A finales del siglo pasado, cuando se pusieron en marcha los grandes proyectos de secuenciación del genoma humano, se suponía que las diferencias en la composición genética de las distintas personas serían mínimas y se concentrarían en los genes. Con base en la combinación de muestras de algunos individuos, sin tener en cuenta la diversidad de la población, una de las metas consistía en obtener un genoma estándar de referencia para la humanidad.
A mitad de camino se produjo un resultado inesperado: se descubrió que los seres humanos tienen muchos menos genes de lo que se pensaba. Los tramos del genoma responsables de la activación de los genes que codifican proteínas cobraron relevancia y quedó en evidencia que incluso el ADN no codificante cumple funciones importantes.
Los avances tecnológicos hicieron posible la identificación de millones de pequeñas alteraciones en el genoma: se trata de los SNP, pequeños errores de escritura que ocurren cuando uno de los nucleótidos (A, T, C o G) del ADN de un individuo cambia de posición. Según cuál sea su ubicación, estas variaciones pueden alterar la forma y la función de las proteínas o el patrón de activación y desactivación de los genes que las codifican. Pueden ser compartidas por poblaciones enteras y tener consecuencias sobre la salud, como una propensión a desarrollar tal o cual enfermedad y la forma en que el organismo reacciona a una medicación.
Para Brasil, el hecho de comprender mejor la diversidad genética de su población no solo significa examinar la historia de la formación del país desde el prisma de la ascendencia de sus habitantes, una mezcla indígena, europea y africana. También permite el avance nacional en materia de medicina de precisión, al identificar las variantes asociadas a enfermedades más frecuentes en las diferentes regiones del país o en determinados grupos poblacionales. Con la mira puesta en este objetivo, en 2019 se lanzó el Programa Nacional de Genómica y Salud de Precisión – Genomas Brasil, del Departamento de Ciencia y Tecnología del Ministerio de Salud.
Este es el marco de un estudio publicado en la revista Science en el cual se profundizó en un retrato de los brasileños al secuenciar el material genético de 2.700 personas de todas las regiones del país. El artículo científico generó repercusiones en la prensa, pero el tema merece una cobertura más detallada. Nuestra editora de Ciencias Biológicas, Maria Guimarães, guía a los lectores por el camino recorrido para que se comprenda la importancia de la diversidad genética y, específicamente, por las etapas que desembocaron en la obtención de un retrato genómico de la población brasileña y llevaron a posibilitar su aplicación en el sistema nacional de salud.
Sobre este tema, cabe mencionar el trabajo pionero del genetista Sergio Danilo Pena en el estudio de los orígenes genéticos del pueblo brasileño. Cuando lo contactamos, declinó hacer comentarios sobre el artículo para la elaboración de nuestro reportaje, aduciendo que el trabajo hablaría por sí solo. Vale la pena repasar la entrevista que nos concedió en 2021 (lea en Pesquisa FAPESP, edición nº 306).
Para ilustrar dicho reportaje y la portada, nos adentramos en el archivo del fotógrafo Luiz Braga, del estado de Pará. Su exposición intitulada Arquipélago imaginário, que se exhibe en el Instituto Moreira Salles Paulista, presenta una “cartografía de vidas”, talv como él la define, que traduce en imágenes el mestizaje mapeado en el interior de las células de los brasileños.
La diversidad (de temas) es la impronta de esta revista, y esta edición no se ciñe al genoma humano. La importancia de ciertas prácticas indígenas específicas en el cultivo de la mandioca para la preservación de las variedades genéticas y la seguridad alimentaria; una colisión ancestral que habría llevado al planeta Mercurio a configurarse con un núcleo proporcionalmente mucho mayor que el de la Tierra, y el testimonio de un científico de la computación que a los 54 años descubrió que era autista son algunos de los temas que pueden destacarse, según la mirada del lector. Cierro este editorial con la antropología de los patios, esos espacios mágicos y tan peculiares.enomas de puesta en este objetivo, en 2019 se sermedades ma diversidad de la poblaci
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