{"id":96913,"date":"2005-12-01T22:45:39","date_gmt":"2005-12-02T00:45:39","guid":{"rendered":"http:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/?p=96913"},"modified":"2013-01-21T22:47:42","modified_gmt":"2013-01-22T00:47:42","slug":"algo-anda-mal-en-el-cromosoma-15","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/algo-anda-mal-en-el-cromosoma-15\/","title":{"rendered":"Algo anda mal en el cromosoma 15"},"content":{"rendered":"<p>Ha quedado claro el origen gen\u00e9tico de una enfermedad sumamente rara, el s\u00edndrome de Johanson-Blizzard. Hasta ahora han sido alrededor 60 casos detectados en el mundo. Descrita en 1971, esta afecci\u00f3n puede detectarse por medio de sus signos externos, principalmente debido a la falta de parte del cuero cabelludo, las narinas bastante reducidas, la sordera, la malformaci\u00f3n de los\u00a0 dientes y el retraso mental. Ocasiona tambi\u00e9n alteraciones en las gl\u00e1ndulas tiroides y en el p\u00e1ncreas. El origen de este s\u00edndrome se encuentra en las mutaciones de un gen ubicado en el cromosoma 15, seg\u00fan concluy\u00f3 un grupo de genetistas coordinado por Martin Zenker y Andr\u00e9 Reis, de la Universidad de Erlangen- Nuremberg, Alemania. De este estudio, publicado en <em>Nature Genetics<\/em>, participaron tres brasile\u00f1os: Reis, Marta Vieira, de la Pontificia Universidad Cat\u00f3lica (PUC) de S\u00e3o Paulo, y Vera Lopes, de la Universidad de Campinas (Unicamp). El an\u00e1lisis de las muestras de sangre extra\u00eddas de 15 familias de nueve pa\u00edses demostr\u00f3 que el gen truncado es el UBR1, responsable de la producci\u00f3n de la enzima ubiquitina ligasa. Cuando no funciona bien, el UBR1 causa ya durante la gestaci\u00f3n una inflamaci\u00f3n del p\u00e1ncreas que lleva a una destrucci\u00f3n de las c\u00e9lulas acinares, que producen enzimas que ayudan a absorber grasas. Surgen as\u00ed diarreas, que pueden llevar a la desnutrici\u00f3n. Este mecanismo es conocido ahora, pero \u201cno son necesarios test complejos para establecer el diagn\u00f3stico o realizar el asesoramiento gen\u00e9tico de la familia\u201d, dice Vera. Tanto el diagn\u00f3stico como el aconsejamiento, seg\u00fan ella, puede realizarlos un genetista cl\u00ednico con base en las manifestaciones del s\u00edndrome. \u201cDe la misma manera, es posible, junto con la pediatra, iniciar el tratamiento destinado a mitigar las complicaciones de la enfermedad y la mejorar la calidad de vida de los portadores de dicha enfermedad\u201d. En Brasil, hasta ahora se ha descrito un solo caso en 2002.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Algo anda mal en el cromosoma 15","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[191],"tags":[],"coauthors":[93],"class_list":["post-96913","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-tecnociencia-es-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/96913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=96913"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/96913\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=96913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=96913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=96913"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=96913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}