Mayana Zatz
Pese a que la estructura de la doble hélice fue descubierta hace 50 años, recién en la década del 80 la tecnología que permite analizar el ADN empezó a ser accesible. En 1990 se inició el Proyecto Genoma Humano, con el objetivo de secuenciar hasta 2005 los entre 50 y 100 mil genes estimados como responsables de las características humanas. En 2001 se anunció que el secuenciamiento de nuestro genoma ya estaba casi completo. Los medios de comunicación se hartaron de repetir que los conocimientos generados revolucionarán la medicina. ¿Finalmente podríamos entender por qué enfermamos? ¿Por qué envejecemos? ¿Por qué morimos? ¿Por qué reaccionamos de manera diferente ante la misma medicación? ¿Cuánto de nuestra personalidad y de nuestro comportamiento es condicionado por nuestros genes? En tanto, y mientras se especula sobre el futuro, muy poco se dice respecto a las aplicaciones inmediatas de este gran logro científico. ¿De qué manera el Proyecto Genoma Humano puede influir en nuestras vidas? ¿Cómo se beneficia la medicina con el estudio de los genes? ¿Existe ya algo práctico? ¿Cuáles son las implicaciones éticas?
El objetivo principal del Proyecto Genoma Humano es el de entender de qué manera funcionan nuestros genes cuando son normales, y por qué causan enfermedades cuando se alteran. Una forma de abordar esta cuestión es a partir del estudio de enfermedades genéticas, que es el foco de las investigaciones del Centro de Estudios del Genoma Humano. Comprender el funcionamiento génico es el primer paso para futuros tratamientos. Asimismo, la identificación de las mutaciones patogénicas tiene una aplicación inmediata en la prevención de nuevos casos, a partir del aconsejamiento genético o consejería genética, que incluye el diagnóstico de los afectados, la determinación de riesgos genéticos, la identificación de parejas ?en riesgo? de tener una prole afectada y el diagnóstico prenatal.
El estudio molecular de las enfermedades neuromusculares (cuya incidencia es de uno de cada mil individuos), que ha sido nuestro objeto de investigación, ha contribuido mucho en la comprensión del comportamiento de nuestros genes. Es decir, de qué forma enfermedades diferentes pueden ser causadas por mutaciones en un mismo gen o, al contrario, cómo mutaciones en genes distintos pueden causar la misma patología. Se descubrieron los genes dinámicos, que son genes que causan enfermedades porque existen secuencias de ADN en ellos que pueden expandirse (?crecer?) y que, cuanto mayor es su expansión, más grave es el cuadro clínico.
El entender que algunas enfermedades son causadas por el exceso de un producto y otras por la falta de un producto será fundamental para los futuros tratamientos. Pero lo más interesante fue descubrir que, para algunas enfermedades, las personas portadoras de la mismamutación pueden tener un cuadro clínico discordante, variando desde una forma grave hasta la ausencia de síntomas. Esto demuestra que muchas mutaciones llamadas ?patogénicas? pueden no ser ?determinantes?, por sí solas, de una patología, y que otros factores (genes modificadores, ARN de interferencia, etc.) modulan la expresión de los genes. La identificación de estos factores que ?protegen? a algunas personas contra los efectos deletéreos de un gen abre un abanico enorme de posibilidades para futuros tratamientos.
Al margen del diagnóstico en pacientes afectados, la identificación de mutaciones patogénicas en individuos asintomáticos contribuye para prevenir el surgimiento de nuevos casos, algo fundamental en enfermedades graves todavía incurables. Pero mientras actuamos en la prevención y buscamos la cura, tenemos también un compromiso ético muy importante con relación al uso de los tests genéticos, principalmente en personas clínicamente normales.
Cuestiones éticas, que surgen en situaciones reales, son, por ejemplo: ¿cuándo ofrecer los tests? ¿Hasta dónde llega nuestro derecho a interferir? ¿Cómo obrar si el análisis de ADN revela datos inesperados, como por ejemplo una falsa paternidad? Y el principio de la confidencialidad, que es una de las reglas del aconsejamiento genético, ¿protege a quién?Debemos recordar siempre que los resultados de un test genético no cambian con el tiempo, y su impacto puede influir en el futuro de una persona o de toda una familia. Antes de hacerse un análisis, la persona debe ser informada: ¿para qué está haciéndose el análisis? ¿Qué significa un resultado positivo? ¿Qué significa un resultado negativo? ¿Cuál es la ventaja de someterse al test? ¿Qué puede hacerse al respecto?
Por otro lado, la posibilidad de analizar el ADN en una colilla de cigarrillo descartada ha demostrado que las informaciones contenidas en nuestro ADN son mucho más accesibles de lo suponíamos, lo que a su vez esgrime otras cuestiones: ¿es ético hacer un análisis genético en tal material secretamente, o contra la voluntad de una determinada persona? ¿Y el derecho de ?no saber?? ¿Y nuestra privacidad? ¿Empleadores y compañías de seguros de salud tendrían acceso a estas informaciones? Son asuntos que nos atañen a todos, y que deben discutirse con toda la sociedad.
Mayana Zatz es profesora titular de Genética Humana y Médica Coordinadora del Centro de Estudios del Genoma Humano del Departamento de Biología – Instituto de Biociencias/ USP. Este artículo es un resumen de la conferencia de la autora sobre la mesa redonda ?Los 50 Años de la Doble hélice de ADN?, realizada en la librería Cultura del Shopping Villa-Lobos, el pasado día 10 de abril.
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