Ha quedado claro el origen genético de una enfermedad sumamente rara, el síndrome de Johanson-Blizzard. Hasta ahora han sido alrededor 60 casos detectados en el mundo. Descrita en 1971, esta afección puede detectarse por medio de sus signos externos, principalmente debido a la falta de parte del cuero cabelludo, las narinas bastante reducidas, la sordera, la malformación de los dientes y el retraso mental. Ocasiona también alteraciones en las glándulas tiroides y en el páncreas. El origen de este síndrome se encuentra en las mutaciones de un gen ubicado en el cromosoma 15, según concluyó un grupo de genetistas coordinado por Martin Zenker y André Reis, de la Universidad de Erlangen- Nuremberg, Alemania. De este estudio, publicado en Nature Genetics, participaron tres brasileños: Reis, Marta Vieira, de la Pontificia Universidad Católica (PUC) de São Paulo, y Vera Lopes, de la Universidad de Campinas (Unicamp). El análisis de las muestras de sangre extraídas de 15 familias de nueve países demostró que el gen truncado es el UBR1, responsable de la producción de la enzima ubiquitina ligasa. Cuando no funciona bien, el UBR1 causa ya durante la gestación una inflamación del páncreas que lleva a una destrucción de las células acinares, que producen enzimas que ayudan a absorber grasas. Surgen así diarreas, que pueden llevar a la desnutrición. Este mecanismo es conocido ahora, pero “no son necesarios test complejos para establecer el diagnóstico o realizar el asesoramiento genético de la familia”, dice Vera. Tanto el diagnóstico como el aconsejamiento, según ella, puede realizarlos un genetista clínico con base en las manifestaciones del síndrome. “De la misma manera, es posible, junto con la pediatra, iniciar el tratamiento destinado a mitigar las complicaciones de la enfermedad y la mejorar la calidad de vida de los portadores de dicha enfermedad”. En Brasil, hasta ahora se ha descrito un solo caso en 2002.
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