Janice Haney Carr/ CDC
El médico alagoano constató los mecanismos de la herencia genética de la anemia falciforme…Janice Haney Carr/ CDCEl médico Jessé Santiago Acioly Lins tan sólo contaba con 25 años cuando anunció que había identificado los mecanismos de la herencia genética en la anemia falciforme. La enfermedad, más frecuente entre los afrodescendientes, hace que los glóbulos rojos de la sangre (hematíes) asuman una forma de hoz. Así, los hematíes o eritrocitos mueren más pronto y la distribución de oxígeno en los tejidos queda comprometida, causando fiebre y dolores musculares. El hallazgo se produjo en 1946, como resultado de la observación de pacientes con esa enfermedad en Salvador, estado de Bahía, y del estudio de las leyes de la genética clásica aplicadas a la distribución del gen responsable de la producción de una de las variantes estructurales de la hemoglobina, la proteína encargada del transporte del oxígeno y que le confiere el color rojo a la sangre. Anticipándose a colegas de países desarrollados, el médico determinó que la anemia falciforme era una dolencia autosómica recesiva, es decir, que tanto el padre como la madre deberían ser portadores del gen que provoca la producción de hemoglobina anormal, siendo preciso heredar ambos genes para que se manifieste la enfermedad.
La anemia falciforme fue descrita por primera vez por el médico estadounidense James Herrick, en 1910, a partir de muestras de sangre de un individuo de la isla de Granada, en el Caribe. No obstante, al comienzo de la década de 1940, la enfermedad todavía era poco conocida por los médicos e investigadores brasileños, a excepción de algunos hematólogos. Por entonces, la atención estaba enfocada en patologías de mayor impacto social, tales como el cáncer y la tuberculosis. Poco a poco, el trastorno fue saliendo de su cuasi anonimato y se transformó en un tema de salud pública, ganando cada vez mayor discusión y estudios, sobre todo, a raíz de la diversidad étnica y del intenso mestizaje de la población.
Archivo de la Facultad de Medicina de la Universidad Federal de Bahía
…una enfermedad en la que los glóbulos rojos asumen una forma de hozArchivo de la Facultad de Medicina de la Universidad Federal de BahíaJessé Acioly (1921-1996), tal como se hizo conocido, nació en Porto Calvo, estado de Alagoas, y aún era un estudiante de 5º año en la Facultad de Medicina de Bahía cuando presentó sus ideas, en 1947, mediante un artículo que constaba de 29 páginas que publicó en una revista local intitulada Arquivos da Universidade da Bahia, también conocida como Tertúlias Acadêmicas. A partir de los trabajos del monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884) al respecto de la transmisión de características en arvejas, Acioly llevó a cabo un estudio minucioso de la enfermedad, poniendo sobre el tapete su alta incidencia en Brasil y las posibles formas de tratamiento. “El trabajo estaba muy bien elaborado y comprobaba por medio de un heredograma (representación de las relaciones de parentesco) que la enfermedad se heredaba bajo la forma autosómica recesiva”, dice la genetista Eliane Azevedo, profesora emérita de la Facultad de Medicina de la Universidad Federal de Bahía (FM-UFBA) y rectora de la misma casa entre 1992 y 1993. “Se trataba de un hallazgo inédito acerca del mecanismo hereditario de una enfermedad que estaba a la vanguardia de las investigaciones científicas en los países más desarrollados”.
A pesar de su importancia, el trabajo fue prácticamente ignorado. “A ello contribuyó el hecho de haber sido publicado en portugués en una revista de circulación local, sumado a que pocos científicos habían oído mencionarlo”, afirma el biomédico Magnun Nueldo Nunes dos Santos, docente de hematología de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Campinas (FCM-Unicamp). En 1847, en los laboratorios de Clínica Hereditaria de la Universidad de Michigan, en Estados Unidos, el genetista James Neel arribó a las mismas conclusiones de Acioly y las publicó en la revista Medicine, de mayor relevancia dentro del área médica.
Eliane Azevedo/ American Journal of Human Genetics y | James Neel/ Medicine
Resumen que reivindica la primacía de Acioly sobre el descubrimiento de la herencia genética en la anemia falciforme. Al lado, el artículo de James Neel, donde describe las mismas conclusiones a las que había arribado el médico brasileñoEliane Azevedo/ American Journal of Human Genetics y | James Neel/ MedicineEl trabajo logró una gran repercusión entre los especialistas de la época y Neel se hizo conocido como el primero en haber identificado los mecanismos hereditarios de la enfermedad. Le cupo a Eliane Azevedo, 27 años después, reivindicar la prioridad de Acioly acerca del descubrimiento de los mecanismos de la herencia genética en la dolencia. En 1969, durante una charla informal en el Laboratorio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de la FM-UFBA, Acioly le mostró una copia de su trabajo publicado en 1947. “Noté que el artículo describía el mecanismo hereditario de la anemia falciforme por primera vez en la literatura científica”, relata. En esa época, los genetistas de todo el mundo le atribuyeron el descubrimiento solamente a James Neel.
No obstante, Azevedo elaboró un resumen del artículo en inglés y se lo envió al editor de la revista American Journal of Human Genetics. Su comentario se publicó en 1973 y así se hicieron conocidas las ideas de Acioly. Meses más tarde, a pedido del servicio de hematología de la Universidad de Wisconsin, Azevedo tradujo el artículo en forma integral y lo remitió a la universidad donde trabajaba Neel. A partir de entonces, pasó a considerarse a Acioly, junto con Neel, como responsable de la identificación de los mecanismos genéticos hereditarios de la enfermedad. Ese fue el primer y único trabajo de Acioly en el área de la genética. En aquella época, su interés se volcó hacia la hematología clínica. Al comienzo de los años 1960, sin embargo, el médico se mudó a España, donde se especializó en psiquiatría, área en la cual siguió su carrera.
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