De uma coisa não tenho dúvida. As incertezas e os obstáculos que apareceram em meu caminho também me fortaleceram e consegui transpô-los para me tornar uma profissional melhor. Jamais imaginaria que, 15 anos depois de formada – com uma filha adolescente e trabalhando concursada na prefeitura de São Paulo –, estaria embarcando com um visto de permanência temporária para Nova York e lá, nos Estados Unidos, me reencontraria com a pesquisa.
Sou paulistana, a filha mais velha de quatro mulheres em uma família de ascendência árabe. Meu pai era engenheiro civil e, por essa razão, inicialmente pensei em cursar uma faculdade ligada às ciências exatas. Gostava muito de física e matemática, engenharia ou física me pareceram escolhas naturais. Mas, quando tinha 13 anos, minha turma apresentou um trabalho sobre câncer em uma feira de ciências no colégio em que eu estudava. Nem sei por que escolhemos esse tema, mas fomos atrás de peças anatômicas, literatura e exibimos filmes. Fiquei encantada. No colegial, depois de cogitar ciências biológicas, optei por medicina.
– Colesterol & Família
Em 1975 fui aprovada em várias faculdades, entre elas a Universidade de São Paulo em Ribeirão Preto. Houve uma certa pressão familiar para que permanecesse na capital, mas logo meu pai e minha mãe, que era professora de educação infantil, viram que medicina na USP era outro nível e lá fui eu para o interior do estado. Adorei fisiologia cardiovascular, endocrinologia, imunologia. Gostava de tudo na verdade. Poucas áreas não me interessavam, entre elas os estudos sobre lipídios e genética. Justamente as que trabalho hoje. Talvez pela complexidade, por não entender, sei lá. Só sei que naquele momento acabei fazendo residência em cardiologia.
Minha intenção era seguir na vida acadêmica, mas engravidei e acabei me separando logo depois. Esses acontecimentos modificaram muito o rumo da minha vida. Fiquei muito fragilizada e, como tinha de sustentar sozinha minha filha, voltei para a casa dos meus pais. Trabalhei inicialmente no hospital Beneficência Portuguesa. Integrava uma grande equipe de cardiologia. Senti que era uma oportunidade e pude agarrá-la, com o suporte da minha família. Durante um tempo fiquei nessa linha de cardiologia cirúrgica, um pouco de clínica mas nada de pesquisa. Foi nessa época que conheci o também cardiologista Francisco Antônio Helfenstein Fonseca, com quem me casaria algum tempo depois.
Em 1985 prestei concurso e, no ano seguinte, ingressei no serviço público. Estava esgotada dos plantões, quase não via minha filha, que ainda era pequena, e isso me preocupava muito. Na prefeitura fiz de tudo um pouco: de perícia médica a pronto atendimento. Mas, então, aconteceu algo inesperado. Na primeira metade da década de 1990, meu marido decidiu retomar sua vida acadêmica e iniciou uma pós-graduação na Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo [Unifesp]. Em 1995, ele recebeu um convite para um estágio de pós-doutorado em uma universidade de Nova York e decidi acompanhá-lo. Tinha apenas um visto temporário, mesmo assim consegui fazer uma especialização em cardiologia experimental na New York University, trabalhando com angioplastia coronária em suínos.
Naquele momento, não tinha grandes expectativas de mudança para a minha vida, mas, com o tempo e os resultados dessa especialização, um novo cenário foi se delineando. Acho que me apaixonei de tal forma pela pesquisa, foi tão instigante procurar respostas, que, de alguma maneira, tive a certeza de que buscaria me dedicar a isso. Só não sabia como ou onde. Tão logo voltei a São Paulo, comecei a procurar uma pós-graduação. Acabei me inscrevendo em um doutorado direto na Unifesp. Em 2001, exatamente 20 anos depois de ter me graduado, recebi o título de doutora. Estava com 43 anos e no nono mês de gestação da minha segunda filha.
