{"id":90262,"date":"2011-06-01T00:00:00","date_gmt":"2011-06-01T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/2011\/06\/01\/el-cerebro-en-el-autismo\/"},"modified":"2015-12-22T18:28:01","modified_gmt":"2015-12-22T20:28:01","slug":"el-cerebro-en-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/el-cerebro-en-el-autismo\/","title":{"rendered":"El cerebro en el autismo"},"content":{"rendered":"

\"\"Marie Hippenmeyer | Fotos de la serie \u201cPreto e Branco\u201d, 2002-2007<\/span>Mam\u00e1, mam\u00e1, descubr\u00ed que el Capit\u00e1n Garfio es buenito. \u00c9l dijo: \u00a1Voy a cuidarte muy bien!, anunci\u00f3 el ni\u00f1o durante la consulta, interrumpiendo la charla de la madre con el m\u00e9dico. Y repiti\u00f3 otras dos o tres veces el descubrimiento que hiciera al ver la pel\u00edcula de Peter Pan, para luego retomar su silencio habitual y volver a agitar las manos hacia arriba y abajo como si quisiera desprenderlas de los brazos. A diferencia de los ni\u00f1os de su edad, el muchachito de 7 a\u00f1os atendido por el psiquiatra infantil Marcos Tomanik Mercadante no lograba percibir la iron\u00eda en la expresi\u00f3n del villano, determinada por una marcada alteraci\u00f3n en el tono de la voz.<\/p>\n

Los signos que Mercadante observ\u00f3 en el chico son caracter\u00edsticos de un grupo de trastornos con prevalencia a\u00fan poco conocida en el pa\u00eds y que reci\u00e9n durante los \u00faltimos a\u00f1os comenzaron a comprenderse mejor, en parte, como consecuencia del trabajo de investigadores brasile\u00f1os que se desempe\u00f1an en el pa\u00eds y en el exterior. Esos problemas de origen neuropsicol\u00f3gico, clasificados como trastornos de espectro autista o trastornos globales del desarrollo, se manifiestan en la infancia y, con mayor o menor intensidad, perjudican para siempre la capacidad de los afectados para comunicarse y relacionarse con otras personas. Incluyen cuadros variados tales como el autismo cl\u00e1sico, signado por severas dificultades en el lenguaje y la interacci\u00f3n social; el s\u00edndrome de Asperger, en el cual la inteligencia es normal o superior al promedio y la adquisici\u00f3n del lenguaje ocurre sin problemas, pero son comunes los gestos repetitivos y la falta de control en movimientos delicados; o tambi\u00e9n el s\u00edndrome de savant<\/em>, en el que, pese al retraso mental, la memoria o las habilidades matem\u00e1ticas o art\u00edsticas son extraordinarias.<\/p>\n

Estudios realizados durante los \u00faltimos a\u00f1os registraron un aumento importante en el n\u00famero de casos que presentan esos trastornos. Hace algo m\u00e1s de una d\u00e9cada se consideraba que el autismo y sus variantes eran bastante raros. Basados en investigaciones realizadas en Estados Unidos y en Europa, se calculaba que uno de cada 2.500 ni\u00f1os el 0,04% de la poblaci\u00f3n infantil presentaba trastorno del espectro autista. Actualmente esa proporci\u00f3n es 20 veces mayor. Casi el 1% de los ni\u00f1os estadounidenses e ingleses sufren de alguno de estos trastornos del desarrollo, seg\u00fan revelan datos recientes de los Centros para Control y Prevenci\u00f3n de Enfermedades de Estados Unidos y de investigaciones realizadas por universidades de Inglaterra.\u00a0 Y el \u00edndice puede que sea todav\u00eda m\u00e1s elevado. Un trabajo publicado en mayo en el American Journal of Psychiatry <\/em>indica que la incidencia de alteraciones autistas es del 2,5% en Corea del Sur.<\/p>\n

Lo m\u00e1s probable es que no haya una epidemia de autismo. En un informe elevado en 2010 a la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), expertos brasile\u00f1os y extranjeros indicaron, luego de analizar casi 600 estudios sobre el tema, que el aumento en el \u00edndice de esos trastornos parece ser producto del uso de estrategias m\u00e1s amplias de diagn\u00f3stico y de la mayor vigilancia de los profesionales de la salud, aunque no se pueda excluir completamente un aumento real del n\u00famero de casos.<\/p>\n

