de Serrinha dos Pintos (Río Grande do Norte)
Hace quince años, Elenara Maria de Queiroz Moura estaba embarazada y la escena de una telenovela no le salía de la cabeza. En ésta, una pareja de primos quería tener hijos y por tal motivo había consultado a un ginecólogo. Cuando el médico del folletín televisivo supo que sus pacientes eran parientes cercanos, el doctor fue taxativo: era mejor evitar el embarazo. Los casamientos consanguíneos implican un mayor riesgo de generar chicos con alguna enfermedad hereditaria. Si ellos querían tener descendientes, era más prudente que adoptaran, sentenció el facultativo. Elenara, quien en ese entonces tenía 20 años, tenía motivos de sobra para preocuparse. Estaba casada con José Moura Sobrinho, un primo hermano cinco años mayor. Ambos eran de Serrinha dos Pintos, un pueblo de 4.300 habitantes situado a 370 kilómetros al oeste de Natal, la capital de Río Grande do Norte, donde el ir al altar con un pariente es una costumbre local. Y ya tenían en la familia “discapacitados”: tíos confinados a sillas de ruedas debido a una misteriosa enfermedad que, paulatinamente, endurece y debilita primero las piernas y después los brazos, además de afectar la postura en general y, en menor intensidad, la vista y el habla. A pesar de los temores, Isabela, la primogénita de la pareja, nació normal. “Eso me alivió y entonces pensé que estaba todo bien”, recuerda Elenara. “Quedé embarazada de nuevo, de mi segunda hija, sin miedo alguno”. Pero la historia de Paulinha, la hija menor, de 10 años, fue diferente.
La niña nació con el síndrome Spoan, una enfermedad neurodegenerativa recientemente descubierta entre los habitantes de esta localidad de Río Grande do Norte, y descrita en mayo por investigadores del Centro de Estudios del Genoma Humano y del Hospital de Clínicas de la Universidad de São Paulo (USP) en un artículo publicado en la revista estadounidense Annals of Neurology. Todavía no se sabe en qué gen se encuentra la mutación que causa la enfermedad, pero los científicos analizaron muestras de ADN de 74 habitantes del pueblo entre enfermos y sanos, y los resultados de los estudios apuntan que el gen del Spoan se ubica en una región del cromosoma 11. El problema radica en que existen al menos 143 genes en dicha región, de los cuales 96 se activan en el tejido nervioso. Es decir: por ahora, casi una centena de genes podrían ser los causantes de la enfermedad.
“Mapeamos la región del gen, es decir, el barrio donde éste se encuentra”, compara la genetista Mayana Zatz, coordinadora de los trabajos con la nueva enfermedad y también del Centro de Estudios del Genoma Humano, uno de los diez Centros de Investigación, Innovación y Difusión (Cepid) financiados por la FAPESP. “Falta hallar la casa, el gen ligado al síndrome”. Con un poco de suerte, en uno o dos años el equipo de la USP espera haber aislado el gen, y haber identificado la mutación que provoca el Spoan. Tan pronto como tengan estas informaciones, los científicos crearán un test prenatal, capaz de detectar la presencia de dicha mutación en los bebes aún en gestación y detectar individuos heterocigotos para esta anomalía genética (que son personas sanas, pero que pueden tener hijos con la enfermedad). “Hasta ahora no se conoce ninguna enfermedad neurológica asociada a genes de esta región del cromosoma 11”, dice la alumna de doctorado Lucia Inês Macedo-Souza, encargada de hallar la “casa” donde se encuentra la base molecular del Spoan.
En inglés, Spoan significa Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy, un nombre complicado para un cuadro complejo, para un “problema de familia”, al decir de los sencillos habitantes de Serrinha. Hasta ahora los científicos han identificado a 26 personas vivas con Spoan, de las cuales 17 son mujeres y 9 varones. Todos los individuos afectados son blancos, caucásicos, probablemente de ascendencia portuguesa o quizás holandesa, y originarios de esta ciudad serrana. La mayoría todavía vive en su tierra natal y todos descienden de parejas emparentadas, de 19 uniones consanguíneas. “Examinamos a pacientes de diversas edades portadores del síndrome, desde los 10 hasta los 63 años”, afirma la bióloga Silvana Santos, principal responsable del descubrimiento de la inédita patología y becaria de posdoctorado de la FAPESP. “Pudimos ver la evolución de la enfermedad. Con el tiempo, las personas se cierran, como las flores.”