O tema do doutorado surgiu da vivência nos laboratórios da Unifesp. Na segunda metade dos anos 1990, havia uma busca por avaliar e prever riscos cardíacos por diferentes caminhos, dentre eles o da genética. Quando comecei a pesquisar para a tese, meu conhecimento na área era quase nulo. Precisei aprender técnicas básicas que levariam à identificação de polimorfismos genéticos relacionados à doença coronária prematura. Com dados como esse, analisei vários biomarcadores – marcadores da hemostasia, apolipoproteínas e agregação plaquetária – em homens que tinham infartado antes dos 45 anos e em mulheres antes dos 55. Acompanhei a parte clínica e laboratorial de cada um dos quase 240 pacientes para saber a origem dos principais riscos de doenças do coração. Os resultados foram publicados na tese “Fatores de risco, marcadores bioquímicos e polimorfismos genéticos na doença arterial coronariana prematura”.
A partir do doutorado comecei a trabalhar com polimorfismos genéticos, inicialmente ligados apenas à doença coronariana e diabetes. Gradualmente fui me aproximando de algumas doenças raras. Comecei estudando hipercolesterolemia familiar, ou apenas HF, doença genética que se caracteriza por níveis muito elevados de colesterol e, consequentemente, pode levar a ataques cardíacos antes dos 50 anos.
Essa doença é considerada rara mais pelo desconhecimento dos profissionais da saúde do que por sua incidência. Na verdade, a estimativa mundial de sua prevalência é de 1 para cada 250 indivíduos. Ou seja, trata-se de uma doença subdiagnosticada e, consequentemente, subtratada. Essa frequência pode ser maior dependendo do grupo estudado, como, por exemplo, o que envolve casamentos consanguíneos, algo comum em cidades pequenas do interior do Brasil. Nesse estudo, me envolvi novamente com genética e lipídios. São voltas que o mundo dá.
Há dois anos estamos construindo aqui na Unifesp um registro nacional de pacientes com hipercolesterolemia familiar. O objetivo é sistematizar, a cada ano, toda a informação sobre esses casos: quando foram diagnosticados, como são tratados, a medicação prescrita e a ocorrência de eventos cardiovasculares.
Registros assim são superimportantes não apenas para as pessoas afetadas. Servem também para demonstrar aos gestores da saúde que nem todo medicamento indicado para diminuir níveis de colesterol resolve o problema de alguns pacientes. Não existe, na rede pública nacional, uma linha de cuidado para indivíduos que sofrem de doenças como a HF, tampouco um teste genético gratuito. Ficamos entre o “será que é” e o “será que não é”. Na suspeita de HF é fundamental conhecer o paciente- -índice e seus familiares, o que envolve rastreamento em cascata, para identificar as alterações genéticas que causam a doença em indivíduos de uma mesma família. Mas esse diagnóstico genético custa caro e não é disponibilizado via SUS, o Sistema Único de Saúde.
Também estamos trabalhando na construção de um registro nacional para pacientes com síndrome da quilomicronemia familiar, ou SQF, doença genética cuja característica principal é o elevado nível de triglicérides e consequentes pancreatites. No caso da SQF, esse registro é fundamental para que se conheçam características peculiares desses pacientes, que não respondem às medicações usuais e não têm acesso a medicações inovadoras, mas de custo muito elevado. Diferentemente da HF, que responde a tratamentos convencionais, embora dispendiosos, com a SQF isso não acontece. Embora estejam chegando novos fármacos promissores, os pacientes não conseguem ter acesso a eles porque a doença segue desconhecida, ou não reconhecida pela rede pública de saúde.
Na minha vida profissional as oportunidades nasceram de coincidências, encontros e perdas. Assim fui me encontrando. Enquanto isso sigo aqui na Unifesp, dando aulas na disciplina de cardiologia, trabalhando com a prevenção da doença cardiovascular em vários níveis. Adoro fazer essas coisas.
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