As equipes do Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular e da Unidade Clínica de Lípides do Instituto do Coração (InCor) da Universidade de São Paulo iniciaram o mapeamento na população brasileira de alterações genéticas que contribuem para manter elevados os níveis sanguíneos do colesterol LDL. O objetivo do grupo é identificar os casos em que essas alterações são transmitidas hereditariamente e iniciar o quanto antes o tratamento com medicamentos que reduzem o colesterol. Assim, os pesquisadores esperam prevenir o desenvolvimento de problemas cardiovasculares, como o infarto, e reduzir os gastos do sistema público de saúde. “Quanto antes essas pessoas tiverem acesso ao sistema de saúde, melhor”, diz José Eduardo Krieger, coordenador do estudo. “Assim, esperamos evitar que cheguem ao sistema só depois do primeiro infarto.” Desde o início do projeto há quatro anos, realizado em parceria com o Hospital Samaritano de São Paulo por meio de um programa do Ministério da Saúde, os pesquisadores já identificaram 489 pessoas com colesterol LDL elevado de origem genética, a chamada hipercolesterolemia familiar. Desse total, 172 pessoas apresentavam alterações – foram encontradas 76 novas mutações – em um dos três genes sabidamente ligados ao aumento do colesterol. Quando identificavam um caso de hipercolesterolemia familiar, os pesquisadores se ofereciam para examinar os parentes de primeiro grau. Dos 808 parentes testados, metade apresentava mutações que elevam o nível de colesterol. A pesquisa começou com pacientes do InCor e agora foi aberta para toda a população. “Queremos ver se é possível tratar essas pessoas mais cedo e mudar a história natural da doença”, diz Krieger. “É um exemplo do que será a medicina antecipativa.”
Genética
Medicina antecipativa
Entrevista: José Eduardo Krieger
