SÍRIO J.B. CANÇADOBeringia fue cubierta por las aguas y dio origen al Estrecho de BeringSÍRIO J.B. CANÇADO
La polémica sobre el momento de la llegada del hombre a América, un acalorado debate científico, acaba de reavivarse debido a un estudio genético realizado con 30 aborígenes del continente, la mayoría perteneciente a etnias presentes en Brasil. El análisis de una parte de la molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) de esos descendientes de los pueblos primordiales que ocuparon el Nuevo Mundo refuerza la tesis que indica que el Homo sapiens llegó a Alaska proveniente de Asia vía Estrecho de Bering hace alrededor de 21 mil años y en tan solo una oleada migratoria. Una pequeña población de cazadores recolectores de rasgos mongoles (orientales), salida de Siberia, habría atravesado Beringia – una vasta extensión de tierra, actualmente cubierta por las aguas oceánicas, que unía los dos continentes – más o menos en esa época, en busca de comida, instalándose en América.
Un equipo de investigadores de nueve centros de Brasil y uno de Perú, coordinados por Marco Antônio Zago y Wilson Silva Jr., de la Facultad de Medicina de Ribeirão Preto de la Universidad de São Paulo (USP), arribó a esa conclusión luego de secuenciar y estudiar en los amerindios el perfil de las mutaciones y la diversidad del llamado ADN mitocondrial – un tipo de material genético que, si es debidamente trabajado, es capaz de abrir una ventana al pasado y suministrar aproximaciones de los procesos evolutivos, al margen de estar, desde el punto de vista clínico, potencialmente relacionado con la aparición de enfermedades. Para los defensores de la teoría clásica de la colonización de América, hoy en día sumamente cuestionada, debido a los recientes hallazgos arqueológicos y a los estudios genômicos, hubo tres movimientos de entrada de grupos asiáticos al continente, y el primero de éstos se produjo hace alrededor de 12 mil años.
Los resultados del nuevo trabajo sugieren que todos los miembros de la heterogénea población de amerindios analizada – 25 indios brasileños pertenecientes a ocho etnias (Guaraní, Kaiapó, Katuena, Potururaja, Tirio, Waiampi, Arara y Yanomami) y cinco de la etnia Quechua, de Perú – derivaron de un mismo grupo ancestral, posiblemente los primeros colonizadores de América. “Nuestros datos biológicos apoyan la teoría de que el ingreso del hombre al continente es anterior a lo que normalmente se piensa y que ese proceso se produjo en tan solamente una oleada migratoria”, afirma Zago, cuyo equipo contó con financiamiento de la FAPESP y del Consejo Nacional de Desarrollo Científico y Tecnológico (CNPq). “Esas poblaciones de amerindios probablemente tuvieron una origen común”.
A efecto comparativos y de calibración de la metodología empleada, los investigadores analizaron el ADN mitocondrial de diez brasileños no amerindios, cuatro de origen africano (negros), tres de ascendencia blanca y tres descendientes de asiáticos (japoneses). El trabajo del equipo deZago fue publicado en la edición de julio de la revista estadounidense The American Journal of Human Genetics, una de las más importantes publicaciones del área. Sus principales conclusiones ratifican las ideas centrales de un amplio estudio europeo que en 2000 llegó a las páginas de la revista Nature, y también se basó en el uso de ADN mitocondrial como si éste fuera un reloj molecular de la evolución humana.
Pese a haber analizado el material genético de un número relativamente pequeño de amerindios, presentes en tan solo dos países sudamericanos, los investigadores brasileños están convencidos de que sus datos son plenamente confiables. “Un estudio con una muestra mayor y más diversificada llegaría básicamente a los mismos resultados”, comenta el genetista Silva Jr. También el hecho de que hayan secuenciado y estudiado solamente un 50% de los pares de bases (unidades químicas) del ADN mitocondrial de los amerindios – y no el 100% – no es visto como una falla metodológica del trabajo. Al contrario. “Nuestro artículo es el segundo en el mundo que muestra que, con la mitad del ADN mitocondrial mapeado, es posible arribar a los mismos resultados que si se efectúa el secuenciamiento completo de esa molécula”, asegura Zago.