En Brasil, no obstante, los datos al respecto son pr\u00e1cticamente desconocidos. Por falta de estudios poblacionales, no se sabe con seguridad cu\u00e1ntos son ni d\u00f3nde se encuentran los ni\u00f1os con trastornos del espectro autista. Mucho menos si reciben el m\u00ednimo de atenci\u00f3n por parte del sistema de salud y educaci\u00f3n para que logren llevar adelante una vida lo m\u00e1s normal posible.<\/p>\n

\"autismo_091\"Marie Hippenmeyer | Fotos de la serie \u201cPreto e Branco\u201d, 2002-2007<\/span>El mayor y m\u00e1s reciente relevamiento realizado en el pa\u00eds uno de los \u00fanicos realizados en Am\u00e9rica del Sur sugiere que el autismo y sus variantes afectan a uno de cada 370 ni\u00f1os, el 0,3% de esa poblaci\u00f3n. Coordinado por Mercadante, de la Universidad Federal de S\u00e3o Paulo (Unifesp), y Cristiane Silvestre de Paula, psic\u00f3loga y epidemi\u00f3loga de la Universidad Presbiteriana Mackenzie, el estudio evalu\u00f3 s\u00edntomas de autismo en 1.470 ni\u00f1os con edades entre 7 y 12 a\u00f1os, una muestra considerada bastante razonable. Pero ese trabajo, publicado en febrero en el Journal of Autism and Developmental Disorders<\/em>, constituye tan s\u00f3lo un estudio piloto. Su principal limitaci\u00f3n consiste en que se realiz\u00f3 solamente en un municipio brasile\u00f1o: Atibaia, una ciudad con 126 mil habitantes ubicada a 60 kil\u00f3metros de S\u00e3o Paulo. Realizamos ese estudio, financiado por la Universidad Mackenzie, con poco dinero, comenta Mercadante, quien pretende repetir el trabajo con una muestra representativa de un municipio entero.<\/p>\n

En Atibaia, la psic\u00f3loga Sabrina Ribeiro identific\u00f3 todas a las escuelas y unidades sanitarias de la regi\u00f3n estudiada y capacit\u00f3 a docentes, m\u00e9dicos y profesionales del programa de salud de la familia para identificar signos autistas en los ni\u00f1os. Entre los 1.470 que resid\u00edan en la zona, 94 fueron remitidos para la realizaci\u00f3n de test cl\u00ednicos m\u00e1s espec\u00edficos y 4 recibieron diagn\u00f3stico de autismo.<\/p>\n

Si el \u00edndice observado all\u00ed pudiera extrapolarse para el resto del pa\u00eds incluso para los adultos, ya que el reciente estudio en Inglaterra revel\u00f3 incidencia de autismo similar en adultos y ni\u00f1os, es de esperarse que existan 570 mil brasile\u00f1os con alguna forma de autismo. Algunos trabajos indican que la prevalencia de autismo tal vez sea menor entre los latinos, comenta Mercadante. El hecho de que nuestra cultura exija un mayor desarrollo de las habilidades sociales que en muchos pa\u00edses del Hemisferio Norte, en donde se realizan com\u00fanmente los estudios epidemiol\u00f3gicos, puede ayudar a las personas con casos m\u00e1s leves a llevar una vida con cierta independencia y a no ser identificadas como autistas, dice.<\/p>\n

\u00c9sta ser\u00eda una estimaci\u00f3n favorable. Es posible que las cifras de aqu\u00ed y las de otros pa\u00edses se encuentren subestimadas, seg\u00fan sospechan los investigadores ingleses que realizaron el primer estudio de incidencia del autismo en adultos, publicado en mayo en los Archives of General Psychiatry<\/em>. En dicho trabajo, se evaluaron s\u00edntomas de autismo en 7.461 adultos y se confirm\u00f3 que 618 exhib\u00edan alguna forma del trastorno. En ninguno de los casos detectados en ese relevamiento las personas sab\u00edan que eran autistas ni hab\u00edan recibido anteriormente un diagn\u00f3stico oficial, dijo Traolach Brugha, investigador de la Universidad de Leicester, Inglaterra, y autor del estudio, mediante un comunicado a la prensa.<\/p>\n