Aún sin cura, esta enfermedad no es en sí fatal, y se mantiene en los enfermos intacta la capacidad de pensar. No provoca retardo mental, dolor o sordera. Pero sus efectos sobre la calidad de vida de los afectados, que se vuelven discapacitados físicos, son devastadores. Sobre todo para una población rural y carente de servicios de salud como es Serrinha dos Pintos, que cree folclóricamente que el origen de la nueva enfermedad estaría en una sífilis hereditaria de un antiguo y mujeriego ancestro, que se habría propagado por la sangre de la familia (lea en el recuadro en la página 42). No hay allí servicio de fisioterapia para mitigar los problemas posturales derivados de la paraplejía asociada a la enfermedad, y por eso las víctimas del síndrome viven su día a día recogidas en el interior de sus hogares, totalmente dependientes de los cuidados de sus familiares. Sin el debido seguimiento médico, nadie toma remedios para mitigar la rigidez y el debilitamiento de las piernas y brazos. Los pies se tuercen hacia fuera y la cabeza se cae. De los enfermos conocidos, sólo Paulinha no está en silla de ruedas. Con esa energía interminable que solamente los chicos parecen tener, la niña logra desplazarse con el auxilio de un andador con rueditas.
En la jerga de la biología molecular, el Spoan es catalogado entre las enfermedades de herencia autosómica recesiva. Hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de contraer la patología, más allá de que entre los casos reportados en Serrinha la cifra referente al sexo femenino es más elevada. Una persona solamente desarrollará el Spoan si las dos copias del todavía desconocido gen asociado al síndrome, una proveniente del padre y la otra de la madre, cargan la mutación que deriva en ese problema de salud. Es decir, los padres de un enfermo con Spoan son necesariamente heterocigotos. Son portadores de la mutación en tan solo una de las dos copias del gen, nunca en ambas, y no manifiestan el síndrome. Pero pueden transmitírsela a la prole, tal como puede corroborarse en los pacientes de Serrinha. Los hijos de padres heterocigotos participan involuntariamente en una ruleta rusa biológica. Tienen el 25% de riesgo de enfermarse, de heredar ambas copias del gen con la mutación; el 50% de portar solamente la mutación en una de las copias del gen, de ser heterocigotos, y el 25% de no ser portadores de ninguna alteración en ambas copias del gen del Spoan, siendo por consiguiente sanos e incapaces de pasar adelante la mutación. “Uno en cada 250 habitantes de Serrinha tiene la enfermedad, y uno de cada nueve es heterocigoto para esta condición”, estima el neurólogo Fernando Kok, quien llevó adelante la descripción clínica y neurológica de los síntomas del Spoan.
Ojos trémulos
Durante los primeros meses de vida, los recién nacidos acometidos por la enfermedad no manifiestan ningún síntoma clínico del Spoan. Parecen sanos, como cualquier otro bebé. A no ser por un detalle, que es perceptible únicamente por quien tenga ya un historial de enfermos en la familia: los chicos exhiben unos “ojos trémulos”, para emplear una expresión común en Serrinha. Estos movimientos anormales e involuntarios del globo ocular, resultantes de la atrofia congénita del nervio óptico, reducen el campo de visión de los afectados. Los médicos dan a esta disfunción ocular el nombre de nistagmo. En el síndrome recientemente descubierto, el problema no se agrava con el tiempo, pero la vista de los pacientes, aun con el empleo de anteojos, no es de las mejores. “Los paciente logran ver los dedos de una mano a una distancia máxima de dos metros”, comenta Kok. Casada con un primo segundo de Serrinha, Maria Inês de Queiroz, de 57 años, tuvo seis hijos, de los cuales tres murieron siendo aún bebés y tres están vivos, dos varones con Spoan, a quienes dedica la mayor parte de sus días, y una nena sana. Esta ama de casa recuerda de haber visto el temblor en los ojos de uno de sus hijos que ya murieron, cuando éste tenía cuatro meses de edad. “Yo sabía que él tenía esa discapacidad. Sus ojos se iban para arriba”, cuenta esta ex feriante, que vendía ropas y vivió durante una década en la ciudad de São Paulo. Por cierto, sus recuerdos de la vida en la capital paulista no son nada buenos. “Pasé diez años yendo de médico en médico. Hubo un pediatra que llegó a decirme que Marquinhos era un chico sano – y que era yo la que estaba enferma”, dice Maria Inês.
