A equipe coordenada pela pediatra Magda Carneiro-Sampaio, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, identificou recentemente em uma família brasileira de ascendência italiana a causa de uma doença bastante rara: a poliendocrinopatia auto-imune tipo 1. Uma falha no gene auto-immune regulator (Aire), expresso sobretudo no timo, prejudica o amadurecimento e a seleção de células do sistema imune – linfócitos T -, que passam a atacar órgãos e glândulas do próprio corpo. Como conseqüência, o portador do gene alterado precisa receber reposição hormonal pelo resto da vida. No caso brasileiro, o defeito no gene Aire levou os linfócitos T a atacarem a glândula hipófise, situada na base do cérebro e responsável pela produção do hormônio do crescimento. Segundo Magda, identificar esse problema na população brasileira pode ser um sinal de que algumas doenças tidas como raras não sejam tão raras assim. “Talvez sejam mais comuns do que imaginamos, mas não sejam diagnosticadas”, comenta.
A identificação do problema o mais cedo possível pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Republicar