En mayo de este año el anuncio de la publicación de la primera versión del genoma del mosquito Aedes aegypti sorprendió a los genetistas por su tamaño, de 1,4 mil millones de pares de bases, las unidades químicas que componen el código genético. El asombro se dio por un motivo presente también en el ADN humano: casi la mitad de todo el secuenciamiento del Aedes (el 47%) está compuesta por elementos de transposición (o TE, en inglés). Estos elementos son partes de ADN que pueden cambiar de posición dentro de un genoma y por eso los biólogos los llaman informalmente genes saltadores. Un TE puede contener uno o más genes y variedades genéticas producidas por mutación. Hoy en día esos detalles de la genómica son estudiados a fondo y valorados como una forma de entender mejor cada especie animal o vegetal. Pero cuando los TEs fueron descubiertos en 1944 por la bióloga estadounidense Bárbara McClintock, el mundo científico prácticamente ignoró el hecho.
Bárbara (1902-1992) se interesó en la genética antes de los 20 años, cuando todavía estaba en la secundaria. Solamente 21 años habían pasado desde el redescubrimiento de los principios de la hereditariedad de Mendel, comentó ella en un pequeño artículo autobiográfico. Los experimentos genéticos, guiados por aquellos principios, se expandieron rápidamente entre 1900 y 1921. En la Universidad Cornell, a la cual entró en 1922, se especializó en el estudio de la genética del maíz. Fue ella quien hizo el primer mapa genético de este vegetal y mostró la importancia de los telómeros una porción terminal del cromosoma para la división celular. Cuando trabajaba en el laboratorio Cold Spring Harbor, en 1944, descubrió los TE’s, a los que llamó inicialmente elementos controladores (controlling elements).
Ella describió así la parte primordial de sus observaciones: Creyendo que estaba viendo un fenómeno genético básico, toda la atención se volcó consecuentemente a determinar qué había ganado una célula y qué había perdido la otra célula. Se constató que eran elementos de transposición que pueden regular la expresión de los genes de manera precisa. Por eso los llamé de elementos controladores. Ella consiguió percibir que dos de los elementos de transposición podían cambiar de posición en los cromosomas del maíz. El cambio de posición en los cromosomas alteraba la síntesis de determinados pigmentos y esa era la razón de que algunas espigas tuvieran granos de varios colores. Posteriormente, Bárbara logró también explicar que los TE’s se movían solamente cuando las células eran sometidas a algún tipo de estrés, durante la reproducción, por ejemplo.
El trabajo de la genetista cambió el concepto de genoma como algo estático. Sin embargo, diez años pasarían antes de que su trabajo fuese reconocido. Y Bárbara sólo ganó el Nobel de Medicina o de Fisiología en 1983, a los 81 años, 39 años después de su descubrimiento primordial.
Bárbara tuvo el coraje de decir que el genoma no es estable y eso no fue bien digerido en aquella época, dice la bióloga Marie-Anne Van Sluys, del Laboratorio de Genómica y Elementos de Transposición del Departamento de Botánica – IB, de la Universidad de São Paulo (USP). Asimismo, ella era una mujer contradiciendo a otros investigadores contemporáneos, todos hombres, afirmando que los genes se quedan siempre en el mismo lugar.
El trabajo de la genetista sigue dando sus frutos. Hasta hace pocos años atrás, los TE’s eran considerados parte del ADN basura no codificante. Pero hoy en día el propio concepto de ADN basura está siendo revisado. Hay resultados que demuestran que los elementos de transposición pueden tener una función no sólo regulando otros genes, sino también hay evidencias de que algunos fueron domesticados y cooptados para ejercer una función normal, explica Marie-Anne.
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