De esta manera, como se esperaba, el material genético de los 30 indios sudamericanos estudiados se encajó en uno de los cuatro grandes linajes de ADN mitocondrial que caracterizan a los pueblos nativos de América, llamados técnicamente de haplogrupos A, B, C y D. Entre los diez brasileños de origen no amerindio – personas que, obviamente, no son candidatas a ser descendientes de las primeras poblaciones que llegaron al continente -, solamente el ADN mitocondrial de un individuo blanco pertenecía a uno de los haplogrupos típicos de los nativos americanos. Cada linaje de ADN mitocondrial presenta un número y un patrón de mutaciones que le confiere una identidad propia, una diversidad genética peculiar. Eso es lo que los hace diferentes. No obstante, los cuatro haplogrupos guardan gran semejanza entre sí – como los hermanos de una misma familia – y también con el ADN mitocondrial de los actuales habitantes de Asia, una evidencia de que los ocupantes primordiales de América llegaron proveniente dedichocontinente. En otras palabras: la matriz de esos cuatro linajes, aparentemente hermanos, es asiática.
Pero esto, de por sí, no constituye una evidencia concreta de que los cuatro haplogrupos se originaron simultáneamente y a en una misma población. Para demostrar ese tipo de correlación, el grupo de Zago calculó cuándo cada uno de los cuatro haplogrupos de ADN mitocondrial se diferenció de su secuencia madre. Es algo así como intentar descubrir la fecha de nacimiento de cada linaje. Los resultados fueron muy similares, lo que sugiere la existencia de un ancestro común a los cuatro linajes en algún momento del pasado. De acuerdo con las cuentas de los investigadores, el haplogrupo A surgió hace 20,5 mil años; el B, hace 18,1 mil años; el C, hace 21,6 mil anos; y el D, hace 23,8 mil años.
“Esa diferencia no es estadísticamente relevante en el tipo de metodología que utilizamos en el trabajo”, dice Silva Jr. “Es como si todos los haplogrupos hubieran aparecido más o menos al mismo tiempo”. Pero, ¿cuándo habría sucedido eso? Más o menos hace 21 mil años, pues ese resultado equivale a la edad promedio de todos los linajes. Por lo tanto, si los tipos de ADN mitocondrial encontrados hoy en día en más del 90% de los pueblos nativos de América se remontan a una misma época, eso quiere decir, probablemente, que todos los miembros de esos grupos descienden de una misma oleada migratoria proveniente de Asia.
En este tipo de estudio genómico, uno de los grandes desafíos consiste en hallar aportes que muestren en dónde se produjo la mentada diferenciación del ADN mitocondrial que llevó a la diseminación masiva de los haplogrupos A, B, C y D solamente en América. ¿Qué evidencias existen de que ese proceso se dio acá y no en la propia Asia? Al fin y al cabo, los cuatro linajes podrían haber surgido antes de la ocupación del Nuevo Mundo y haber sido traídos aquí por más de un movimiento migratorio, simultáneo o no. “La presencia de los linajes A, B, C y D es minoritaria en Asia, en donde predominan otras variedades de ADN mitocondrial”, comenta Sandro Bonatto, investigador de la Pontificia Universidad Católica de Río Grande do Sul (PUC-RS), que también participó del estudio. “Si esa diferenciación hubiera sucedido antes de la llegada a América, deberían existir actualmente más representantes de esos linajes en Asia”.
Efecto ‘cuello de botella’
Para los autores del trabajo con los amerindios, el origen de esos haplogrupos está claramente ligado a un proceso de ocupación del continente por una única y reducida oleada migratoria, concretada, posiblemente, por algunos pocos millares de individuos. Si se hubieran producido otras migraciones, argumentan, actualmente deberían existir más linajes de ADN mitocondrial por aquí, más antiguos o más recientes que los cuatro haplogrupos. Como los amerindios presentan menos diversidad genética que los asiáticos, los investigadores creen que los nativos de América serían el resultado de un proceso evolutivo denominado efecto ‘cuello de botella’: partiendo de pocos individuos – léase baja diversidad genética -, se origina una población enorme que colonizará una gran área: las tres Américas, en este caso.
Quienes no trabajan con genómica tienen dificultades para entender cómo los investigadores logran construir sus hipótesis teóricas sobre la ocupación de América a partir del análisis de algunos millares de pares de bases de ADN mitocondrial. ¿Cómo ese tipo de material genético puede echar luz sobre el proceso de colonización del Nuevo Mundo, sucedido hace miles de años? Antes que nada, es preciso comprender la importancia – y la especificidad – de ese tipo de material genético con relación a todo el genoma humano. Cada célula humana alberga ADN en dos estructuras: el núcleo, que contiene más del 99,9% de todo el material genético de la especie, y una organela responsable por la producción de energía, la mitocondria. Mientras que el ADN del núcleo celular presenta más de 3 mil millones de pares de bases, el ADN mitocondrial contiene solamente 16.500 pares de bases y presenta algunas peculiaridades que lo convierten en un buen marcador biológico.
