Paulo Otto y Silvana SantosUna pierna sin peroné…Paulo Otto y Silvana Santos
En el año 2004, la bióloga paulista Silvana Santos, por ese entonces iniciando el posdoctorado en el Centro de Estudio del Genoma Humano en la Universidad de São Paulo (USP), realizó una serie de viajes al interior de Río Grande do Norte y fue la principal responsable del descubrimiento de una nueva afección neurodegenerativa, la Spoan, en Serrinha dos Pintos, una localidad de 4.300 habitantes ubicada en el interior de dicho estado (lea en revista Pesquisa FAPESP nº 113). Actualmente, cuatro años después, la investigadora encontró otra enfermedad genética no descrita por la literatura médica en otro pequeño pueblo del mismo estado, Riacho de Santana, distante 60 kilómetros de Serrinha. Se trata de un nuevo síndrome, detectado en seis miembros de una familia, caracterizado por malformaciones congénitas. La ausencia del peroné, el hueso largo localizado en la cara lateral de la pierna, y una atrofia del fémur, ocasionan que los enfermos presenten baja estatura, como máximo 1,50 metros. Las manos y los pies se presentan retorcidos, puede que cuenten con dedos de más o de menos y pequeños defectos en las uñas. La descripción de la enfermedad fue presentada en la edición del 15 de diciembre de la revista científica American Journal of Medical Genetics.
Otras enfermedades degenerativas llegan a ocasionar en sus víctimas algunos de los defectos provocados por el síndrome de Riacho de Santana, pero no todos. Debido a esa peculiaridad, la condición clínica identificada en esa localidad norteña, también de 4.300 habitantes, fue reconocida como una nueva patología. Su nombre técnico es agenesia/ hipoplasia de peroné asociada a oligodactilia y otros defectos. Difiere de otras enfermedades por minucias, expresa el médico y genetista Paulo Otto, del Instituto de Biociencias (IB) de la USP, responsable de la descripción clínica del síndrome y uno de los autores del artículo. Pero inmediatamente sospechamos que fuera algo nuevo. Los efectos del síndrome no alteran la capacidad de cognición de los afectados. Desde ese punto de vista, ellos son normales, dice Silvana, actualmente en la Universidad Estadual de Paraíba (UEPB), en la ciudad de Campina Grande. Pese a los defectos físicos, los enfermos llevan una vida relativamente normal y se encuentran adaptados a sus limitaciones.
Paulo Otto y Silvana Santos… y una mano con seis dedos: algunos de los defectos provocados por el síndromePaulo Otto y Silvana Santos
Aunque en Riacho de Santana se mantenga la tradición de casamientos consanguíneos, se desconoce la forma de transmisión hereditaria del síndrome, o si se hallaría relacionada con la consanguinidad. Las malformaciones son causadas por un defecto genético sencillo, probablemente una mutación en un único gen, que se diseminó entre los miembros de la familia afectada (se trata de cuatro hermanos y un primo, además del hijo de uno de los hermanos). La hipótesis más plausible, según Otto, es que se trate de una enfermedad autosómica dominante. Si ese fuera el caso, basta heredar de los padres una copia del gen con la mutación para que el síndrome se manifieste. La enfermedad tiene que ser rara, ya que si no, tendría que haber sido hallada también en otro lugar, afirma Silvana. Con financiación del Consejo Nacional de Desarrollo Científico y tecnológico (CNPq) y apoyo de colegas de otras universidades, la investigadora recorrió ciudades del nordeste donde existe una cantidad elevada de deficientes físicos y de casamientos consanguíneos, con el objeto de estudiar la incidencia de los problemas genéticos.
Artículo científico
SANTOS, S.C. et al. A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia and other defects. American Journal of Medical Genetics. v. 146A, n. 24, p. 3.126-3.131. 2008.