Aunque la mayor\u00eda de los casos revistiera poca gravedad, la constataci\u00f3n enciende una luz de alerta: tambi\u00e9n en pa\u00edses con sistemas de salud bien estructurados existen muchos casos que no llegan a ser conocidos. En el caso de que los \u00edndices en Brasil resulten elevados como en Estados Unidos, puede haber hasta 1,9 millones de brasile\u00f1os con autismo. Ser\u00eda una bomba para las arcas p\u00fablicas, dice Cristiane. Revelar\u00eda que se necesita aumentar significativamente la capacidad destinada a la atenci\u00f3n del problema.<\/p>\n

\"autismo_051\"Marie Hippenmeyer | Fotos de la serie \u201cPreto e Branco\u201d, 2002-2007<\/span>Los autistas demandan tratamiento continuo y costoso, cuenta Maria Cec\u00edlia Mello, madre de Nicholas, un joven con 19 a\u00f1os de edad que hace apenas tres a\u00f1os recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Asperger. Tambi\u00e9n precisan tratamiento especializado para apuntalar sus habilidades espec\u00edficas y desarrollar aqu\u00e9llas con las que presentan dificultades, dice esta jueza federal, fundadora, junto con Mercadante y otros padres e investigadores, de la organizaci\u00f3n no gubernamental Autismo & Realidad, creada en 2010 con el objetivo de divulgar informaci\u00f3n sobre el trastorno y recaudar fondos para financiar investigaciones en el \u00e1rea.<\/p>\n

En Estados Unidos, donde hay estad\u00edsticas para casi todo, hace algunos a\u00f1os Michael Ganz, de la Universidad de Harvard, calcul\u00f3 en 3,2 millones de d\u00f3lares el costo de manutenci\u00f3n de un autista durante el transcurso de su vida, tomando en cuenta gastos m\u00e9dicos, de educaci\u00f3n y p\u00e9rdida de productividad laboral.<\/p>\n

En el sistema de salud p\u00fablica brasile\u00f1o, los casos sospechados de autismo deber\u00edan en principio ser detectados por los pediatras en los centros de salud y remitidos para su tratamiento especializado en alguno de los 128 centros de atenci\u00f3n psicosocial infantil (CAPSi). Pero esos centros se hallan concentrados en las regiones sudeste y nordeste. Cinco estados brasile\u00f1os no cuentan con CAPSi y otros siete disponen solamente de uno, de acuerdo con un informe reciente del Ministerio de Salud.<\/p>\n

Incluso en la ciudad de S\u00e3o Paulo, la mejor provista del pa\u00eds, tan hay tan s\u00f3lo 13 CAPSi. Como la prevalencia del autismo es del 0,3% de la poblaci\u00f3n, ser\u00edan necesarios alrededor de 70 de dichos centros para atender solamente a los autistas de la capital paulista, seg\u00fan Cristiane.. Frente a ese cuadro de situaci\u00f3n, seg\u00fan comenta Mercadante, la mayor\u00eda de los casos son atendidos por asociaciones de padres y amigos de los ni\u00f1os con d\u00e9ficit intelectual, las AMAs y APAEs. En S\u00e3o Paulo, una decisi\u00f3n del a\u00f1o 2001 por parte de la Justicia determin\u00f3 que la Secretar\u00eda de Estado de Salud asuma el costo del tratamiento, asistencia y educaci\u00f3n especializada de quienes padecen autismo.<\/p>\n

Sin un relevamiento m\u00e1s amplio como el que \u00e9l y Cristiane planifican, se vive un c\u00edrculo vicioso. Como no hay estudios generalizados de la incidencia en el pa\u00eds, no se logra mostrar que el problema existe. Y, sin pruebas, resulta dif\u00edcil exigir atenci\u00f3n, afirma la epidemi\u00f3loga, quien participa de un estudio de problemas de salud mental en ni\u00f1os que se lleva a cabo en cinco capitales brasile\u00f1as, en el marco de un proyecto del Instituto Nacional de Psiquiatr\u00eda del Desarrollo para Ni\u00f1os y Adolescentes, apoyado por la FAPESP y por el gobierno federal.<\/p>\n