Es independiente del ADN nuclear y se transmite a las generaciones venideras únicamente por el linaje materno, sin pasar por recombinaciones con el material genético proveniente de la ascendencia paterna. Pero eso no quiere decir que el ADN mitocondrial es inmutable y exactamente igual en cualquier persona. En razón de mutaciones aleatorias y errores en el proceso de copia, los pares de bases que forman su secuencia sufren alteraciones de tiempo en tiempo. Muchos científicos creen que las mutaciones del ADN mitocondrial se desencadenan a un ritmo más o menos constante, y de esta manera, crean modelos matemáticos para intentar establecer, de manera aproximada, cuándo dos poblaciones distintas tuvieron un ancestro común. “Ese tipo de análisis no aporta respuestas ya listas, sino que apunta fuertes tendencias”, resalta Silva Jr. Fue eso, a grosso modo, lo que los investigadores brasileños y peruanos hicieron en su trabajo.
Luego de secuenciar una regióncontinua de 8.800 pares de base del ADN mitocondrial de los 30 amerindios (y también de los diez brasileños de origen no indígena), el equipo dio inicio a la tarea de intentar descifrar los orígenes, en el tiempo y en el espacio, de ese material genético, e inferir cuándo y en cuántas oleadas el hombre llegó a América. No se trata de un trabajo que parte de la nada, de cero, sino que parte más bien de algunas premisas asumidas y difundidas en otros trabajos científicos. Para amparar sus cálculos matemáticos y comparaciones genómicas que los llevarían a estimar el momento de la llegada de los primeros colonizadores al Nuevo Mundo, los investigadores tuvieron que adoptar, lógicamente, un punto de partida para la existencia de las formas iniciales de homínidos en la Tierra: asumieron, tal como otros trabajos también ya lo hicieron, que los homínidos se diferenciaron de los chimpancés hace alrededor de 5 millones de años.
A continuación compararon el ADN mitocondrial de esos animales con el de los amerindios, para establecer con qué frecuencia se producen las alteraciones (mutaciones) en esa región del genoma en los seres humanos. Hechos los cálculos, mostraron que se producen anualmente 2.4 x 10-8 sustituciones (mutaciones) por cada par de bases en el tramo estudiado de ADN mitocondrial de los amerindios. “Esto equivale a decir que se produce una mutación en esa región cada 5 mil años”, comenta Sandro Bonatto. Si ese índice estuviera correcto y si la ocupación del Nuevo Mundo se produjo hace cerca de 21 mil años, los amerindios de hoy deben presentar por lo menos cuatro mutaciones más en su ADN mitocondrial que sus ancestros asiáticos.
Existen varias teorías que procuran explicar la llegada del hombre a América partiendo del análisis del material paleoarqueológico y, más recientemente, con la ayuda de estudios de ADN humano. El trabajo de los investigadores de la USP de Ribeirão Preto y sus colaboradores es uno más, que se inserta en esa creciente tendencia a usar la información genética para intentar entender un proceso de colonización cuya comprensión, hasta hace muy poco tiempo, dependía básicamente del rescate de huesos de humanos y animales, y del análisis de utensilios y dibujos realizados por los ascendientes de nuestra especie, al margen de los trabajos sobre la evolución lingüística de los amerindios y sobre el clima del continente. Este estudio no tiene la pretensión de agotar ese polémico y apasionante tema, ni está exento de críticas, principalmente por parte de los adeptos a otras visiones sobre el arribo del Homo sapiens al Nuevo Mundo. “Pero nuestro análisis es frío y basado en datos confiables”, subraya Zago.
Hasta hace algunas décadas, la visión dominante acerca de la colonización era dictada por los norteamericanos más tradicionalistas, que siempre difundieron la tesis de que hubo tres movimientos migratorios de poblaciones mongólicas provenientes de Asia. La primera oleada de colonizadores habría llegado hace cerca de 12 mil años. Esa línea de estudiosos sostiene que la primera cultura que se estableció aquí fue la de Clovis, en Nuevo México, Estados Unidos, en donde – con todo – nunca se encontraron osamentas humanas, pero sí muchas puntas de lanzas, una prueba de la existencia de esa civilización primordial.
