A cidade de Itabaianinha, no Sergipe, abriga o maior grupo de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH). Por conta disso, a região serviu para que pesquisadores da Universidade Federal de Sergipe (UFS) e da Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC) descrevessem o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade para descobrir as causas da baixa estatura da população. Os resultados da pesquisa estão descritos no artigo “Diagnóstico clínico e laboratorial da deficiência isolada do hormônio do crescimento em crianças e adolescentes portadores da mutação no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento em Itabaianinha, Sergipe”. Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles que não apresentavam esta deficiência, ambos com idade inferior a 20 anos. “Os achados encontrados assinalam que os pacientes de Itabaianinha apresentavam fenótipo clínico clássico e o padrão hormonal característico da deficiência isolada de DIGH tipo IB”, concluem os pesquisadores. O estudo mostrou também não haver alterações de função tireoidiana, níveis de hormônios gonadais, cortisol e no estudo da sela túrcica nessa população. Os indivíduos de Itabaianinha apresentam maior número de características fenotípicas (baixa estatura proporcionada, facies típica, adiposidade central, etc.) quando comparados aos grupos descritos na literatura com outras mutações no GHRH-R.
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial,VOL. 40, Nº 6, Rio de Janeiro, DEZ. 2004
www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442004000600003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt
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