De algo no me cabe duda. Las incertidumbres y los obstáculos que aparecieron en mi camino también me han fortalecido y he logrado atravesarlos para convertirme en una mejor profesional. Jamás me hubiera imaginado que, 15 años después de graduarme –con una hija adolescente y trabajando concursada en la Municipalidad de São Paulo–, estaría embarcándome con un visado de permanencia temporaria hacia Nueva York y, una vez allí, en Estados Unidos, me reencontraría con la investigación científica.
Soy de la ciudad de São Paulo, la mayor de cuatro hermanas en una familia de ascendencia árabe. Mi padre era ingeniero civil y, por eso, en un principio pensé en estudiar una carrera universitaria relacionada con las ciencias exactas. Me gustaban bastante la física y la matemática, así que ingeniería o física me parecían elecciones naturales. Pero cuando tenía 13 años, presentamos con mis compañeros de clase un trabajo sobre el cáncer en una feria de ciencias del colegio en el que estudiaba. No sé por qué escogimos ese tema, pero buscamos piezas anatómicas, literatura al respecto y proyectamos películas. Quedé fascinada. En la enseñanza media, tras considerar las ciencias biológicas, finalmente me decanté por la medicina.
En 1975 aprobé el examen de ingreso en varias facultades, entre ellas la Universidad de São Paulo en Ribeirão Preto. Mi familia ejerció una cierta presión para que permaneciera en la capital paulista, pero enseguida mi padre y mi madre, que era docente de educación infantil, notaron que la carrera de medicina en la USP estaba a otro nivel y entonces me fui al interior del estado. Me encantaba la fisiología cardiovascular, endocrinología e inmunología. En realidad me gustaba todo. Eran pocos los aspectos que no me interesaban, entre ellos los estudios sobre lípidos y la genética. Precisamente las áreas en las que ahora trabajo. Quizá haya sido por su complejidad, por no entender, no lo sé. Lo único que sé es que en ese momento acabé cursando la residencia en cardiología.
Mi intención era hacer carrera como académica, pero quedé embarazada y acabé separándome poco después. Estos acontecimientos modificaron bastante el curso de mi vida. Quedé muy frágil y como tenía que mantener sola a mi hija, regresé a casa de mis padres. En un principio trabajé en el hospital Beneficência Portuguesa. Integraba un gran equipo de cardiología. Percibí que era una oportunidad y pude aprovecharla, con la ayuda de mi familia. Por un tiempo me mantuve en esa línea de la cardiología quirúrgica, algo de clínica, pero nada de investigación. En esa época conocí al también cardiólogo Francisco Antônio Helfenstein Fonseca, con quien me casaría un tiempo después.
En 1985 me presenté a concurso y, al año siguiente, ingresé a la función pública. Estaba agotada de las guardias, casi no veía a mi hija, que aún era pequeña, y eso me tenía muy preocupada. En la Municipalidad hice de todo un poco: desde peritajes médicos hasta atención de urgencias. Pero entonces ocurrió algo inesperado. En la primera mitad de la década de 1990, mi marido decidió reanudar su vida académica e inició una carrera de posgrado en la Escuela Paulista de Medicina de la Universidad Federal de São Paulo [Unifesp]. En 1995, recibió una invitación para realizar una pasantía posdoctoral en una universidad de Nueva York, y decidí acompañarlo. Solamente tenía un visado temporario, pero así y todo pude hacer una especialización en cardiología experimental en la Universidad de Nueva York, trabajando con angioplastía coronaria en cerdos.
Por entonces, no albergaba grandes expectativas de cambio para mi vida, pero con el tiempo y los resultados de esta especialización, fue delineándose un nuevo panorama. Creo que me enamoré de la investigación de tal manera, era tan estimulante la búsqueda de respuestas que, de alguna manera, supe con certeza que trataría de dedicarme a ello. Lo que no sabía era cómo ni dónde. En cuanto regresé a São Paulo, empecé a buscar una carrera de posgrado. Acabé inscribiéndome en un doctorado directo en la Unifesp. En 2001, exactamente 20 años después de haberme graduado, obtuve el título de doctora. Tenía 43 años y cursaba el noveno mes de embarazo de mi segunda hija.