Marquinhos es el apodo de tratamiento cariñoso que la familia y los amigos usan para referirse al hijo menor, Marcos Roberto, de 27 años, quien al igual que el hermano mayor Francisco, de 39 años, el Chiquinho, tiene Spoan. Los médicos a lo mejor pensaban que Marquinhos era normal porque el niño caminaba hasta los 10 años. Pero andaba con dificultad, y su madre sabía que, a ejemplo de Chiquinho, quien caminó hasta los 6 años, tenía el mismo problema del hermano. Relatos como éste no son raros entre las familias de Serrinha que tienen parientes que padecen el nuevo síndrome. Son la regla y no la excepción entre las personas que conviven con enfermos de Spoan. La paraparesia espástica progresiva de los miembros inferiores y superiores – términos difíciles del lenguaje médico, que evocan el continuo endurecimiento y debilitamiento de las piernas y brazos – es uno de los signos clínicos del síndrome. Otros son las lesiones progresivas en las neuronas motoras y sensoriales, y los daños que disminuyen más aún los movimientos y los reflejos. Paradójicamente, pese a no lograr mover de manera espontánea las piernas, casi todos los pacientes reaccionan de abruptamente cuando escuchan sonidos inesperados: producen contracciones involuntarias en los músculos de los miembros inferiores.
Algunos habitantes de la ciudad dicen que ciertos chicos afectados por esta dolencia ya nacen medio “flojitos”, aparentemente sin mucha firmeza para sentarse o incluso para gatear. Pero hasta estos enfermos más precozmente fragilizados generalmente logran desplazarse, solos o con ayuda, pese a las caídas y tropezones frecuentes, hasta una cierta edad, en general más o menos hasta los 10 años. La parálisis suele llegar a los brazos un poco más tarde, al final de la adolescencia o a los 20 años, más o menos. “Con el tiempo, las manos de los enfermos que nunca se sometieron a ninguna forma de fisioterapia terminan semicerradas, en un formato que se parece al de garras”, explica la bióloga Silvana Santos. “Yo me ponía zapatitos de taco alto para ayudarla a Sarinha a andar”, recuerda Maria Euda de Queiroz, doña Loló, una viuda de 67 años cuyo marido, Francisco Assis de Queiroz, era su “primo legítimo”; primo hermano. “Ella caminó casi sin tropezarse hasta los 8 años”. Cuando niña, la hija menor de doña Loló, hoy con 21 años, caminaba equilibrándose solamente en puntas de pie, como si fuera una bailarina dubitativa, por eso el empleo del calzado femenino de tacones le servía de apoyo.
Es fácil toparse con doña Loló en esta pequeña localidad de Río Grande do Norte. Basta con pasar delante de su casa, que queda al lado de una iglesia evangelista, casi a la salida de la ciudad yendo en dirección a Martins, localidad vecina de la cual Serrinha dos Pintos se desmembró en 1993. Ella pasa las tardes allí, sentada al lado de sus niñas: Sara y Eda, que ambas padecen Spoan y están en sillas de ruedas; Tranquilina, conocida como Neta, quien padece trastornos psiquiátricos y no se queda quieta en ningún lugar por mucho tiempo; e Iza, la única de las cinco hijas que no tiene problema de salud.
