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Genética

El genoma humano más completo

Marcia Minillo

El 27 de mayo, el consorcio T2T, una colaboración internacional de 30 institutos de investigación, puso a disposición en la plataforma de manuscritos bioRxiv el artículo intitulado “La secuencia completa de un genoma humano”. Acaso la expresión más apropiada habría sido “La más completa”. El último intento de secuenciación completa se había realizado en 2013 y logró cubrir el 92 % del genoma. Buena parte del 8 % faltante estaba integrado por lagunas dispersas en el genoma, difíciles de ordenar por ser demasiado repetitivas. Ahora, mediante una nueva tecnología, la colaboración pudo completar las lagunas y secuenciar un genoma humano más completo (puede haber errores en tan solo el 0,3 % de la secuenciación). El equipo liderado por Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, ambos de Estados Unidos, secuenció el material genético a partir del ADN extraído de un tumor uterino, que se forma cuando un espermatozoide fecunda un óvulo sin núcleo. Así que, aunque había sido extraído de una mujer, el genoma pertenecía al varón generador del esperma, que en este caso llevaba una copia de su cromosoma X. Ahora el consorcio está trabajando para secuenciar el cromosoma Y.

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