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Genética

O genoma humano mais completo

Marcia Minillo

Em 27 de maio, o consórcio T2T, uma colaboração internacional de 30 instituições de pesquisa, tornou disponível na plataforma de manuscritos bioRxiv o artigo intitulado “A sequência completa de um genoma humano”. “A mais completa” talvez fosse a expressão mais apropriada. A última tentativa de sequenciamento completo havia sido realizada em 2013 e conseguiu cobrir 92% do genoma. Muito dos 8% faltantes era formado por lacunas espalhadas pelo genoma, difíceis de serem ordenadas por serem repetitivas demais. Agora, uma nova tecnologia permitiu à colaboração preencher as lacunas e sequenciar um genoma humano mais completo (pode haver erros em apenas 0,3% do sequenciamento). A equipe liderada por Karen Miga, da Universidade da Califórnia em Santa Cruz, e por Adam Phillippy, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, ambos dos Estados Unidos, sequenciou o material genético a partir do DNA extraído de um tumor de útero, formado quando um espermatozoide fertiliza um óvulo sem núcleo. Assim, embora tenha sido extraído de uma mulher, o genoma era do homem gerador do espermatozoide, que no caso carregava uma cópia de seu cromossomo X. O consórcio trabalha agora para sequenciar o cromossomo Y.

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