Sula, su primogénita, quien también tuvo Spoan, murió de un aneurisma cerebral en 1999, cuando tenía 46 años. “Mi marido, que tuvo dos hermanos discapacitados, decía que tuvimos muy mala suerte”, explica doña Loló, quien estudió hasta el antiguo quinto grado y sabe leer y escribir. Su padre, José Firmino de Queiroz, se casó dos veces y tuvo 18 hijos, tres de ellos discapacitados. “Si yo hubiera sabido que existía este problema, intentaba olvidarme del Francisco y me buscaba otro”, dice, sin mucha convicción, esta madre dedicada. Doña Loló se levanta todos los días a las cinco y media de la mañana, hace el desayuno y las baña y las peina a sus hijas enfermas, que siempre están bien arregladas.
Y le da la dosis de diazepam durante el desayuno a Eda, la hija con Spoan que está en una condición más delicada, que se despierta con los temblores típicos del síndrome de abstinencia. A la noche, para inducir el sueño, Eda toma otra dosis de tranquilizante, en tanto que Sara toma su primera y única pastilla del día. Doña Loló asegura que ella misma ya largó este hábito, pese a que no niega haber recurrido al calmante en días más difíciles en el pasado. “Las niñas se ponen nerviosas ante cualquier problema”, explica. Nervioso, por cierto, es un adjetivo muy empleado por los familiares de las víctimas de Spoan para describir el comportamiento de los enfermos. Es imposible saber desde cuándo tanto los pacientes como sus familiares y otras personas del pueblo están consumiendo medicamentos de uso controlado. Que la práctica es antigua e institucionalizada, no cabe duda. “Tenemos 345 personas registradas en la municipalidad para recibir diazepam por orientación médica”, afirma el pedagogo y ex agente sanitario José Antonio Queiroz, hoy secretario municipal de Salud de Serrinha. Es casi el 10% de la población local. Algunos moradores dicen que el número de usuarios de tranquilizantes es del doble al menos.
Queiroz, Fernandes y Dias
Enclavado en una región de montañas de porte modesto, de alrededor de 750 metros de altitud, Serrinha dos Pintos tiene un clima agradable para un lugar que los mapas ubican en el interior de la región conocida como la Caatinga nordestina, con una temperatura en general inferior a los 25°C. A pesar de los casi 400 kilómetros que separan al pueblo de Natal, es de fácil acceso. Desde la capital del estado se llega a esta zona poco conocida de Río Grande do Norte por carreteras asfaltadas, y los baches no llegan a constituir un problema durante el viaje. En su origen, hace unos 200 años, cuando todavía era parte de la vecina localidad de Martins, Serrinha no era más que una enorme hacienda. De los primeros habitantes de esta extensa propiedad rural desciende prácticamente toda su población actual, plagada de Queiroz, Fernandes y Dias entre sus apellidos.
En Serrinha la lluvia no es tan escasa, la vegetación en esta época del año es abundante y las plantas presentan tonalidades verdes, normalmente no asociadas por los habitantes del sur del país a un área semiárida. Es un pueblo pobre, sin lugar a dudas. Pero su núcleo urbano es aseado y las calles son empedradas. No hay señales de miseria. Probablemente en las chacras del interior la situación sea más precaria. “Tenemos ocho escuelas públicas”, dice el maestro Leidmar Fernandes de Queiroz, subalcalde del pueblo, padre de la Léia para los de la familia, a decir verdad Leinha, una chica de 20 años que padece el Spoan y de una linda sonrisa.