La atenci\u00f3n m\u00e9dica precoz y de calidad resulta fundamental para influir con respecto a la evoluci\u00f3n del autismo. Tanto es as\u00ed que, en todo el mundo, los investigadores\u00a0 intentan desarrollar estrategias destinadas a detectar con seguridad el autismo ya durante el primer a\u00f1o de vida. Cuanto m\u00e1s tempranamente se identifican los s\u00edntomas, mayores son las posibilidades de intervenci\u00f3n para intentar recuperar la capacidad del ni\u00f1o para relacionarse con los dem\u00e1s y apuntar a la construcci\u00f3n de un lenguaje significativo, afirma la psic\u00f3loga y psicoanalista Maria Cristina Kupfer, del Instituto de Psicolog\u00eda de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP), y fundadora del Lugar de Vida, una entidad que desde hace 20 a\u00f1os atiende casos de autismo. La intervenci\u00f3n precoz permite tambi\u00e9n escuchar a los padres, quienes sufren por no poder recibir una devoluci\u00f3n de sus hijos a la atenci\u00f3n que les brindan.<\/p>\n

\"016-023_autismo_184NOVO2\"<\/a>Desde que el autismo fue descrito en los a\u00f1os 1940, el diagn\u00f3stico sigue siendo cl\u00ednico. En general, un neur\u00f3logo o psiquiatra examina al ni\u00f1o y eval\u00faa su historial de vida en busca de indicios de retraso en el desarrollo de su capacidad para interactuar socialmente y comunicarse, as\u00ed como del desfase en el desarrollo motor, descritos en el Manual diagn\u00f3stico y estad\u00edstico de trastornos mentales<\/em>, de la Asociaci\u00f3n Americana de Psiquiatr\u00eda, y en la Clasificaci\u00f3n Internacional de Enfermedades<\/em>, de la OMS.<\/p>\n

Aunque algunos s\u00edntomas surgen muy tempranamente, durante los primeros meses de vida, los casos s\u00f3lo suelen confirmarse m\u00e1s o menos a los 3 a\u00f1os de edad, cuando el cerebro ya ha atravesado una de las fases de crecimiento m\u00e1s intenso. Y eso en la mejor de las hip\u00f3tesis. Mercadante considera que en Brasil, la identificaci\u00f3n reci\u00e9n ocurre a los 5 \u00f3 6 a\u00f1os, cuando ya se perdi\u00f3 una fase fundamental del desarrollo infantil. En el estudio de Atibaia, por ejemplo, solamente uno de los cuatro casos de autismo hab\u00eda sido identificado anteriormente y recib\u00eda tratamiento especializado. Necesitamos mejorar la capacitaci\u00f3n de los pediatras para que detecten los signos lo m\u00e1s pronto posible, afirma Cristiane.<\/p>\n

Leonardo Posternak, pediatra del Hospital Albert Einstein en S\u00e3o Paulo, pretende comenzar este a\u00f1o, en colaboraci\u00f3n con un equipo de la Unifesp, un estudio multic\u00e9ntrico destinado a evaluar la eficacia de una capacitaci\u00f3n pedi\u00e1trica desarrollada por una entidad asistencial francesa, la Pr\u00e9Aut, con ayuda de la psicoanalista brasile\u00f1a Marie Christine Laznik. Posternak, quien ya brinda la capacitaci\u00f3n a los m\u00e9dicos del Instituto de la Familia, una organizaci\u00f3n social que atiende a ni\u00f1os y familias de escasos recursos, planifica capacitar, en la etapa inicial, a pediatras del municipio de Emb\u00fa y medir su capacidad de detecci\u00f3n del autismo y otros trastornos ps\u00edquicos que conducen a un sufrimiento precoz. El pediatra debe estar atento a la relaci\u00f3n entre padres e hijos y al d\u00eda a d\u00eda de la familia, dice Posternak.<\/p>\n