Teorías alternativas
Otras corrientes postulan que el desembarco inicial de la leva de cazadores y recolectores provenientes de Asia en dirección al Nuevo Mundo se produjo antes de esa fecha. Un estudio reciente, realizado por investigadores de la Universidad Federal de Minas Gerais (UFMG), que analizaron el cromosoma Y – transmitido solamente por el padre a los hijos de sexo masculino – de 18 grupos de amerindios, sostiene que hubo apenas una oleada migratoria, hace entre 15 mil y 30 mil años – una conclusión en la línea del artículo producido ahora por sus colegas de la USP de Ribeirão Preto con el ADN mitocondrial.
Están también aquéllos que, como la arqueóloga Niède Guidon, defienden la tesis que indica que la presencia humana en América es mucho más antigua, y se remonta a alrededor de 50 mil años atrás. Guidon sostiene esa idea con base en dataciones realizadas en restos de una hoguera (que habría sido hecha por humanos) hallados en São Raimundo Nonato, en el estado de Piauí, en donde también fueran localizadas pinturas rupestres de más de 10 mil años. El sitio arqueológico de Monte Verde, en Chile, también ha suministrado evidencias de que el hombre está en América del Sur hace más de 12 mil años.
Pérdida de linajes
En otra línea de trabajo, el bioarqueólogo Walter Neves, del Instituto de Biociencias de la USP, defiende una hipótesis diferente. Basado en la anatomía de esqueletos humanos hallados en diferentes puntos de América del Sur, entre los cuales se encuentra Luzia, el más antiguo cráneo completo de Homo sapiens encontrado en el continente (rescatado en la región de Lagoa Santa, estado de Minas Gerais, y datado en 11 mil años), Neves dice que los primeros ocupantes del Nuevo Mundo llegaron aquí hace entre 13 mil y 14 mil años y no eran mongoles, sino miembros de una población asiática similar a los actuales aborígenes australianos y negros africanos. El problema es que ese supuesto colonizador primordial puede haberse extinguido, siendo suplantado por los mongoles.
Por lo tanto, no sería posible estudiar el ADN mitocondrial de los descendientes de Luzia por el sencillo hecho de que éstos pueden no existir. No obstante, esto no molesta Neves. “Ese modelo de ocupación de América defendido por los genetistas con base en el análisis del ADN mitocondrial de grupos indígenas actuales no coincide con lo que muestran los fósiles”, afirma el bioarqueólogo. “No tienen en cuenta que puede haberse producido una pérdida de linajes de ADN con el correr del tiempo, tanto en Asia como en América”. Los genetistas admiten que, si Luzia y sus contemporáneos no dejaron descendientes, no es posible negar o probar su existencia mediante el análisis de las poblaciones actuales. “Pero nuestros datos muestran que la ocupación de América por los mongoles empezó hace por lo menos 20 mil años, mucho antes que el período propuesto por Neves”, afirma Zago.
En busca de los males de la mitocondria
Además de ser una especie de archivo molecular del pasado, el ADN mitocondrial también puede suministrar importantes pistas sobre las mutaciones potencialmente asociadas al desarrollo de algunas enfermedades, tales como el mal de Parkinson, el de Alzheimer y la diabetes melitus del tipo 2. En un trabajo publicado en la edición de mayo del The American Journal of Human Genetics, la misma revista estadounidense que acogió el estudio de los brasileños con los amerindios, investigadores de una empresa de biotecnología de California llamada MitoKor revelaron el secuenciamiento del genoma mitocondrial de 560 personas de origen asiático, europeo y africano. El esfuerzo de esta compañía produjo probablemente la mayor base de datos con secuencias de esa región del ADN humano, compuesta por tan solo 16.500 pares de bases (unidades químicas).
El gran desafío de los científicos consiste ahora en mapear todas las mutaciones del genoma mitocondrial y descubrir cuáles de esas alteraciones pueden ser factores de riesgo para la aparición de las enfermedades mencionadas. Para alcanzar ese objetivo, que abriría el camino para el desarrollo de nuevas terapias contra dichos males, serán comparadas en detalle las secuencias genómicas de individuos sanos y de portadores de Alzheimer, Parkinson y diabetes. Dicha tarea no es fácil, ni aportaría resultados a corto plazo, pero esto no desanima a los investigadores. “La cuestión central es que no existen respuestas sencillas”, afirma Neil Howell, principal autor del estudio. “Vamos a tener que caracterizar el genoma mitocondrial de poblaciones aún mayores para encontrar las respuestas.”
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