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Tecnociencia

Enfermedad rara del timo

El equipo coordinado por la pediatra Magda Carneiro-Sampaio, de la Faculdad de Medicina de la Universidad de São Paulo, identificó recientemente en una familia brasileña de ascendencia italiana la causa de una enfermedad bastante rara: la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1. Una falla en el gen autoinmune regulador (Aire), expreso sobre todo en el timo, perjudica la maduración y la selección de células del sistema inmune  –linfocitos T–, que pasan a atacar órganos y glándulas del propio cuerpo. Como consecuencia, el portador del gen alterado necesita recibir reposición hormonal por el resto de la vida. En el caso brasileño, el defecto en el gen Aire llevó los linfocitos T a que atacaran la glándula hipófisis, situada en la base del cerebro y responsable por la producción de la hormona del crecimiento. Según Magda, identificar ese problema en la población brasileña puede ser una señal de que algunas enfermedades tenidas como raras no sean tan raras así. “Tal vez sean más comunes de lo que imaginamos, pero no sean diagnosticadas”, comenta.

La identificación del problema lo más temprano posible puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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