Hace algunos a\u00f1os, Maria Cristina Kupfer intent\u00f3 crear un puente con los pediatras y ayudar en el trabajo de detecci\u00f3n del autismo. Si bien el psicoan\u00e1lisis no utiliza protocolos de identificaci\u00f3n tales como los de la psiquiatr\u00eda, un grupo de nueve especialistas coordinado por ella desarroll\u00f3 en 1999, con el apoyo de la FAPESP, una serie de 31 indicadores para la detecci\u00f3n precoz de riesgo para el desarrollo ps\u00edquico: el protocolo IRDI. Este material, elaborado a pedido de la pediatra Josenilda Brant, consultora del \u00e1rea de salud infantil del Ministerio de Salud, deber\u00eda integrar el Manual para el seguimiento del crecimiento y desarrollo<\/em>, que el ministerio distribuye entre los m\u00e9dicos de la red de salud p\u00fablica.<\/p>\n

Pediatras de 11 centros de salud de nueve ciudades brasile\u00f1as aplicaron los indicadores en 726 ni\u00f1os de hasta 1 a\u00f1o y medio de edad. Los resultados, presentados en 2009 en el Latin American Journal of Fundamental Psychopathology Online<\/em>, revelan que 15 de esos indicadores se evaluaban interacciones simples, tales como el intercambio de miradas entre la madre y el beb\u00e9 o la reacci\u00f3n del ni\u00f1o (sonrisa, vocalizaci\u00f3n) cuando la madre u otra persona se dirige a \u00e9l eran capaces de predecir, a partir del sexto mes de vida, si exist\u00eda riesgo de desarrollo de problemas ps\u00edquicos. Los indicadores del protocolo IRDI, adaptados, llegaron a formar parte de la Libreta Sanitaria del Ni\u00f1o<\/em>, destinada a la orientaci\u00f3n de los padres, en 2006, 2007 y 2008, y luego fueron retirados, comenta Maria Cristina. Pero los indicadores convalidados por la investigaci\u00f3n no fueron integrados a la ficha de seguimiento del desarrollo utilizada por los pediatras en las consultas realizadas en el sistema de salud p\u00fablico.<\/p>\n

Pese al rev\u00e9s, Maria Cristina no se amilan\u00f3. Si cierran una puerta, buscamos otra, dice la psicoanalista, quien planifica probar sus indicadores en 29 guarder\u00edas del barrio paulistano de Butant\u00e3. El uso de esta herramienta en las guarder\u00edas es una alternativa interesante, pues los ni\u00f1os pasan ocho horas diarias all\u00ed y mantienen mucho m\u00e1s contacto con los docentes que con los pediatras, justifica.<\/p>\n

\"art4432img2-290x3001\"Marie Hippenmeyer | Fotos de la serie \u201cPreto e Branco\u201d, 2002-2007<\/span>Por cierto, fue como problema de contacto afectivo que los primeros casos de lo que se conocer\u00eda como autismo fueron descritos por el austr\u00edaco Leo Kanner, psiquiatra del Hospital Johns Hopkins, en Estados Unidos. En octubre de 1938, Kanner examin\u00f3 a un chico norteamericano llamado Donald Gray Triplett, de Missouri, quien desde muy temprano demostraba dificultades para interactuar con las personas, al tiempo que evidenciaba una fijaci\u00f3n por ciertos objetos y gran capacidad de memorizaci\u00f3n. Pese a que los signos parec\u00edan indicar un problema psiqui\u00e1trico grave como la esquizofrenia, Kanner no lograba cerrar el diagn\u00f3stico de inmediato. Durante los a\u00f1os siguientes, reuni\u00f3 otros nueve casos similares y los present\u00f3 en un art\u00edculo en 1943 titulado Autistic disturbances of affective contact. En el texto, Kanner tom\u00f3 prestado el t\u00e9rmino autismo<\/em>, utilizado para describir el distanciamiento y ensimismamiento t\u00edpicos de la esquizofrenia. Un a\u00f1o m\u00e1s tarde, otro psiquiatra de origen austr[iaco, Hans Asperger, describir\u00eda casos algo dis\u00edmiles. Eran ni\u00f1os con inteligencia y capacidad de aprendizaje del lenguaje normal, pero con dificultades para interactuar socialmente, s\u00edntomas que se tornaron caracter\u00edsticos del s\u00edndrome de Asperger, uno de los trastornos del espectro autista.<\/p>\n

