. Y as\u00ed lo hizo, en colaboraci\u00f3n con el profesor Wilian Nicolau. Actualmente, los 80 empleados e investigadores de su equipo se encargan de la medici\u00f3n de 60 hormonas para todo el hospital. Ahora ella pretende ampliar la discusi\u00f3n online de casos con sospecha de DSD con otros m\u00e9dicos, especialmente pediatras, de todo el pa\u00eds; por internet, para que las personas con trastornos del desarrollo sexual sean identificadas y tratadas enseguida.<\/p>\n

Otra batalla que le espera \u2013a ella y a todo el equipo\u2013 es la implementaci\u00f3n del diagn\u00f3stico en reci\u00e9n nacidos de las alteraciones 21-hidroxilasa, la enzima que causa la hiperplasia adrenal cong\u00e9nita virilizante en el estado de S\u00e3o Paulo. “Es un test que cuesta s\u00f3lo 5 reales y puede evitar errores en el diagn\u00f3stico del sexo en el nacimiento y tambi\u00e9n la mortalidad, que afecta principalmente a los ni\u00f1os que nacen con los genitales masculinos normales y no son detectados.”<\/p>\n

El proyecto
\n<\/strong>Diagn\u00f3stico molecular de trastornos de la diferenciaci\u00f3n sexual (1997\/01196-1<\/a>);\u00a0Modalidad\u00a0<\/strong>Proyecto Tem\u00e1tico; Coordinador <\/strong>Berenice Bilharinho Mendon\u00e7a \u2013 USP;\u00a0Inversi\u00f3n\u00a0<\/strong>R$ 608.743,81<\/p>\n

Art\u00edculo cient\u00edfico
\n<\/em>MENDON\u00c7A, B.B.\u00a0et al<\/em>; XY disorders of sex debelopment (DSD)<\/a>. Clinical Endocrinology<\/strong>. 2009, 70(2):173-87.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Grupo caracteriza 23 disfunciones del desarrollo sexual de origen org\u00e1nico","protected":false},"author":17,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[179],"tags":[305,316],"coauthors":[5968],"class_list":["post-89175","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-tapa","tag-fisiologia-es","tag-medicina-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/89175","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/17"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=89175"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/89175\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=89175"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=89175"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=89175"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=89175"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}