Para la gente hospitalaria y humilde de Serrinha, de cuyas casas no se sale sin probar un sorbo de café o sin morder una humita dulce o un pedazo de charqui, el trabajo que existe es en la agricultura, en general de subsistencia. Allí se planta maíz y frijoles y se recolecta castaña de cajú. Para los que tienen algún estudio o influencia, existe la alternativa de conseguir empleo en la municipalidad. No hay bancos en la ciudad, y la sucursal bancaria más próxima queda en Martins. La jubilación de los habitantes más viejos y el dinero que viene de los programas federales, como es el caso del Beca Familia, también constituyen importantes fuentes de ingresos de las familias. En su mayoría, los discapacitados con Spoan (y otras patologías) se han jubilado debido a la enfermedad y también ayudan a reforzar las economías domésticas. Pero la mayor parte de los ingresos de la comuna no deriva de ninguna actividad económica local. Proviene del giro federal del Fondo de Coparticipación de los Municipios, un importe anual de alrededor de los dos millones de reales. En los registros de 2003 del Departamento Nacional de Tránsito había alrededor de 300 vehículos con la matrícula de la ciudad, y casi las dos terceras partes de ellos se refería a motocicletas. Más que los animales de transporte y los coches, las motos se destacan en el paisaje local.
Desde el final del año pasado, Serrinha cuenta con un hospital. O mejor dicho, cuenta y no cuenta. El edificio de la Unidad Mixta Terezinha Maria de Jesus, concebido para ser un híbrido de hospital y centro de salud, quedó listo en noviembre pasado y opera parcialmente. En rigor, es poco utilizado y la municipalidad no tiene dinero suficiente como para hacerlo funcionar en su totalidad. El motivo de ello, según el secretario comunal de Salud, José Antonio Queiroz, es que el establecimiento, construido con fondos de la Nación, conseguidos con el apoyo de un político de Río Grande do Norte con alguna influencia en Brasilia, fue concebido para una ciudad de 20 mil habitantes, cinco veces mayor que la población local. En síntesis, son muchas castañas para el pequeño marañón de Serrinha. Casi todos sus instrumentos más sofisticados, como el aparato de rayos X, están en cajas aún. La actual red de energía eléctrica de la edificación no estaría en condiciones de alimentar a los aparatos. La mayoría de las alas médicas está vacía. “Va a ser difícil hacer que el hospital funcione a pleno”, dice con franqueza el secretario municipal de Salud. No se puede decir que la unidad mixta no funciona porque dos clínicos generales y dos odontólogos trabajan toda la semana en la amplia construcción, también frecuentada por el personal del centro de salud y por un cardiólogo que quincenalmente atiende los moradores del pueblo. Hay también seis camas, dos para hombres, dos para mujeres y dos para niños, que pueden servirles a los pacientes durante el día, hasta las cinco de la tarde. Para consultas en las demás especialidades, los habitantes del poblado deben recurrir a los servicios de las ciudades aledañas, o no tan vecinas, como es el caso de Natal, la capital del estado. Cada 15 días sale una van con pacientes rumbo a ésta.
Un consejo de la vecina
Confundido por legos y médicos con otros tipos de paraplejía y hasta con la parálisis infantil, el síndrome Spoan recién pudo identificarse gracias al olfato científico de Silvana Santos. Y a una buena cuota de suerte. Es posible decir que, en un primer momento, fue la enfermedad quien la halló a ella, y no al contrario. Después Santos fue al encuentro de la misma. Una de sus vecinas en Butantã, un barrio de la ciudad São Paulo, llamada Zilândia Dias de Queiroz, una chica de unos 20 años, era de Serrinha dos Pintos, y tenía una forma diferente de discapacidad física. Ambas se hicieron amigas, y la investigadora empezó a entrar contacto, de manera informal, todavía sin ningún proyecto de investigación en mente, con la realidad de este pueblo de Río Grande do Norte. “Ella me dijo que había más discapacitados en Serrinha y que allá todo el mundo era pariente; se casaban entre primos”, recuerda Silvana. En 2001, por cuenta propia, junto a sus dos hijas pequeñas, la bióloga partió rumbo al interior de Río Grande do Norte, en un viaje que fue un mixto de trabajo y vacaciones en familia. Se sorprendió sobremanera con la cantidad de uniones consanguíneas que había en la localidad, y con la cifra de discapacitados. Volvió a São Paulo convencida de que allí había mucho que investigar.
