O professor Sérgio Toledo iniciou os estudos com os 80 nanicos de Itabaianinha, SE, em 1995, uma população com altura em torno de 1,10m, que chamou a atenção dos pesquisadores da área de Endocrinologia pelo número de afetados em uma mesma comunidade. É provável que este seja o segundo grupamento no mundo a apresentar esse tipo de mutação genética. O primeiro encontra-se no sul da Índia.
“Há cerca de três anos fomos alertados sobre a existência desse grupamento e logo iniciamos um projeto piloto de estudo”, conta o professor. Segundo ele, ficou claro desde o início que os “baixinhos” de Itabaianinha apresentavam deficiência isolada de hormônio de crescimento (GH), ou seja, todos os outros hormônios eram normais. Os afetados tinham puberdade um pouco retardada, mas fertilidade normal. O histórico mostrou que os doentes são freqüentemente filhos de casamentos consangüineos.
Na primeira fase dos trabalhos, 10 pacientes foram trazidos para São Paulo e internados no Hospital das Clínicas, onde foram submetidos a uma série de testes dinâmicos para análise das secreções hormonais. Após a caracterização da deficiência, eles foram tratados com injeções diárias de hormônio de crescimento por cerca de um ano.
“As crianças e pré-adolescentes apresentaram um crescimento anual médio em torno de 11 centímetros, o que comprova indiretamente a correção do diagnóstico, além de mostrar que os pacientes respondem ao tratamento”, comemora o professor. O projeto encontra-se, desde 1997, na segunda fase (com financiamento da FAPESP), que consiste no rastreamento do gene alterado. A descoberta científica vai permitir a identificação dos carregadores do gene e a caracterização endócrina do grupo.
No caso da comunidade de Desterro do Melo, MG, os pesquisadores encontraram cerca de 13 pessoas afetadas por um tipo especial de nanismo, decorrente da deficiência de muitos hormônios (crescimento, luteinizante, foliculoestimulante, tireotrófico e prolactina). Essa deficiência múltipla provoca, além do nanismo, a infertilidade. Os doentes estão sendo tratados com doses diárias dos hormônios de crescimento, tireoideano, da suprarenal e gonadais, que vão permitir o crescimento e a procriação. A causa da doença ainda está em estudo.
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