El tema de mi doctorado surgió de mi experiencia en los laboratorios de la Unifesp. En la segunda mitad de la década de 1990, se buscaba evaluar y predecir los riesgos cardíacos por distintas vías, entre ellas, la genética. Cuando comencé la investigación para mi tesis, mis conocimientos en la materia eran casi nulos. Tuve que aprender las técnicas básicas que condujeran a la identificación de los polimorfismos genéticos relacionados con la enfermedad coronaria prematura. Con estos datos, analicé diversos biomarcadores –marcadores de hemostasia, apolipoproteínas y agregación plaquetaria– en varones que habían sufrido infarto antes de los 45 años y en mujeres antes de los 55. Realicé un seguimiento clínico y de laboratorio de cada uno de los casi 240 pacientes para conocer el origen de los principales riesgos de desarrollo de cardiopatías. Los resultados fueron publicados en la tesis intitulada “Factores de riesgo, marcadores bioquímicos y polimorfismos genéticos en la enfermedad arterial coronaria prematura”.
A partir del doctorado empecé a trabajar con los polimorfismos genéticos, inicialmente vinculados solamente con la enfermedad coronaria y con la diabetes. Y poco a poco me fui acercando a algunas enfermedades raras. Comencé estudiando la hipercolesterolemia familiar, o simplemente HF, una enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de niveles muy altos de colesterol y, por consiguiente, puede provocar infartos antes de los 50 años.
Esta enfermedad se considera rara, pero más debido al desconocimiento de los profesionales de la salud que por su real incidencia. En realidad, las estimaciones mundiales sobre su prevalencia son de 1 de cada 250 individuos. En otras palabras, se trata de una enfermedad subdiagnosticada y, en consecuencia, insuficientemente tratada. Esta frecuencia puede ser mayor dependiendo del grupo estudiado, por ejemplo, el que involucra a los matrimonios consanguíneos, un caso habitual en las ciudades pequeñas del interior de Brasil. En ese estudio me involucré de nuevo con la genética y los lípidos. Vueltas que da la vida.
Aquí en la Unifesp, llevamos dos años confeccionando un registro nacional de pacientes con hipercolesterolemia familiar. El objetivo es sistematizar, año a año, toda la información referente a estos casos: cuándo han sido diagnosticados, cómo se tratan, la medicación prescrita y la aparición de eventos cardiovasculares.
Los registros como este son de suma importancia no solo para las personas afectadas. También sirven para demostrar a quienes gestionan la salud que no todos los fármacos recetados para reducir los niveles de colesterol resuelven el problema de algunos pacientes. No existe en la red de salud pública nacional una línea de atención para los individuos que padecen enfermedades como HF, como así tampoco un test genético gratuito. Quedamos fluctuando entre “es posible que sea” y “puede que no sea”. Ante la sospecha de HF, es fundamental conocer al paciente índice y a sus familiares, lo que implica un rastreo en cascada, para identificar las alteraciones genéticas que causan la dolencia en los miembros de una misma familia. Pero este diagnóstico genético es costoso y no está disponible vía SUS, el Sistema Único de Salud.
También estamos trabajando en la construcción de un registro nacional para pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), una enfermedad genética cuya característica principal es el alto nivel de triglicéridos y la consiguiente pancreatitis. En el caso de la SQF, este registro es clave para conocer las características singulares de estos pacientes, que no responden a la medicación habitual y no tienen acceso a fármacos innovadores, pero con un costo muy elevado. A diferencia de la HF, que responde a los tratamientos convencionales, aunque son costosos, con la SQF esto no ocurre. Si bien están surgiendo nuevos fármacos prometedores, los pacientes no logran acceder a ellos porque la enfermedad sigue siendo desconocida, o no reconocida por la red de salud pública.
En mi trayectoria profesional, las oportunidades surgieron a partir de coincidencias, encuentros y pérdidas. Así es como me he ido encontrando. Mientras tanto sigo aquí en la Unifesp, dando clases de cardiología y trabajando en la prevención de las enfermedades cardiovasculares en varios niveles. Amo hacer esto que hago.
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