Mila M. es una niñita estadounidense de 8 años portadora de un trastorno genético raro y fatal: la enfermedad de Batten, causada por alteraciones genéticas que conducen a la acumulación de lipopigmentos en las células del cerebro y del sistema nervioso. En concentraciones elevadas, esos pigmentos matan a las células, comprometiendo progresivamente las funciones motoras. La enfermedad afecta a uno de cada 25 mil niños en Estados Unidos. Casi todos mueren entre la infancia y la adolescencia. Se espera que no sea el caso de Mila. Bajo la coordinación del médico Timothy Yu, del Hospital Infantil de Boston, en Massachusetts, investigadores de Estados Unidos han creado un medicamento a su medida en menos de un año (el desarrollo y la aprobación de un nuevo compuesto suelen tardar una década). La molécula se adhiere al fragmento alterado del gen CLN7 y permite así su lectura correcta y la síntesis de las proteínas funcionales. Mila empezó a ser medicada con el compuesto, bautizado milasen, en enero de 2018; y presentó mejoras: la frecuencia y la duración de las convulsiones han disminuido y otros síntomas se han estabilizado (NEJM, 13 de octubre). El nuevo medicamento probablemente no revertirá el cuadro, pero puede impedir su agravamiento. La producción del compuesto constituye una prueba de que es posible crear tratamientos personalizados para enfermedades genéticas. Por su costo y complejidad, sin embargo, esta alternativa seguramente solo será viable para una cantidad reducida de personas.
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