Desde entonces, la bióloga ha visitado Serrinha en otras tres ocasiones, la última el mes pasado, e involucró en los trabajos con los enfermos de la localidad a una cantidad razonable de investigadores del Centro de Estudios del Genoma Humano de la USP. Desde el punto de vista científico, el resultado más visible de este esfuerzo concentrado fue el descubrimiento de que la forma de deficiencia física de Zilândia es en realidad un nuevo tipo de enfermedad neurológica: el síndrome Spoan, que todavía no había sido descrito por la ciencia y que desencadenará seguramente una serie de estudios sobre su patología. “Ahora debemos con urgencia estudiar estas enfermedades de origen consanguíneo, que aparecen en pequeñas localidades del interior de Brasil”, afirma Fernando Kok. “Estos lugares actualmente no están ya aislados del país como antes, y dentro de un tiempo no será más posible descubrir el origen de ciertos problemas de salud”. Las familias numerosas, con muchas uniones entre personas emparentadas, como las de Serrinha, son cada vez más raras.
En Brasil, se estima que el 2% de los matrimonios se concreta entre cónyuges consanguíneos. Y es precisamente en este tipo de ambiente que se encuentran las nuevas enfermedades hereditarias como el Spoan, o genes de patologías ya conocidas.
En los años 1990, la investigadora Maria Rita Passos-Bueno, también del Centro de Estudios del Genoma Humano, descubrió en dos genes mutaciones asociadas con problemas de salud mientras analizaba el ADN de una gran familia de Euclides da Cunha, una localidad de 55 mil habitantes del estado de Bahía. Una de las alteraciones genéticas, identificada en 12 individuos, causaba el síndrome de Knobloch, una forma progresiva de ceguera. La otra, presente en seis pacientes, derivaba en una forma de distrofia muscular. “Esta ciudad de Bahía también tuvo sus orígenes en una estancia o hacienda, como Serrinha dos Pintos”, dice Maria Rita. Además de los excelentes resultados científicos, la investigación redundó en dividendos prácticos. Hoy en día existen tests predictivos, desarrollados en la USP, capaces de decir si una embarazada carga en su seno un bebé con estas dos enfermedades o si una pareja corre riesgo de tener descendientes con estos problemas. Se espera que lo propio pueda hacerse en breve en el caso del síndrome Spoan.
Mientras esto no se concreta, la sola presencia de investigadores en la Caatinga de Río Grande do Norte, aunque sea meramente ocasional, sirve de estímulo como para que los discapacitados locales y sus familiares se organicen. Hace alrededor de un año se fundó la Asociación de Discapacitados Físicos de Serrinha dos Pintos, un local con un baño situado entre las primeras oficinas al entrar en la municipalidad. Casi 300 personas, entre los enfermos y los sanos, contribuyen mensualmente con la entidad. Las donaciones oscilan entre los dos y los cinco reales. Con el dinero recaudado se compraron cinco sillas de ruedas especiales para ducha y se reformó una silla. Aunque los lazos de parentesco entre sus habitantes son lo que no faltan y el lugar sea pequeño, Serrinha parece estar descubriendo a sus discapacitados físicos con Spoan y otras patologías recién ahora. “Recién cuando volví acá me di cuenta que había tantos discapacitados en Serrinha”, admite Gilcivan Geraldo da Costa, un hijo de la localidad que quedó parapléjico en São Paulo al caerse de un techo y ahora preside la asociación de discapacitados en su tierra natal. “Uno sólo se da cuenta del problema cuando tiene el problema”. Uno de los trabajos más notables de la entidad fue un estudio sobre la cifra de discapacitados en la localidad, que es de alrededor de 140 personas. Es decir, hay muchos más deficientes allí que las 26 víctimas conocidas de Spoan. “Hay mucha gente con problemas mentales, con síndrome de Down y sordomudos”, dice Odi dos Santos de Queiroz, voluntaria de la entidad que se encargó de este sondeo.