Mientras Asperger cre\u00eda en el origen biol\u00f3gico de esos trastornos, Kanner los atribu\u00eda a causas ps\u00edquicas, resultantes de la crianza por parte de padres fr\u00edos y distantes. Debido a la influencia de investigadores como lo fue el psic\u00f3logo Bruno Bettelheim, esta percepci\u00f3n prevaleci\u00f3 durante a\u00f1os y se torn\u00f3 conocida como la teor\u00eda de la madre heladera. Toda una generaci\u00f3n de padres particularmente las madres fue inducida a sentirse culpable por el autismo de los hijos, escribe el neur\u00f3logo ingl\u00e9s Oliver Sacks en el libro Un antrop\u00f3logo en Marte<\/em>, de editorial Anagrama.<\/p>\n

Ese peso reci\u00e9n ser\u00eda quitado de los hombros de los padres en los a\u00f1os 1960, cuando comenzaron a surgir evidencias que fortalec\u00edan la idea de que detr\u00e1s del autismo se escond\u00edan alteraciones en el sistema nervioso central. Pero demorar\u00eda alg\u00fan tiempo para que la visi\u00f3n biol\u00f3gica tomara cuerpo. El primer grupo en identificar el funcionamiento anormal del cerebro en ni\u00f1os autistas fue el de la m\u00e9dica brasile\u00f1a Monica Zilbovicius, investigadora del Instituto Nacional de la Salud y de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica (Inserm) de Francia. Mediante la utilizaci\u00f3n de un tom\u00f3grafo por emisi\u00f3n de positrones, que mide el flujo sangu\u00edneo y, por lo tanto, el nivel de actividad de diferentes regiones del sistema nervioso central, Monica analiz\u00f3 el cerebro de 21 chicos con autismo y 10 sin \u00e9l (el autismo es cuatro veces m\u00e1s com\u00fan en ni\u00f1os que en ni\u00f1as).<\/p>\n

Zilbovicius verific\u00f3 que los ni\u00f1os del primer grupo presentaban una actividad reducida en el surco temporal superior, una peque\u00f1a zona del l\u00f3bulo temporal, seg\u00fan resultados presentados en el a\u00f1o 2000 en el American Journal of Psychiatry<\/em>. Cuatro grupos lo hab\u00edan intentado anteriormente, y no hab\u00edan hallado nada, comenta Monica. En aquel tiempo no sab\u00edamos cu\u00e1l era la funci\u00f3n de esa regi\u00f3n del cerebro en el cerebro normal. Aparte de ser menos activa, la corteza del surco temporal superior, situada en la regi\u00f3n de las sienes, justo sobre las orejas, presentaba menor espesor.<\/p>\n

Inicialmente se cre\u00eda que el l\u00f3bulo temporal era de importancia solamente para la percepci\u00f3n de los sonidos. No obstante, estudios pormenorizados revelaron que tanto el surco temporal superior como otra regi\u00f3n del l\u00f3bulo temporal, el giro fusiforme, se hallaban involucrados en el procesamiento de dos tipos de informaciones relevantes para las interacciones sociales: captan informaci\u00f3n auditiva, tal como la voz del interlocutor, y visual, tal como el movimiento de los ojos, los gestos y las expresiones faciales, las procesan y las distribuyen hacia otras \u00e1reas cerebrales asociadas con las emociones y el razonamiento l\u00f3gico.<\/p>\n

Es el funcionamiento adecuado de esas \u00e1reas lo que permite conocer la intenci\u00f3n y la disposici\u00f3n de la persona con quien se interact\u00faa. Cuando una de las \u00e1reas se encuentra alterada, la percepci\u00f3n de informaciones tanto visuales como auditivas resulta deficiente, tal como en el caso del ni\u00f1o que no lograba percibir la intenci\u00f3n maliciosa en la voz del Capit\u00e1n Garfio. Esos descubrimientos indujeron a Monica a proponer en 2006 que las modificaciones en esas regiones del cerebro durante el desarrollo ser\u00edan las responsables por el s\u00edntoma m\u00e1s frecuente del autismo: la dificultad para la interacci\u00f3n social.<\/p>\n

