Los equipos del Laboratorio de Genética y Cardiología Molecular y de la Unidad Clínica de Lípidos del Instituto del Corazón (InCor) de la Universidad de São Paulo iniciaron el mapeo de las alteraciones genéticas que contribuyen a mantener elevados los niveles de colesterol LDL en sangre entre la población brasileña. El objetivo del grupo consiste en la detección de los casos en los que tales alteraciones se transmiten hereditariamente e iniciar cuanto antes el tratamiento con fármacos que reducen el colesterol. Así, los investigadores esperan prevenir el desarrollo de problemas cardiovasculares como por ejemplo el infarto, y reducir los gastos del sistema público de salud. “Cuanto antes esas personas tengan acceso al sistema de salud, mejor”, dice José Eduardo Krieger, coordinador del estudio. “De tal modo, esperamos evitar que ingresen al sistema cuando ya han sufrido el primer infarto”. Desde el comienzo del proyecto, hace cuatro años, realizado en forma conjunta con el Hospital Samaritano de São Paulo mediante un programa del Ministerio de Salud, los investigadores han identificado a 489 individuos con colesterol LDL elevado de origen genético, la denominada hipercolesterolemia familiar. De ese total, 172 personas presentaban alteraciones ‒se encontraron 76 nuevas mutaciones‒ en uno de los tres genes reconocidamente ligados con el aumento del colesterol. Cuando identificaban un caso de hipercolesterolemia familiar, los investigadores se ofrecían a examinar a los parientes en primer grado. Entre los 808 parientes examinados, la mitad presentaba mutaciones que elevan el nivel de colesterol. La investigación comenzó con los pacientes del InCor y ahora se ha extendido a toda la población. “Pretendemos saber si es posible tratar a esos individuos más pronto y modificar la historia natural de la enfermedad”, dice Krieger. “Se trata de un ejemplo de lo que será la medicina anticipativa”.
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