El ranking de la discapacidad
Las informaciones de la asociación coinciden con datos del IBGE sobre Serrinha dos Pintos. En una lista de los 50 municipios nacionales con mayor porcentaje de portadores de discapacitadas físicas o mentales, el lugar donde se descubrió la nueva enfermedad neurológica ocupa el puesto 38º. Casi el 6% de sus habitantes presenta alguna forma de discapacidad. “Hay otras seis ciudades de Río Grande do Norte en este ranking”, afirma el neurólogo Fernando Kok, haciendo referencia a las localidades de Riacho de Santana, Cruzeta, Timbaúba dos Batistas, Olho-d’Água do Borges, São Miguel y Pilões. Los investigadores creen que también puede haber casos de Spoan no diagnosticados – y de otras enfermedades – en estos poblados de Río Grande do Norte, algunos vecinos a Serrinha dos Pintos. “En lo inmediato, debemos concentrarnos en los estudios con el Spoan en Serrinha e intentar mejorar la calidad de vida de los afectados por el síndrome, en especial de los más jóvenes, que pueden mantener una buena postura si se hace un trabajo adecuado de fisioterapia”, dice Silvana Santos. “Pero pronto tendremos que mirar hacia las otras localidades”. Y no sólo las de Río Grande do Norte. Diez de las 50 localidades que tienen más discapacitados en Brasil están en Minas Gerais.
Un “problema de familia”
Si bien los investigadores no tienen ya dudas al respecto de que el síndrome Spoan es una enfermedad genética recesiva, heredada por algunos hijos de parejas consanguíneas de Serrinha dos Pintos, los parientes de los enfermos no piensan de ese modo, al menos aún. Éstos atribuyen la génesis de todos los casos del síndrome a un “problema de familia” – a una hipotética sífilis hereditaria que habría acometido hace alrededor de 150 años a un antepasado común, “el viejo Maximiniano”, y así se habría luego diseminado por la sangre de sus descendientes. “Mis abuelos decían que el problema venía de los Dias da Cacimba da Vaca”, cuenta Laurita Firmino de Queiroz, de 65 años, haciendo referencia a la rama de la familia que a menudo es apuntada como depositaria del origen de la deficiencia. Los padres de los afectados por el Spoan también sugieren que sus hijos sólo empezaron a tener dificultades mayores de locomoción después de haber sido víctimas de algún evento traumático en la infancia, como una fiebre alta o un sarampión, por ejemplo. Doña Laurita recuerda que su hijo Esdras, de 43 años, que padece el síndrome, tuvo una fuerte inflamación en la garganta. “Crecí y el cuerpo no me acompañó”, dice el locuaz Esdras, intentando explicar su propia dificultad de locomoción. “Pienso que perdí la práctica de andar.”
Basada en el sentido común, la tesis de que la sangre familiar podría ser el agente de la transmisión hereditaria de una enfermedad como el Spoan podría tener algún sentido en el siglo XIX. En esa época, incluso los investigadores más serios pensaban así. En los días actuales la idea no cuenta ya con el aval de la ciencia, que atribuye la causa de la patología a una mutación genética. No obstante, este tipo de concepción, abandonada por la academia, todavía perdura en la mente de muchas personas, sobre todo en un paraje de gente sencilla, como es Serrinha. “Uno de los nuestros retos consiste en explicarle a la población del lugar, de manera sencilla, el significado de nuestras investigaciones”, dice la bióloga Silvana Santos, que lanza en agosto un libro al respeto de cómo comprenden los legos los conceptos de la herencia genética. “Las personas deben entender el significado de ser heterocigoto para una enfermedad como el Spoan y también cuales son las repercusiones del eventual desarrollo de un test prenatal capaz de detectar, aún en el vientre de la madre, a los bebés que portan el síndrome.”
El Proyecto
Conocimiento cotidiano sobre herencia biológica (03/06012-9); Modalidad: Beca de Posdoctorado; Supervisor: Paulo Alberto Otto – IB/USP; Becaria: Silvana Santos – Centro de Estudios del Genoma Humano de la USP