\"art4432img31\"Marie Hippenmeyer | Fotos de la serie \u201cPreto e Branco\u201d, 2002-2007<\/span>Simult\u00e1neamente, mientras se mapeaban algunas de las regiones cerebrales involucradas en el autismo, otro investigador brasile\u00f1o, el psic\u00f3logo Ami Klin, comenzaba a identificar por qu\u00e9 los ni\u00f1os con este trastorno fallaban en la percepci\u00f3n de informaciones importantes para la interacci\u00f3n con otras personas. Durante su doctorado en psicolog\u00eda en la London School of Economics, Klin ide\u00f3 un experimento sencillo que permiti\u00f3 constatar que los beb\u00e9s con autismo ten\u00edan una reacci\u00f3n anormal al o\u00edr voces. \u00c9l mismo invent\u00f3 un aparato con dos botones uno reproduc\u00eda una grabaci\u00f3n de la voz materna y el otro, la de una mezcla de voces y lo prob\u00f3 con beb\u00e9s de menos de un a\u00f1o. La mayor\u00eda de las veces, los ni\u00f1os sanos presionaban el bot\u00f3n que permit\u00eda escuchar la voz de la madre. Pero los autistas no mostraban preferencia: apretaban ambos indistintamente. En la Universidad Yale, en Estados Unidos, donde dirigi\u00f3 un programa de estudios sobre el autismo, Klin comenz\u00f3 a utilizar una t\u00e9cnica que permite rastrear el movimiento de los ojos con el fin de verificar d\u00f3nde enfocaba su visi\u00f3n el autista, durante el contacto con otras personas. Si pretendemos comprender realmente qu\u00e9 pasa por su cabeza, necesitamos ver el mundo a trav\u00e9s de sus ojos, dijo Klin, actualmente investigador de la Universidad Emory, durante una entrevista que le hicieron a\u00f1os atr\u00e1s.<\/p>\n

En un test con adolescentes sanos y autistas, Klin constat\u00f3 que durante la mayor parte del tiempo, los primeros dirig\u00edan su atenci\u00f3n hacia los ojos de su interlocutor, un patr\u00f3n que los seres humanos y otros grandes primates desarrollan durante las primeras semanas de vida, y que tendr\u00eda importancia evolutiva, pues permite distinguir a los miembros de la misma especie (y sus intenciones) de los predadores. Los autistas focalizaban su mirada alrededor de la boca o en los cabellos, \u00e1reas que no proveen informaci\u00f3n relevante sobre el contexto social. En el autismo, aparentemente, la capacidad para buscar esas pistas sociales se perder\u00eda bastante tempranamente, tal como lo demostr\u00f3 Klin al repetir el experimento con ni\u00f1os de 2 a\u00f1os. Resulta probable que, por esa raz\u00f3n, las personas con autismo no logren descifrar la expresi\u00f3n del rostro del otro ni demostrar expresiones adecuadas a las situaciones sociales, comenta Monica.<\/p>\n

Actualmente est\u00e1 consensuado que la formaci\u00f3n inadecuada de las redes neuronales relacionadas con la percepci\u00f3n y el procesamiento de las informaciones sociales el denominado cerebro social se debe a defectos gen\u00e9ticos. Se considera que el autismo tiene un importante grado de origen gen\u00e9tico y que la manifestaci\u00f3n del problema depende predominantemente de la constituci\u00f3n gen\u00e9tica del individuo, comenta Maria Rita Passos Bueno, genetista de la USP que investiga el trastorno.<\/p>\n

Hasta ahora, las alteraciones en m\u00e1s de 200 genes, distribuidos por casi todos los cromosomas humanos, fueron asociadas con el autismo. Los defectos en un peque\u00f1o porcentaje (un 10%) de esos genes, empero, explican aparentemente por completo el problema. Pese a que se reconoce cierto patr\u00f3n entre los s\u00edntomas cl\u00ednicos, desde el punto de vista gen\u00e9tico cada paciente parece presentar una forma de autismo propia, seg\u00fan Maria Rita. Su grupo en la USP, que en 2009 describi\u00f3 alteraciones en los genes de dos receptores del neurotransmisor serotonina, desarroll\u00f3 un chip de ADN destina do a producir peque\u00f1as alteraciones en 250 genes responsables de las conexiones entre las neuronas en 500 ni\u00f1os con autismo, la mayor\u00eda diagnosticados por el equipo del psiquiatra Estev\u00e3o Vadasz. Entre los 70 ni\u00f1os tratados por C\u00edntia Marques Ribeiro, un 20% exhibe alteraciones en al menos uno de esos genes.<\/p>\n

Mercadante y la genetista Patricia Braga, tambi\u00e9n de la USP, ensayan otro camino. En lugar de trabajar con un grupo grande de autistas con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas variadas, seleccionaron pocos pacientes con cuadros similares con el fin de comprobar si presentan alteraciones gen\u00e9ticas en com\u00fan.<\/p>\n

Una clasificaci\u00f3n m\u00e1s gen\u00e9rica revela que las alteraciones gen\u00e9ticas ya encontradas interfieren en tres v\u00edas bioqu\u00edmicas responsables del desarrollo de las neuronas, uno de los tipos de c\u00e9lulas que componen el cerebro, explica el neurocient\u00edfico brasile\u00f1o Alysson Muotri, de la Universidad de California de San Diego, Estados Unidos. Las v\u00edas bioqu\u00edmicas afectadas controlan la proliferaci\u00f3n y la maduraci\u00f3n de las neuronas, como as\u00ed tambi\u00e9n la formaci\u00f3n de las conexiones (sinapsis) entre esas c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n

El a\u00f1o pasado, el equipo de Muotri logr\u00f3 un avance importante al investigar qu\u00e9 se modifica en las neuronas del autista. Como no resulta \u00e9tica la extracci\u00f3n de c\u00e9lulas cerebrales de un ni\u00f1o, el investigador brasile\u00f1o y su grupo extrajeron c\u00e9lulas de la piel de ni\u00f1os con s\u00edndrome de Rett uno de los trastornos del espectro autista y de ni\u00f1os no afectados, para convertirlas en c\u00e9lulas madre, mediante un proceso denominado reprogramaci\u00f3n gen\u00e9tica. A continuaci\u00f3n, esas c\u00e9lulas fueron estimuladas en laboratorio y se transformaron en neuronas. Muotri observ\u00f3 que las neuronas de los ni\u00f1os con Rett exhiben alrededor de un 50% menos de proyecciones (espinas) que conectan a una c\u00e9lula con otra. En colaboraci\u00f3n con el grupo de Maria Rita, repiti\u00f3 el experimento con c\u00e9lulas de pulpa dental de ni\u00f1os con autismo cl\u00e1sico y observ\u00f3 un resultado similar. Los datos preliminares revelan un menor n\u00famero de espinas en las neuronas derivadas de ni\u00f1os con autismo (lea Pesquisa FAPESP<\/em>, edici\u00f3n N\u00ba 173<\/a>).<\/p>\n

Nunca sabremos si lo que observamos en esas neuronas en cultivo es un reflejo fiel de lo que ocurre en el cerebro, explica Muotri. De todos modos, creo que de ese modelo pueden extraerse algunos datos importantes. Pese a la duda, ese modelo celular del autismo resulta prometedor. Aplicando dos compuestos el antibi\u00f3tico gentamicina y el factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) durante el desarrollo neuronal, Muotri consigui\u00f3 alterar la estructura de las neuronas obtenidas a partir de las c\u00e9lulas autistas, que pasaron a exhibir el aspecto de neuronas sanas. Al demostrar que esas alteraciones son reversibles, probamos que existe un problema biol\u00f3gico y echamos por tierra el estigma de que el autismo no tiene cura, expresa el neurocient\u00edfico.<\/p>\n

\u00c9l mismo reconoce que la estrategia empleada con c\u00e9lulas en cultivo todav\u00eda no podr\u00eda aplicarse en seres humanos. La gentamicina es relativamente t\u00f3xica y el IGF-1 aplicado en el torrente sangu\u00edneo no llega al cerebro de manera eficiente. As\u00ed y todo, el resultado despierta la esperanza de que alg\u00fan d\u00eda, en un futuro a\u00fan distante, quiz\u00e1 sea posible desarrollar un tratamiento farmacol\u00f3gico tendiente a suavizar los rasgos del autismo, un problema que a\u00fan no tiene cura.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Alteraciones en la corteza temporal pueden afectar la interacci\u00f3n social","protected":false},"author":16,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[179],"tags":[316,319],"coauthors":[105],"class_list":["post-90262","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-tapa","tag-medicina-es","tag-neurociencia-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/90262","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=90262"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/90262\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=90262"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=90262"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=90262"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=90262"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}